两种甾体激素避孕药对用药妇女rRNA基因功能的影响

应用人类核仁形成区(NOR)选择性银染技术,对分别注射复方己酸孕酮注射剂和复方甲地孕酮微囊注射剂,以及正常对照妇女进行外周血淋巴细胞NOR的研究。结果注射组、自身对照组及正常对照组银染核仁形成区(Ag-NOR)的分布,在丹佛体制分组水平上呈随机分布。注射组与对照组的 Ag-NOR频率,以及自身对照组注射前后的Ag-NOR频率,均无显著差异,表明这两种药物对用药妇女外周血淋巴细胞有活性的rRNA基因数目没有影响。注射组和自身对照组注射后银染的近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)频率,均比对照组和自身对照组注射前显著增高,表明这两种药物有增加用药妇女外周血淋巴细胞rRNA基因活性的作用。     

高压实验室中空气间隙放电影响人类rRNA基因转录活性的研究

用银染方法探讨高压实验室中空气间隙放电对暴露人群的rRNA基因的转录活性的影响。结果发现,Ag-AA频率在两组人群中无显著差异(P>0.20);暴露人群的Ag-NOR频率高于非暴露人群(P<0.05),说明高压实验室中空气间隙放电可能是影响rRNA基因转录活性的因素。同时,发现Ag-AA频率与Ag-NOR频率之间无相关关系(r=0)。     

男性吸毒者淋巴细胞微核的研究

目的：研究毒品对男性淋巴细胞微核率的影响。方法：以40名男性吸毒者为研究对象,以30名正常男性作为对照,对外周血淋巴细胞微核率进行了对比分析,用χ^2检验方法作显著性检验。结果：男性吸毒者淋巴细胞微核率高于正常男性,具有显著性差异（P＜0．05）。结论：吸毒两年以上的男性淋巴细胞微核率明显升高,说明毒品可引起人体染色体畸变,毒品可能是致突变物。     

Klinefelter综合征患者Ag—NOR及Ag—AA的分析

本文对26例Klinefelter综合征患者(16例47,xxy;10例46,xy/47,xxy)作了银染核仁形成区(Ag-NOR)及银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)频率的研究,探讨X染色体数目增加与基因转录活性及不育之间的关系。结果发现无论是Ag-NOR或Ag-AA的频率均随X染色体增加而递增,47,xxy;46,xy/47,xxy组均与正常对照组差异极显著(P<0.001),而47,xxy组与46,xy/47,xxy组差异显著(P<0.05)     

C反应蛋白与脑钠肽在冠心病介入治疗中的意义

目的探讨血浆超敏C反应蛋白（hsCRP）、脑钠肽（BNP）在冠心病诊治中的价值。方法测定并比较40例急性心肌梗死（AMI）或不稳定性心绞痛（UAP）组、30例稳定性心绞痛（SAP）组和冠状动脉造影正常对照组（NOR）的血浆hsCRP、BNP的差异,观察冠心病患者经皮冠状动脉支架置入（PCI）3d、3个月及NOR组造影术后上述指标的变化。结果hsCRP在AMI／UAP组显著高于SAP／NOR组（P〈0．05）,而SAP组与NOR组无差异（P〉0．05）,PCI术后3d,hsCRP明显升高而BNP下降,术后3个月BNP和hsCRP均明显下降（P〈0．05）。BNP在冠心病组高于对照组（P〈0．05）,PCI术后BNP下降。NOR组冠状动脉造影术后hsCRP和BNP均无明显变化。结论hsCRP是反映冠状动脉粥样斑块稳定性的一个指标,BNP能反映冠心病患者心功能的恢复。     

新疆不同民族吸毒人群流行病学调查

目的探讨新疆不同民族吸毒人群的人口学特征、艾滋病知识水平和心理状况。方法选择384名吸毒者、419名普通人群进行病例一对照研究，内容包括基本情况、艾滋病知识、吸毒情况、《信赖他人量表》和《自尊量表》。结果（1）吸毒人群平均年龄30，62岁，初次尝试毒品平均年龄23．31岁。（2）病例组艾滋病知识水平高于对照组（P〈0．05）。（3）病例组曾经吸大麻、亲朋吸毒比例均高于对照组（P〈0.05）。（4）在信赖他人方面非吸毒者比吸毒者有信心．维吾尔族吸毒者信赖他人得分高于其他民族吸毒者（均P〈0．05）。（5）病例组自尊低于对照组（P〈0．05）。结论吸毒人群是一个特殊的社会群体，心理方面与正常人群有明显差别，3个民族吸毒者之间也存在差异。在制定控制吸毒策略时应针对该人群的特点，采取有效细致的社会，心理治疗，并重视高危人群的干预工作。     

