α2-Heremans -Schimid 糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白（ AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（ rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（ OR）表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243,P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230,P＝0．027）, CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（ OR＝1．758,95％CI 1．082～2．856）。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758,P＝0．032,OR＝1．492,95％CI 1．040～2．139）。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335,P＝0．024）。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055,P＝0．028）,GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965,95％CI 1．106～7．953）。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0．408,P＝0．566）。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375,P＝0．065）。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615,P＝0．037）,AA 基因型患脑梗死风险较 AC ＋CC 基因型高（ OR＝3．593,95％CI 1．041～12．394）。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0.942,P＝0．351,OR＝1．229,95％CI 0．810～1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。     

江苏人群MICA基因多态性与乙型肝炎源性肝癌的相关性研究

目的：探讨江苏人群主要组织相容性复合体-Ⅰ类链相关基因A （M IC A ）基因多态性分布情况及其与乙型肝炎源性肝癌的关系。方法乙型肝炎源性肝癌组161例患者,健康对照组162例健康体检者,应用聚合酶链反应测序方法进行基因分型。比较各基因型等位基因频率分布及与乙型肝炎源性肝癌的关系。结果受试者携带GG基因型比携带AA基因型患乙型肝炎源性肝癌的风险高[比值比（OR）：1．860,95％置信区间（95％ CI）：1．009～3．428,P＝0．020],或至少携带1个G等位基因的受试者比携带 A 等位基因的受试者更易患乙型肝炎源性肝癌（OR：1．412,95％ CI：1．030～1．936,P＝0．046）。GG基因型患者血清MICA水平[（89．1±41．7）pg／mL]明显高于AA基因型[（18．2±9．5）pg／mL]和 AG 基因型[（35．8±17．4）pg／mL]。结论江苏人群 MICA 基因多态性（rs2596542）与乙型肝炎源性肝癌相关。     

贵州省汉族人群类风湿关节炎患者TRAF1/C5基因多态性研究

目的：探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1（TRAF1）／补体5（C5）单核苷酸多态性与类风湿关节炎（RA）的相关性。方法提取300例 RA 患者（RA 组）和300例健康者 DNA（对照组）,实时荧光定量 PCR 方法检测 TRAF1／C5基因 rs3761847和rs10818488的单核苷酸多态性。结果TRAF1／C5存在基因多态性,但 RA 组与对照组比较基因多态性位点的单倍体基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（P ＞0．05）。连锁不平衡分析发现 rs3761847与 rs10818488之间存在强连锁不平衡。rs3761847位点 A 等位基因与类风湿因子（RF）阴性（P ＝0．001,OR ＝0．57,95％CI ：0．41～0．79）,抗 CCP 抗体（抗-CCP）阴性（P ＝0．001,OR＝0．51,95％CI ：0．35～0．76）及抗 Sa 抗体阴性均相关（P ＝0．02,OR ＝0．72,95％CI ：0．55～0．94）;rs10818488位点 G 等位基因仅与 RF 阳性相关（P ＝0．01,OR＝1．40,95％CI ：1．09～1．81）。结论TRAF1／C5基因多态性可能与贵州汉族人群 RA 的遗传易感性无关。     

STAT3基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性研究

目的:探讨STAT3基因rs744166及rs2293152位点多态性与我国汉族人群克罗恩病间的相关性。方法:选取232例我国汉族克罗恩病患者(病例组)和272名汉族正常人(对照组)作为观察对象,采用序列特异引物引导的PCR检测进行基因分型,分析病例组与对照组的基因型频率及等位基因频率。结果:病例组与对照组中2个位点基的因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs744166位点的基因型频率及等位基因频率在病例组与对照组间的分布差异有统计学意义(P0.05)。结论:STAT3基因rs744166多态性与我国汉族人群克罗恩病易感性相关。     

P21基因rsi059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌发病风险相关性

【目的】研究 p21基因 rs1059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌之间的相关性。【方法】通过测序及PCR-RFLP方法,对263例子宫内膜癌患者（观察组）及315例健康人群（对照组）的外周血DNA的 p21基因 rs1059234位点进行基因型分型,并分析分型与子宫内膜癌之间的相关性。【结果】观察组中 rs1059234位点C等位基因频率较对照组明显升高（P ＝0．039）。rs1059234位点 CC基因型频率在观察组中与对照组相比呈明显升高趋势（0．335vs 0．219,P＝0．045）,CC基因型增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．589,95％ CI：1．010～2．502）,但是经回归分析校正后,CC 基因型并不增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．623,95％ CI：0．720～3．659,P＝0．243）。【结论】在东北地区汉族女性中,p21基因 rs1059234位点的多态性与子宫内膜癌的发生风险无明显关联。     

