瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压患病风险的meta分析

目的采用meta分析的方法综合评价瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压发病的相关性。方法通过检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、Google Scholar和Pubmed等,收集1999年1月至2013年6月国内外公开发表的关于瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压关系的病例对照研究,应用meta分析方法对多个研究进行数据合并与分析。结果共纳入14篇病例对照研究文献,其中高血压患者2 751例,对照组2 425例,中国人(黄种人)2 337例,白种人414例。Meta分析结果显示,显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.82倍(OR=1.82,95%CI=1.44~2.30,P=0.000);按种族进行亚组分析,白种人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.38倍(OR=1.38,95%CI=0.73~2.63,P=0.324),中国人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.88倍(OR=1.88,95%CI=1.47~2.42,P=0.000)。隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.23倍(OR=1.23,95%CI=1.04~1.45,P=0.015);按种族进行亚组分析,白种人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的0.75倍(OR=0.75,95%CI=0.56~1.01,P=0.058),中国人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.54倍(OR=1.54,95%CI=1.26~1.89,P=0.000)。等位基因A可能是高血压发病的危险因素(OR=1.62,95%CI=1.46~1.80,P=0.000)。结论人群中瘦素受体基因Gln223Arg多态性的AA、GA基因型和等位基因A与高血压发病具有相关性,尤其在中国人中存在明显相关。     

CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性的荟萃分析

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)外显子上49位点基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性关系的病例-对照研究,筛选出符合条件的文献,应用荟萃(meta)分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间(CI),并进行发表偏移的评估。结果国内外共有7篇文献纳入研究(结直肠癌患者1 084例,对照组1 934例);meta分析结果显示,CTLA-4+49A/G基因多态性在全部人群中与结直肠癌有相关性:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=1.81,95%CI=1.17~2.81,P0.05);隐性遗传模型总体无统计学意义(P0.05)。人群分层分析发现,CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性在亚洲人群中有相关性:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=2.42,95%CI=1.40~4.16,P0.05);隐性遗传模型总体无统计学意义(P0.05)。但与欧洲人群结直肠癌易感性无明显相关:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=0.93,95%CI=0.65~1.33,P0.05);隐性遗传模型无统计学意义(P0.05)。结论 CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性相关,但主要表现在亚洲人群。     

TNF-TNF-α-308G/A-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的Metaeta分析

目的系统评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308G/A多态性与炎症性肠病发病风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、Wan Fang Data、CBM和VIP数据库,查找关于TNF-α-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2015年1月25日。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入20个研究,共计2 860例患者和5 033例对照。Meta分析结果显示:与基因型GG比较,基因型GA、AA、GA+AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[GA vs.GG:OR=1.45,95%CI(1.02,2.07),P=0.04;AA vs.GG:OR=2.01,95%CI(1.32,3.05),P=0.001;GA+AA vs.GG:OR=1.51,95%CI(1.07,2.13),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.92,95%CI(1.26,2.91),P=0.002];等位基因A与溃疡性结肠炎发病风险无关。与基因型GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GG:OR=1.49,95%CI(1.07,2.08),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.50,95%CI(1.08,2.09),P=0.02]。基因型GA、GA+AA及等位基因A与克罗恩病发病风险无关。按人种来源的亚组分析显示,欧洲人TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病相关。结论现有证据表明,TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病易感性相关,基因型GA、AA、GA+AA均会增加溃疡性结肠炎的发病风险;基因型AA会增加克罗恩病的发病风险。鉴于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多研究予以验证。     

