两个亨廷顿舞蹈病家系报告

亨廷顿(Huntington)舞蹈病又称慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,我国属低罹患区,目前报道较少,现将我们见到的2个亨廷顿舞蹈病家系报告如下,其中一个家系三代人中有10人患病,属于比较少见的大家系.     

亨廷顿舞蹈症一家系报告

1临床资料患者男性,42岁,于29岁无明显诱因出现行走不稳,运动不协调,伴下肢不自主扭动,呈舞蹈样,曾在2000年作头颅CT示脑萎缩,诊断为亨廷顿舞蹈病,十余年间症状进行性加重,逐渐发展为头颈部及四肢粗大的舞蹈样动作,近5a来患者下肢不自主运动较前减少,出现肌肉僵直症状,上肢仍然有较多舞蹈样不自主运动发生,近3a患者出现行走不能,瘫痪在床,认知功能逐渐减退,情绪不稳,反应迟钝,纳差。体格检查：体型消瘦,下肢屈曲痉挛畸形,意识清楚,言语不清,认知功能下降,面部表情淡漠,全身肌张力增高,     

亨廷顿舞蹈症一家系报告

1临床资料患者男性,42岁,于29岁无明显诱因出现行走不稳,运动不协调,伴下肢不自主扭动,呈舞蹈样,曾在2000年作头颅CT示脑萎缩,诊断为亨廷顿舞蹈病,十余年间症状进行性加重,逐渐发展为头颈部及四肢粗大的舞蹈样动作,近5a来患者下肢不自主运动较前减少,出现肌肉僵直症状,上肢仍然有较多舞蹈样不自主运动发生,近3a患者出现行走不能,瘫痪在床,认知功能逐渐减退,情绪不稳,反应迟钝,纳差。体格检查:体型消瘦,下肢屈曲痉挛畸形,意识清楚,言语不清,认知功能下降,面部表情淡漠,全身肌张力增高,且     

Huntington舞蹈病1家系9例报告

报告ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病１个家系５代９例。母系遗传发病率年龄最早为４５岁，而父系遗传发病年龄则提早１５￣２５岁。表现为进行性舞蹈样多动与痴果，亦可有精神症状。对有阳性家庭史的高危人群应避免生育。     

亨廷顿舞蹈病的临床特点与基因诊断(附一个家系报告)

目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,采用PCR、电泳技术以及DNA直接测序方法 ,并进行文献复习。结果家系调查发现该家族共28人,有6例患者,男3例,女3例,平均起病年龄54.3岁。呈父系遗传,第Ⅰ代起病年龄71岁,第Ⅱ代平均起病年龄59岁,第Ⅲ代平均起病年龄39岁。6例均以不自主舞蹈样动作起病,逐渐加重,其中4例晚期伴痴呆。有11例成员参与基因测序,包含2名有症状成员Ⅱ9和Ⅲ4(Ⅱ9起病年龄为62岁,Ⅲ4起病年龄为43岁)。实验结果发现参与成员中有3例(Ⅱ9、Ⅲ4和1例无症状成员Ⅳ1)PCR扩增后电泳显示两条扩增带,一条长约220 bp,另一条长约300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAG重复数目分别为17/40、17/45、16/48;其他8名成员显示一条扩增带,长约220 bp左右,CAG重复数目在20次以下。结论该家系根据临床表现和基因检测可确诊为亨廷顿舞蹈病,有1例症状前患者,建议该患者将来孕前期行产前基因检测。发病年龄与IT 15基因中CAG的重复拷贝数呈负相关,父系遗传有遗传早现现象。     

亨廷顿舞蹈病相关睡眠障碍特征1例报告及文献复习

目的探讨伴有睡眠障碍的亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)患者的多导睡眠图(Polysomnography,PSG)特点,以提高临床医生对HD患者睡眠障碍的关注度。方法分析1例HD患者的多导睡眠图,并检索相关文献。结果该患者两次多导睡眠图均可见睡眠片段化,夜间觉醒次数明显增多,从睡眠结构上看,该患者1期睡眠(N1期)比例增加,而深睡眠期(N3期)和快速眼球运动(rapid eye movement,REM)睡眠期(R期)比例明显减少,两次睡眠监测中并未记录到REM睡眠期行为异常和肌肉失弛缓现象。结论睡眠障碍对HD患者的症状有影响,是进一步研究潜在干预措施的理想方向。     

