Ig和TCR位点特异性位置重组引起T细胞中一种14号染色体倒位

特殊染色体畸变与特定型癌症相关。每一相关的特异性会使人相信,染色体畸变可为癌基因产生或恶性细胞分化状态提供线索,T淋巴细胞恶性肿瘤表明此种联系经常是以7号染色体和14号染色体的结构易位或倒位为特征,因此,在分子水平上对这些有特征性染色体标记的肿瘤分析可为肿瘤病因学以及染色体断裂和重接的机制提供依据。这里,我们报道这样一例肿瘤细胞系SUR—T_1的分析,它来源于一位儿童期T淋巴细胞中携带有14号染色体q~(11·2)和q~(32·2)之间形成倒位的病人,即inV(14)(q~(11·2);q~(32·2))。这些带型与已确定的T细胞受体α链(14q~(11·2))和免疫球蛋白重链(14q~(32·3))的染色     

用G带染色法研究白血病前期的染色体

<正> 15例诊断为白血病前期的患者用G—带染色法检查了染色体的改变。发现9例的染色体完全正常,其他6例有各种染色体异常。染色体数异常有5例三体性;结构异常有1例缺失和1例标记染色体。全部6例有C 组异常,3例A 组异常,G—带法显示三体C 涉及8号染色体(2例)和9号(3例);1例缺失染色体证明为11(11q—),1例标记染色体来源于染色体3与6的易位。A 组异常涉及3号染色体。用G—带法所检查见的异常染色体与以往在急性白血病中发现     

人体小细胞肺癌细胞系LTEP—sm的细胞遗传学研究

应用G显带技术对我国第一个小细胞肺癌细胞系(SCLC)LTEP-sm进行细胞遗传学研究,共分析分散及显带良好的55代和99代中期相细胞各30个,并对55代及99代各50个中期相细胞进行染色体计数。结果表明,该细胞系55代细胞染色体众数为51～53条,99代为51～54条,基本是一亚三倍体。恒定出现的标记染色体有6个,其中3号染色体短臂缺失即del3p14-23在30个中期相中高达26(55代)及28(99代)个;另5个标记染色体是t(1;15)(1qter→1p22∷15p12→15qter),del(1)(qter→p31:),del(7)(pter→q31:),t(6;9)(6pter→6q14∷9q21→9qter),del(12)(qter→p12.3:)。99代细胞的染色体众数与55代基本一致,且标记染色体完全相同,表明该细胞系遗传结构稳定。     

因母亲14/21平衡易位导致的先天性愚型

本文报告一患儿染色体G带检查结果,其核型为46,XY,t(14:21)(14q~(ter)→14p~(11 )21p~(11)—21q~(ter)),确诊为14/21易位型21三体综合症。追溯患儿易位染色体形成原因,对患儿父母作染色体检查分析,其父核型为46,XY;其母则是45,XX,t(14:21)(14q~(ter)→14p~(11 21)p~(11)→21q~(ter)),证实其母为14/21平衡易位携带者,患儿易位染色体21三体为其母所传递。具有这样平衡易位核型的人,其子女患先天性愚型的危险比普通人群高70倍左右。因此,检出平衡易位对优生很有价值。     

新发现t(6:16)平衡易位核型

在我室进行外周血淋巴细胞染色体检查507例中发现一例不育症患者染色体核型为t(6:16)平衡易位。经请医学遗传国家培训中心细胞遗传研究室夏家辉主任,李麓云副主任鉴定并查阅国内外资料未见有报导,属世界首报。现简要报告如下: 资料①患者××,编号477,男性,31岁,因结婚五年爱人不孕,1986年2月22日来我室就诊。患者发育正常,营养中等,身高169cm,体重60kg,表型正常,精液常规检查正常。染色体检查结果,经外周血淋巴细胞培养G显带核型分析发现为t(6:16)平衡易位。计数患者50个细胞,核型分析5个细胞,为46,XY,t(6:16)(6p~(ter)→6q~(21)::16p~(13)→16p~(ter),16q~(ter)→16p~1::6q~(21)→     