中国人群ERCC5基因多态性与胃癌易感相关性研究的荟萃分析

目的探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655CG、rs751402CT、rs2094258AG、rs2296147CT、rs1047768CT、rs873601GA基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。方法检索Pub Med、知网、万方及维普数据库,收集2016年9月前有关ERCC5基因多态性及胃癌易感性关系的研究资料。STATA(12.0)软件进行荟萃(meta)分析,计算合并比值比(OR)及95%可信区间(CI),行敏感性分析和发表偏倚评估。结果 rs17655CG位点纳入7项研究,病例组1 313例,对照组1 736例,该位点基因多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,地域亚组分析显示加性模型下北方人群易感性增加(GG vs CC:OR=1.902,95%CI:1.196~3.026);rs751402CT位点纳入8项研究,病例组3 452例,对照组3 755例,显性、隐性、加性和共显性模型下总体人群胃癌易感性增加(CT+TT vs CC:OR=1.212,95%CI:1.103~1.332;TT vs CC+CT:OR=1.291,95%CI:1.711~1.493;TT vs CC:OR=1.395,95%CI:1.196~1.627;CT vs CC:OR=1.168,95%CI:1.057~1.291);rs873601GA位点纳入4项研究,病例组2 585例,对照组2 746例,其多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,隐性和加性模型下南方人群易感性增加(AA vs GG+GA:OR=1.261,95%CI:1.087~1.464;AA vs GG:OR=1.314,95%CI:1.096~1.574);rs2094257AG、rs2296147AG、rs1047768CT位点基因多态性与胃癌易感性无明显相关。结论 ERCC5基因rs17655CG、rs751402CT和rs873601GA位点多态性与胃癌的易感性有关。     

eNOS基因G894T多态性与糖尿病肾病易感性的荟萃分析

目的:系统评价内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因G894T多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)易感性之间的关系。方法:全面检索建库以来至2019年6月与eNOS基因G894T多态性及DN易感性相关的文献,通过纽卡斯尔渥太华(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)标准对纳入文献进行质量评价。采用Stata 15.0进行统计学分析,通过计算发病风险比值比(odds ratio,OR)及95%置信区间(confidence interval,CI)来评估eNOS基因G894T多态性与DN易感性之间的关系。结果:共纳入29项病例对照研究,包含实验组5345例,对照组4827例。分析结果显示eNOS基因G894T多态性可显著增加DN发病风险[等位基因模型T vs G:OR=1.39(95%CI:1.19~1.64),P<0.001;纯合子模型TT vs GG:OR=1.34(95%CI:1.02~1.77),P=0.038;显性遗传模型TT+GT vs GG:OR=1.48(95%CI:1.21~1.81),P<0.001;隐性遗传模型TT vs GG+GT:OR=1.30(95%CI:1.04~1.63),P=0.022;杂合子模型TG vs GG:OR=1.43(95%CI:1.17~1.75),P=0.001]。结论:eNOS基因G894T多态性可明显增加DN易感性。     

NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性meta分析

目的研究高加索人群嗜中性粒细胞胞浆因子4(NCF4)基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病的相关性。方法全面检索关于NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性的病例对照研究,纳入符合条件的研究,并进行数据合并。利用rs4821544T/C不同的遗传模型比值比(OR)及其95%CI作为效应指标进行分析。结果共15个病例对照研究纳入22317例对象,其中克罗恩病患者8155例,溃疡性结肠炎患者3257例,健康对照10905例。Meta分析结果表明,rs4821544T/C多态性与克罗恩病易感性的相关性有统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.38(1.17~1.51),P=0.000;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(1.05~1.21),P=0.039;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.30(1.13~1.47),P=0.000)]。而rs4821544T/C多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性无统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(0.90~1.36),P=0.296;TC vs.TT:OR=1.04(0.94~1.14),P=0.441;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.04(0.95~1.18),P=0.381;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.06(0.90~1.24),P=0.429]。结论高加索人群克罗恩病易感性与NCF4基因rs4821544T/C多态性有关,而溃疡性结肠炎与该基因多态性无关。     

MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的meta分析

目的 探MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性之间的相关性。方法 在PubMed、EMBASE、Cochrane Library、中国知识基础设施数据库和万方电子数据库中检索MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的相关文献。用比值比和95%置信区间来评估相关性的强度。采用Begg's漏斗图和Egger's线性回归检验来评价发表偏倚。结果 本研究共纳入6项研究,包括9 814名乳腺癌患者和45 202名健康对照者。MDM4rs4245739在等位基因模型(C vs A: OR=0.84, 95%CI: 0.67-1.05, P=0.118)、显性基因模型(AC+CC vs AA: OR=0.86, 95% CI: 0.67-1.11, P=0.245)、隐性基因模型 (AC+AA vs CC: OR =0.90, 95%CI: 0.61-1.32, P=0.585)、杂合子模型 (AC vs AA: OR=0.88, 95%CI: 0.69-1.12, P=0.305)、纯合子模型(CC vs AA: OR =0.90, 95%CI: 0.59-1.39, P=0.649)中均提示其与乳腺癌易感性无相关性。同时,GEPIA数据库亦证实MDM4的表达水平与乳腺癌的肿瘤分期及预后无关。结论 MDM4rs4245739基因多态性和MDM4的表达水平与乳腺癌患者的易感性和预后均无关。     

