湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型分析

目的 分析湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型特点,为产前诊断提供科学依据.方法 回顾性分析2006-2011年浙江省湖州地区各监测医院报告的所有出生缺陷新生儿,对染色体核型异常患儿的染色体核型及临床表现进行总结.结果 研究期间湖州地区共分娩活产新生儿142473名,出生缺陷新生儿2493例,出生缺陷发生率174.9/万,发生率居前五位的分别是先天性心脏病(54.1/万)、指趾畸形(34.8/万)、外耳畸形(15.8/万)、唇裂(6.5/万)、尿道下裂(3.9/万).来本院进行染色体核型分析的出生缺陷新生儿211例,发现染色体异常核型87例,异常检出率41.2%;其中常染色体异常核型83例,占95.4%,性染色体异常核型4例,占4.6%;前三位染色体异常核型分别是21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征.结论 染色体异常是引起新生儿出生缺陷、甚至死亡的重要病因,尽早进行染色体核型分析是有效干预手段.     

儿童反复性肺炎86例临床分析

目的 探讨住院儿童反复性肺炎的基础疾病和诊断方法.方法 回顾分析2000年1月-2006年12月住院的86例反复性肺炎患儿的临床资料.结果 ①86例中先天性气管支气管肺畸形15例(占17.4%),呼吸道吸入14例(占16.3%),先天性心脏病12例(占14.0%),支气管哮喘7例(占8.1%),闭塞性细支气管炎5例(占5.8%),支气管肺发育不良5例(占5.8%),支气管扩张症4例(4.7%),中叶综合征3例(占3.5%),支气管异物3例(占3.5%),胸廓畸形3例(占3.5%),营养不良3例(占3.5%).免疫缺陷病2例(2.3%),21三体综合征2例(2.3%),Kartagener综合征1例(1.6%),原因不明7例(8.1%).②发病年龄以婴幼儿最常见(占53.5%),学龄前期儿童次之(占34.9%),学龄儿童较少见(占11.6%).③病变在单一部位32例(占37.2%),非单一部位54例(占62.8%).④经CT(含三维CT)确诊20例(25.3%),心脏B超确诊12例(15.2%),纤维支气管镜确诊8例(10.1%),24 h食管Ph确诊5例(6.3%),手术证实8例(10.1%),免疫功能检查确诊2例(2.5%).通过多种检查联合证实11例(13.9%).结论 应重视反复性肺炎及其基础疾病的诊断.儿童反复性肺炎多存在基础疾病,最常见为先天性气管支气管肺畸形,其次为呼吸道吸入、先天性心脏病、哮喘等.婴幼儿好发,多见于右中、下叶.病史、体格检查和X线胸片可以为进一步的检查提供重要线索,胸部CT和纤维支气管镜等是多数儿童反复肺炎基础疾病诊断的主要依据.     

7年间收治先天性疾病患儿451例临床分析

目的 了解唐山市妇幼保健院新生儿科收治的先天性疾病患儿发病情况.方法 对2000年11月至2007年10月7年间收治的先天性疾病新生儿451例进行回顾性分析及总结.结果 先天性疾病的发生以先天性心脏病为主(61.0%),其次是先天性消化道畸形(10.4%)、染色体病(6.9%)、脊柱四肢畸形(5.1%)、泌尿生殖系统畸形(4.9%)、五官畸形(4.9%)等.农村发病率高于城市.结论 应加强优生宣传及围生期保健,做好产前筛查及产前诊断,减少先天性疾病的发生.     

7年间收治先天性疾病患儿451例临床分析

目的 了解唐山市妇幼保健院新生儿科收治的先天性疾病患儿发病情况.方法 对2000年11月至2007年10月7年间收治的先天性疾病新生儿451例进行回顾性分析及总结.结果 先天性疾病的发生以先天性心脏病为主(61.0%),其次是先天性消化道畸形(10.4%)、染色体病(6.9%)、脊柱四肢畸形(5.1%)、泌尿生殖系统畸形(4.9%)、五官畸形(4.9%)等.农村发病率高于城市.结论 应加强优生宣传及围生期保健,做好产前筛查及产前诊断,减少先天性疾病的发生.     

