新生儿Joubert综合征临床特征(附3例报告)

目的探讨新生儿Joubert综合征的临床特征。方法回顾性分析3例Joubert综合征患儿的临床资料,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征临床表现多样,可多器官受累。本病多表现为新生儿异常呼吸、肌张力减退、发育迟缓,并可侵及眼、肾、肝、肠道等组织。本组2例患儿失访,1例患儿肺炎经治疗好转出院,仍伴有阵发性气促、肌张力低下表现。结论 Joubert综合征具有发育迟缓、肌张力减退、异常呼吸及眼球异常运动等典型临床表现。影像学特征包括第四脑室具有"磨牙征"、"中线裂征"及"蝙蝠翼征"等。     

眼咽型肌营养不良

不少作者报告过下述综合征;上睑下垂、眼外肌麻痹、吞咽困难或肌萎缩或二者兼有,和肢体无力。近来有几位作者报告以上综合征伴骨骼肌线粒体显着异常,其中某些患者尚有心肌病。但眼型肌病伴有吞咽困难、远端肌病和心肌病而无线粒体异常或中枢神经系统损害的病例尚无报告。本文报告     

ARID1B基因导致Coffin-Siris综合征伴癫痫一例并文献复习

Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS)是一种与BAF亚基编码基因突变有关的罕见的遗传性疾病,典型特征是第五手指/脚趾指甲或远节指/趾骨发育不全,不同程度的发育迟缓或认知障碍,特殊的面部特征,肌张力低下,非典型区域的毛发过多,稀疏的头发[1].CSS较为罕见,1970年首次报...     

80例21一三体综合征患者脑电图观察

21—三体综合征(Down氏综合征)是一种常染色体畸变所引起的先天性疾病,临床表现为特殊面容、生长发育迟缓、肌张力减低和各种不同程度的智能障碍。对于能反映其脑功能状态的脑电图(下称EEG)变化,报道尚不多,本文就80例确诊为21—三体综合征的EEG作一简单分析。     

Dandy—Walker综合征

Dand—Walker综合征是以后颅凹巨大囊肿,小脑发育不良为基础的小儿少见疾病,国内少见报道,现报告我们手术治疗的2例。 例1 女,12岁,头痛2年,走路不稳6个月就诊,平时头痛,无恶心、呕吐,曾服去痛片效果差。检查:发育营养一般,两眼可见水平眼震,眼底无水肿,步基宽,步态蹒跚,指鼻试验( ),跟膝胫试验( ),闭目难立征( )。CT平扫:后颅凹中线部位可见巨大囊肿影,密度均匀,CT值8.6Hu,囊肿前界达脑干后缘,脑积水,增强扫描无强化改变,术中见囊肿同第四脑室     

小儿戊二酸血症Ⅰ型二例

目的探讨戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)患儿的临床特征、诊断依据及治疗方法。方法对2例GA-1患儿的头围、生长发育、抽搐发作、头颅MRI及血串联质谱检测等临床资料进行分析。结果 2例患儿均表现为智力运动发育落后、大头畸形及肌张力低下。头颅MRI提示有外侧裂池增宽、额颞叶脑萎缩、不同程度的脑白质或双侧基底核异常信号及硬膜下积血或积液。血串联质谱有机酸分析提示戊二酸含量明显高于正常范围。给予低蛋白饮食、补充左卡尼汀及大剂量维生素B_2治疗后1例患儿无抽搐,但2例仍发育落后。结论大头畸形、反复惊厥发作、运动智力倒退、肌张力低下及特异性头颅MRI的改变、串联质谱有机酸分析提示戊二酰肉碱含量增高是早期诊断GA-1的主要依据,早期诊断、长期及合理治疗是改善预后、提高生存质量的有效方法。     

婴儿促纤维增生性星形细胞瘤1例

<正>1病例资料患儿,男,7个月。3个月前发现头围逐渐增大,不伴呕吐、抽搐等。入院后体格检查:生命体征平稳,头围稍大,发育正常,四肢肌力肌张力正常。头MRI示左侧额顶部巨大占位(图1A~D)。入院后第3天,在全麻下行左额顶开颅肿瘤切除术,术中见病变与额叶脑组织有明显分界,病变灰黄色,质地韧,血供丰富,囊液为淡黄色清亮液体,病变深部可见淡黄色胶冻样病变组织。术后恢复好,无呕吐,无抽搐,四肢活动     

新生儿子宫内卒中

本文介绍1例产前超声波检查证明子宫内卒中. 产前孕期33周时行超声波检查,发现胎儿两顶部直径增大,在左半球有一脑实质密度减低区.自然分娩,男婴,重2,500克,头围36.5cm,头部透照超过左半球,肌张力极度低下,头部CT扫描发现左半球上半部明显低密度区,累及右额叶,第10周出现喷射性呕吐,再次作CT检查,头围45cm,发现左半球低密度区扩大,半球右移,右侧室扩大.脑脊液清亮、压力中度增高.     

