血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与慢性心力衰竭的相关性研究

目的 研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与慢性心力衰竭的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测135例慢性心力衰竭患者和121例正常对照者的AT1R基因A1166C位点的基因型.结果 病例组AA、AC、CC基因型频率为87.6%、12.4%、0,等位基因频率为93.8%、6.2%;正常对照组AA、AC、CC基因型频率为87.6%、11.6%、0.8%,等位基因频率为93.6%、6.4%;病例组基因型及等位基因频率与正常对照组比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论AT1R基因A1166C多态性与慢性心力衰竭无关.     

血管紧张素转化酶及血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压相关性

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关性,以及多种危险因素与EH的关系.方法 选取125例健康者(对照组)和148例EH患者(EH组)作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测研究对象ACE基因的I/D多态性;应用PCR、限制性内切酶酶切的方法检测AT1R基因A1166C多态性,并用Logistic回归筛选高血压的危险因素.结果 EH组和对照组的DD基因型频率和D等位基因频率差异均不显著.EH组的AC基因型频率23.0%,C等位基因频率11.5%,均显著高于对照组的12.8%和6.4%.EH组ACE基因DD型+AT1R基因AC型联合基因型频率7.4%,显著高于对照组的1.6%.多因素Logistic回归结果表明,EH的危险因素主要有BMI、EH家族史和DD+AC联合基因型.结论 ACE基因D等位基因可能与EH发病无关联;AT1R基因A1166C多态性可能是EH的重要遗传因素;DD+AC联合基因型对EH的发病有显著的联合促进作用.     

ACE I/D AT1R A1166C基因多态性与高血压性脑卒中的关系

目的:探索血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)基因A1166C多态性与高血压性脑卒中的关系和两基因之间的作用对高血压性脑卒中发病的影响.方法:我们用PCR的方法检测86例缺血性脑卒中病人,51例高血压病人和58例正常人的ACE I/D和AT1R A1166C多态性.结果:高血压性脑卒中组的ACE DD型基因和D等位基因的频率高于高血压性非卒中组.同样,高血压性脑卒中的AT1R AC+CC型基因和C等位基因和频率也高于高血压非卒中组.结论:ACE DD基因和C等位基因、AT1R ACCC型基因和C等位基因是高血压性脑卒中的危险因子.     

中国人群血管紧张素转换酶基因与血管紧张素Ⅱ -1型受体基因 A1166-C单核苷酸多态性分析

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因Alu插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C 单核苷酸多态性(SNP )在中国人群中的分布状态. 方法采用聚合酶链反应(PCR)及PCR -限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国人群ACE基因Alu Ⅰ/D多态性和AT1R基因A1166-C SNP频率进行分析比较. 结果中国人群的ACE基因各基因型频率Ⅱ型37.0%,ID型40.5%,DD型22.5%;I,D各等位基因型频率分别为57.3%,42.7%.AT1R基因A1166-C SNP频率分布:AA型76.5%, AC型23.4%, CC型0.1%;等位基因频率A 88.2%, C型11.8%.结论中国人群ACE基因Alu I/D与AT1R基因A1166-C的 SNP频率的分布有明显的种族差异.     

AT1R 1166A/C和CYP11B2-344C/T基因多态性与湖南汉族原发性高血压的相关性

摘要：目的：探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）1166A/C和醛固酮合酶（CYP11B2）-344T/C基因多态性与原发性高血压(EH)的相关性。 方法：用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）对100例EH患者和100例体检健康者AT1R 1166A/C和CYP11B2-344T/C基因多态性进行检测。 结果：EH组AT1R 1166A/C AC型和C等位基因的频率高于健康对照组;AC基因型的血压值、TG,TC,LDL-C均明显高于AA基因型。HDL-C低于AA型CYP11B2各基因型频率和等位基因频率无显著性差异（P＞0.05）。各组内等位基因T的频率高于等位基因C（P＜0.05）。两基因联合分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性增加了2.25倍。 结论：AT1R 1166A/C多态性与EH易感性相关,CYP11B2-344T/C基因多态性与EH无关,携带T1R 1166A C型基因以及AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性大。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与原发性高血压的关系。方法入选研究对象1 295例,其中原发性高血压患者679例、正常对照人群616名。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果AT1R基因A1166C基因型分布和等位基因频率,本研究正常人群与日本Koh等和国内李宏芬等的结果差异无统计学意义(P=0.039,0.010;P=0.126,0.017);与荷兰Marieke、法国Tiret等的结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。原发性高血压组AT1R基因A1166C多态性分析,AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义(P均=0.02)。结论AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C基因多态性与中国人原发性高血压相关性的Meta分析