247例妊娠中、晚期羊水细胞产前诊断及异常核型分析

通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.从247例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-34周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型.结果显示羊膜腔穿刺247例,羊水细胞培养成功221例,成功率90%.检出染色体异常13例(5.9%),其中,妊娠中期检出异常4.7%,(9/193);妊娠晚期14.3%(4/28),X2=4.1,P＜0.05.染色体平稳重排(平衡易位,倒位)为主要的异常,占异常核型的46.2%(6/13).三体占异常核型30.8%(4/13).46,XY,女性1例,46,XY/46,XY,t(9;15)1例,46,XX/46,XX,inv(2)1例.高龄孕妇异常检出率为6.3%(2/32),非高龄组为5.8%(11/189),P＞0.05.妊娠晚期羊水过多组异常检出率为10%(2/20),IUGR异常检出率为20%(1/5).可以结论,在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为5.9%,平衡易位、倒位及部份三体为主要的染色体异常,是染色体平衡重排携带者、高龄孕妇、IUGR及羊水过多最常见的异常核型.     

先天性脊柱畸形合并泌尿生殖系统畸形发病情况及相关因素分析

目的 了解先天性脊柱畸形患儿中泌尿生殖系统畸形的发生率并探讨其与多种因素之间的联系.方法 选取2003年3月至2008年11月入院治疗的425例先天性脊柱畸形患儿,术前均行腹部B超了解泌尿生殖系统畸形情况、行脊柱CT了解脊柱畸形及脊柱内神经畸形、行心电图除外心脏异常,出现阳性结果行MRI及超声心动网以确诊.结果 先天性脊柱畸形患儿中泌尿生殖系统的发生率为11.8%(50/425),其发病与胎次、母亲年龄、出生地差异、脊柱畸形的分类、侧弯部位、侧弯方向以及是否合并心血管畸形、椎管内神经系统畸形均无统计学关系.泌尿生殖系统畸形的患儿出生时父亲年龄较无泌尿生殖畸形的患儿父亲年龄大(P=0.018),合并泌尿生殖系统畸形的患儿较易合并肋骨畸形(P=0.011).结论 先天性脊柱畸形患儿合并泌尿生殖系统畸形的发生率较高,需引起临床高度重视,从而给予适当处理.     

新生儿先天畸形396例染色体异常核型及其表型临床特征分析

目的 研究新生儿畸形的主要染色体核型及其临床表型.方法 对2006年1月至2012年5月在苏州大学附属儿童医院就诊的396例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析;对各型核型异常患儿的临床表型进行统计分析.结果 1.新生儿396例中检出外周血染色体异常核型159例,异常率为40.2％,其中国内外首次报道3例.2.异常核型中以21-三体(唐氏综合征)最为常见,共130例,占81.8％,其中119例为标准型,10例合并涉及D组或G组的罗伯逊易位,1例伴有性染色体异常.3.其他常见异常核型依次为del(5) (p12-14)4例、18-三体4例、45,XO 4例、inv(9) (p11q12-21)4例、X-三体1例、Rob(13;14)1例、8-三体1例、del(18) (q22)1例等.4.染色体病的临床表型有特殊面容147例(92.5％)、先天性心脏病97例(61.0％)、低出生体质量72例(45.3％)、先天性肛门闭锁13例(8.1％)、多发性畸形11例(6.8％)、肠畸形10例(6.2％)、外生殖器异常9例(5.7％)、猫叫样哭声4例(2.5％)、四肢水肿4例(2.5％)、指趾异常6例(3.6％)、先天性脑发育不良6例(3.6％)、颈蹼5例(3.1％)和唇腭裂3例(1.8％)等.结论 染色体核型异常是导致新生儿先天性疾病的重要因素;特殊面容、先天性心脏病、低出生体质量、多发性畸形是新生儿染色体病的主要临床体征.     

