利用碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶法检测凝血酶受体

凝血酶受体被凝血酶激活时，凝血酶受体结合于细胞膜处氨基末端精氨酸41／丝氨酸42被裂解，释放出一个包含有41个氨基酸残基的多肽（TR1－41）。根据TR1－41的氨基酸序列，对其进行合成，并对小鼠进行免疫，筛选得到了4个产生抗TR1－41单克隆抗体的细胞株。利用抗TR1-41单克隆抗体建立了一种检测凝血酶受休的免疫酶组织化学方法-碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶法，并成功地检测了心肌细胞凝血酶受体，该方法可以用于组织器官凝血酶受体的检测。     

婴儿型低磷酸酶血症组织非特异性碱性磷酸酶基因突变检测

目的 对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及其父母进行临床分析和基因突变检测,以探讨该病的致病机制.方法 针对1例罕见的婴儿型低磷酸酶血症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性磷酸酶ALPL基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增,直接对产物进行测序,并对所鉴定的突变在无关人群中进行验证.结果 患儿血碱性磷酸酶水平显著降低,同时存在高钙血症、中度贫血及双肾钙化;骨骼具有佝偻病样改变.ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变,同时携带位于第7外显子的c.814C ＞T (p.R272C)错义突变及位于第9外显子的c.1101_1103 delCTC (p.S368 del)碱基缺失突变.临床表现正常的患儿母亲、父亲为杂合子,分别携带c.1101_1103 delCTC (p.S368del)碱基缺失突变及c.814C ＞T (p.R272C)错义突变.该家系符合常染色体隐性遗传,50例无关健康个体验证未发现上述两种突变存在.结论 ALPL基因c.814C＞T(p.R272C)和c.1101_1103 delCTC(p.S368del)突变与该家系婴儿型低磷酸酶血症临床表现密切相关.     

低剂量吡喹酮对血吸虫糖原、碱性磷酸酶和酸性磷酸酶影响

感染血吸虫病的家兔1次口服呲喹酮30～40mg/kg后24h取虫,作组织化学观察时,虫体糖原明显减少或消失,碱性磷酸酶的活力亦明显受抑制,但其酸性磷酸酶的活力未见有明显影响。     

甲亢时碱性磷酸酶升高

碱性磷酸酶(AKP)升高常发生于肝脏或骨病变时,也见于甲亢时,但后者其确切来源不明。Cooper 等报告36例甲亢患者(男性7例,女性29例),其中35例为弥漫性毒性甲状腺肿,1例为结节性毒性甲状腺肿,所有患者均接受放射性碘治疗。各例进进行常规甲状腺功能试验,同时测定5′核甙酸、AKP 及其同功酶。5例为T_3型甲亢,余31例中,15例最初 AKP 升高而5′核甙酸酶正常,尽管6例AKP 最高,其 T_4含量明显较 AKP 正常者高,但     

抗酒石酸盐酸性磷酸酶

抗酒石酸盐酸性磷酸酶酸性磷酸酶（ＡＣＰ）是在ｐＨ低于７的条件下发挥作用最好的一组同功酶，它们的分子大小不均，耐热性不同，对底物特异性不一、对抑制剂和激活剂反应不同，能水解各种磷酸酯。ＡＣＰ以不同的形式存在于人体大多数组织和体液，其中以前列腺含酶量最为...     

低磷酸酶血症的研究进展

低磷酸酶血症(HPP)是一种罕见的以骨和(或)牙齿矿化障碍,伴有血清碱性磷酸酶活性降低为特征的遗传性疾病.该病临床异质性强,容易造成漏诊和误诊.诊断主要依赖于临床表现、血清碱性磷酸酶降低及影像学特征.ALPL基因突变是诊断低磷酸酶血症必不可少的条件.HPP患者不建议使用维生素D和双膦酸盐.酶替代疗法将是未来几年最有前景的治疗方法.     

成年型低磷酸酶血症

成年型低磷酸酶(hypophosphatasia,HP)为一罕见的家族性骨病。本病的首次描述见于1948年,迄1983年为止共报道过40例。为常染色体显性或隐性遗传。HP可分为婴儿、儿童及成年3型,临床上分别表现为致死型、严重型及轻型。诊断依据为骨软化或骨质疏松症,低碱性磷酸酶血症,尿磷酸氨基乙醇(phosphoethannlamine,PEA)升高。下面报道1例迄今为止年岁最大的老年病例。男,90岁,白种。因高血压和步行困难而入院。患者从20～30岁开始掉牙和反复发生骨折,家族中无骨折或其它骨病史。全口假牙、步履缓慢,但尚稳。神经系统检查无特殊。血清肌酐3mg/dl,血红蛋白105g/L,血钠     

碱性磷酸酶-抗碱性磷酸酶法免疫分型在急性白血病中的临床意义

急性白血病 (ＡＬ)是高度异质性恶性克隆性疾病 ,以形态学和细胞化学为基础的ＦＡＢ分型在临床上得到了广泛应用 ,但有其局限性。近年来单克隆抗体 (ＭｃＡｂ)在临床上的逐步应用 ,使ＡＬ分型的正确率得到明显提高。我院自 1996年 1月开始用ＡＰＡＡＰ法对 12 4例ＡＬ进行免疫分型检测。对象与方法1.对象 :1996年 1月～ 2 0 0 0年 1月在我院血液科初次就诊的ＡＬ患者 12 4例 ,年龄 13～ 74岁 ,中位年龄 3 1岁 ,男性 69例 ,女性 5 5例。患者均经临床、血象、骨髓象和细胞化学染色确诊。按ＦＡＢ分型 :急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ) 46例 ,其中…     