目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R) A1166C基因多态性与中国人原发性高血压的相关性。方法 系统检索PubMed、Web ofscience、Embase、Cochrane Library、中国知网(CNKI)、万方数据库、中国生物医学文献数据库(SinoMed)中关于AT1R A1166C基因多态性与中国人原发性高血压相关性的文献。两名研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并进行文献质量评价后,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果 最终纳入39篇文献,其中病例组12,638例,对照组8,494例。Meta分析结果显示AT1R A1166C的C等位基因(OR:1.80,95%CI:1.51～2.15,P<0.0001)和AC/CC基因型(OR:1.81,95%CI:1.49～2.20,P<0.0001)可增加患高血压的风险。通过亚组分析发现,在汉族、彝族人群和东部、中部人群中,C等位基因、AC/CC基因型增加原发性高血压的易感性,在西部人群中只有AC/CC基因型展现这种相关性,而年龄可能不是影响A1166C与高血压相关性的因素。结论 AT1R ...     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因多态性与原发性高血压(EH)之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对200例汉族EH患者(EH组)和192例正常血压者(对照组)的AT1R基因1166A/C及-810A/T多态性进行检测,测定空腹血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等生物化学指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系.结果 1166A/C等位基因和基因型频率在EH组和对照组的分布无统计学差异(P均＞0.05),-810A/T各基因型在EH组和对照组间差异有统计学意义(x2=10.862,P=0.004),-810T等位基因频率在EH组显著增高[22.5%(102/400)与11.5%(44/384),x2=12.745,P=0.000],用Logistic回归模型校正了传统危险因素的影响后,-810AT和TT基因型的携带者患高血压的危险性显著增加(P=0.003,OR值为2.57,95%CI:1.37～4.84).结论 AT1R-810A/T多态性与EH发病相关,-810T等位基因可能是EH发病的风险因子.     

血管紧张素Ⅱ—1型受体基因多态性与宁夏汉族原发性高血压病的相关性研究

目的：研究血管紧张素Ⅱ-1型受体（angiogenesis Ⅱ type1,ATlR）基因A1166C多态性与宁夏自治区汉族原发性高血压病（essential hypertension,EH）的关系。方法：采用多聚酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）结合限制性片段长度多态性（restriction fragment length poly orphism,RFLP）方法检测160例原发性高血压病患者（EH组）和176例血压值正常者（对照组）的外周血白细胞DNAAT1R（A1166C）的基因多态性,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果：AA、AC和CC基因型分布频率在EH组中分别为93．1％、6．3％和0．6％;在对照组中分别为87．5％、11．4％和1．1％,2组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为96．3％和3．8％;在对照组中分别为93．2％和6．8％2组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：AT1R基因A1166C多态位点分子变异与宁夏自治区汉族易感原发性高血压病无显著相关性。     