先天性肾脏畸形202例回顾分析

目的 探讨先天性肾脏畸形的检出方法 及其临床特点.方法 回顾性分析1987-2007年武汉市儿童医院及中山大学附属第五医院(2002-2007年)收治的202例先天性肾脏畸形的临床资料,总结其临床特点、发病率及诊断方法 .结果 202例先天性肾脏畸形占同期9774例肾内科住院患儿的2.07%.202例先天性肾脏畸形中,肾囊性病变64例,重复肾42例,肾发育不全34例,肾旋转不良26例,单侧无肾16例,异位肾7例,马蹄肾5例,附加肾、肾盂反常各3例,双侧无肾、盘状肾各l例.并发症中尿路感染最常见841202例(41.58%),肾积水33/202例(16.34%),继发膀胱输尿管返流19/202例(9.41%)、慢性肾功能不全17/202例(8.42%).并存症中先天性输尿管畸形多见42/202例(20.79%).其中156/202例(77.23%)患儿分别以血尿、脓尿、蛋白尿、发热、腹痛和排尿异常等为首发症状就诊.100%患儿经B超检出,其中部分辅以多层螺旋CT、磁共振成像(MRI)、静脉肾盂造影(IVP)、肾-输尿管-膀胱摄影(KUB)、排泄性膀胱尿路x线造影得以确诊.结论 先天性肾脏畸形中以肾囊性病变、重复肾及肾发育不全多见,当患儿出现尿路感染及原因不明的血尿、蛋白尿、排尿异常、发热、腹部包块,尤其5岁以下者应首先考虑先天性肾脏畸形存在可能.B超对诊断先天性肾脏畸形应作为首选检查,具有重要意义.     

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形临床诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69%。G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21%。其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例。染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNVs,1例为临床意义不明CNVs。结论 CMA具有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因学诊断。     

小儿先天畸形110例种类分析

目的分析病残儿童中先天畸形种类构成,讨论先天畸形的原因和预防措施。方法将深圳市病残儿医学鉴定小组2002年1月～2006年6月鉴定110例先天畸形患儿分为9种类型,计算各类型构成比,将8种较常见畸形病种按例数排位,畸形类型与病种均标注国际疾病标准编码（ICD-10）。再将每种例数〉5例的6种畸形病种分男女组进行构成比比较。结果先天畸形患儿110例中男63例,女47例;9种畸形类型中循环类构成比最高（32.7%）,其次为眼/耳/面和颈类（18.2%）,肌肉骨骼类（14.5%）,神经类（10.9%）,唇裂颚裂类、泌尿生殖类（各7.3%）,消化类（4.5%）,多发畸形类（3.7%）,呼吸类（0.9%）。8种常见畸形病种按例数排位,先天性心脏病占首位（37.4%）。6种畸形病种男女患儿构成比比较,肢体畸形女多于男,差异显著（χ^2=4.068P〈0.05）,而先天性心脏病、先天性眼病、脑积水、唇颚裂和外耳道闭锁男女构成比无差异（χ^2=0.048,0.486,0.012,1.108,0.137Pa〉0.05）。结论先天畸形病残儿以先天性心脏病、肢体畸形和先天性眼病最多见,应重视先天畸形高发病种的防范研究。     

先天畸形及代谢缺陷

中国医学文摘·儿科学第18券第5期一313- (1).一51 ”2828新生儿消化道畸形13例诊断体 会/孙艳红…//临床误诊误治一19”,12(1) .一26~27 992529先天性小肠闭锁n例临床分析/ 单振潮…//宁夏医学院学报一1”9,21(2)一 112~113 ,92830广东省少年儿童四肢畸形流行病 学调查/钟志龙一//中华流行病学杂志.一 1999,20(2).一105一107 年龄7~14岁中、小学生102 313名,其中 城市69所学校53 612名学生,农村78所学校 22 123名学生,对疑患有四肢畸形者,作骨科 和相关检查。结果,发现四肢畸形655例,占 。.64写,需要手术治疗550例,占畸形数 83.97%,农村比…     

先天性马蹄内翻足早期肌力平衡手术中期及远期疗效对比分析

目的 研究早期采用肌力平衡手术对治疗先天性马蹄内翻足术后中期及远期的疗效对比及原因分析.方法 1957至1993年,采用早期肌力平衡手术治疗CCF970例1 373足(手术年龄平均1岁),采用自行设计的评定标准,对术后16～52年(平均22年6个月)的470例569足进行随访.结果 此次远期随访总优良率为82.07%,较1999年的中期随访总优良率91.83%有明显下降(P<0.05).术后远期疗效与术前畸形程度和手术年龄有明显相关性,术前轻度畸形术后远期优良率与中度和重度畸形优良率差异有统计学意义(P<0.05),主要原因为术前中重度畸形患儿术后远期优良率明显下降.手术年龄为6个月至1岁的患儿术后远期优良率89.34%,均高于其他年龄组,差异有统计学意义(P<0.05),与中期随访结果 一致.结论 采用早期肌力平衡手术纠正先天性马蹄内翻畸形远期效果优良,术后远期优良率较中期降低,可指导l临床早期制定更为全面的手术方案.     