白血病染色体异常及临床预后相关性

白血病的预后关系到治疗的远期疗效及生活质量 ,其影响因素很多 ,主要包括年龄、性别、血细胞数、免疫学分型、细胞遗传学改变等。白血病的染色体异常已被作为一个独立的预后指标用于指导临床治疗。染色体异常可分为两大类 :(一 )染色体数目的异常 :依据染色体数目的多少不同及染色体数量改变分为 :(1)低超二倍体 (4 7～ 5 0条 ) ;(2 )高超二倍体 (>5 0条 ) ;(3)亚二倍体 (<4 6条 ) ;(4 )假二倍体 (数目正常但伴有结构异常 ) ;(5 )近三倍体 ;(6 )近四倍体。 (二 )染色体结构的改变 :包括缺失、重复、易位、环状染色体、等臂染色体、标记染色…     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。     

一个罗伯逊易位t(13;14)家系的细胞遗传学研究

本文报道一个罗伯逊易位t(13;14)家系。在此家系中先证者是低血钾性周期性麻痹患者,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为45,××,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter))。其母亲及姊核型正常,父亲及兄核型均为45,XY,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter)),认为先证者及其兄的易位核型来自父亲。但罗式易位与周期性麻痹无直接关系。     

28例原发性闭经患者细胞遗传学研究

28例原发闭经患者经GTG核型分析,其中46,XX者10例,45,XO者9例,45,XO/46,XY者2例,45,X/47,XYY者1例,46,X,i(Xq)者3例,45,X/46,X,i(Xq)者1例,45,X/46,XXr者1例及46,XY睾丸女性化1例。染色体数目及结构异常皆属于Turner综合征,她们大多数有体矮,外阴幼稚型,第二性征发育差等体征。一例45,X/47,XYY已剖腹探查具两种性服亦属两性畸形。一例环状染色体为Xp~-,部分枝型分析为45,X/46,X,r(X)(p~(11)q~(28))。此外,本文对X染色体异常导致原闭及其对临床表型影响作了讨论。     

急性早幼粒白血病染色体易位的分子机制及其检测技术

非随机染色体异常在人类恶性造血系统疾病的发病机制中起着关键作用.已证实95%以上的急性早幼粒白血病(APL)患者有t(15;17)(q~(22);q~(21));少数APL患者则有t(11;17)(q~(23);q’~(21)).t(15;17)是由于15号染色体的早幼粒白血病(PML)基因及17号染色体的维甲酸受体a(RARa)基因发生断裂,形成一个新的PML—RARa融合基因,并由此编码融合蛋白.t(11;17)则是因11号染色体的编码锌指蛋白(PLZF)基因与RARa基因融合成     

原发性肝癌实体瘤的细胞遗传学研究

本文用G显带技术对15例原发性肝癌实体瘤作细胞遗传学研究。结果表明肝癌细胞染色体数以非整倍体为主,尤以亚二倍体和亚三倍体为多。各例均出现结构异常的染色体,对其中出现频率较高的20个标记染色体作了简要描述,并提及国内己发表的人肝癌细胞株染色体情况。结果提示某些染色体的断裂可能与肝癌的发生有一定关联。     

应用荧光原位杂交技术检测男性肺癌细胞性染色体数目的改变

目的 应用荧光原位杂交技术（FIsH）研究肺癌细胞性染色体数目的改变及其意义。方法 用X、Y号染色体的着丝粒探针与17例男性肺癌标本的间期细胞进行杂交检测。结果男性患者中，X染色体的获得占10例（58．82％），Y染色体的丢失占9例（52．94％），Y染色体的获得占2例。结论 FISH技术可检测肺癌间期细胞的染色体数目改变，性染色体数目异常在肺癌中的发生率很高，与肺癌的发生、发展有一定的联系。     