原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性及其对拮抗剂的药物作用反应

目的　研究原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)基因A116 6C多态性分布及不同基因型的高血压患者对AT1R拮抗剂伊贝沙坦的治疗反应。方法　采用聚合酶链反应法检测所有研究对象的AT1R基因A116 6C多态性 ,分析C等位基因分布频率。选取轻、中度原发性高血压患者 96例 ,按照基因型分AA型和AC型 ,均给予AT1R拮抗剂伊贝沙坦口服 ,共 85例完成 4周随访 ,比较治疗前后血压、生化指标及不同基因型患者对药物的敏感性。结果　原发性高血压组A116 6C等位基因频率及AC CC基因型显著高于正常对照组 (P <0 .0 5 ) ;AA基因型和AC基因型的原发性高血压患者服用伊贝沙坦治疗后血压均较治疗前明显下降 (P <0 .0 5 )。不同基因型的患者对伊贝沙坦的敏感性比较无统计学意义。结论　AT1R基因多态性与原发性高血压有关 ;AT1R拮抗剂对所有AT1R基因型的原发性高血压均有良好降压作用 ,没有选择性。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与高血压左心室肥厚的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）A1166C多态性与高血压及高血压左心室肥厚的关系。方法 选取249例原发性高血压患者进行超声心动图检查和AT1RA1166C多态性测定。结果 AA基因型患者收缩压较AC＋CC基因型高，差异具有显著性（P=0．006）；舒张压具有同样趋势（P=0．342）。高血压人群中，AA基因型与AC＋CC基因型相比，左心室内径、室间隔厚度、左心室后壁厚度、左心室质量及左心室质量指数差异均无显著性（P〉0．05）。结论 中国原发性高血压人群中，AT1R基因A1166C多态性AA基因型可能与血压升高有关；可能与中国人群原发性高血压左心室肥厚无关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与肾病综合征的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R) A1166C基因多态性与桂西地区壮族人群原发性肾病综合征的关系。方法 选取原发性肾病综合征患者46例为肾病组，健康体检者52例为正常对照组；采用聚合酶链反应-限制性核酸内切酶片断长度多肽性技术分析肾病组与对照组的AT1R A1166C基因型和基因分布频率。结果 在肾病组和对照组中均以AA型最常见，CC型未发现，两组的AT1R基因频率分布无显著性差异；在肾病组中比较不同AT1R基因型的生化结果，亦无显著性差异；表现为膜性肾病、局灶性节段性肾小球硬化等肾脏病变重的患者是以AC基因型多见，差异有显著性。结论 在桂西地区壮族人群中，AT1R基因多态性与原发性肾病综合征的发生无明确关联，但可能与原发性肾病综合征的进展及预后有关。     

Polymorphism of vascular angiotensin II receptor gene and cardiovascular disorders

AIM: To study polymorphism of the gene of vascular angiotensin II receptor. MATERIALS AND METHODS: Polymorphism that consists in variability of adenine (A) and cytosine (C) residues at position 1166 of the gene for vascular angiotensin II receptor (AT1R) was analyzed in a Moscow population (n = 98) and three groups of affected patients with myocardial infarction (n = 32, MI), left ventricular hypertrophy (LVH, n = 38) and essential hypertension (EH, n = 178). Polymorphic region of the AT1R gene was amplified using the polymerase chain reaction (PCR) and genomic DNAs from human whole blood as template. PCR products were electrophoresied in a gel after digestion with BstDEI restriction nuclease. Significance of differences in distribution of both allele and genotype frequencies at the population sample and in affected patients were estimated via exact Fisher's test. RESULTS: A significant decrease in the frequency of the A genotype was detected in all the three affected groups compared to healthy controls. Besides, the frequency of the A allele was significantly decreased in EH group with a corresponding increase in the frequency of both the AC genotype and the C allele. CONCLUSION: The A1166C polymorphism of the AT1R gene is associated with EH, MI and LVH in a Moscow population. The association is stronger with EH. The A allele and the AA genotype protect against development of disorders at early onset while the other genotypes and the C-allele are risk factors. A protective role of the AA genotype is more significant than predisposition action of the CC homozygote.     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠状动脉血栓疾病

