神经管畸形的分子生物学研究进展

神经管畸形(NTDs)是由于胚胎神经管在发育过程中闭合不全所引起的出生缺陷，主要包括无脑、脊柱裂、脑脊膜膨出等，其发病率占所有出生缺陷的三分之一到四分之一。我国神经管畸形率为1、1～3．2‰。目前认为：神经管畸形是一种“多病因”疾病，是遗传因素和环境因素综合作用的结果。     

斯利安对胎儿神经管畸形预防效果的研究

出生缺陷是世界范围内的一个重要公共卫生问题，是影响人口素质的主要因素，也是造成围产儿死亡的重要原因之一。随着人们对优生优育工作的高度认识，控制新生儿出生缺陷迫在眉睫。神经管畸形在我市历年出生缺陷监测中居首位，今年，我所在全市范围内大力推广“妇女增补叶酸预防神经管畸形“的国家级科研成果，此项研究得到各级领导和市科委的大力支持，经过1年的努力，我市育龄妇女充分认识到神经管畸形的危害，主动服药率大幅度提高，出生缺陷率降幅增大，从而进一步提高了我市妇儿的健康水平。     

深圳市神经管畸形的流行病学研究

目的对深圳市2003年-2012年神经管畸形(简称NTDs)的发生情况进行流行病学分析。方法基于深圳市出生缺陷监测数据,计算2003-2012年无脑畸形、脊柱裂、脑膨出逐年围生期发生率,单因素分析危险因素;计算2010-2012年包括28周前NTDs终止妊娠病例的总发生率。结果深圳市NTDs围生期发生率从2003年的5.91/万下降到2012年的2.20/万,呈显著性下降趋势,单因素分析:母亲低龄(20岁)、流动人口、女孩、多胎、居住地区等是围生期NTDs的危险因素。孕母各年龄组(高龄组除外)、流动人口NTDs发生率10年间呈显著性下降趋势,计算2010-2012年包括28周前终止妊娠病例的NTDs总发生率为9.90/万,仅低龄孕母、流动人口、多胎是NTDs发生的高危因素。结论 2003-2012年深圳市围生期NTDs发生率呈显著下降趋势,产前筛查、产前诊断是主要影响因素。包括28周前终止妊娠病例使NTDs总发生率上升,预防重点人群是流动人口、低龄孕母。     

郑州市围产儿神经管畸形监测分析

目的了解河南省郑州市围产儿神经管畸形发生水平、动态变化及流行病学特征。方法基于医院的监测方法，对全市14所监测医院1996～2004年出生缺陷监测中神经管畸形资料进行分析。结果神经管畸形总发生率为15．40／万，占出生缺陷总数的15．31％；3种神经管畸形发生率顺位依次是脊柱裂、无脑儿、脑膨出；神经管畸形发生率乡村高于城镇，女婴高于男婴，母亲年龄25～29岁组发生率最低，呈U型分布；其围产期死亡率为495．33‰，是总围产儿死亡率的39倍。结论郑州市围产儿神经管畸形发生率呈下降趋势。     

神经管畸形病因的基因学研究进展

神经管畸形 (ｎｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔｓ ,ＮＴＤｓ)是影响我国和世界人口素质的最常见和最严重的出生缺陷性疾病 ,其病因和发病机理至今仍不十分清楚。已知在孕前 1个月至孕后 3个月补充叶酸可以预防 60 %到 75 %左右的ＮＴＤｓ的发生〔1〕,其余40 %到 2 5 %ＮＴＤｓ的发生则可能是环境因素和遗传因素相互作用的结果。近年来与ＮＴＤｓ相关的基因多态性及高同型半胱氨酸血症日益受到人们的重视。本文从叶酸和同型半胱氨酸 (ｈｏｍｏｃｙｃｔｅｉｎ ,ＨＣＹ)代谢、神经管组织学等方面的相关基因研究进行综述。1　叶酸和ＨＣＹ代谢…     

神经管畸形营养干预社会经济影响因素分析

目的 分析社会经济因素对育龄妇女使用孕妇复合营养素的影响,为开展人群干预计划提供科学依据.方法 在全国选取7个省,进行孕妇复合营养素干预引入性试验.每省在社会经济发展水平处于中等水平的县市中各抽取1个县和1个市区,在确定样本县市后再采用多阶段随机抽样的方法抽取正计划怀孕的妇女和调查时已怀孕的妇女5593人进行问卷调查.结果 育龄妇女有愿意使用孕妇营养素意向者占47%,实际使用孕妇复合营养素的育龄妇女仅占3.4%.家庭成员支持是妇女孕妇复合营养素使用意愿的最关键的影响因素;妇女的社会经济地位、家庭成员的支持和社区卫生服务提供是影响孕妇复合营养素使用的关键因素.结论 社会经济各因素影响育龄妇女对复合孕妇营养素的使用,家庭成员支持是妇女孕妇复合营养素使用意愿的最关键影响因素.     