144例婴儿白血病临床资料分析

目的探讨婴儿白血病在临床表现、生物学特征、治疗及预后等方面的特点。方法回顾性分析1993年8月~2014年10月
在我院诊断的婴儿白血病的临床资料并进行文献复习。结果（1）1993年8月~2014年10月期间,共诊断婴儿白血病144例,其
中ALL 83例,ML55例（AML 51例,CML 4例）,混合细胞白血病1例,细胞学与免疫分型不合5例;（2）年龄分布以9~12月最多,
占38.2%;（3）临床表现多样,87.5%（125/144）伴有肝脾肿大,45.5%（46/101）有骨浸润;6 例有皮肤浸润,年龄均小于6 月（P<
0.05）;约1/3的病人外周血白细胞总数≥100×109/L;（4）95例患儿进行了染色体检查,染色体异常者共67例,其中t（4;11）或t（9;
11）或t（11;19）阳性者共例18例,年龄越小者,染色体异常的比例越高;（5）37例行了MLL基因检测,其中11例阳性,阳性率约为
30%。阳性者有11号染色体异常的比例高于阴性者（P<0.05）;（6）诊断后大多数患儿放弃治疗,仅有25例接受过化疗,其中有8
例仅完成诱导缓解化疗后就放弃治疗,仅有6例患儿按疗程规范治疗,该6例患儿目前均处于完全缓解期。结论婴儿白血病为
罕见类型白血病,临床特征与其他类型白血病有所不同,容易伴有肝脾肿大,外周血白血病总数升高,MLL融合基因阳性或11
号染色体异常。目前婴儿白血病的治疗仍是以化疗为主,造血干细胞移植治疗较化疗没有明显的优势,也有关于婴儿白血病的
临床试验研究。由于各种原因,本文中规范治疗的婴儿白血病例数很少,对于婴儿白血病的疗效及预后评估仍需扩大样本量进
行随访及关注。
     

原发性胃癌的细胞遗传学研究

刀鲇属Ｐｌａｔｙｔｒｏｐｉｕｓ是刀鲇科Ｓｃｈｉｌｂｉｄａｅ中的一个类群，过去本属已记载３种，２种分布在云南的漾沧江水系，１种分布在泰国南部的眉南河水系，近年来又在怒江发现，经整理和用模糊聚类方法，对刀鲇属进行数值分类，结果可划分４种与传统分类一致，其中有１个为新种，定名为云南刀鲇Ｐｌａｔｙｔｒｏｐｉｕｓ ｙｕｎｎａｎｅｎｓｉｓ，ｓｐ．ｎｏｖ，至今刀鲇属已知有４种，文中分析了种间关系，并编写了分种检     

乳腺癌化疗后继发伴t（8；16）（p11；p13）易位的急性髓系白血病1例报道

伴t(8;16)(p11;p13)易位的急性髓系白血病（AML）是一种非常罕见的白血病亚型,主要分子机制为位于染色体8p11的MYST3（MOZ）基因和位于16p13的CREBBP（CBP）基因发生断裂重排而致使细胞发生致瘤性转化。该染色体易位多见于治疗相关性AML（t-AML）患者,具有独特的临床及实验室特征,目前国内尚未检索到文献报道,现报告我们发现的1例乳腺癌化疗后继发伴t(8;16)( (p11;p13)易位的t-AML患者,并结合文献进行复习。     

应用荧光原位杂交技术检测肺癌针吸标本中超二倍体肿瘤细胞

目的：探讨肺癌针吸标本中肿瘤细胞染色体数目的异常变化。方法：用７号、１１号、１７号、Ｘ梁色体特异的着丝粒ＤＮＡ探针,对３０例肺癌针吸标本（６例为肺癌原发灶标本,２４例为颈淋巴结标本）进行双色荧光原位杂交。结果：２７例肺癌阳性针吸标本中７号、Ｘ、１７号、１１号染色体超二倍体的病例分别达到８１．５％（２２／２７）、７７．８％（２１／２７）、７０．４％（１９／２７）、６３．０％（１７／２７）。３例肺癌阴性针吸标本中４个染色体均未出现超二倍体改变。结论：⑴用荧光原位杂交技术对针吸标本进行细胞遗传学分析是一种可行、简单的方法。⑵肺癌针吸标本中肿瘤细胞染色体超二倍体改变对诊断良、恶性细胞具有一定的参考价值。     