辽宁地区FoxO1基因rs17446593多态性与2型糖尿病的关系

【目的】探讨FoxO1基因rs17446593单核苷酸多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】395例T2DM患者和366例对照组,用分子量阵列技术（MassARRAY）方法检测FoxO1基因 rs17446593单核苷酸多态性,并用SPSS13．0统计软件进行分析。【结果】FOXO1基因 rs17446593在 T2DM 组GG、GA 型及AA型分别为1．77％、27．09％及71．14％,在对照组GG、GA型及AA型分别为1．64％、20．22％及78．14％（两组间χ2＝5．0460,P ＝0．080）。G等位基因在两组分别为15．32％,及11．75％（两组间χ2＝4．116,P ＝0．042）。【结论】FoxO1基因 rs17446593 G等位基因可能是T2DM的易感基因。     

Nogo-A基因3＇-侧翼区多态性与缺血性脑卒中患者的遗传易感性

目的探讨Nogo—A基因3＇-侧翼区单核苷酸多态性（SNP）各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（Ischemicstroke,IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo．A基因3I_侧翼区rs2588510C／T、rs887G／A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3’．侧翼区rs2588510CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为19．3％和18．6％,48．5％和41．2％,32．2％和40．2％。rs887AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64．9％和71．4%,31．7％和24．6％,3．5％和4．O％。Nogo—A基因3-则翼区rs2588510CFF、rs887G／A基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异无显著性（P〉0．05）。结论Nogo-A基因3f-1则翼区rs2588510C／T、rs887G／A的多态性可能与1s的易感性无相关。     

血清类黏蛋白1样蛋白3基因单核苷酸多态性与儿童肺炎支原体感染相关哮喘的相关性

目的：探讨血清类黏蛋白1样蛋白3（orosomucoid 1-like protein 3,ORMDL3）基因单核苷酸多态性与儿童支原体肺炎（mycoplasma pneumoniae,MP）所致哮喘的相关性。方法：选取2015年1月至12月在山东大学附属省立医院儿科接受诊治的200例3～12岁MP住院患儿为研究对象,随访观察1年以上,分为MP哮喘组和MP非哮喘组。选取哮喘易感基因ORMDL3的2个位点rs4794820和rs7216389,对各组患儿的基因型分布进行分析。结果：失访6例,最后纳入194例MP感染患儿,其中男性为女性的2.3倍。MP发展为哮喘的患儿占32.5%（63/194）,MP哮喘组和MP非哮喘组的年龄构成分布差异无统计学意义。两组患儿的ORMDL3基因rs4794820、rs7216389位点基因型及等位基因分布差异均有统计学意义（P<0.05）,其中rs4794820 位点GG基因型和rs7216389位点TT基因型均是患儿发生哮喘的危险因素（OR=2.036,95%CI 1.104～3.754,χ2=5.258,P=0.022;OR=2.274,95%CI 1.221～4.236,χ2=6.841,P=0.009）。MP哮喘组患儿血清IgE升高比例明显高于MP非哮喘组（P<0.05）。结论：ORMDL3基因多态性与儿童MP相关哮喘相关,rs4794820位点GG基因型、rs7216389位点TT基因型及血清IgE水平升高均是儿童MP进展为哮喘的危险因素。     

STAT4基因启动子区单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的检测深圳地区汉族人群信号转导和转录活化因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与系统性红斑狼疮遗传易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对74例SLE患者和95例正常对照STAT4基因启动子区rs16833431 A>G位点进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合临床进行分析。结果 SLE患者STAT4 rs16833431位点基因型频率AA(16.2%)、AG(47.3%)、GG(36.5%),等位基因频率A(39.9%)、G(60.1%),与正常对照组基因型频率AA(16.8%)、AG(45.3%)、GG(37.9%)和等位基因频率A(39.5%)、G(60.5%)相比无统计学差异(P>0.05)。结论 STAT4基因rs l6833431 A>G位点多态性与深圳汉族人群SLE遗传易感性无相关性。     

精神分裂症患者白细胞介素1β基因单核苷酸多态性及与生化指标的关系

目的：研究白细胞介素（IL ）1β基因rs146219183位点在精神分裂症患者和健康对照组中的单核苷酸多态性,并测定精神分裂症患者一些生化指标和其单核苷酸多态性的关系。方法查询 rs146219183位点的基因序列,设计引物并合成,扩增后测序得到每个标本的等位基因和基因型。统计分析患者组和对照组等位基因,基因型是否存在统计学差异。用全自动生化分析仪检测精神分裂症患者血清中肝功能、肾功能及血脂等生化指标水平,统计分析不同等位基因、基因型患者之间差异。结果得到了100例精神分裂症患者和100例健康对照者的IL-1β基因rs146219183位点的单核苷酸多态性,且测定了精神分裂症患者的16项生化数据,经过统计学分析发现, rs146219183位点在精神分裂症患者和健康对照者中的A A、A T和T T 3种基因型频率上差异有统计学意义（χ2＝12．0547,P＝0．0024）,A和T两种等位基因频率差异也有统计学意义（χ2＝8．1602,P＝0．0043）,且AA、AT和TT 3种不同基因型患者的生化指标 CA、ALKP 和 GGT 差异也有统计学意义（P＜0．05）。结论 IL-1βrs146219183位点的单核苷酸多态性与精神分裂症有关,且不同基因型精神分裂症患者之间其生化指标CA、ALKP和GG T存在差异。     

