局灶发作性运动源性舞蹈手足徐动症国内文献复习

局灶发作性运动源性舞蹈手足徐动症属罕见疾病 ,临床上极易误诊为癔症或其他疾病。现结合国内文献分析如下。1　临床资料1.1　资料来源　选自 1984年以来的国内文献报道原发性局灶发作性运动源性舞蹈手足徐动症病例 ,并结合作者新近发现的 3例 [1～ 9]。1.2　一般资料　所选 9篇文献加上作者发现的病例共报道 79例 ,其中男 70例 ,女 9例 ;发病年龄 7～ 2 3岁 ,平均 14～ 15岁。首次就诊年龄不等 ,多在发病后 4～ 5年。散发性 6 2例 ,家族性发病 17例 ,包括常染色体显性遗传的一个家族 11例 ,常染色体隐性遗传的 6例。1.3　误诊情况1.3.1　误…     

发作性运动诱发性肌张力障碍1例分析

发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinegenic dystonia,PKD)[1]是一种临床上少见的肌张力障碍,多表现为由运动触发,反复发作性舞蹈样运动或手足徐动症.现将我院收治的1例报道如下.1病历摘要男,14岁.因发作性肢体无力、乱动10 d于2008-07-12人院治疗.患者为足月顺产,无核黄疸病史.无外伤史,既往体健.无家族癫痫和遗传病史.     

发作性舞蹈徐动症延误诊治12例分析

发作性舞蹈徐动症是一种少见疾病,表现为发作性运动障碍,包括肌张力不全性姿势、舞蹈、手足徐动等。常因对其认识不足而延误诊治。现将2002年7月-2003年9月期间在我癫痫中心诊断的12例发作性舞蹈徐动症总结报告如下。 1病例资料 1．1一般资料本组男性7例,女性5例;年龄14-29岁。其中4例为因类似症状同来就诊的兄妹2个和姐妹2个,兄妹2 个其父有抽搐史,余病例无家族史。所有病例智力正常,均无特殊个人史。 1．2临床表现发病年龄7-18岁,无明显进展趋势,均表现     

发作性运动源性手足舞蹈徐动症1例

发作性运动源性手足舞蹈徐动症.（Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC）是发作性运动障碍（paroxysmal dyskinesia,PD）的类型之一，临床罕见，易误诊误治，现将作者诊治的1例报告如下。     

视频脑电联合多导同步表面肌电辅助诊断发作性运动诱发性运动障碍及其与癫痫发作的鉴别

目的探讨视频脑电联合多导同步表面肌电（VEEG+SEMG）检测对发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的辅助诊断及与癫痫发作鉴别的应用价值。 方法对96例以发作性运动异常就诊的患者行VEEG+SEMG检查,根据其临床发作特点设计肌电安装部位、选择不同的诱发试验和刺激。对其中监测到临床发作的42例患者的视频资料、脑电和肌电表现进行分析比较,观察指标包括发作的诱因、临床症状、脑电发作间期及发作期改变、发作时同步肌电改变等。 结果42例患者中符合PKD诊断25例、符合癫痫诊断17例。25例PKD患者共监测到81次运动诱发下的运动障碍发作,PKD发作时均无意识障碍,以肢体强直（70.37%）、舞蹈手足徐动（16.05%）较多见;突然运动、改变体位（76.54%）是最常见的诱发因素;其VEEG+SEMG表现：发作间期脑电25例中的3例可见散在尖波,所有PKD发作时的同步VEEG均未见痫性放电,同步SEMG为不规则的肌电暴发,其波形特点取决于肌肉收缩形式,持续时间为5～110 s。17例癫痫患者共监测到48次癫痫发作,包括6例癫痫患者强直发作19次、7例肌阵挛发作23次、3例局限运动发作5次、1例失张力发作1次;其VEEG+SEMG表现：发作间期和发作期脑电均有癫痫样放电,同步SEMG的表现取决于癫痫发作类型而有不同的肌电暴发。通过对临床表现并结合电生理结果分析,PKD鉴别于癫痫性发作（特别是强直发作和局限运动发作）的要点是其发作可以被运动和体位改变等诱因主动诱发、发作时无意识障碍、发作时脑电图无癫痫样放电等。 结论VEEG+SEMG检测能对临床辅助诊断PKD及PKD与癫痫发作鉴别提供客观依据。     