第三脑室前部肿瘤术后并发非酮性高血糖高渗透压性昏迷2例报告

非酮性高血糖高渗透压性昏迷是一预后险恶的综合征。现报告继发于第三脑室前部颅咽管瘤术后患者2例。 例1 女,49岁,因头痛头晕10年余,加重伴视力下降、多饮多尿4个月,于1979年12月21日入院。检查:体型肥胖,神志清,言语好,两眼视力皆为0.2,双眼底水肿,余无异常。血糖88mg/dl,24小时尿17—酮类固醇、17—羟类固醇正常。脑室气造影     

原发小脑出血2例报告

原发性良性型小脑出血,文献报告不多。本文兹将我们所经治2例的体会报告如下。例1:男,52岁。于入院前1天无明显诱因突然眩晕、恶心、呕吐7—8次/日,转头时加重,但无耳鸣、耳聋。逐渐加重而于次日入院。既往有高血压史。入院时检查:血压140/85mmHg,一般内科检查正常。神志清晰,言语流利,水平性眼震,双瞳孔等大,对光反射正常,不敢转头,无颈强,四肢肌力和肌张力正常,双下肢共济运动障碍,感觉正常,四肢腱反射减弱,Kernig氏征(-),病理反射(-)。眼底动脉细,部分动静脉压迹,乳头无水肿。腰穿压力150/120mmH_2O,脑脊液常规化验正常。白细胞14000/m~3,分类正常,红细胞450万/m~3。初步诊断前廷神经无炎。入院后第3天CT检查,在OM线上3cm层面上,     

遗传性共济失调一个家系八例

先证者,男,30岁。因进行性行走不稳、复视、构音不清4年入院。既往体健。查体:神志清晰,言语缓慢、带鼻音,共济失调步态。水平性眼颤,无K-F环,两眼上视、侧视运动受限。悬雍垂居中,软腭运动及咽反射正常。颈软,心肺无异常,无脊柱侧弯、弓形足。四肢肌力正常,肌张力增高,无意向性或静止性震颤。四肢腱反射亢进,踝、膝阵挛(+)。双侧霍夫曼征(+),双下肢病理反射(+)。浅、深感觉及实体觉正常。指鼻试验(+),跟膝胫试验(+),闭目难立征(+)。脑脊液常规、生化、细胞学正常,寡克隆带     

Angelman综合征一例报道并文献复习

Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)又称"快乐木偶病"(happ puppet disease),是一种神经遗传性疾病,病例特点是愉快面容,严重运动、智力障碍,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容,易被误诊为失调型脑性瘫痪或精神发育迟滞.本文作者对其所在医院收治的1例以运动和语言发育落后为首发表现的Angelman综合征的临床、影像学、基因检测、康复训练情况进行总结并进行相关文献复习,期望有助于加强临床医生对Angelman综合征的了解.     

大脑半侧萎缩、颈内动脉发育不全和颅内动脉瘤

作者报告一例4个月女婴患有极其罕见的原发性左大脑发育不全、左颈內动脉发育不全和前交通动脉巨大动脉瘤。患儿孕足月平产。出生时体重2,400克,Apgar评分9分。除了左利手、枕额周径比正常小10%外,其它发育正常。入院前5天开始癫痫发作,表现为眼睑扑动2～3秒钟,继之哭或叫,成串发生,每次持续5～8分钟。     

小脑出血并发贪食症二例报告

<正> 例1:男,69岁,突发眩晕、呕吐,行走不稳4小时入院。体检:双侧粗大水平眼震、左侧肢体张力减低,左侧指鼻、跟膝胫试验不准,四肢肌力正常。CT平扫见左侧小脑半球片状高密度影,侵及蚓部及四脑室。患者入院初期,频繁呕吐,不食,第五天起自诉饥饿,不断大量索取鱼肉鸡等食物,家属限制其食量,则发怒骂人,     

合并缺血性卒中的特纳综合征1例

特纳综合征也称先天性卵巢发育不全,是女性常见的染色体异常疾病之一,通常表现为代谢或生殖系统症状,多表现为身材矮小、性腺发育不全、甲状腺功能减退和心脏缺陷等[1-3],但表现为卒中症状的患者非常少见.现报道一例合并缺血性卒中的特纳综合征.     