XRCC1基因多态性与非霍奇金淋巴瘤相关性研究

本研究探讨DNA损伤修复基因X线修复交叉互补基因1（X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1）单核苷酸多态性与非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin＆#39;s lymphoma,NHL）及其亚型发病风险的关系.以282例NHL患者和231例正常对照者为研究对象,采用SNaPshot方法检测XRCC1的3个基因rs25487、rs25489、rs1799782的基因多态性,分析其在NHL患者和正常对照组中基因型和等位基因频率分布的差异,根据遗传隐性、显性和加性模型,采用Logistic回归分析计算各个SNP的等位基因的比值比（Odd ratio,OR）值和95％置信区间（confidence interval,CI）.同时采用Logistic回归分析对3个SNP的组合基因型中各个突变组合基因型进行了比较.结果显示,XRCC1的3个SNP（rs25487、rs25489、rs799782）在NHL患者和正常对照组中基因型和等位频率分布无统计学差异.XRCC1基因7个带有突变的组合基因型相对于参考组合基因型在对照组和NHL患者组患病风险无显著差异.进一步的NHL亚型分析结果显示,对于XRCC1399-280-194基因的突变组合基因型VT-WT-WT相对于参考组合基因型（3种野生型）患T细胞性NHL风险显著降低（OR：0.21;95％ CI（0.06-0.8）;P=0.022）,对于XRCC1399-280-194基因的突变组合基因型WT-VT-WT相对于参考组合基因型患滤泡性型淋巴瘤风险显著增加（OR：15.23;95％ CI（1.69-137.39）;P=0.015）,该结果仍需进一步扩大研究证实.结论：DNA损伤修复基因XRCC1的3个SNP（rs25487、rs25489、rs1799782）基因多态性与NHL及其亚型的发病无明显相关性.XRCC1的3个SNP突变组合基因型与NHL的发病无明显相关性,XRCC1的3个SNP突变组合基因型对NHL不同亚型发病风险的影响仍需进一步扩大研究证实.     

环氧合酶2基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病相关性研究

目的 探讨环氧合酶2(cyclooxygenase-2,COX-2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点-765G/C(rs20417)与常州地区汉族人群中慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)易感性的关系.方法 采用病例对照研究方法,分别收集常州地区汉族人群中COPD患者138例和健康对照组83例的抗凝全血标本,用3S血液基因组DNA抽提试剂盒提取全血DNA,运用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增COX-2基因的相关片段,PCR产物直接进行DNA测序分析,测序结果在Genbank基因库中进行序列比较.结果 ①病例组rs20417位点的GG、GC基因频率分别为94.2%(130/138),5.8%(8/138),与对照组84.3%(70/83),15.7%(13/83) 比较,差异有统计学意义(χ2=5.866,P<0.05),病例组和对照组均未检测到CC基因型;②COX-2基因rs20417位点不同基因型的COPD发生相对危险度比较,病例组C等位基因频率2.9%(8/276)显著低于对照组7.8%(13/166),差异有统计学意义(P＜0.05),携带突变等位基因C的个体COPD易感性显著降低(OR=0.351,95%CI=0.142~0.867,P<0.05).结论 在中国常州地区汉族人群中,COX-2基因 rs20417位点SNP可能与COPD的易感性有关,携带 G/C基因型个体可能会降低COPD的易感性,C等位基因可能是COPD的保护性基因.     

影响亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的因素分析

目的了解影响女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的因素。方法采用横断面调查研究方法,以湖北省内1 902例女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,用实时荧光定量PCR技术检测MTHFR和MTRR基因,统计分析不同民族MTHFR和MTRR基因多态性的差异,与其他地区人群的MTHFR和MTRR基因多态性进行比较,并分析不同位点基因多态性之间的关联关系。结果 (1)湖北省汉族女性和少数民族女性在MTHFR C677T和MTRR基因多态性构成差异无统计学意义(P>0.05),而MTHFR A1298C位点基因多态性构成差异有统计学意义(P<0.05)。(2)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率从南到北呈上升趋势,MTHFR A1298C位点的纯合突变基因型CC的频率从南到北呈下降趋势,而MTRR A66G位点基因多态性在不同地区差异不大。(3)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在A1298C位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为15.9%、0.1%、0.0%,差异有统计学意义(P<0.01);MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在MTRR A66G位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为9.4%、5.9%、0.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR A1298C位点基因多态分布存在民族差异;而MTRR C677T、A1298C位点基因多态分布存在地区差异;同一基因不同位点的基因多态性有关联。     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