发作性运动障碍

1 引言 发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia)是指突然出现短暂且反复发作的异常运动,而发作间期表现正常的一组发作性神经系统疾病.最早有关该病的描述来自Mount 和 Reback(1940年)报道的1个家系5代多名患者,表现为发作性手足徐动,持续数分钟,1日发作数次.其后Smith和Heersema(1941年)描述了3例无血缘关系,表现为运动诱发的、持续5～10 s的发作性肌张力障碍的病例.     

发作性运动诱发性运动障碍延误诊治分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特征,分析误诊原因并提出防范误诊措施。方法对延误诊治达7年的PKD 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例为20岁男性,因发作性运动障碍7年余就诊。主要表现为反复发作的突然运动诱发的面部、颈部及四肢强直、躯干扭转、手足徐动舞蹈样动作,曾先后误诊为癫痫、癔症、焦虑症,给予抗焦虑、镇静等治疗无明显效果。后经详细询问病史、家族史,结合查体及相关医技检查,确诊为PKD。予口服小剂量卡马西平后症状改善并完全缓解,随诊10个月无复发。结论PKD临床表现奇特,易误诊为癫痫、精神心理障碍等发作性疾病,及时诊治预后良好,提高对该病的认识是避免误诊的关键。     

腹型癫痫误诊12例分析

腹型癫痫以发作性腹痛为主要症状,多见于儿童,极易误诊,现将本人1989／2006年收治的12例腹型癜痫分析如下。临床资料一般资料本组男5例,女7例,年龄4～13岁。本组均有剧烈发作性腹痛,腹痛持续时间2～40min;大部分患者有诱发因素,如受凉、发热、饮食不洁。本组伴有头痛2例,发作后嗜睡6例,有高热惊厥5例,难产史3例,产后窒息2例。每月发作i～2次5例,2～3个月发作一次4例,3个月以上发作一次3例。本组做肝胆脾彩超10例,上腹部CT3例,     

皮质激素诱发周期性麻痹11例分析

周期性麻痹 (Periodic paralysis)是一种由常染色体显性遗传的、与钾代谢障碍有关的、呈周期性发作的、弛缓性瘫痪的肌肉疾病 [1 ] 。皮质激素易诱发本病 ,如临床医生经验不足或未高度重视 ,故易造成误诊、漏诊。就我院自 1995 - 0 1～ 2 0 0 0 - 0 1因激素诱发周期性麻痹急诊入院 11例病历资料整理分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　在 11例患者中男 9例 ,女 2例 ,年龄 31岁～5 1岁 3例 ,～ 78岁 8例。原发病采用皮质激素诱发周期性麻痹发作的病例 ,不典型甲亢合并肺部感染 2例 ,不典型甲亢合并胆道感染 2例 ,病毒性肝炎肝硬化 2例 ,老…     

以癫痫为首发表现的甲状旁腺机能减退症10例分析

对我院近10 a来收治的以癫痫为首发表现的甲状旁腺机能减退症(减称甲旁减)10例分析如下. 1临床资料 本组男6例,女4例,年龄10～47岁,病程4个月～8 a.特发性甲旁减9例,继发性甲旁减(有甲状腺手术史)1例.临床表现:癫痫大发作7例,局灶性发作2例,精神运动发作1例;Chvostek6例,Trouseau4例.口服抗癫痫药物治疗无效,补充钙剂后,未再发作癫痫,脑电图改善.     