变异型Dandy-Walker畸形1例

正Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)又称Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation,DWM)、Dandy-Walker囊肿、先天性第四脑室中侧孔闭锁、后颅窝脑积水综合征,解剖学的异常表现为小脑蚓部的发育不全和向上转位及第四脑室的囊性扩张,临床多表现为智能低下及运动功能障碍,部分患者可合并脑积水,是罕见的中枢神经系统发育异常。DWS常伴有先天性心脏病、唇腭裂和神经管畸Joubert     

克氏针与微型钢板置入内固定治疗掌指骨骨折的比较

背景：一般认为,微型钢板置入内固定治疗掌指骨骨折较克氏针效果更优,但这些报道多就手部掌指骨骨折总体范围进行比较,而未考虑不同节段掌指骨局部解剖特点及骨折的部位、类型等因素。 目的：将掌指骨骨折按局部解剖节段分组,对应比较克氏针与微型钢板置入内固定治疗掌指骨骨折的疗效。 方法：随访克氏针置入内固定治疗掌指骨骨折52例74处,微型钢板置入内固定治疗掌指骨骨折38例49处,按掌骨、近节指骨、中节指骨分组对应比较,从骨折愈合情况、功能恢复情况及伤口感染情况3方面进行疗效评价。 结果与结论：微型钢板治疗掌骨骨折优势明显,可优先选用;治疗近节指骨骨折微型钢板总体占优,但近节指骨远段及头部骨折宜采用交叉克氏针内固定更有利于患指功能恢复;治疗中节指骨骨折应优先选择克氏针;克氏针置入内固定在治疗某些掌指骨骨折病例如末节指骨骨折、关节内骨折、严重粉碎性骨折等有特殊优势。     

激素治疗引发精神障碍报告1例

<正> 患者鲁××,女,31岁,主因双下肢无力一月余,加重伴走路不稳20天,于2002-3-20入院,住院号;0314824。患者于1月前无明显诱因突然出现双下肢无力,症状逐渐加重。20天前出现走路不稳,无明显头痛、头晕、恶心、呕吐,无耳聋、耳鸣及视物旋转、无精神病史。查体:神清语利,双眼均可见水平向右的眼震,其余颅神经未见异常。四肢肌力正常,肌张力减低,双侧巴彬斯基征(一)。双侧指鼻试验、跟膝胫试验均不准,双侧轮替试验笨拙。辅助检查:头颅CT、头颅MRI、脑电图、心肌酶谱均未见明显异常CSF蛋白:0.7g/L,其余正常,体感及视觉诱发电位正常,听觉诱发电位大致正常。     

Menkes病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法 回顾性分析1例MD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 本例患儿为7月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生化检查发现血清铜蓝蛋白、血清铜减低。头颅MRI呈弥漫性脑萎缩、脑发育不良、硬膜下积液。基因检测显示X染色体上ATP7A基因剪接位点存在新发半合子变异c.2916+2(IVS14)T>C,验证其母为表型正常的杂合携带者。结论 MD多于婴幼儿时期起病,可导致神经系统、结缔组织等多系统受累,需结合基因检测进行诊断。     

脑立体定向术治疗Meige综合征2例报告

Meige综合征又称眼睑痉挛一口、下颌肌张力障碍综合征,临床甚少见,药物治疗效果差,迄今国内尚无手术报告。我院采用脑立体定向术治疗2例,近期疗效尚好,现报告如下。例1:女,55岁。双眼轮匝肌、前额肌不自主痉挛性收缩,致挤眉、皱眼、睁眼困难;口周肌肉局限性、对称性痉挛,舌不自主运动二年。严重时表现颈部肌肉紧张、发音不清、呼吸和吞咽困难。情绪波动、强光刺激可诱发或加剧症状,无智能障碍。脑电图、头颅CT、脑干诱发电位等