共济失调毛细血管扩张征突变基因多态性(rs189307)与肺癌易感性关系的Meta分析

目的综合评价共济失调毛细血管扩张征突变(ataxia-telangiectasia mutated,ATM)基因多态性(rs189307)与肺癌易感性的关系。方法应用计算机检索PubMed、EMBase、Cochrane Library、万方、中国知网和维普等数据库,按照纳入和排除标准选择文献,评价文献质量并提取资料,采用Stata 12.0软件进行Meta分析,计算ATM rs189307与肺癌易感性关系的合并比值比(odds ratio,OR),并进行亚组分析、发表偏倚检验和敏感性分析。结果最终纳入5项病例对照研究,共包括3036例患者和3415例正常对照。Meta分析结果显示,ATM rs189307AA基因型显著增加了亚洲人群肺癌的发病风险(GG vs AA,OR=0.83,95%可信区间(confidence interval,CI)=0.72-0.96,P=0.011;GG+GA vs AA,OR=0.86,95%CI=0.76-0.97,P=0.017)。在吸烟状况的亚组分析中,ATM rs189307AA基因型显著增加了非吸烟人群肺癌的发病风险(GG vs AA,OR=0.69,95%CI=0.56-0.86,P=0.001;GG+GA vs AA,OR=0.68,95%CI=0.56-0.82,P=0.000)。结论 ATM rs189307AA基因型是亚洲人群肺癌易感性增加的危险因素,尤其是对于非吸烟人群。     

Pre-miR-146a rs2910164基因多态性与癌症易感性的荟萃分析

目的探讨pre-miR-146a rs2910164(CG)位点多态性与癌症易感性的关系。方法通过Pubmed和Embase数据库全面检索相关文献,用固定效应模型或随机效应模型进行数据合并,用STATA 12.0软件分析,并由Begg漏斗图和Egger检验来评估发表偏倚。结果 37篇文献被纳入分析,包括18 736例癌症患者和25 417例对照者。用荟萃(meta)分析结合风险比(odd ratio,OR)及95%可信区间(CI)分析,发现rs2910164与整个癌症易感性无显著关联。种族分层分析发现,rs2910164 G等位基因可增加亚洲人群(GG vs CC:OR=1.19,95%CI=1.02~1.39;GG vs GC+CC:OR=1.11,95%CI=1.00~1.23)、降低高加索人群(GG vs GC+CC:OR=0.89,95%CI=0.80~0.99)对癌症的易感性。癌症类型的分层分析发现,rs2910164G等位基因与肝细胞癌(GG vs CC:OR=1.47,95%CI=1.19~1.80;GG vs GC+CC:OR=1.25,95%CI=1.05~1.47)的易感性相关。结论 rs2910164 G等位基因可增加亚州人群、降低高加索人群对癌症的易感性,并与肝细胞癌的易感性相关。     

MassARRAY Assay高通量技术检测胃癌LTA单核苷酸多态性及其临床应用

目的探讨LTA基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性。方法选择60例胃癌患者和60例健康人群为研究对象。采用Mass ARRAY Assay高通量技术检测淋巴毒素-α(LTA)基因单核苷酸(SNP)位点rs909253基因多态性,分析其出现频率及与胃癌易感性的相关性。结果胃癌组与正常组在AA基因频率(20.00%vs.21.67%)差异无统计学意义;G等位基因、GA、GG+GA基因型或变异基因型与胃癌易感风险相关[OR(95%CI):1.48(1.15~1.99)、1.36(1.05~1.68、1.32(1.22~1.65)]。结论 LTA基因rs909253位点单核苷酸多态性与胃癌易感性相关,G等位基因、GG、GA、GG+GA基因型或变异基因型可能是胃癌发病的危险因素。     