神经管畸形的环境致畸因素研究进展

神经管畸形（neural tube defects，NTDs）是一种最常见的严重中枢神经系统先天性畸形，在世界各地均有发生．平均发病率为1‰；我国NTDs发生率约为1．3‰。目前较普遍的观点认为，NTDs的发生绝大多数是遗传因素与环境因素相互作用的结果，强调在多基因遗传基础上，胚胎在神经系统发育过程中遇到各种外界环境致畸因子所引起的疾病。本就近几年来引起NTDs的环境致畸因素作一综述。     

神经管畸形高、低发区农村孕早期妇女血液叶酸水平比较研究

目的 了解神经管畸形高发区与低发区农村孕早期妇女血液叶酸状况。方法 采用现况调查方法对2003年神经管畸形高发与低发两个地区共688名农村孕早期妇女的血浆叶酸与红细胞叶酸水平进行研究。结果 高发区农村孕早期妇女血浆叶酸浓度（10．53nmol／L）与红细胞叶酸浓度（389．2nmol／L）中位数明显低于低发区妇女（血浆叶酸30．39nmol/L，红细胞叶酸926．0nmol／L），差异有统计学意义；高发区妇女血浆叶酸缺乏率约为50％，红细胞叶酸缺乏率约为43％，远高于低发区妇女（血浆叶酸6％，红细胞叶酸4％），差异有统计学意义；高、低发区服用叶酸组妇女血浆叶酸水平约为不服用组的2倍，红细胞叶酸水平是不服用组的1．4倍，差异有统计学意义；高、低发区服用叶酸组孕早期妇女的血浆缺乏率均低于不服用组，相对危险度（RR）值分别为0．60（95％CI：0．36～1．01）与0．16（95％CI：0．06～0．44），差异均有统计学意义；高、低发区服用叶酸组与不服用组红细胞叶酸缺乏率之间的RR值分别为0．64（95％CI：0．36～1．13）与0．39（95％CI：0．13～1．13），差异无统计学意义；服用叶酸的孕早期妇女中，低发区血浆叶酸水平约为高发区的1．7～1．9倍，红细胞叶酸水平约为高发区的2倍，差异有统计学意义；服用叶酸的孕早期妇女中，高发区血浆叶酸与红细胞叶酸缺乏率约为低发区的10～14倍，差异有统计学意义。结论 神经管畸形高发区农村孕早期妇女血液叶酸水平很低，增补叶酸可有效提高妇女血液叶酸水平、降低妇女叶酸缺乏率，高发区育龄妇女怀孕前后每日服用0．4mg叶酸的剂量可能不足，建议增加服用剂量。     

神经管畸形的地理影响因素分析

神经管畸形（NTD）是一种严重的出生缺陷。我国NTD总发生率呈现出地理聚集性特征。现就影响NTD空间分布的地理因素进行探讨。     

母亲饮食因素与神经管畸形危险性的病例对照研究

目的探讨母亲饮食因素在神经管畸形（NTD）发病中的作用。方法选择山西省出生缺陷高发的平定、昔阳、太谷和泽州4个县，进行以人群为基础的出生缺陷病例对照研究。病例为2003年1月至2005年6月在4个县监测到的363例NTD病例，对照为同期在同地区出生的523名无体表畸形的健康婴儿。结果单因素分析结果表明，与NTD发生有关的饮食因素有食用肉类、蛋奶、豆类、腌菜、发芽土豆、食物烹调习惯、饮用水水源类型、饮啤酒、红酒或米酒和饮茶。在调整妇女文化程度和畸形生育史的基础上，多因素logistic回归分析表明，肉类和豆类为NTD的保护因素，NTD的危险性随着肉类、豆类食用频率的增加逐渐下降，其在人群中的归因危险度（PAR）分别为69．4％和22．0％。食用腌菜为危险因素，NTD危险性随着腌菜食用频率增加而显著增加，具有明显的剂量反应关系，其PAR值为18．5％。此外，饮用河水或池塘水的妇女较饮用井水或自来水者的危险性增高（OR=3．42，95％CI：1．44～8．09），每天饮茶者较不饮或偶尔饮茶妇女的危险性增高（OR=4．65，95％CI：1．41～15．36），但二者PAR值较低，分别为4．7％和2．6％。结论富含叶酸的肉类和豆类对NTD发生具有显著的保护作用。怀孕前后食用腌菜、饮用河水或池塘水以及每天饮茶是NTD的危险因素。     

神经管畸形遗传学的研究进展

神经管畸形是一种多因素、多基因的遗传性疾病,是由遗传和环境因素共同作用、互相影响而导致的一种常见的出生缺陷.目前还不能用一种单一的原因解释该疾病的发生.该文着重阐述导致神经管畸形发生的叶酸代谢酶基因多态性以及候选的热点基因及特定位点,从而揭示多因素作用在神经管畸形病因学研究中的意义.     