微卫星改变与肺癌发生发展的关系

目的 :研究肺癌组织中第 3号染色体短臂 (3P)和第 9号染色体短臂 (9P)上微卫星标志物的改变与肺癌发生发展的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)结合微卫星银染法检测 5 6例肺癌和 2 3例良性肺部病变 3P和 9P上的微卫星标志物的改变。结果 :5 6例肺癌组织标本中 3P上有微卫星改变 2 6例 ,检出率 46% ,9P上有微卫星改变的 2 3例 ,检出率为 41% ,5 6例肺癌组织中 ,3P和 9P上有微卫星改变的 3 9例 ,检出率 69 6% ,2 3例肺部良性疾病组织中均未出现微卫星标志物改变。肺癌组织标本中 3P上的微卫星改变与肺癌的分化程度有关 ,低分化肺癌的微卫星改变较高、中分化肺癌的微卫星改变明显增多 (P <0 .0 1)。而 9P上的微卫星改变与淋巴结转移有关 ,有淋巴结转移的肺癌组织标本上微卫星改变较不伴淋巴结转移的微卫星改变检出率明显增多 ,(P <0 .0 5 )。结论 :3P和 9P上的微卫星改变与肺癌发生、发展和转移密切相关 ,检测肺癌组织 3P和 9P上的微卫星改变对肺癌的早期诊断和判断有无淋巴结转移有一定的价值     

产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析

目的 探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系. 方法 对14680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性. 结果 检出胎儿性染色体异常118例(0.80％),其中数目异常45例(38.14％,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51％,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36％,37/118).118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个. 结论 各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值.     

胎儿颈后透明层截断值的超声测量分析

目的 探讨超声对云南全省范围内胎儿颈后透明层(Nuchal translucency)截断值的诊断价值.方法 利用彩色多普勒超声诊断仪(GE Volusion E8)的四维容积探头对1 000例来自云南全省范围内的年龄在20～45岁、孕11周～13+6周的孕妇进行胎儿颈后透明层标准测量.结果 在获得的所有NT标准测量值中,有97例超声发现有胎儿和/或其附属物异常,是NT值超过英国胎儿医学基金会规定的NT截断值2.7 mm,占9.7%,而这97例孕妇中仅有30例年龄在35岁或以下,其余67例孕妇年龄均在35岁以上.对这97例孕妇的追踪随访调查发现,有64例孕妇的胎儿出现了除NT增厚外的其它超声指标,占66%,对这97例孕妇均进行了介入性检查及诊断,有49例染色体正常,有48例证实有染色体异常,.其中18例为21一三体综合征,对这48例孕妇进行了引产手术,术后胎儿和超声对照证实有多发畸形;而其他染色体正常的49例胎儿出生后有17例有先天性缺陷,其余32例随访至今未发现明显异常.结论 以第95百分位数2.7 mm作为云南全省范围内年龄在20~45岁、孕11周～孕13+6d的孕妇之胎儿的NT截断值比较具有可靠性,年龄在35岁或以上的孕妇怀有NT增厚的胎儿及染色体异常的胎儿的机率要高于年龄在35岁以下的孕妇.     

慢性粒细胞白血病染色体异常的研究

目的 研究慢性粒细胞性白血病急变过程中基因组的异常,方法 对１５例急变期,３例加速期和２０例慢性期的患者进行了常规细胞遗传学分析,用比较基因组杂交和双色染色体涂抹的方法。结果 在所有被研究的病例中均检测到费城染色体,其中１５例演进病例中有１２例还伴有其它的染色体数量和／或结构的异常,而２０例慢性期中仅５例伴其它异常。染色体数量变化是Ｐｈ染色体双体或三体（５／１４例）和８号染色体三体（５／１４）,另