IRF5 rs10954213基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs10954213单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs10954213G/A多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs10954213GG、GA、AA基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间有显著差异（χ2=6.36,P〈0.05）;SLE患者IRF5rs10954213A、G等位基因的频率分别为0.609、0.391,与对照组有显著差异（χ2=6.26,P〈0.05）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs10954213的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

IRF5rs2004640基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs2004640单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs2004640G／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs2004640GG、GT、TF基因型频率分别是0．198、0．521和0．281,与对照组有显著差异（x^2=8．73,P〈0．05）;SLE患者IRF5 rs2004640T、G等位基因的频率分别为0．402、0．598,与对照组有显著差异（x^2=7．41,P〈0．01）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs2004640的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

骨形态发生蛋白7基因变异与新疆维吾尔族肥胖人群的相关性

背景：研究表明骨形态发生蛋白7基因定位的染色体20q13是肥胖的易感区域,功能与基因定位均表明骨形态发生蛋白7基因是肥胖的易感基因。目的：探讨骨形态发生蛋白7基因变异与新疆维吾尔族肥胖人群的关系。方法：以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取1063例维吾尔族人群作为研究对象。先在48例维吾尔族肥胖人群（男/女：24/24）中测序筛查骨形态发生蛋白7基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR技术在研究人群中进行基因型鉴定并开展病例-对照关联研究。结果与结论：在骨形态发生蛋白7基因的功能区共发现5个新的和8个已知的变异位点。骨形态发生蛋白7基因的2个代表性变异位点rs60254222和rs17480735均符合Hardy-Weinberg平衡。老年人群中rs60254222变异的AA、AG、GG基因型在肥胖组及正常对照组中的频率分布分别为32.2%,55.7%,12.2%和23.8%,48.3%,27.9%,且两组间频率分布差异有显著性意义（P〈0.01）。老年人群中rs60254222变异不同基因型组间体质量指数、腰围、腰臀比差异有显著性意义（P〈0.05）。Logistic分析提示老年人群中rs60254222变异GG基因型是肥胖的保护性因素（OR=0.578,95%可信区间为0.401～0.833,P=0.003）。结果表明骨形态发生蛋白7基因变异位点rs60254222可能与新疆维吾尔族人群肥胖相关。     

抵抗素rs1862513与广东地区2型糖尿病的相关性研究

目的探讨抵抗素（rs）1862513与广东地区2型糖尿病的相关性。方法收集2010年i0月至20n年10月广州医学院第二附属医院收治的新诊断为2型糖尿病的患者182例为治疗组,选择同期健康体检者191例为健康对照组,比较两组血清rsl862513位点C／G基因型的分布频率及logistic回归分析结果。结果rsl862513位点基因型频率已达到遗传平衡,具有群体代表性。其中．χ2=4．645,P=0．098,rsl862513位点C／G基因型的分布频率差异无统计学意义（P〉0．05）;GG纯舍子患病率是CC纯合子患病率的1．375倍（OR=1．375,95％CI：0．575～3．285）,基因型间危险度差异无统计学意义（P〉0．05）。结论rsl862513基因型与广东地区2型糖尿病并无相关性。     

CYP3A5、GSTP1基因多态性与转移性结直肠癌患者化疗疗效的关系

目的探讨细胞色素P450 3A5(CYP3A5)和谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与转移性结直肠癌患者化疗疗效及预后的关系。方法收集转移性结直肠癌病人,采用氟尿嘧啶/亚叶酸钙/伊立替康(FOLFIRI)方案化疗,患者每4周期进行疗效评估,并随访记录疾病进展时间。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间确定基因型,用χ2检验分析CYP3A5、GSTP1基因型对客观有效率的影响,Kaplan-Meier法进行生存分析,Log-rank检验分析不同基因型患者疾病进展时间差异。结果 63例转移性结直肠癌患者中,携带CYP3A5 GG基因型患者化疗客观有效率(完全缓解+部分缓解)显著高于携带AG/AA基因型患者(57.1%vs.32.1%,P=0.048),Kaplan-Meier生存分析显示携带CYP3A5 GG基因型患者疾病进展时间显著长于AG/AA基因型患者(P=0.012)。GSTP1基因多态性与化疗客观有效率、疾病进展时间无关。结论 CYP3A5基因型与转移性结直肠患者化疗疗效及预后密切相关,为结直肠癌的个体化治疗提供了参考。