TNF-α基因-308G/A位点多态性与前列腺癌易感性关系的Meta分析

目的采用Meta分析的方法评价TNF-α基因中–308G/A位点多态性和前列腺癌易感性之间的关系,为进一步阐明前列腺癌发病的分子机制及筛查前列腺癌高风险人群提供参考。方法计算机检索PubMed(1950～2011)、EMbase(1990～2011)、CNKI、CBM、VIP和WanFang Data,按照纳入与排除标准筛出关于TNF-α-308位点多态性与前列腺癌相关性的病例-对照研究或队列研究,检索时限均为从建库至2012年1月。在提取数据和评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.1.4和Stata 11.0软件进行统计分析。结果共纳入11个研究,4 919例前列腺癌患者,5 210例健康对照。Meta分析结果显示:①前列腺癌组与对照组中基因型AA vs.GG[OR=0.92,95%CI(0.71,1.20),P=0.55]、GA vs.GG[OR=1.11,95%CI(0.90,1.37),P=0.33)、AA vs.GG+GA[OR=0.91,95%CI(0.70,1.18),P=0.47)、GA+AA vs.GG[OR=1.11,95%CI(0.90,1.36),P=0.33)、等位基因A vs.G[OR=1.07,95%CI(0.91,1.26),P=0.39]与前列腺癌易感性之间均无相关性;②以人种为亚组进行分层分析,发现TNF-α–308位点的多样性在不同人种中也无明显相关性(P>0.05)。结论现有证据显示,TNF-α–308位点等位基因和基因型可能与前列腺癌易感性无关。由于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以验证。     

白细胞介素12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌发生相关性的Meta分析

目的系统评价白细胞介素12B（IL-12B）rs3212227基因多态性与肝细胞癌发病风险的相关性。 方法计算机检索CNKI、万方、维普、Pubmed、Medline及OVID等数据库,纳入含有IL-12B rs3212227多态性与肝细胞癌相关性信息的文献。由2位研究者按照纳入标准进行文献筛选及数据提取,使用STATA 14.0软件进行Meta分析,并采用Eggr's检验识别发表偏倚。 结果共纳入8篇研究,在共显性模型（AC vs. AA）中,IL-12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌无明显相关性（Z= 1.84,P= 0.065）,而在等位基因模型（C vs. A）、显性模型（CC+ AC vs. AA）、隐性模型（CC vs. AC+ AA）及共显性模型（CC vs. AA）中,C基因型可增加肝细胞癌的发病风险（Z= 2.90,P= 0.004;Z= 3.12,P= 0.002;Z= 2.26,P= 0.024;Z= 2.92,P= 0.003）。分层分析中,以随机人群为来源的研究,在显性模型（CC+ AC vs. AA）中,IL-12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌存在相关性[OR= 1.17,95%CI（1.01,1.35）,Z= 2.04,P= 0.041],以医院人群为来源的研究,除共显性模型（AC vs. AA）外[OR= 1.12,95%CI（0.93,1.36）,Z= 1.22,P= 0.222],而等位基因模型（C vs. A）[OR= 1.16,95%CI（1.03,1.30）,Z= 2.54,P= 0.011]、显性模型（CC+ AC vs. AA）[OR= 1.22,95%CI（1.04,1.43）,Z= 2.39,P= 0.017],隐性模型（CC vs. AC+ AA）[OR= 1.25,95%CI（1.03,1.53）,Z= 2.26,P= 0.024]和共显性模型（CC vs. AA）[OR= 1.37,95%CI（1.09,1.73）,Z= 2.69,P= 0.007]模型与肝细胞癌存在相关性。 结论IL-12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌存在相关性,C基因型可增加肝细胞癌的发病风险。     

