Sjgren-Larsson综合征研究进展

Ｓｊ ｇｒｅｎ Ｌａｒｓｓｏｎ综合征 (Ｓｊ ｇｒｅｎ Ｌａｒｓｓｏｎｓｙｎ ｄｒｏｍｅ,ＳＬＳ)是一种少见的神经皮肤疾病 ,由Ｓｊ ｇｒｅｎ和Ｌａｒｓｓｏｎ于 195 6年首先报道 ,其主要临床特点为先天性鱼鳞病 ,双下肢痉挛性截瘫或四肢瘫 ,智力发育障碍 ,眼睛异常等。该综合征以瑞典北部发病率较高 ,该地区的患病率达 8.3/ 10万 ,杂合子频率约 2 %。该病呈常染色体隐性遗传 ,是由于微粒体脂肪醛脱氢酶 (ｆａｔｔｙａｌｄｅｈｙｄｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ,ＦＡＬＤＨ)的缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致。现就近年ＳＬＳ在临床、病理…     

Sjgren-Larsson综合征研究进展

Ｓｊｏｇｒｅｎ—ｈｎ６０ｎ综合征（Ｓｊｏｇｒｅｎ—Ｌａｒｓｓｏｎ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＳＬＳ）是一种少见的神经皮肤疾病,由Ｓｊｏｇｒｅｎ和Ｌａｒｓｓｏｎ于１９５６年首先报道,其主要临床特点为先天性鱼鳞病,双下肢痉挛性截瘫或四肢瘫,智力发育障碍,眼睛异常等。该综合征以瑞典北部发病率较高,该地区的患病率达８．３／１０万,杂合子频率约２％。该病呈常染色体隐性遗传,是由于微粒体脂肪醛脱氢酶（ｆａｔｔｙ　ａｌｄｅｈｙｄｅ　ｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ,ＦＡＬＤＨ）的缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致。现就近年ＳＬＳ在临床、病理、基因定位与克隆、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗等方面的进展作一综述。     

小儿难治性肾病病理特征的研究

目的　探讨小儿难治性肾病病理特征。方法　对小儿难治性肾病１４０ 例的临床及病理特征进行了分析。结果　小儿难治性肾病最常见的病理类型为系膜增殖性肾小球肾炎（ Ｍｅｓ ＰＧＮ）占３９－３％ ,其次为局灶节段性肾小球硬化（ＦＳＧＳ） 占２９－３％ ,再次为轻微病变和微小病变（ＭＣＤ） 占１４－３ ％ ;膜增殖性肾小球肾病、膜性肾病、硬化性肾炎、ＩｇＭ 肾病、ＩｇＡ肾病等病理类型少见。１４０ 例中单纯性肾病者以ＭｅｓＰＧＮ、ＦＳＧＳ、ＭＣＤ 为主,肾炎性肾病可见于各种类型;激素依赖患儿以轻、中度ＭｅｓＰＧＮ、ＦＳＧＳ及ＭＣＤ 为主;频繁复发者以ＭＣＤ 及轻、中度ＭｅｓＰＧＮ 为主;而激素耐药患儿可见于各种病理类型。结论　小儿难治性肾病病理类型多样,以ＭｅｓＰＧＮ、ＦＳＧＳ、ＭＣＤ 多见。病理类型与临床分型、对激素治疗反应等有关。     

β-内啡肽在小儿热性惊厥及特发性癫癎发病中的作用

许多研究表明 ,β 内啡肽 (β ＥＰ)与癫、惊厥发作有关系[1 ,2 ] ,但临床研究尚不多。 1997年 4月～ 1999年 3月我们测定了 2 8例热性惊厥 (ＦＣ)、2 9例癫与 19例对照组患儿的血浆和脑脊液 (ＣＳＦ)中 β ＥＰ的含量 ,以探讨 β ＥＰ在小儿热性惊厥及特发性癫发病中的作用。对象和方法1.对象 :ＦＣ组 :2 8例 ,男 15例 ,女 13例 ;年龄 7个月～ 5岁。诊断按国内制定的标准[3 ] 。为防止混杂因素对血浆和ＣＳＦ中β ＥＰ水平的影响 ,本组病例仅包括临床诊断为上呼吸道感染合并ＦＣ ,除外先天畸形、智力发育落后或其他慢性疾病的患儿。…     

全面性癫癇伴热性惊厥附加症的研究进展

热性惊厥 (ｆｅｂｒｉｌｅｓｅｉｚｕｒｅ ,ＦＳ)为儿童常见疾病 ,大多具有显著的遗传倾向。绝大多数患儿呈良性经过 ,3岁后发作明显减少 ,5岁后不再发作。但部分患儿 6岁后仍继续发作 ,Ｓｃｈｅｆｆｅｒ[1]认为这是同一基因的不同表型 ,并首次提出了热性惊厥附加症 (ｆｅｂｒｉｌｅｓｅｉｚｕｒｅｐｌｕｓ,ＦＳ+ )和全面性癫疒间 伴热性惊厥附加症 (ｇｎｅｒａｌｉｚｅｄｅｐｉｌｅｐｓｙｗｉｔｈｆｅｂｒｉｌｅｓｅｉｚｕｒｅｐｌｕｓ,ＧＥＦＳ+ )的概念 ,得到普遍认同。ＧＥＦＳ+ 的提出对临床工作有较大指导意义。国际抗癫疒间 联盟分类…     