先天性马蹄内翻足早期肌力平衡手术中期及远期疗效对比分析

目的 研究早期采用肌力平衡手术对治疗先天性马蹄内翻足术后中期及远期的疗效对比及原因分析.方法 1957至1993年,采用早期肌力平衡手术治疗CCF970例1 373足(手术年龄平均1岁),采用自行设计的评定标准,对术后16～52年(平均22年6个月)的470例569足进行随访.结果 此次远期随访总优良率为82.07%,较1999年的中期随访总优良率91.83%有明显下降(P<0.05).术后远期疗效与术前畸形程度和手术年龄有明显相关性,术前轻度畸形术后远期优良率与中度和重度畸形优良率差异有统计学意义(P<0.05),主要原因为术前中重度畸形患儿术后远期优良率明显下降.手术年龄为6个月至1岁的患儿术后远期优良率89.34%,均高于其他年龄组,差异有统计学意义(P<0.05),与中期随访结果 一致.结论 采用早期肌力平衡手术纠正先天性马蹄内翻畸形远期效果优良,术后远期优良率较中期降低,可指导l临床早期制定更为全面的手术方案.     

先天畸形及代谢缺陷

072122出生缺陷儿392例发病因素分析/杨佩仁…∥中国儿童保健杂志.-2006,14(5).-518~520西安市2003年围产儿总数为42272例,出生缺陷儿392例,出生缺陷率9.72‰;出生缺陷顺位依次为脊柱裂58例(13.72/104),多指47例(11.12/104),先天性脑积水43例(10.17/104),唇裂合并腭裂42例(9.94/104),无脑畸形35例,唇裂28例(6.62/104);出生缺陷与季节、孕妇的综合素质,城乡因素等有关。表3参3(林榕)0721232000~2005年福建省主要出生缺陷监测情况分析/游昭华…∥中国妇幼保健.-2006,21(22).-3097~30985年共监测围产儿215385人,出生缺陷儿2178人,平均出生缺陷…     

先天性马蹄内翻足早期肌力平衡手术中期及远期疗效对比分析

目的 研究早期采用肌力平衡手术对治疗先天性马蹄内翻足术后中期及远期的疗效对比及原因分析.方法 1957至1993年,采用早期肌力平衡手术治疗CCF970例1 373足(手术年龄平均1岁),采用自行设计的评定标准,对术后16～52年(平均22年6个月)的470例569足进行随访.结果 此次远期随访总优良率为82.07%,较1999年的中期随访总优良率91.83%有明显下降(P<0.05).术后远期疗效与术前畸形程度和手术年龄有明显相关性,术前轻度畸形术后远期优良率与中度和重度畸形优良率差异有统计学意义(P<0.05),主要原因为术前中重度畸形患儿术后远期优良率明显下降.手术年龄为6个月至1岁的患儿术后远期优良率89.34%,均高于其他年龄组,差异有统计学意义(P<0.05),与中期随访结果 一致.结论 采用早期肌力平衡手术纠正先天性马蹄内翻畸形远期效果优良,术后远期优良率较中期降低,可指导l临床早期制定更为全面的手术方案.     

尿路感染患儿行99mTc-EC肾动态显像的临床价值

目的 探讨肾动态显像在小儿尿路感染中的临床应用价值.方法 回顾性分析住院尿路感染患儿的99mTc-EC肾动态显像资料49例,男21例、女28例,平均3.37岁.结果 49例UTI患儿中,确诊合并有先天性尿路畸形者21例(42.86%),其中膀胱输尿管反流10例(47.62%),肾盂输尿管接合部狭窄7例(33.33%),肾重复畸形4例(19.05%).21例合并尿路畸形者中,17例(80.95%)出现肾皮质的形态改变或放射性分布异常,20例(95.24%)出现单侧或双侧肾图异常;而28例无尿路畸形的UTI患儿中,仅有1例(3.57%)出现双侧肾皮质的放射性分布异常,无1例出现单侧或双侧的肾图异常.结论 尿路感染患儿中开展99mTc-EC肾动态显像,可有效检出合并尿路畸形者,使其得到早期合理的治疗.     