为了观察中国人群中肾素-血管紧张素系统基因多态性的分布特征，并分析这些基因多态性与冠状动脉血栓(CATD)疾病的相关性以及该基因多态性间的相互作用，采用直接聚合酶链式反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法对192例冠状动脉血栓疾病患者和110例对照组个体进行血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)和血管紧张素II I型受体(AT1R)基因的基因多态性进行检测。结果表明：①在中国人群中，ACE基因各基因型分布分别为DD12．2％、ID43．9％和II43．9％；AGT基因各基因型分布为MM8．2％，MT36．7％和TT55．1％；AT1R基因各基因型分布分别为AA91．8％和AC8．2％。②冠状动脉血栓疾病组与对照组相比，上述3种基因多态性的分布均无明显差异。③同时携带AT1R—AC和AGT—TT基因型的个体，与AT1R—AA和AGT—TT基因型个体相比，罹患CATD的相对危险度达到3．517(95％C10．988—12．527)；与AC基因型和非TT基因型个体相比，罹患CATD的危险性可增加至15．000(95％CI 1．940—115．963)；在AT1R—AC基因型个体，等位基因D在CATD组和对照组的分布亦存在有明显的差异(P=0．017)。结论：我国人群ACE基因I／D多态性、AGT基因M235T多态性和ATlR基因A1166C多态性各基因型和等位基因的分布明显不同于西方人群；上述3种基因多态性不是我国人群冠状动脉血栓疾病或心肌梗塞的独立的危险因素。但AT1R基因AC基因型与AGT基因TT基因型、AT1R基因AC基因型和ACE基因等位基因D在罹患冠状动脉血栓疾病的危险性上有显著的协同作用。     

Left ventricular size, mass and function in relation to angiotensin-converting enzyme gene and angiotensin-II type 1 receptor gene polymorphisms in patients with coronary artery disease.

The objective of the present study was to analyse the potential synergistic influence of the insertion/deletion polymorphism of the angiotensin-converting enzyme gene (I/D ACE) and the A1166C polymorphism of the angiotensin-II type 1 receptor gene polymorphisms (A1166C AT1R) on the left ventricular size and performance. Three hundred sixty and one consecutive, Caucasian patients with angiographically confirmed coronary artery disease (CAD) were enrolled into the study. Left ventricular diameter, mass and function were evaluated by echocardiography. Screening for the I/D ACE and A1166C AT1R genotypes was performed by polymerase chain reaction of genomic DNA, followed by restriction enzyme digestion and agarose gel electrophoresis. The I/D ACE and A1166C AT1R genotypes separately were not significantly associated with the left ventricular size and function parameters in CAD patients. However, trends towards decreased left ventricular ejection fraction (LVEF) as well as increased left ventricular end-diastolic diameter (LVEDD) and left ventricular mass index (LVMI) were observed when patients with genotype DD+CC/AC and DD+CC were compared to patients homozygous only in one locus (DD or CC). Significant increase in LVEDD and LVMI was observed only in patients with a history of anterior myocardial infarction with combined genotype DD+CC/AC or DD+CC. This study does not support the role of the ACE I/D and AT1R A1166C polymorphisms in the determination of the left ventricular size and performance in patients with significant coronary atherosclerosis. However, it indicates that the influence of polymorphisms may be present in specific patient populations.     

血管紧张素II1型受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性与原发性高血压（EH）之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）对200例汉族EH患者（EH组）和192例正常血压者（对照组）的ATlR基因1166A／C及-810A／T多态性进行检测,测定空腹血糖、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）等生物化学指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系。结果1166A／C等位基因和基因型频率在EH组和对照组的分布无统计学差异（P均〉0．05）,-810A／T各基因型在EH组和对照组间差异有统计学意义（χ^2=10．862,P=0．004）,-810T等位基因频率在EH组显著增高[22．5％（102／400）与11．5％（44／384）,χ^2=12．745,P=0．000],用Logistic回归模型校正了传统危险因素的影响后,-810AT和TT基因型的携带者患高血压的危险性显著增加（P=0．003,OR值为2．57,95％CI：1．37～4．84）。结论AT1R-810A／T多态性与EH发病相关,-810T等位基因可能是EH发病的风险因子。