内皮素受体B的基因多态性与COPD的相关性研究

目的探讨内皮素受体B（endothelin B receotor,EDNRB）基因的第4外显子-30 G／A处单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）易感性之间关系。方法采用PCR—RFLP技术,检测并分析EDNRB基因-30G／A（L277L）单核苷酸多态性位点在COPD组和健康对照组中的基因型频率、等位基因频率,同时分析该突变位点是否与COPD患者肺功能的下降程度相关。结果研究发现EDNRB基因-30G／A处基因型频率在COPD组和对照组之间的分布存在统计学差异（P〈0．05）,但等位基因频率的分布在两组之间无统计学差异存在（P〉0．05）。此外,COPD患者组中AA基因型组的最大呼气中段流速值（maximal mid—expiratory flow,MMEF）（0．51±0．44）明显小于GG基因型组（1．49±1．70）,且三组之间的差异存在统计学意义（P〈0．05）。结论EDNRB-30G〉A位点处的基因多态性可能与COPD的易感性相关,同时AA基因型与较低的MMEF值相关。     

新疆博州蒙古族人群胰岛素受体基因与高血压病的相关性

目的：研究蒙古族胰岛素受体（INSR）基因第8外显子NsiⅠ多态性同原发性高血压的关系。方法：选取蒙古族原发性高血压患者84例（高血压组），测定身高、体重、收缩压、舒张压、空腹血糖、血浆胆固醇、甘油三酯。另选取199例健康人群（对照组）进行对照研究。提取DNA，采用链式反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定INSR基因第8外显子NsiⅠ多态性。结果：高血压组与对照组INSR基因第8外显子基因型频率及等位基因频率分布无统计学差异。对照组男性和女性分别进行比较发现，基因型N1N1、N1N2分布在原发性高血压和正常人群中无统计学差异，男性分别为75．0％、25．0％和74．7％、25．3％（P〉0．05），女性分别为78．8％、21．2％和75．8％、24．2％（P〉0．05）；两组男性等位基因频率N1、N2分布分别为87．5％、12．5％和87．3％、12．7％（P〉0．05），女性为89．4％、10．6％和87．9％、12．1％，差异亦无统计学意义（P〉0．05），同时基因型间血压、血糖及血脂对比差异亦无统计学意义。结论：INSR基因第8外显子NsiⅠ多态性可能与新疆博尔塔拉蒙古自治州蒙古族原发性高血压无关。     

脑血栓患者胱硫醚—β合成酶的基因多态性研究

目的：探讨同型半胱氨酸（Hcy)代谢过程的关键酶之一胱硫醚－β合成酶（CBS）基因多态性与脑血栓的关系及其家族遗传性。方法：采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者CBS基因T27796C位碱基突变。结果：病例组与对照组CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无显著性（P＞0．05）；一级亲属和对照组CBS基因分布频率差异有显著性（P＜0．05），C纯合型与对照组差异无显著性（P＞0．05），杂合型差异有显著性（P＜0．05），杂合型比纯合型患脑血管病的危险度高3．2倍。结论：不能排除CBS基因T27796C点突变是脑血管疾病发病的遗传因素。     

2型糖尿病抵抗素基因单核苷酸多态性(SNPs)及胰岛素抵抗相关因素研究

目的：研究内蒙古地区汉族2型糖尿病人抵抗素基因5’端调节区单核苷酸多态性（SNPs）及胰岛素抵抗、血脂关系。方法：对81名2型糖尿病患者（分肥胖、非肥胖2组）及40名非糖尿病患者抵抗素基因测序分析,比较3组间SNPs及胰岛素敏感指数（ISI）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL—C）。结果：3组抵抗素基因5’端调节区等位基因频率比较显示组间无统计学差异。糖尿病肥胖组和非肥胖组胰岛素敏感指数（ISI）与对照组比较,差异有显著性（均为P〈0．01）,糖尿病肥胖组和非肥胖组胰岛素敏感指数（ISI）比较差异也有显著性（P〈0．05）,糖尿病肥胖组和非肥胖组甘油三酯均高于对照组（均为P〈0．01）。糖尿病肥胖组和非肥胖组之间比较,差异也有显著性（P〈0．05）。糖尿病肥胖组血HDL—C低于糖尿病非肥胖组和对照组,差异有显著性（分别为P〈0．05,P〈0．01）,而糖尿病非肥胖组和对照组之间比较无统计学差异（P〉0．05）,糖尿病非肥胖组和对照组之间比较无统计学差异（P〉0．05）。结论：内蒙古地区汉族2型糖尿病人与抵抗素基因5’端调节区单核苷酸多态性（SNPs）没有显著相关性。胰岛素抵抗与肥胖密切相关。2型糖尿病脂代谢紊乱是甘油三酯紊乱合并HDL—C紊乱,与肥胖密切相关。     

