肝豆状核变性九例误诊分析

肝豆状核变性九例误诊分析曾昭琳（第一附属医院传染科南昌３３０００６）曾昭萍（南昌市第五医院内科南昌３３０００１）我们１９９０～１９９６年共收治肝豆状核变性（Ｗｉｌ－ｓｏｎ病）１６例，其中９例以肝病表现为首发症状，入院时误诊为肝脏疾病，现报告如下。１临...     

肝豆状核变性的首发症状与误诊

目的：分析肝豆状核变性的首发症状对诊断的影响。方法：收集我院1991年10月至2001年10月7例患资料，并作相关分析。结果：以神经、精神症状首发易早期确诊，而以肝功能损害、贫血为首发症状，误诊率高（72％），确诊时间长（50天）。结论；肝豆状核变性作为一种少见病，病变累及多脏器，临床表现各异，辅助检查无唯一确诊指标，提高对本病的认识为临床医师第一要素。     

肝豆状核变性误诊4例

<正> 例1,男,21岁。3年前无明显原因出现记忆力减退,注意力不集中,逐渐出现情感障碍。在外院诊为“精神失常”,对症治疗效果不佳。两年前出现语言笨拙、双手抖动,仍以抗精神病药物毒副反应对症治疗,因症状逐渐加重来我院就诊,裂隙灯证实有Kayser—Fleischer(K—F)角膜色素环,血清铜蓝蛋白97mg/L、尿铜198ug/24h。 例2,女,24岁。3年前分娩20余天逐渐双手不自主抖动、关节疼痛,行走有时跌跤。在院外诊为“产后风”,对症治疗症状一度改善。半年后出现语言不     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性（ＨＤＬ）可累及全身各系统和器官，加之临床表现错综复杂，极易漏诊或误诊为其他疾病。为减少漏、误诊率，提高早期诊断率，现将我们临床遇到的误诊病例报道分析如下。１临床资料６０例ＨＬＤ中误诊４２例（误诊率达７０％）。男１５例，女２７例。发病年龄...     

肝豆状核变性167例误诊分析

肝豆状核变性临床表现复杂多样，误诊病例屡有发生。本文对167例误诊病例分析如下。     

肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因。方法回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化的原因分析

目的探讨以肝硬化为主要表现的肝豆状核变性的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾12例误诊为肝硬化的患者的早期临床表现、实验室及特殊检查和误诊原因。结果 12例误诊患者中,发病年龄11～46岁,平均年龄32.6岁,主要见于中年人。病程5 d～6年,平均2.6年,误诊时间最长达29个月,有阳性家族史者3例,均为同胞一代发病。分别有11例和5例患者有血清铜蓝蛋白降低和尿铜增加;裂隙灯下角膜K-F环阳性10例。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,中年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期诊断、早期治疗。     

5例肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于铜在体内各器官沉积程度不一,首发症状和临床表现也常复杂多样,往往给早期诊断带来困难。现将作者所遇5例表现特殊而导致误诊的HLD患者作一简要分析。 1 临床资料 例1 男性,19岁,1年前不明原因出现言谈无绪、无端猜疑、冲动毁物。某市医院诊为“精神分裂症”。住院治疗,半年后症状仍逐渐加重,并出现肢体震颤。查角膜K—F环阳性。血清铜氧化酶活性0.010光密度。 例2 女性,46岁,1年前四肢不自主震颤在多家医院就诊,均诊为“震颤麻痹”。经抗胆硷能药物及DA替代治疗无效,并逐渐出现反应迟钝、注意涣散、记忆减退、步态不稳等症状。检查:肌张力增高,腱反射( ),双手指见细小震颤,双侧巴氏征( ),B超示慢性肝损害,角膜K—F环阳性,血清铜氧化酶活性0.04光密度,确诊为HLD。     

23例不典型心肌梗死误诊分析

目的分析不典型心肌梗死的误诊原因,以减少不典型心肌梗死的误诊率。方法本组23例误诊病例中,误诊为心绞痛4例,呼吸系统疾病2例,急性胃肠炎3例,特殊部位疼痛5例,脑梗2例,心律失常5例,尿潴留1例,更年期综合征1例。本组23例病例分别经心电图、心肌酶谱、动态心电图及冠脉造影检查后,确诊为不典型心肌梗死。结果 23例误诊病例中,22例经确诊后,给予对症治疗痊愈;1例因室颤,抢救无效死亡。结论对各种不明原因的胸闷、心悸状况,应首先给予心电图、心肌酶谱检查,以提高对不典型心肌梗死诊断的准确性,减少其误诊率。     