叶酸与神经管畸形

神经管畸形（Neuraltubedefects，NTDS）包括无脑儿、脊柱裂及脑膨出等，是新生儿常见的一种先天畸形。无脑儿为严重脑发育不全，并有颅骨缺损，一般于出生前或出生后短时间内即死亡。脊柱裂是在胚胎发育期神经管未能闭合严重缺损所造成，患儿出生后虽可存活，但成为终身残废。据国际出生缺陷监测情报所统计资料，全世界每年约有30－40万神经管畸形病例发生。据我国198be－1987年对全国29省市自治区的出生缺陷监测结果，神经管畸形的发病率为2．74％，在各种出生缺陷中占居首位，每年全国约有8一州万神经管畸形患儿出生。我国神经管畸形发…     

神经管畸形的病因及细胞凋亡在发病中的作用

神经管畸形(NTDs)是一类发病率高且后果严重的出生缺陷或先天畸形,是在神经沟关闭形成神经管时的缺陷,神经沟前部闭合缺陷形成无脑、神经沟中部或尾部闭合缺陷造成脑脊膜膨出或其它继发的缺陷例如脊柱裂等^〔1〕。该缺陷是一种“多病因”的疾病,是遗传因素与环境因素综合作用的结果,单一因素还不能正确解释其发病特点。根据国家“七五”攻关课题《中国出生缺陷监测》显示的全国新生儿出生缺陷总发生率为99.62/万,其中神经管畸形发生率为23.96/万,位居世界第一,被称为世界出生缺陷的“珠穆朗玛峰”,多年来,国内外学者对此进行了积极的研究并且取得了颇有价值的成果。     

DNA修复与神经管畸形的研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是由遗传因素与环境因素共同作用而导致的复杂的多基因遗传病,大量的流行病学研究发现叶酸缺乏和NTDs密切相关,但其确切的机制尚未明确.叶酸代谢与DNA损伤及修复功能有密切的关系,叶酸缺乏时不仅引起DNA低甲基化;而且还可导致胸苷酸二钠(dTMP)合成受阻、尿嘧啶核苷过量掺入DNA,产生碱基错配、DNA断裂、甚至染色体畸变等损伤变异.本文就DNA修复途径与NTDs研究进展作一综述,以期揭示DNA修复系统在NTDs发生中的作用及意义,为阐明NTDs发病机制的提供新思路.     

叶酸预防神经管畸形在相关人群中的知晓率及行为

目的：了解妇幼卫生人员、婚检妇女和孕妇对孕前和孕早期服用叶酸预防神经管畸形的知识掌握程度及相关行为。方法：根据不同的对象自行设计知识和行为调查问卷，由妇幼卫生人员、婚检妇女和孕妇自己填写，将结果进行χ^2检验和方差分析。结果：76．7％（155／202）的妇幼卫生人员知道服用叶酸可以减少神经管畸形的发生，26．7％（54／202）的知道叶酸应当从孕前开始服用，仅有5．9％（12／202）的人知道叶酸每天摄入的适当量是0．4mg-1mg，34.7%(70/202)的妇幼卫生人员推荐的剂量大于1mg；194名婚检妇女仅4人（2．1％）知道叶酸可以预防胎儿畸形，4人在服用叶酸增补剂，2人知道要从孕前服用；31．9％（67／210）的孕妇知道叶酸与神经管畸形的关系，16．2％（34／210）知道应从孕前服用，14．3％（30／210）孕妇在服用叶酸增补剂，仅4人（1．9％）真正从孕前开始服用。结论：妇女增补叶酸预防神经管畸形的知识还没有得到很好的普及，叶酸的服用率低。建议培训妇幼人员（特别是县乡级人员）正确指导妇女应用叶酸的知识和能力，加大婚前教育宣传力度，增加服用叶酸预防神经管畸形知识的知晓率。     

“意外”宝宝与神经管畸形

生一个健康的宝宝,对于育龄青年来说,是再正常不过的期望,然而,对于相当一部分人来说,这种期望,却成了奢望。近年来,“奉子成婚”和“非计划怀孕”的增多,对“神经管畸形”的发生起了一定推波助澜作用。有数据表明,我国每年都有将近120万个新生儿有出生缺陷、     

斯利安在预防神经管畸形中的作用

出生缺陷是能够导致胎儿及婴儿致残甚至死亡的一类疾病，影响出生人口的素质。而神经管畸形又占出生缺陷的首位。目前斯利安（小剂量叶酸）的应用使神经管畸形的发生率明显下降，为了更好地探讨斯利安在预防神经管畸形中的作用，我们在喀左县进行了全县范围的推广应用斯利安项目，同时与中国医院数字期刊（chkd．cnki）网上选取的1994—2004年各种期刊中有关小剂量叶酸预防神经管畸形的多篇文章进行比较，并应用Meta分析（固定效应）模型进行分析。