超声诊断肝豆状核变性肾脏损害的临床价值

目的探讨超声诊断肝豆状核变性肾脏损害的临床价值。方法通过对60例肝豆状核变性肾脏损害的住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果肝豆状核变性肾脏损害的肾脏声像图特点分两型：皮质受损型（45例）,锥体钙化型（15例）。结论超声诊断肝豆状核变性肾脏损害具有重要的临床价值。     

肝豆状核变性肝脏损害的超声诊断价值

目的:分析肝豆状核变性肝脏损害的声像图特征,以提高其超声诊断率。方法:对肝豆状核变性患儿肝脏进行超声波检查,重点观察肝脏形态、大小、实质回声及肝内管系变化特点。结果:17例肝豆状核变性患儿经超声检查,均有肝脏异常声像改变,超声诊断率:100%。11例(64.71%)患儿肝脏损害程度较轻,6例(35-29%)呈现肝硬化声像改变。结论:超声波检查对肝豆状核变性肝脏损害有较高的诊断价值。     

肝肾B超检查在肝豆状核变性诊断中的价值

目的:探讨超声诊断在肝豆状核变性诊断中的价值。方法:通过对159例肝豆状核变性住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果:①肝豆状核变性患者肝脏声像图异常率为100%。②非肥胖儿童脂肪肝是肝豆状核变性患者早期肝脏病理改变的声像图表现,对诊断肝豆状核变性具有特异性。③肾脏同时呈现弥漫性病变声像图改变者占86.8%。结论:肝肾B型超声检查对肝豆状核变性诊断具有重要价值。     

肝豆状核变性超声的诊断

我院 1989年 8月～ 2 0 0 1年 11月收治以肝病为首发症状的 2 4例肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅ ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,Ｗｉｌｓｏｎ ｓｄｉｓｅａｓｅＷＤ)患者 ,现就其肝脏声像图 ,分析报道如下。1　临床资料本组 2 4例中男 16例 ,女 8例 ,年龄 5～ 5 6岁 ,其中 5～ 15岁 2 2例占 96 7%。病程 7天～ 2年。大多数病例为隐性起病 ,因查体发现肝功能异常 ,肝脾肿大或出现肝功能失代偿腹水就诊。有家族史 4例 ,分别为其母系及兄妹发病。经甲、乙、丙、丁、戊、庚、ＥＢ病毒、巨细胞病毒抗体指标均阴性。血铜蓝蛋白定…     

68例肝豆状核变性肾脏声像图观察

肝豆状核变性（ＨＬＤ）,又称Ｗｉｌｓｏｎ病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病。通常于青少年期发病,由体内过剩的铜积蓄于肝、肾、脑、角膜等器官,除引起锥体外系症状外,往往早期出现肝、肾症状,易被误诊为肝炎、肝硬化或肾病延误治疗。本文报...     

腹部超声对肝豆状核变性的诊断价值

目的 分析肝豆状核变性患者肝胆脾等腹部脏器声像图特点,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法 回顾性分析41例肝豆状核变性患者的腹部超声声像资料,总结其声像图特点.结果 41例肝豆状核变性患者均有肝脏回声异常,脂肪变5例,类似脂肪肝声像;回声增粗型17例,呈"光点闪烁征"、"树枝光带征"或"岩层征";结节硬化型19...     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性超声声像分析

目的 分析以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性的声像图特点。方法 回顾性分析我院收治的27例肝豆状核变性患者的超声声像资料,并复习相关文献。结果27例中男12例,女15例,起病年龄5-53岁,平均18．5岁。肝脏声像图主要表现为光点粗密、增强。其中单纯增强型8例,类似脂肪肝声像：结节硬化型19例,表现为树枝状、网格状回声增强及结节样改变,伴有肝内管系结构紊乱：部分患者伴有脾脏肿大、胆囊结石、慢性胆囊炎等。结论 肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,超声检查可为该病诊断提供线索。     

肝豆状核变性的超声检查的价值

目的分析肝豆状核变性患者腹部脏器的声像图的表现,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法总结我院自2004年8月至2012年10月共31例肝豆状核变性患者的腹部脏器的超声检查的声像图特点.结果31例患者中,尿铜增高27例,血清铜蓝蛋白降低26例,血铜降低29例,角膜K-F环阳性30例,肝脏声像图异常31例,肾脏声像图异常7例.结论肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,但与慢性乙肝等疾病区别较难,需参考临床表现及有关检查.     