恙虫病32例误诊分析

目的探讨恙虫病的误诊原因,以提高早期诊断率。方法对32例恙虫病患者的临床资料、辅助检查进行回顾性分析。结果发热32例(100.00%),焦痂或溃疡27例(84.38%),分别位于肩胛部、腹部、颈部、腋窝、腘窝、会阴部、臀部、小腿,淋巴结肿大12例(37.50%),主要在颈部、腹股沟淋巴结,皮疹18例(56.25%),头痛、头晕11例(34.38%)。血常规异常17例(53.13%),包括白细胞减少10例、白细胞增高1例、血小板减少6例,肝功能异常30例(93.75%),尿常规异常2例(6.25%),15例(46.88%)胸片出现肺间质病变或肺纹理增粗。腹部B超17例(53.13%)脾脏轻度肿大、3例(9.38%)肝脏肿大。误诊病种:上呼吸道感染、支气管-肺感染、伤寒、肾综合征出血热、急性胃肠炎、急性肝炎、淋巴结炎、麻疹。结论误诊原因主要是临床医师对该病临床表现认识不足,因此提高对本病认识,细致体检,注重流行病学资料是减少误诊的关键。     

23例先天代谢病误诊分析

目的：提高对先天代谢缺陷病的认识，掌握其特点及诊断的方法，避免误诊的发生。方法：对23例先天代谢缺陷病患儿临床资料及误诊原因进行分析。结果：23例初诊病例全部误诊，病例不典型、询问病史不详细、对本病缺乏认识及实验室检查的误导为常见误诊原因。结论：对于病因不明的智力低下、运动发育迟滞或惊厥等神经系统症状，不明原因的间歇性呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍、肝大及有异常气味等应注意先天代谢病的发生，需做进一步的实验室检查。     

3例恙虫病误诊分析

恙虫病是携带恙虫病立克次体的恙螨幼虫媒介传播的急性传染病,有明显的季节性和地区性,本地各县区均有病例发生。如果没有认真查体,病史采集不全,常常会被误诊为其他疾病而延误治疗。笔者曾诊治过3例恙虫病患者,现将诊治过程报告如下。     

以腹痛为首发症状的非消化系统疾病30例误诊分析

腹痛是临床上最常见的症状之一,在内科及外科疾病中尤为常见,但由于腹痛的部位不明显,在临床诊治过程中医生对腹痛的发生原因认识不够,而遭成误诊,延误了疾病的治疗.本文通过腹痛为首发症状的非消化系统疾病30例患者的发病原因.病机等各方面分析,说明腹痛可由多种或其它疾病而引起.     

不典型恙虫病18例误诊分析

恙虫病是由恙虫病立克次体所引起的一种疫源性传染病,由某些恙螨所传播,临床以持续高热、焦痂(或溃疡)、局部或全身淋巴结肿大、皮疹为特征。目前在我国云南、四川、江西、海南等地均有散发,有些局部地区呈多发。少数患者无皮疹、焦痂淋巴结肿大等症状,易被误诊。笔者将误诊的不典型的恙虫病18例分析如下。1临床资料18例患者中,男12例,女6例。年龄10岁～47岁四季均有发病,以夏秋季为多。患者除1例为学生外,其他均为农民,所有患者均有野外活动或作业史。病程中均无皮疹和焦痂、淋巴结肿大。全部患者住院中至少1次外斐反应OXK滴度至少达1∶160,经明确诊断后口服强力霉素迅速消失,误诊时间最长18d,最短6d,平均11d。病例误诊情况如下。1.1误诊为伤寒本组中4例以持续高热、相对缓脉、周围血白细胞数正常、嗜酸性粒细胞消失为特征,3例肥达实验呈阳性,静脉点滴氨苄青霉素、环丙沙星无效,血、骨髓细菌培养阴性,经动态检查外斐试验,OXK滴度呈进行性增高而明确诊断,口服强力霉素后症状消失。1.2误诊为病毒性脑炎本组中4例以持续高热、剧烈头痛、谵妄、颈项强直,局部肌肉抽搐,测脑脊液压力、细胞数、蛋白定量均轻度增高,糖、氯化物正常,经甘露醇...     