细胞核仁形成区活性与反复自发流产相关性的探讨

目的：探讨细胞核仁形成区活性与反复自发流产的关系。方法：应用银梁ＮＯＰ技术，对反复自发注产患者夫妇和有正常史夫妇各３０对的中期染色体核二形成区银梁点（Ａｇ－ＮＯＲ）和近端着丝粒梁色体银梁联合（Ａｇ－ＡＡ）数进行对比分析。结果：反复自发流冰夫妇Ａｇ－ＮＯＲ数量和女性Ａｇ－ＡＡ）数进行对比分析。结果：反笔自发流产夫妇Ａｇ－ＮＯＲ数量和妇性Ａｇ－ＡＡ次数分别为６．７２，６．３９和０．３７明显高于对照组的６．０７，５，８６和０．３１，二者间有显著性差异（Ｐ〈０．０１，Ｐ〈０．０５），结论：细胞核仁形成区活性增高是引起反复自发流产的重要因素。     

染色体平衡易位携带者的SCE、Ag—NOR和Ag—AA分析

本文将3例染色体平衡易位携带者的SCE、Ag—NOR和Ag—AA与正常对照进行对比分析,提示平衡易位携带者的染色体稳定性较差,罗伯逊易位携带者丢失的rRNA基因可由其他近端着丝粒染色体上的rRNA基因活性来补偿,近端着丝粒染色体联合频率的增高可能与染色体不分离和易位的形成有关。     

NOR(核仁组织区)活性和Ag-AA代谢补偿的研究

本文对一例额外小染色体(两臂末端,存在随体区)携带者及其同胞兄妹的中期染色体进行了银染核仁组织区(Ag-NOR)和银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)分析。结果表明:(1)额外小染色体(E.S.C)携带者的Ag-AA与同胞(无E.S.C)间无显著性差异(P>0.25);(2)E.S.C携带者的Ag-NOR阳性率显著高于其同胞兄妹(P<0.025);(3)若不计数ESC的Ag-NOR阳性率或仅计数其任何一端,则与同胞间无显著性差异(P>0.25;P>0.5)。     

对铬作业工人银染核仁形成区,姊妹染色单体互换及微核的研究

Ag-NOR, SCE and micronucleus test of peripheral blood lymphocyte obtained from 31 chromate producers had been studied. We found that (1) in the workers who had been exposed over eight years, the frequency of Ag-NOR, Ag-AA and SCE were 6.905 +/- 1.100, 0.380 +/- 0.652 and 8.190 +/- 3.727, but in the control group, 6.512 +/- 1.595, 0.215 +/- 0.529 and 7.171 +/- 2.683, respectively. So there was considerably significant difference between the exposed and the unexposed (P less than 0.01); (2) the frequency of micronuclei was 3.71 +/- 1.419% in the exposed group; however, in the control group it was 0.333 +/- 0.479%. So there was also remarkably significant difference between them (P less than 0.001). The observations lead the authors to conclude that the genetic material of the workers who have been working over eight years may be damaged because of being exposed to chromate.     

老年大鼠学习行为与海马长时程突触增强和神经元核仁组织者的关系

主动回避条件反应率>80％的老年大鼠为学习好组,<30％的为学习差组。学习好组在高频短串刺激后颗粒细胞层出现海马长时程突触增强(LTP)效应:颗粒细胞核内Ag-NOR面积/胞核面积比值平均为0.154±0.0043;单个胞核内Ag-NOR平均为3.051±0.2212个,学习差组高频短串刺激引起颗粒细胞层群峰电位长时程抑制;颗粒细胞核内Ag-NOR面积/胞核面积比值平均为0.077±0.0023;单个胞核内Ag-NOR平均为1.839±0.1421个,2组间3指标均有显著差异,表明年老大鼠学习能力与LTP效应有关,学习差的老年大鼠海马齿状回颗粒细胞rDNA的转录活性较学习好的明显降低。     

人类D,G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究

本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp~+、Gp~+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp~+、Gp~+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p~+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p~+病例结果不同,提示p~+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。