肝豆状核变性患儿的康复护理

目的探讨肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理方法。方法分析58例肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理情况。结果58例肝豆状核变性患儿院外初次就医时误诊26例,误诊率为44.9%。入院后经过正确的治疗及细致的康复护理,有55例好转出院,3例病情较重的患儿,自动放弃治疗。结论肝豆状核变性临床表现多种多样,应提高对本病的认识。正确的药物及饮食治疗,科学的护理是患儿康复的关键。     

Wilson病37例诊断及分析

目的：探讨诊断Wilson病（HLD）的临床特点,不同辅助检查的价值,提高HLD的诊断。方法：回顾性分析按Stemlieb标准确诊的37例住院患者的临床特点及检查结果。结果：①19例患者以肝功能损害为主;11例以神经系统症状为主;3例表现为血尿;2例以贫血为主;2例表现为关节疼痛。②3例有阳性家族史;31例血清铜蓝蛋白低于200mg／L,角膜Kayser—Fleischer环阳性率达89．19％;所有患者尿铜排泄均高于100μg／24h。③12例患者行头颅CT检查,8例发现基底节,豆状核等异常低密度灶;8例行头颅MRI检查,5例显示基底节,豆状核等处异常信号。结论：早期诊断及治疗是肝豆状核变性预后的关键。为了避免误诊,对诊断不清的具有肝功能损害,或神经系统症状,或血尿,贫血等症状的患者,检查角膜Kayser—Fleischer环,铜代谢,细致的询问家族史十分重要。必要时行头颅CT及MRI检查。     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

肝豆状核变性患者的肾脏病变特点及长期使用青霉胺的影响研究

目的 探讨肝豆状核变性患者肾脏病变的特点及长期使用青霉胺治疗对其产生的可能影响。方法 选取70 例临床 确诊为肝豆状核变性患者作为观察组,根据临床表型和使用青霉胺时间分为肝脏型组、肝脑混合型组、脑型组及使用青霉胺＜5年组、5～10 年组、＞10 年组,检测并比较各组患者尿总蛋白（TG）、低分子量蛋白（LMW）、高分子量蛋白（HMW）、β2微球蛋白（β2-MG）、β－N-乙酰氨基葡萄糖苷酶（NAG）、白蛋白（ALG）及血肌酐（Scr）等肾脏病变相关指标;另选择无血缘关系且血铜蓝蛋白及铜氧化酶等铜代谢检查均正常的健康志愿者70 例作为对照组,检测上述指标并与观察组对照。结果 观察组的肾脏病变相关指标显著高于对照组;不同临床表型的患者各项指标间无统计学差异;随着服用青霉胺时间的延长,患者尿液中β2-MG、LMW百分比、NAG、TG水平逐渐降低,HMW 百分比、ALG水平逐渐升高,TG 呈现逐渐降低的趋势,Scr 保持不变。结论 肝豆状核变性患者肾小球和肾小管的功能均有明显的损伤;肾脏病变在不同临床表型之间无统计学差异,长期使用青霉胺治疗对肾小球的功能有一定的损伤。     

