心脏流出道发育的分子机制

心脏流出道畸形是许多先天性复杂心血管畸形的重要组成部分。流出道的发育有着复杂的分子机制，与胚胎时期心脏神经嵴细胞的活动有关。许多基因参与了这一过程。     

心脏特异转录因子NKX2-5、TBX5、GATA4与先天性心脏病的研究进展

许多基因严格时空顺序的表达调控着心脏的正常发育,其中任一个基因的异常都可能导致先天性心脏病的发生。NKX2-5、TBX5、GATA4是心脏早期发育中最重要的3个转录因子,三者质或量的异常均会导致心脏畸形。大量研究提示,三者存在着复杂的相互作用,且位于许多基因的上游,可能以复合体的形式调控着心脏中许多转录因子的正确表达。本文对其特点、功能及可能的作用机制做一综述。     

先天性心脏复杂畸形2例

先天性心脏复杂畸形２例鲍永仪先天性肺动脉总于是罕见的心血管畸形，在我院４００多例新生儿围产期解剖中未见这类先天性畸形。据江苏省城市围产儿死因调查报告中的１０３例先天性心脏病中亦未见这种畸形。先天性主动脉发育不良是指主动脉由左心室发出，主动脉与肺动脉分...     

心房同形位畸形：8例尸检报告

本文报告心房同形位畸形8例。其中7例属右同形位,1例属左同形位。根据肺的分叶、主支气管的形态、主支气管与肺动脉的关系和心耳的形态进行分析,并对畸形心脏按节段分析方法进行全面分析。结果认为右同形位心脏的畸形远较左同形位复杂,前者?例中6例为右室型单心室,1例为完全性房室管畸形;而后者为单心房例。心房同形位畸形亦常伴腹腔脏器异位,由于尸检不全面或尸检记录不完善,难以作为依据进行分析,只有待今后工作改善而进一步研究。     

探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系

目的探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系,为遗传咨询提供依据,更好的评估胎儿预后,指导临床处理。方法收集2014年1月至2016年12月因胎儿心脏结构畸形在我院行介入性产前诊断病例共146例,将病例分成心脏单发畸形、心脏复合畸形和心脏畸形合并心外畸形3组,所有病例均进行绒毛、羊水或脐血细胞培养染色体核型分析,20例染色体核型正常的CHD同时行CMA检测CNV。结果 CHD染色体核型异常发生率为17.81%(26/146),其中心脏单发畸形组染色体核型异常占6.25%(5/80),心脏复合畸形组和心脏畸形合并心外畸形组分别占30.77%(8/26)和32.50%(13/40),与心脏单发畸形组比较,差异均有统计学意义(P0.001);CMA检测CNV检出率为10%(2/20),将染色体异常检出率提高近2%。结论胎儿心脏畸形与染色体异常关系密切,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形,染色体异常检出率高,而CNV检测可以提高染色体异常检出率;因此,当产前超声诊断胎儿心脏畸形时,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形时,应建议行胎儿染色体核型分析及CNV检测,以更好的评估胎儿预后,为遗传咨询提供依据,减少染色体异常的CHD患儿出生。     

右心室双出口合并多发肺血栓电子束CT诊断(1例报告)

电子束CT(EBCT)有高时间分辨率、密度分辨率和空间分辨率,横断面成像避免了影像重叠,有利于显示心脏大血管的解剖结构、空间位置及连接关系,对复杂心血管畸形的节段分析有重要价值.     

同型半胱氨酸诱导基因在正常和畸形人胚心脏中的表达

目的 研究同型半胱氨酸诱导基因(HCY-2)在发育不同时期的正常人胚和畸形人胚心脏中的表达，揭示HCY-2表达蛋白在人胚心肌细胞发育和分化中的作用。方法 取正常和先天性畸形人胚心脏，采用免疫组织化学及图像分析技术对心脏内HCY-2表达变化进行定量测定分析。结果 HCY-2在人胚心脏发育整个时期均表达，其表达部位主要在心肌纤维内；先天性畸形人胚心脏中的HCY-2表达增强。结论 HCY-2表达蛋白通过影响心肌细胞的增殖而影响人胚心脏发育过程，其表达异常与先天性畸形的发生密切相关。     

详细的胎儿心回波描记术作为常规产前超声波筛查先天性心脏病技术的作用

在许多产科中心，在无并发症妊娠的第４～６月期间，筛查畸形已成为常规检查技术。对胎儿心脏的筛查，需要常规检查所不包括的需要更多时间的专业技术。对那些被认为怀有高风险心脏异常胎儿的妇女常给予附加的胎儿心回波描记术检测。Ｓｔｕｍｐｆｌｅｎ及其同事们考察了对...     