系统性红斑狼疮患儿血清可溶性Fas测定的意义

系统性红斑狼疮 (ｓｙｓｔｅｍｉｃｌｕｐｕｓｅｒｙｔｈｅｍａｔｏｓｕｓ,ＳＬＥ)是一种累及全身多器官系统的自身免疫性疾病。以女性多见 ,发病年龄以 2 0～ 40岁为最多 ,但儿童亦可患病。其病因和发病机制目前尚不清楚。有研究表明[1 3 ] ,红斑狼疮的发生、发展及其免疫学改变与自身反应性Ｔ淋巴细胞或Ｂ淋巴细胞的凋亡缺陷有关 ,狼疮患者血清中可溶性Ｆａｓ(ｓＦａｓ)水平明显升高[2 ] 。我们测定了 2 7例ＳＬＥ患儿血清ｓＦａｓ水平 ,并对其意义作了初步讨论。对象2 7例ＳＬＥ为门诊和住院患儿 ,均符合美国风湿病学会1982年修订的ＳＬ…     

神经生长因子受体在先天性肥厚性幽门狭窄的免疫组化观察

先天性肥厚性幽门狭窄 (ＣＨＰＳ)是婴儿期常见疾病 ,免疫组化研究证实在肥厚的幽门部肠神经系统 (ｅｎｔｅｒｉｃｎｅｕｒａｌｓｙｓｔｅｍ ,ＥＮＳ)支配异常。有资料表明 ,神经生长因子 (ＮＧＦ)及神经生长因子受体 (ＮＧＦＲ)在消化道的生理及病理过程中起重要作用[1,2 ] ,应用免疫组化方法观察ＮＧＦＲ在ＣＨＰＳ幽门部的分布 ,探讨ＮＧＦＲ与ＣＨＰＳ发病的关系。临床资料1.一般资料　标本取自 2 5例ＣＨ ＰＳ ,年龄 2～ 6周 ,男 2 0例 ,女 5例。对照组 10例 ,男 6例 ,女 4例 ,年龄 1ｄ～12岁 ,均无幽门部疾病。另取 2例分别为 14周及 …     

窒息新生儿重要脏器血流动力学变化的监测及其临床意义

近年来 ,随着超声诊断技术的发展 ,运用多普勒超声技术研究新生儿窒息多脏器血流动力学变化取得了新进展 ,本文对此作一简介。1　常用的血流动力学参数　　目前临床常用的血流动力学参数包括①峰值血流速度 (ＰＳＦＶ ,ｃｍ/ｓ) :收缩期最高流速 ,即心动周期上血流频谱最高点所对应的速度。②舒张末血流速度(ＥＤＦＶ ,ｃｍ/ｓ) :为心动周期上舒张期血流频谱最低点所对应的速度。③时间平均流速 (ＴＭＦＶ ,ｃｍ/ｓ) :血流频谱上某一瞬间各点峰值流速的平均值 [注 :ＴＭＦＶ≠(ＰＳＦＶ ＥＤＦＶ) / 2 ]。④搏动指数 (ＰＩ) :ＰＩ=(ＰＳＦ…     

遗传性痉挛性截瘫散发病例的诊断

目的：分析遗传性痉挛性截瘫发病例的临床特点，探讨影响预后的因素。方法：总结了20例散发遗传性痉挛性截瘫患者的临床资料，并进行了随访。结果：起病年龄平均为4岁7个月，首发症状均为步态异常，以进行性痉挛性截瘫为特征，且肌张力增高较肌力减弱更为显著。体感诱发电位检查6例中5例有异常。脊髓MRI检查有2例异常。10例4岁前发病者，8例不能独走，5例发展为复杂型；10例4岁以后发病者，均能维持独直能力且均为单纯型，2例DDST筛查有精神发育落后的患儿均转为复杂型，结论：遗传性痉挛性截瘫散发病例的临床特点与有家族史者相似。体感诱发电位检查可具有重要的诊断价值。4岁前发病者或早期伴有精神发育落的地凰可能较差。     

肾病综合征患儿血浆血小板活化因子尿溶血小板活化因子的变化

用血小板自动平衡聚集仪建立血小板活化因子的生物活性检测法。测定２２例单纯性肾病（ＳＮ）和１６例肾炎性肾病（ＮＮ）患儿血浆血小板活化因子（ＰＡＦ）和尿溶血小板活化因子（ｌｙｓｏ－ＰＡＦ）的水平。结果表明，ＳＮ及ＮＮ患儿肾病期血、尿ＰＡＦ均明显高于对照组；缓解期ＳＮ患儿血、尿ＰＡＦ恢复正常，但ＮＮ患儿仍高于对照组；尿ｌｙｓｏ－ＰＡＦ的水平和尿蛋白的排泄呈正相关。提示ＰＡＦ可能参与了肾病综合征的发病，ＰＡＦ是诱导肾小球基底膜对蛋白通透性增加的一个重要介质。