肝豆状核变性的临床误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性误诊比例,病种,发生频次及与疗效的关系,为避免误诊误治提供参考,方法：分析初次的肝豆状核变性患者,在首发症状出现后就诊2个以上医院,时间超过3个月仍被诊断或尚不能明显诊断者,被列为误诊或诊断不明,并对各组有关资料进行统计学处理,结果：1011例患者中51．04％被长期误诊（516／1011）,19．09％长期诊断不明（193／1011）,仅29．87％（302／1011）能在首发症状出现3个月内获得正确诊断,被误疹的病名多达百余种,最常见的有各型肝炎,肝硬化,肝肿大,脾功能亢进,各种关节炎,各型肾炎,脑为脑病,精精病,各种盆血等,共857例次,治疗前后3组间的严重程序及疗效对比差异有非常显著意义（P＜0．01）,结论：本病易被长期误诊或诊断不明,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对有上述症状者通过检查角膜K－F环进行初筛,必须时行铜代谢检查预以确诊。     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.     

肝豆状核变性与血浆同型半胱氨酸的相关性研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)与其血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法回顾性分析607例HLD住院患者,对该组患者性别、年龄、疾病的临床分型和病程进行分类与统计,测定其驱铜疗程前的血浆Hcy,并留取患者疗前和第1个二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜疗程中的24 h尿铜。结果 423例男性HLD患者血浆Hcy平均为(15.735±15.2473)μmol/L,异常率为34.7%;184例女性HLD患者血浆Hcy平均为(11.484±5.761 2)μmol/L,异常率为23.9%;607例HLD患者血浆Hcy平均为(14.446±13.265 7)μmol/L,总异常率为31.4%。HLD患者血浆Hcy水平:男性高于女性;41~51岁年龄组最高,1~11岁年龄组最低;假性硬化型最高,症状前期型最低;其差异均具有统计学意义(P=0.001、0.002、0.000)。而其病程的长短与血浆Hcy水平差异无统计学意义(P=0.942)。疗前与第1疗程中的24小时尿铜均与血浆Hcy呈线性相关(r=0.283、0.383,P=0.000,双侧检验)。结论 24 h尿排铜增高的HLD患者多数存在着高Hcy血症。     

肝豆状核变性患者颈部及颅内血管彩色多普勒超声检测结果分析

目的分析肝豆状核变性（HLD）患者颈部及颅内血管彩色多普勒超声检测结果,明确HLD患者颈部及颅内中小动脉的血流动力学状态。方法对32例正常人对照组和67例住院的肝豆状核变性患者采用彩色多普勒超声检测其颈部及颅内中小动脉的内径、管壁厚度、血流色彩、血流频谱及速度、脉动指数、阻力指数等参数,通过对比分析明确肝豆状核变性患者头颈部中小动脉的血流动力学状态。结果 HLD患者颈部和颅内中小动脉的平均血流速度与正常人对照组相比差异无统计学意义（P〉0.05）,其脑型组与非脑型组上述参数相比较亦差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 HLD患者头颈部中小动脉的血流动力学状态正常,其局部脑组织血流量减低与颈部和颅内中小动脉的血流动力学状态无明显相关性。     

肝豆状核变性患者的生活质量及影响因素

目的 探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者的生活质量及其影响因素.方法采用世界卫生组织生存质量测定量表简表(WHOQOL-BREF)、症状自评量表(SCL-90)、生活满意度指数A量表(LSIA)对287例HLD患者和51例健康人群进行问卷调查,运用方差分析、t检验和多元线性回归分析等统计方法对相关影响因素进行分析.结果 ①HLD患者WHOQOL-BREF得分生理领域[ (54.64±17.11)分]、心理领域[(52.09±15.83)分]低于正常组[分别为(67.30±12.66)分,(58.90±12.75)分],差异具有显著性(P＜0.0l),社会领域[(51.35±17.18)分]、环境领域[(53.54±16.67)分]低于正常组[ (57.53±14.99)分,(58.42±10.55)分],差异具有显著性(P＜0.05);②生活满意指数、SCL-90总分、对医生信任度、经济状况、对疾病态度、居住地等对HLD患者的生活质量有影响,差异具有显著性(P＜0.01).结论 HLD患者生活质量低于健康人群;多种因素影响HLD患者生活质量,要注重多方位采取干预措施以提高其生活质量.