Crohn病13例误诊分析

目的：总结Crohn病误诊的原因和诊治体会。方法：回顾性分析1985-2000年收治住院手术治疗的13例Crohn病术前误诊的原因、治疗方法。结果：13例Crohn病术前均被误诊，误诊为阑尾炎8例，肠梗阻2例，结肠病癌3例。结论：Crohn病是一种误诊率非常高的外科疾病，应重视对Crohn病的鉴别诊断，提出术前确诊率。     

小儿咳嗽变异性哮喘23例误诊分析

目的对小儿咳嗽变异性哮喘（CVA）临床特点和误诊原因进行探讨。方法回顾性分析我科收治的23例小儿咳嗽变异性哮喘的临床特点及误诊情况。结果CVA以顽固性咳嗽为主要症状,无发热及喘息,误诊为上呼吸道感染10例,支气管炎6例,支原体肺炎6例,慢性咽炎1例。结论CVA患儿的临床表现不典型,疑似患儿可通过支气管扩张剂进行诊断性治疗,从而避免漏诊及减少误诊。     

485例非结核分枝杆菌病的误诊分析

目的 提高对非结核分枝杆菌(NTM)病的认识,减少误诊,提高临床诊治水平。方法 对2003年10月至2021年1月在国内发表的确诊为非结核分枝杆菌病的485例患者的临床资料进行二次分析,总结其临床特点。结果NTM肺病(472例,97.3%)最常见,其余可见皮肤、关节、角膜、脑等部位NTM感染。所有患者在确诊前均被误诊,NTM肺病最易被误诊为肺结核(447例,94.7%),NTM皮肤病最易被误诊为孢子丝菌病(4例,44.44%)。主要症状为咳嗽(366例,77.5%)、咳痰(360例,76.3%)、咯血(218例,46.2%)、气促(111例,23.5%)。在NTM肺病中,影像学提示双肺(72.3%)受累多见,病灶表现以斑片影(232例,48.4%)、支气管扩张(146例,30.5%)、空洞(124例,25.9%)为主。支气管扩张主要见于右肺中叶或左肺舌叶(100例,75.3%);空洞以薄壁空洞为主(104例,83.9%),上肺最多见(71例,57.3%),其次以右肺中叶或左肺舌叶多见(30例,24.2%),均靠近胸膜;而肺不张、胸腔积液、钙化灶、淋巴结肿大少见。主要致病菌为脓肿分枝杆菌(29.4%)、鸟分枝杆菌(24.2%)、胞内分枝杆菌(18.1%)、龟分枝杆菌(13.4%)。NTM对一线、二线抗结核药高度耐药,治疗主要选择大环内酯类为核心,并联合4～5种药物组成治疗方案,治疗时间长,治愈率低。结论 NTM病临床表现不典型、影像学无特异性、检测手段受限,且医生对该病认识不足,易被误诊、漏诊。NTM对抗结核药高度耐药,治疗难度大,治愈率低。     

23例嗜酸性粒细胞性胃肠炎误诊分析及其诊治

目的 探讨嗜酸性粒细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)的误诊原因、临床特点、诊断要点及治疗、预后.方法 回顾性分析23例被误诊的EG患者的临床资料.结果 23例患者入院前被误诊为结核性腹膜炎8例,急性胃肠炎5例,恶性肿瘤3例,不全性肠梗阻3例,肠易激综合征2例,消化性溃疡1例,慢性胰腺炎1例.腹痛为最常见的临床表现.外周血嗜酸性粒细胞计数均升高,内镜下主要表现为黏膜充血水肿、糜烂,病理检查及骨髓、腹水检查均见嗜酸性粒细胞.激素治疗可在1周内迅速缓解症状,并使嗜酸性粒细胞恢复正常.病情可有反复,且预后良好.结论 EG临床表现多种多样,无特异性,常易误诊或漏诊.外周血嗜酸性粒细胞绝对值计数、组织活检及骨髓象、腹水见嗜酸性粒细胞增多是诊断的关键.