山东泰安地区汉族维生素D受体多态性与终末期肾病及高转运肾性骨病发展关系的研究

目的探讨在山东泰安地区汉族中,两种位于维生素D受体(VDR)的基因TaqⅠ(rs731236)和ApaⅠ(rs7975232)的多态性与终末期肾病(ESRD)和肾性骨病进展的关系。方法收集血液透析ESRD患者452例,分别测血甲状旁腺激素(i PTH)、钙、磷、碱性磷酸酶和白蛋白分析。同时,采用PCR-限制性片段长度多态性方法检测VDR基因TaqⅠ和ApaⅠ的多态性。结果 TaqⅠ多态性与ESRD危险性无关。但是杂合子模型(AC/AA:P=0.002;OR=1.4,95%CI 1.14~1.83),纯合子模型CC(CC/AA:P=0.007;OR=1.8,95%CI 1.17~2.85),rs7975232等位基因模型(P<0.001;OR=1.4,95%CI 1.15~1.64)、显性模型(P=0.001;OR=1.5,95%CI 1.19~1.87)和隐性模型(P=0.046;OR=0.6,95%CI 0.42~1.00)均显示ApaⅠ多态性与ESRD风险有关。rs7975232基因型和等位基因频率分布与i PTH水平有关。C等位基因携带者的i PTH水平上升(P=0.005)。结论 VDR基因的ApaⅠ(rs7975232)多态性可能是山东泰安地区汉族ESRD的易感基因,等位基因C携带者发生高转运肾性骨病风险增加。     

定量评估PD-1多态性rs10204525与中国人上消化道癌症风险的相关性分析

目的系统评估PD-1多态性rs10204525和中国人上消化道癌症（UGIC）风险的相关性。 方法通过计算机检索PubMed、MEDLINE和中国知网等数据库,共纳入4项研究（2536例UGIC病例和3491例对照人群）,应用Stata统计包12.0进行荟萃分析,采用95%置信区间（CI）的合并的比值比（OR）评价PD-1多态性rs10204525与中国人UGIC风险的相关性。 结果荟萃分析显示：rs10204525在纯合子（GG vs AA：OR=0.81,95% CI=0.58~1.15,P=0.236）、杂合子（AG vs AA：OR=0.97,95% CI=0.87~1.08,P=0.523）、显性（AG＋GG vs AA：OR=0.95,95% CI=0.86~1.05,P=0.333）、隐性（GG vs AG＋AA：OR=0.82,95% CI=0.58~1.16,P=0.263）和等位（T vs C：OR=0.95,95% CI=0.88~1.03,P=0.211）基因模型中,与中国人UGIC风险没有相关性。 结论PD-1的多态性rs10204525与中国人UGIC风险没有显著相关性,这个结论在纯合子、杂合子、显性、隐性和等位基因模型中均成立。     

IL-10基因3575T>A位点多态性和淋巴瘤易感性的荟萃分析

目的评价IL-10基因3575 TA位点多态性与淋巴瘤易感性的关系。方法通过检索CNKI和PubMed数据库,获取相关文献,用固定效应模型或随机效应模型进行数据合并。发表偏移的评估用Begg's漏斗图和Egger's检验。结果共纳入7篇文献,包括6 668例患者和8 175例对照;对所有入选文献数据进行荟萃(meta)分析,等位基因模型(A vs T:OR=1.145,95%CI=1.034~1.268,I2=70.0%)和显性基因模型(AT+AA vs TT:OR=1.076,95%CI=1.007~1.148,I2=30.3%)的统计结果显示IL-10基因3575 TA位点A等位基因可能增加淋巴瘤的发病风险;按淋巴瘤类型和样本大小进行分层分析,非霍奇金淋巴瘤(NHL)的两种基因模型(A vs T;AT+AA vs TT)以及大样本的3种基因模型(A vs T,AA vs TT,AT+AA vs TT)的统计结果均显示,IL-10基因3575TA位点A等位基因可能增加淋巴瘤的发病风险。结论 IL-10-3575 TA基因多态性可能与淋巴瘤的易感性相关。     

肿瘤坏死因子-α-1031T>C基因多态性与幽门螺杆菌易感性的Meta分析

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)-1031TC基因多态性与幽门螺杆菌易感性的关系。方法计算机检索CNKI、维普数据库、万方数据库、Pubmed数据库、Cochrane图书馆及Embase数据库,查找TNF-α-1031TC基因多态性与幽门螺杆菌易感性相关的病例对照研究。采用STAT 12.0进行数据分析。应用OR及其95%CI表示其关联强度。结果共纳入10项病例对照研究,2 328例患者。Meta分析结果显示,与健康人群相比,累加遗传模型(TT vs CC,OR=0.61,95%CI=0.44~0.85,P=0.003)与显性遗传模型(TT+CT vs CC,OR=0.61,95%CI=0.44~0.84,P=0.002)可能会降低Hp感染的风险,差异具有统计学意义(P0.05)。而等位基因模型(T vs C,OR=0.92,95%CI=0.82~1.02,P=0.106)和隐性遗传模型(TT vs CC+CT,OR=0.96,95%CI=0.84~1.09,P=0.504)两组间差异无明显统计学意义(P0.05)。结论 TNF-α-1031TC基因累加遗传模型中TT基因频率和显性遗传模型中TT+CT基因频率的增加是Hp感染的保护因素。该结论还需更多大样本多中心的研究论证。     