胎儿心脏大动脉畸形的产前超声心动图诊断技术探讨

目的探讨胎儿心脏大动脉畸形的产前超声心动图诊断方法及操作技术路线。方法对已检出的117例胎儿复杂型先天性心脏病(先心病)合并大动脉畸形胎儿进行回顾性分析并与尸检和出生后手术及超声检查进行对比。结果117例复杂先心病胎儿的大动脉交叉图显示无交叉关系及交叉关系异常65例(55.5%);检出大动脉内径及瓣膜异常为51例占43.5%(其中大动脉内径异常35例;主动脉瓣/肺动脉瓣狭窄16例)。结论胎儿心脏大动脉畸形在胎儿心脏病诊断中属难度最大和最易发生漏诊,检查中应明确血流动力学异常改变及动态显示有无大动脉交叉切面及血管排列、内径、瓣膜形态及数量、瓣上和流出道等异常改变。     

畸形心脏的发生学研究

选择畸形心脏２２例（二腔心５例，大血管转位症９例，右侧主动脉弓８例），解剖观察各型畸形的特点，为探讨形成畸形心脏的原因，从比较解剖学角度考察了低级脊椎动物的心血管系统。其中鱼类（沙鱼）两栖类（青蛙），爬行类（巨蜥，龟，鳄鱼）鸟类（鸡）。除心脏之外，还考察了未明确解剖的主动脉弓的形态，所考察的动物所见与畸形心脏相比较，大体上可得出二腔心是鱼类，大血管转位症是爬行类，右侧主支脉弓是鸟类比较为相似的结论     

先天性心脏病发病机制

一、先天性心脏病的定义 先天性心脏病简称先心病（Congenital Heart Disease，CHD），是指胎儿时期心血管发育异常对心功能产生实际或潜在影响的一组先天畸形，为目前最常见的先天性畸形，也是引起婴幼儿死亡的首要原因。先心病中约有20％常伴有心脏外其他系统畸形，称之为先天性心脏病伴其他系统畸形，约80％仅表现为心脏畸形，     

孕早期超声检测颈部透明层增厚与静脉导管频谱异常在筛查胎儿复杂先天性心脏病中的价值研究

目的观察复杂性胎儿先天性心脏病进行静脉导管频谱和孕早期超声检测颈部透明层增厚的筛查价值。方法临床选择2019年1月-2029年12月在本院进行产检、建档且至妊娠完成随访的孕早期妊娠女性1052例,孕周11-13w,均进行静脉导管多普勒血流频谱(DV)检查和颈部透明层(NT)厚度检查,对于DV异常、NT增厚胎儿在孕20-24w时予以胎儿经腹超声心动图检查,评估新生儿复杂性先天性心脏病的筛查结果;评估胎儿先天性复杂心脏病与DV、NT的相关性。结果健康胎儿1000例中NT增厚243例,NT正常757例,先天性心脏复杂畸形52例,NT增厚42例,NT正常10例,差异有统计学意义(P0.05);健康胎儿1000例中DV异常240例,DV正常760例,先天性心脏复杂畸形52例中DV异常40例,DV正常12例,差异有统计学意义(P0.05);健康胎儿1000例中DV异常且NT增厚200例,DV异常或NT增厚800例;先天性心脏复杂畸形DV异常且NT增厚39例,DV异常或NT增厚13例,差异有统计学意义(P0.05);胎儿颈项透明层厚度的诊断灵敏度为80.8%(42/52),特异度为75.7%(757/1000),准确率为76.0%(799/1052);静脉导管血流频谱诊断的灵敏度为76.8%(40/52),特异度为76.0%(760/1000),准确率为76.0%(800/1052);二者联合诊断的灵敏度为75.0%(39/52),特异度为80.0%(800/1000),准确率为79.8%(839/1052);胎儿先天性复杂心脏病与DV、NT呈正相关,差异有统计学意义(P0.05)。结论胎儿先天性复杂心脏病畸形进行静脉导管频谱与颈部透明层早期检测具有重要的早期筛查价值。     

动态三维超声心动图研究

目前广泛使用的二维超声心动图技术仅能在二维平面上评价心脏的结构与功能,但心脏本身是一个具有复杂结构的立体器官,临床医生只能通过观察多帧不同方位上的二维切面后,再在头脑内想象出心脏本身的立体结构形态和病理改变,这一过程通常十分困难,且不准确,特别是在诊断复杂先天性心脏病时更是如此,故自七十年代开始,许多研究者都在致力于开发心脏三维结构的超声显示方法,近年来,随着计算机技术的迅速发展,动态三维超声心动图技术在其成像方法研究到临床应用的过程中日臻成熟.同二维超声心动图相比,动态三维超声心动图能获得心脏真实的三维解剖结构图像,并可进行准实时的动态观察,提供更准确的定量数据及获取新的定量信息和功能参数。     