家族性Fahr病一家系报告

临床资料：先证者．女性，69岁，既往健康，近2年来自觉走路不稳，反应略差。查体：意识清楚，语言流利，心肺腹检查未见异常。闭目站立征( )，双侧指鼻试验不准，双侧Babinski征(-)。实验室检查：血清Ca^2 2．50mmoL／L,P1．3mmol／L,FT3 4．6pmol／L．13.2pmol/L，TSH 6．0mmol/L。脑电图检查未见异常。头部CT检查：(1)双侧基     

Thevenard综合征一家系报告

Thevenard综合征又称肢体多发性溃疡综合征、遗传性感觉神经病、Nelaton综合征或Denny-Brown综合征。1852年由Nelaton首次报道，1942年‘Yhevenard报道了一个家系。Thevenard综合征属常染色体显性遗传或X染色体连锁隐性遗传性疾病，多为青春期发病，临床表现为患肢感觉异常，痛觉减退或消失。足底溃疡，象足，血管运动障碍或多汗。偶有进行性耳聋。足部X线检查可见骨质疏松。本病属罕见病，目前国际上报道不过数十例。我们诊断Thevenard综合征一家系，共8例患者，报道如下。     

家族性Fahr病一家系报告

Fahr病又称为家族性特发性基底节钙化、特发性家族性脑血管病亚铁该沉着症,国内蒋雨平1983年首次报道,病因不详,为家族遗传性疾病,临床罕见.本科收治1例Fahr病,并通过家族调查,现报道如下:例1 先证者:男性,56岁,工人,因发现意识不清6h就诊.该患者于入院前晚在工地宿舍火炕上睡觉,次日凌晨同事发现错迷不醒(与患者同住的另外2人也出现头痛伴呕心,程度较轻,醒后家中布满煤气味,炉中仍见炭火在燃烧),伴司尿失禁,送往本院就诊的过程中出现烦躁,四肢乱动,查头颅CT:发现双段基底节、丘脑、小脑半球对发对称性钙化,以急性CO中毒?收住院.     

IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习

正亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸(CAG)重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病~([1])。我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临     

线粒体肌病伴发糖原、脂质聚集一家系

临床资料先证者女性，37岁，自幼消瘦，体质较弱。约30岁时出现行走姿势异常，缓慢加重。入院前数周出现咽痛、咳嗽，经抗炎治疗后，病情无好转。2005年6月28日清晨家属发现其意识不清、呼吸困难，急送当地医院，头颅CT示未见异常，血生化均大致正常。下午转至我院，血气分析示PO2 62mmHg（1mm Hg=0．133kPa），     

遗传性神经纤维瘤病Ⅱ型一家系报告

神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。其中NFⅡ较少见,现报告NFⅡ一家系如下。     

家族性儿童交替性偏瘫一家系报告

哥哥,15岁.出生10个月时出现右侧肢体发作性无力,肌肉松弛,肌张力低下,伴眼睛向左偏斜及眼球震颤,入睡后消失,发作持续4～5 d,每月发作2～4次,3～14岁间未再发作.2004年9月,患者再次发作右侧肢体无力,就诊于我院.查体：右上肢肌力Ⅴ-级,右手肌力Ⅲ～Ⅳ级,握笔写字困难,右上肢肌张力高,右手诸指不自主指划样舞蹈样运动,右拇指不自主屈伸,右侧Babinski征（＋）.脑CT、磁共振成像（MRI）、磁共振血管造影术（MRA）、脑电图（EEG）、血清微量元素、乳酸丙酮酸运动实验均正常,肌活检未发现异常.诊为儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood,AHC）,给予氟桂嗪治疗,症状未见好转,后换用托吡酯,肌力有所改善.     

伴"十字征"的橄榄桥小脑萎缩1例报告

1病例资料患者,女,66岁,以"走路不稳4年,饮水呛咳3年,言语不清1年"入院。现病史:患者于2003年5月,无明显诱因出现左腿麻木,走路左腿拖拉,左手持物费力,易向前摔倒。2004年逐渐出现饮水呛咳,吞咽无困难,并出现夜间尿频,每晚如厕5～6次,排尿困难,大便干燥,2～3天1次。2005年     

卵圆孔未闭导致少年反复后循环栓塞1例及文献复习

正1临床资料患者,男,11岁,因进行性右侧肢体麻木、无力7 d,加重5 d入院。7 d前劳累后突发右侧偏身肢体麻木、无力,不伴面部麻木、言语不清等,起初右侧肢体运动不受限制,后麻木、无力症状进行性加重,至持物不能(不能写字),行走不受影响;遂至当地医院给予营养支持后右侧肢体麻木症状较前