钙调神经磷酸酶与脑缺血

钙调神经磷酸酶参与细胞内Ca~(2+)超载引发的一系列反应,调控缺血后脑内蛋白质的磷酸化状态,对缺血性脑损伤具有双重作用。文章就钙调神经磷酸酶的分布、酶学特征、生物学功能以及在脑缺血中的作用进行了综述。     

双特异性磷酸酶4与肿瘤

双特异性磷酸酶4(DUSP4),又称丝裂原活化蛋白激酶磷酸酶-2(MKP-2),是DUSP家族中的一员。目前研究表明,DUSP4与肿瘤血管生成、肿瘤转移、增殖及凋亡密切相关。但在不同肿瘤中,DUSP4发挥的功能不尽相同,DUSP4基因缺失或过表达对肿瘤的发生发展有重要的影响。此文就DUSP4与肿瘤关系的研究进展作一综述。     

钙调神经磷酸酶与脑缺血

钙调神经磷酸酶参与细胞内Ca^2 超载引发的一系列反应，调控缺血后脑内蛋白质的磷酸化状态，对缺血性脑损伤具有双重作用。文章就钙调神经磷酸酶的分布、酶学特征、生物学功能以及在脑缺血中的作用进行了综述。     

钙调神经磷酸酶与心房颤动

钙调神经磷酸酶是受Ca2+/钙调素调节的丝/苏氨酸蛋白磷酸酶(又称蛋白磷酸酶2B,PP2B),是一种广泛分布的、参与多种细胞功能调节的多功能信号酶。近年来被应用于心房颤动的研究,本文就钙调神经磷酸酶在心房颤动研究中的现状作一简要综述。     

钙调神经磷酸酶与心房颤动

钙调神经磷酸酶是受Ca^2＋／钙调素调节的丝／苏氨酸蛋白磷酸酶（又称蛋白磷酸酶2B,PP2B）,是一种广泛分布的、参与多种细胞功能调节的多功能信号酶。近年来被应用于心房颤动的研究,本文就钙调神经磷酸酶在心房颤动研究中的现状作一简要综述。     

组织非特异性碱性磷酸酶基因突变与低磷酸酶血症：2个新突变位点

目的：对2例低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行分析和基因突变检测,拓展国人HPP致病基因库,探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶（ALP）、甲状旁腺素（PTH）、钙、磷等]和骨密度检测。同时对所有研究对象进行alkaline phospatase,live/bone/kidney（ALPL）基因全部12个外显子和外显子内含子交界区直接测序。结果来自家系1的先证者为36岁成年男性,身高131.0cm,体重35.0kg。X线提示多发性胸腰椎骨折和骨盆畸形,生化检测示血清ALP27U/L。测序发现ALPL基因6号外显子532位杂合突变（c.532T＞C）,致ALPL成熟多肽中酪氨酸被组氨酸替代。该先证者母亲身高140.5cm,体重39.5kg,血清ALP30U/L,基因测序证明也是该杂合突变携带者。来自家系2的先证者5岁,其外祖父母为近亲结婚。该患儿身高100.0cm,体重18kg。血清ALP55U/L[低于同龄儿童正常范围（＜10岁）75～344U/L],牙齿发育不良并脱落,有左股骨中下端骨折史。测序发现该患儿存在ALPL基因2个错义突变,其中9号外显子c.871G＞A突变。4号外显子269位突变（c.269A＞G）是一个新的错义突变,该突变导致成熟ALPL多肽中天冬氨酸被甘氨酸所替代。该患儿母亲亦是4号外显子c.269A＞G错义突变携带者,但其生化指标正常,无骨骼和牙齿异常。结论ALPL基因6号外显子c.532T＞C突变和4号外显子c.269A＞G突变是以往未曾报道过的新错义突变,为上述2例HPP患者致病基因。     

蛋白酪氨酸磷酸酶1B的研究进展

蛋白酪氨酸磷酸酶1B（PTP1B）是2型糖尿病相关蛋白，被认为是治疗2型糖尿病一个重要的潜在靶点。因此下面对国内外有关PTP1B的研究作一综述。     

肝癌与一种异型碱性磷酸酶

原发性肝癌的诊断,除了血清甲胎蛋白测定以及临床与实验室检查(包括肝扫描和选择性腹腔血管造影术)外,血清碱性磷酸酶活性及其同功酶模式已被用作诊断的重要指标。近来曾报道在肝癌患者中发现有异型碱性磷酸酶。本文对100例正常对照者及127例各种疾患患者(其中原发性肝癌13例,肝的转移癌10例,肝血管瘤     

葡萄糖-6-磷酸酶与糖尿病

葡萄糖-6-磷酸酶是肝脏糖异生的两个关键酶之一,该酶的活性变化直接影响肝脏葡萄糖的输出。大量的研究表明,葡萄糖-6-磷酸酶的活性及其基因表达水平在胰岛素抵抗、糖尿病中均明显增加。因此,该酶同胰岛素抵抗、糖尿病高血糖有着密切的关联。葡萄糖-6-磷酸酶作为糖尿病治疗药物的一个潜在靶点正日益成为人们研究的重点。