婴幼儿复杂性先天性心脏病CT血管成像研究现状

CCTA诊断CHAD快速高效,心内畸形诊断效力与TTE类似,但心外畸形的检出率明显优于TTE;CCTA和TTE结合使用既能提高心内外畸形的检出率又可以有效的评估心脏血流动力学以及心脏瓣膜等精细结构,为手术提高全面准确的信息。婴幼儿对X射线的敏感程度远高于成人,前瞻性门控和大螺距技术可以有效减低辐射剂量。对比剂注射部位、流量和流速对CCTA图像质量都有一定影响,低浓度对比剂使用可有效防止造影剂肾病的发生。     

人工心瓣的置换

人体心脏是一个特殊的泵动系统。中等身材的人每年流经全身的血量约为三百万升,但其功率只有几瓦特。机能良好的心脏,其效率取决于心脏瓣膜的功能。病态或畸形的心瓣处于严重阶段时,会严重地影响心脏的驱血活动,最后导致死亡。     

全植入人工心脏选择方案概观

引言临床上对致命的心力衰竭的患者所使用的各种心脏辅助装置正朝着完全植入人体内的全人工心脏方向发展,也就是说,把人工心脏安置在天然心脏原来的位置。然而,由于存在许多尚未解决的复杂问题,影响了这一新方法的实施。本文提出了对异位人工心脏应用的研究,以探讨解决人工心室在使用中出现的各方面的问题。当心脏丧失其功能,需要使用人工心脏时,要求最大限度地缩短手术和体外循环时间,应用异位人工心脏具有完全不损伤或不影响患者自体心脏的优点,     

胎儿超声四腔心切面法联合腹部横切面法诊断胎儿右位心的临床价值

目的探讨四腔心切面法联合腹部横切面法诊断胎儿心脏右位心的临床价值。方法回顾2004-2013年9年244 619例孕妇中超声发现的24例胎儿心脏右位心。结果 24例胎儿心脏右位心,单纯性右位心15例、伴心脏多发畸形5例,伴室间隔缺损2例,伴心外畸形2例。其中单纯性右位心15例中,2例首次产前超声没有发现,在例行产前超声复查中纠正并发现单纯性右位心。结论四腔心切面法联合腹部横切面法是诊断胎儿心脏右位心的最佳手段,而胎儿体位、孕周大小、羊水多少、操作经验都将影响超声判断胎儿心脏右位心的准确性,因此有必要对胎儿进行定期复查,以减少或预防胎儿心脏右位心的漏误诊。     

二维及三维超声诊断胎儿颜面部少见或复杂畸形的价值

目的评价二维及三维超声用于诊断胎儿颜面部少见或复杂畸形的价值。方法对接受产前系统超声检查的胎儿进行颜面部的二维超声常规检查,对二维超声检查怀疑有颜面部少见或复杂畸形的病例进行三维超声检查。对产前超声诊断此类畸形的胎儿进行产后随访,比较二维超声与三维超声对该类畸形部位及细节的显示情况。统计学分析采用卡方检验。结果二维超声与三维超声对胎儿颜面部少见或复杂畸形部位的诊断准确率分别为87.0%、92.4%,差异无统计学意义(P=0.226);对畸形细节的诊断准确率分别为82.6%、88.0%,差异无统计学意义(P=0.298)。三维超声对某些特定类型颜面部畸形的检出率更高。结论三维超声对胎儿颜面部少见或复杂畸形的诊断准确率与二维超声相比无明显提高,需将二维与三维超声优势互补,才能够提高诊断准确率。     

心脏复杂畸形1例

心脏复杂畸形１例席思川①王红月①阮英茆①韩晓男①男性，２岁６个月。因发现心脏杂音二年余，诊断“右室双出口、室间隔缺损，肺动脉瓣狭窄”收入院。行Ｆｏｎｔａｎ氏手术：切断主肺动脉缝合近端，用涤纶片，间断缝合关闭三尖瓣口，右心耳与主肺动脉吻合，前壁用同种主...     

控制心脏的混沌

控制心脏的混沌许多显然随机的现象实际上是确定性混沌的例子，认识到这一点，为人们了解复杂系统提供了一条更好的途径。那些显示混饨的现象包括液体中湍流的转变、许多机械振动、化学反应中不规则的振荡、流行病的起伏及水龙头的不规则滴哒。一些研究争辨到某些心律失常...