发作性运动诱导性运动障碍的临床特征

目的:分析发作性运动诱导性运动障碍(PKC)的临床特征,并评定抗癫药物的疗效。方法:记录并分析31例PKC患者的一般资料、临床表现、脑电图和影像学改变及治疗情况。结果:本组患者平均起病年龄为16.8岁,10-20岁为起病高峰;最常见的发作诱因是突然运动起动(92%);发作时间均不超过1min;发作时表现为肌张力障碍(83.9%)、舞蹈样动作(16.1%)、口面部异常动作及其他(16.2%);71%发作频繁,超过1次/天;脑电图及影像学检查大多正常;小剂量抗癫药物治疗后50%-77.3%发作完全控制。结论:PKC是神经科常见的运动障碍性疾病,抗癫药物效果良好,应注意与癫鉴别,同时其与癫的相关性需要深入的临床随访研究。     

特发性肌肉颤搐的诊断与治疗

目的探讨特发性肌肉颤搐的临床特征、诊断与治疗。方法对 7例特发性肌肉颤搐诊疗过程进行回顾性分析。结果7例均有典型的波动性和虫蠕状肌肉颤搐。全部病例的肌肉颤搐均出现在双侧腓肠肌 ,5例出现在双上肢 ,2例在面部、腰背部及腹部。肌肉颤搐在活动后可加重 ,在睡眠时仍持续存在。虫蠕状波动在肌肉松弛状态时更易观察。 5例肌电图提示有肌肉颤搐放电 ,但 2例肌电图表现正常。卡马西平或苯妥英钠治疗有明显效果。结论特发性肌肉颤搐具有特殊的临床表现 ,且有较好的治疗效果。     

外伤性尿崩症的诊治体会

【目的】探讨颅脑损伤后尿崩症的有效治疗方案。【方法】对10例颅脑损伤后尿崩症病例的临床特征进行分析。【结果】10例颅脑损伤后尿崩症,伤后6～23d发病,24h尿量4500～12000ml,尿比重1.003-1．010。采用双氢克尿噻、卡马西平等口服药物治疗疗效不明显。长效尿崩停肌肉注射或口服弥凝治疗,疗效显著,除1例失随访外均治愈。【结论】颅脑损伤后尿崩症的临床表现典型,综合治疗疗效佳,预后好。     

伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性 肌张力障碍1例并文献复习

目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢神经系统脱髓鞘表现,基因检查未发现PRRT2致病基因。检索既往报道的PKD患者计56例,将所有符合条件的病例分为原发性PKD和继发性PKD。分析发现原发性PKD发病年龄早、发作时间短、一半患者发作时有先兆症状,抗癫痫药物治疗效果不理想;继发性PKD发病年龄晚、发作时间较长、发作频率高、较少患者有先兆症状、激素和(或)抗癫痫药物明显有效。结论:继发性PKD常有明确病因如多发性硬化,且抗癫痫治疗有效。因此,基因诊断和病因排查有利于更精准判断和治疗疾病,具有临床指导意义。     

98例肺错构瘤的诊断与外科治疗

目的总结肺错构瘤的临床特征和外科治疗经验。方法回顾分析98例肺错构瘤患者的临床特点、影像学特征,从中找出其与肺癌、肺结核瘤的鉴别要点,通过微创外科治疗与常规开胸手术治疗的对比,总结微创外科治疗经验及体会。结果 98例患者中有症状者66例,术前诊断为肺错构瘤18例,肺癌25例,肺结核瘤15例,肺炎性假瘤10例,肺内阴影性质待查30例。误诊率81.6%(80/98)。结论肺错构瘤误诊率很高,确诊靠病理诊断,手术切除是惟一有效的治疗方法,而微创外科治疗较常规开胸手术治疗更具优越性。     