先天畸形及代谢缺陷

983225儿童染色体病161例临床分析/刘铁迎…//河北医药.一1997,19(4)一211 对60。例儿童外周血染色体分析中,检出异常染色体161例(26,8%),其中男88例,女73例。异常染色体核型共35种,其中7种是世界首次报导异常染色体核型;常染色体125例,性染色体36例。其中以先夭性愚型例数最多为106例(65.8%),典型的21一三体型96例、嵌合型和异位型为6例和4例。发现Fra(X)5例,对性畸形病例,在染色体分析基础上,进行病理PCR和Southemblot技术研究,确定2例为真两性畸形.1例为性反转综合征。表1参3(于永芳) 983226 22号环状染色体综合征引起耳聋1例报告/杨…     

先天畸形及代谢缺陷

.,51‘62,‘例智力低下及发育异常儿染色体分析/高永一//实用儿科临床杂志一1995,10(1).一27~28 对遗传咨询中智力低下及发育异常的14岁以下儿童进行细胞遗传学检查。结果:染色体异常核型9种计35‘例,占受检人数的36.5%,其中3例为世界首报核型。‘染色体数目异常27休占异常核型的77·1%,全部是21一三体型先,天愚型;染色体结构异常8例,占22.9%。21-三体型占先天愚型总数的84.4%,嵌合型占15.6%。主要临床特征表现为智力落后、发育迟缓及畸形。表1(艾行素) ,51663 661例围产儿出生缺陷监测结果分析/帕提哈…//新疆医学一1995,25(1)一51 661例中…     

并指畸形整形外科治疗研究进展

先天性并指畸形是两个或两个以上手指及其相关组织成分先天性病理相连,以中、环指并指最多见,约占50％,其次是环、小指并指,示、中指并指,拇、示指并指.Swanson[1]认为,并指畸形属于肢体部分分化障碍类,主要是手指分离障碍所形成,并指畸形是由于指间部间叶细胞生理性坏死的减少而引起的,是仅次于多指畸形的手部最常见先天性畸形,是较为常见的遗传缺陷,大多数为常染色体显性遗传.并指可以单独出现,也常常是手部很多先天性畸形的症状之一.     

河南漯河地区儿童先天性脊柱侧弯患病率调查

目的 了解河南省漯河地区儿童先天性脊柱侧弯患病率及治疗现状.方法 采用分层抽样的方法从漯河地区36所公立幼儿园及小学3～10岁84 325儿童中随机选出15 000名,在其父母签署知情同意书后进行体检,初步筛选出疑似病例.再对疑似病例进行影像学检查确诊为先天性脊柱侧弯.结果 最终有14 326名儿童参与调查,应答率为95.51％.其中,236例儿童被物理体检出脊柱侧弯,233例进行了全脊柱X线正、侧位片检查,38例进行了MRI和CT检查,确诊先天性脊柱侧弯患儿29例(女21例、男8例).先天性脊柱侧弯患病率为2‰(29/14 326),其中女童患病率为2.9‰(21/7 095),男童患病率为1.1‰(8/7 231),两者比较,差异有统计学意义(P＜0.05).筛查出先天性脊柱侧弯的年龄主要集中在3～4岁(58.62％).畸形类型:半椎体畸形15例、单侧骨桥畸形9例、一侧骨桥合并对侧多节段半椎体畸形4例、L1-4椎体分节不全1例,以半椎体畸形最为多见(51.72％).畸形部位:中上胸椎(T1-8)5例、胸腰段(T9～L2)21例、腰段(L3-5)3例,畸形主要位于胸腰结合部72.41％(21/29).侧凸Cobb角:10～19度16例,20～39度8例,≥40度5例,脊柱侧弯Cobb角以10～19度最多(55.17％).该人群先天性脊柱侧弯知晓率31.03％(9/29),有效治疗率6.90％(2/29).结论 漯河地区儿童先天性脊柱侧弯发病率为0.2％,高于目前报道的全国平均水平(0.1％),女童发病显著高于男童,畸形类型以半椎体多见,部位以胸腰段最多.知晓率、治疗率偏低,先天性脊柱侧弯得到正确治疗的情况不容乐观.