肺表面活性物质蛋白基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性关联的Meta分析

目的探讨肺表面活性物质蛋白(SP)相关基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关联。方法检索万方数据、维普、Google 学术、PubMed、CNKI、CBM、EMBASE、Web of Science 等电子数据库,检索范围从建库至2013 年9 月,采用Stata12.0 进行Meta分析。结果本研究共计纳入7 项病例对照研究,包括1279 例COPD患者和1482 名健康对照人群。SP-A基因多态性与COPD易感性增加有关(等位基因模型OR=1.53, 95%CI: 1.14~2.05, P=0.005;显性模型OR=1.65, 95%CI: 1.02~2.69, P=0.043;隐性模型OR=1.66, 95%CI: 1.17~2.35, P=0.005;纯合子模型OR=2.06, 95%CI: 1.24~3.41, P=0.005;杂合子模型OR=1.59, 95%CI: 1.13~2.22, P=0.007),但SP-B和SP-D基因多态性均与COPD易感性关联无统计学意义(均P>0.05)。亚组分析表明,SP-A基因多态性与亚洲人群COPD易感性增加关系密切,但与欧美人群无关。结论SP-A基因多态性可能与亚洲人群COPD易感性增加有关。     

NKX2.5基因c.63 A＞G多态性与先天性心脏病关联性的荟萃分析

目的系统评价NKX2.5基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病(CHD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方等数据库,检索时限截至2019年5月31日,获取有关NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD关联性的病例-对照研究,采用Stata 12.0软件进行荟萃(meta)分析。选择优势比(OR)和95%置信区间(CI)分析NKX2.5基因多态性与CHD的潜在发病风险,根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用漏斗图和Egger′s检验评价发表偏倚。结果共纳入18篇文献,研究对象共计4 987例。Meta分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD发病风险无关联(GG vs AA:OR=1.13,95%CI:0.79~1.61,POR=0.494;GA vs AA:OR=1.05,95%CI:0.75~1.49,POR=0.77;G vs A:OR=1.09,95%CI:0.88~1.35,POR=0.415)。按照国别进行亚组分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD易感性在中国及非中国人群中均无相关性;而按照CHD疾病分型进行亚组分析显示,GA基因型的人群ASD发病风险低于AA基因型。结论 NKX2.5基因c.63 A>G多态性可能与ASD的发病有关,但仍需更大样本高质量的病例-对照研究进一步验证。     

XRCC2基因R188H位点多态性与大肠癌易感性的Meta分析

目的 通过系统性回顾性分析评价X射线交错互补修复基因2(XRCC2)基因多态性与大肠癌易感性的相关性,以期为大肠癌的临床诊断提供相应参考。方法 计算机检索知网、万方、PubMed,Embase,WebofScience和CNKI数据库,2000年1月～2015年12月XRCC2基因R188H多态性与大肠癌的病例对照研究,应用RevMan5.3及Stata软件进行定量分析。结果 共纳入5篇病例-对照研究:大肠癌病例组2 106例,正常对照组2 607例。Meta分析结果显示,XRCC2 R188H基因多态性与大肠癌发病风险的差异无统计学意义。GA vs GG基因型[OR=1.08,95%CI(0.92～1.27),P=0.36]。AA vs GG 基因型[OR=1.26,95% CI(0.81～1.97),P=0.31]。GA+AA vs GG基因型[OR=1.04,95% CI(0.87～1,23),P=0.69]。AAvs GG+GA基因型[OR=1.26,95%CI(0.81～1.96),P=0.31]。结论 XRCC2 R188H基因多态性与大肠癌易感性无关,而进一步的验证则仍需要更大样本的多中心随机化对照试验进行研究。     

人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究

目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15～1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18～3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05～1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03～2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16～1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20～2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10～2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09～2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。