甲床外血管球瘤误诊原因分析

目的 探讨甲床外血管球瘤临床特点和误诊误治的原因。寻找有效的早期诊断方法。方法 通过对手术切除并经病理证实的13例甲床外血管球瘤的回顾性研究,分析其临床表现和误诊误治原因。结果 13例均有不同程度的误诊误治史,平均误诊时间为31个月,所有患均经B超检查发现肿块并行手术切除而确诊。结论 对甲床外血管球瘤认识不足是造成误诊的主要原因。高频B超检查是降低基误诊、漏诊的简便、有效的方法。     

骨折后并发脂肪栓塞综合征的诊断和治疗

目的：探讨脂肪栓塞综合征的临床特点、诊断和治疗。方法：回顾性分析9例脂肪栓塞综合征患者的临床表现、治疗方法和结果：结果：当早期出现脂肪栓塞综合征的症状并排除原发病和合并症时，立即按脂肪栓塞综合征进行治疗。在9例脂肪栓塞综合征患者中，除1例因为肺部感染、心力衰竭而死亡外，其余患者临床症状、体征均消失或减轻。结论：骨折的早期开放复位固定可降低脂肪栓塞综合征的发生率，呼吸支持和循环维持是治疗脂肪栓塞综合征的关键，早期大剂量激素应用有肯定的治疗效果。     

电子喉镜在确定阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征阻塞部位的应用价值

目的：探讨诱导睡眠下应用电子喉镜对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者,进行上呼吸道阻塞部位的定位诊断的应用价值。方法：将经PSG确诊的OSAHS患者132例,随机分成A、B两组,A组61例,术前给予咪唑安定诱导睡眠后用电子喉镜对上呼吸道进行动态观察,以确定阻塞部位。B组71例作为对照,术前行常规上呼吸道检查。均根据定位诊断结果实施针对性的手术治疗。结果：A组OSAHS患者中存在多部位阻塞者达72.1%,而B组患者中存在多部位阻塞者仅33.8%。两组差异有显著性（P〈0.05）。患者术后均随访6个月以上,A组总有效率达91.8%,B组仅为64.8%。A、B两组治愈率、显效率、总有效率的差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论：OSAHS患者术前在诱导睡眠下应用电子喉镜进行上呼吸道阻塞部位的定位诊断,并据此进行针对性的手术治疗,可以显著提高OSAHS手术治疗的效果。     

27例原始神经外胚层瘤诊治分析

目的 分析原始神经外胚层瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)的临床特点、诊断、治疗方法和预后.方法 回顾性分析27例PNET患者的临床资料,其中19例行综合治疗,8例行非综合治疗.结果 27例患者均获随访,随访时间为8～65个月,总的生存期为6～63个月,中位生存期21个月.其中1年生存期为77.8%,2年生存期为48.1%,3年生存期25.9%.综合治疗中位生存期为29个月,非综合治疗中位生存期为14个月,2种治疗方法比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 PNET是一种高度恶性肿瘤,好发于青少年,病理检查是可靠的诊断方法,预后较差,综合治疗可有效地提高患者生存率.     

肝胆管结石合并胆管癌的诊治分析

目的 探讨肝胆管结石合并胆管癌的诊断、治疗和预后.方法 对广州市花都区人民医院近10 a来收治的肝胆管结石合并胆管癌21例诊治情况作回顾性研究.结果 胆管癌在肝胆管结石患者的发生率为3.3％;术前诊断正确率61.9％;CA199阳性率为76.2％,术前诊断正确率B超为56.3％,CT为67.8％,MRI/MRCP为82.3％,根治性切除肿瘤42.8％,姑息性手术57.2％,根治性切除肿瘤1、2、3a生存率分别为91.3％、71.5％和50.7％;姑息性手术1、2、3a生存率分别为30.3％、18.4％和0.00％.结论 肝胆胆管癌患者中血清CA199升高的敏感性、特异性较高,对胆管癌的患者的诊断有较高的价值;且血清CA199在监测术后复发中也具价值.肝胆管结石合并胆管癌根治性手术能明显延长患者寿命,疗效的关键是早期诊断、早期治疗,争取根治性切除.