江苏省连云港地区新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

我国《母婴保健法》已将新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查列入法律条文。连云港市于2000年9月成立市新生儿疾病筛查中心,并于当年开展此二项疾病的筛查。结果报告如下。     

规范操作程序 提高新生儿疾病筛查率和筛查质量

目前，我国内地新生儿疾病筛查选择新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKL)为筛查病种，CH和PKL筛查是防治儿童智力低下和疾病伤残的重要措施。《母婴保健法》及《母婴保健法实施办法》都已做出明确规定，使这项工作责任更为重大。采血单位作为新生儿疾病筛查基层单位，工作质量的好坏直接影响筛查率的高低，在筛查工作中起着重要作用。我院每年出生的新生儿在5000人以上，新生儿住院时间一般为3～5d。新生儿数量多、住院周转快，加之转儿科治疗等因素，容易造成漏查现象。为此，我们制定了操作程序以杜绝漏查发生。     

1998～2002年德州市新生儿CH、PKU筛查结果分析

为落实《母婴保健法》，减少因先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两病造成的病残儿的发生，提高人口素质，德州市自1998年4月在全市开展了新生儿疾病筛查工作，对CH、PKU进行筛查，到2002年12月合计筛查新生儿144693名，筛查率达76．82％。     

张家港市21551名新生儿疾病筛查结果

新生儿疾病筛查是对每个新生儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病，从而早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前，根据我国《母婴保健法》要求各地至少要开展先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查。为了解张家港市新生儿疾病筛查状况及筛查后的疾病诊治情况，为领导决策和改善今后工作提供科学依据，我们对2006年1月至2008年6月，张家港市各医疗卫生单位出生的21551名新生儿CH、PKU筛查情况进行分析。     

杭州市新生儿疾病筛查工作质量分析

依据<母婴保健法>的有关规定,我市于1999年8月起开展对先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的新生儿疾病筛查工作,3年多来筛查率逐年提高,有效地降低了儿童智力残疾的发生率.为进一步提高新生儿疾病筛查质量,现将1999～2003年的筛查工作做回顾性分析.     

1998～2002年德州市新生儿CH、PKU筛查结果分析

为落实<母婴保健法>,减少因先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两病造成的病残儿的发生,提高人口素质,德州市自1998年4月在全市开展了新生儿疾病筛查工作,对CH、PKU进行筛查,到2002年12月合计筛查新生儿144 693名,筛查率达76.82%.     

菏泽市1999～2002年新生儿疾病筛查结果分析

为了更好的贯彻执行《母婴保健法》,提高我市出生人口质量 ,努力降低出生缺陷发生率。自 1999年 1月以来 ,在全市范围内开展了新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺机能低下 (CH)疾病筛查工作。 3年来共采取合格血片 1415 79份 ,PKU阳性者13人 ,发病率 0 .0 9‰ ;CH阳性者 6 9人 ,发病率为0 .4 9‰。现将 1999～ 2 0 0 2年 1月全市新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析。1　对象和方法1.1　筛查对象 :非选择性新生儿 1415 79人 ,来自全市市直及 9县区下属各接产医院。1.2　筛查方法 :1采血时间 :出生 72 h充分哺乳后进行。 2采血部位方法 …     

新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能低下比较常见的先天性代谢性遗传病。淮安市新生儿疾病筛查中心于2002年3月正式启动CH和PKU筛查工作，至2004年10月底筛查新生儿30769例，现将结果报告如下。     

新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查做法与体会

进行新生儿疾病筛查是防治儿童智力低下或疾病伤残的一种重要措施。新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天遗传代谢病 ,在新生儿早期临床症状未出现前 ,进行筛查并及时得到治疗 ,以避免产生小儿智能不可逆损害 ,进行优生优育 ,确保出生人口素质。苯丙酮尿症 (PKU)与先天性甲状腺功能低下 (CH)是导致患儿发生严重智能落后的疾病 ,对新生儿进行 PKU与 CH筛查已获得国际公认 ,并成为预防医学领域的一项重要措施。1　效果台州市妇幼保健所为浙江省新生儿疾病筛查中心协作组的单位 ,从 1999年起组织开展了新生儿 CH及PKU筛查工作。到 2 0…     

瓯海区新生儿疾病筛查工作质量分析和对策

新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分，为了防治儿童智力低下或疾病伤残，提高出生人口健康素质。我区于2001年9月-2004年3月对5254例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查，先将3年来筛查工作做一回顾性分析。     

2001—2010年淄博市新生儿疾病筛查结果分析

目的了解先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率,探讨干预措施,为实施一级预防提供依据。方法分析淄博市2001年1月—2010年12月新生儿疾病筛查结果,对所有活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送淄博市妇幼保健院筛查中心统一检测。结果 10年筛查活产新生儿421 446人,确诊CH和PKU共182例。其中,CH 121例,发病率0.29‰;PKU 61例,发病率0.14‰。结论新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和提高人口素质具有深远意义。     

衢州市新生儿疾病筛查管理

新生儿疾病筛查是《母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》明确规定的服务项目 ,也是改善我国婴幼儿健康状况 ,提高人口素质的一项重要举措。衢州市从 2 0 0 0年 9月开展新生儿疾病筛查 ,本文就我市新生儿疾病筛查管理进行分析。对象与方法1　对象　以全市县级以上医疗保健单位 2 0 0 0～ 2 0 0 1年的活产儿为监测对象。筛查的疾病包括先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)和苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)。2　方法　统一新生儿疾病筛查登记本、月报表 ,逐一登记 ,上报汇总。采集的血片一律寄送省筛查中心实验室检测 ,省中心实验室采用时间分辨荧光免疫方法…     

丽水市新生儿疾病筛查管理工作现状

新生儿疾病筛查工作是提高出生人口素质的有效措施之一 ,根据《母婴保健法》的要求及省卫生厅统一布置 ,我市于 2 0 0 0年 4月在全市县级以上设有产科的医疗保健机构开展了新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查工作 ,现报告如下。根据《母婴保健法》的要求及省卫生厅关于在我省开展新生儿疾病筛查的一系列文件精神 ,丽水市于 2 0 0 0年 5月成立新生儿疾病筛查管理中心 ,各县也相继成立县筛查管理中心 ,具体负责新生儿疾病筛查的组织管理和业务开展。各级管理中心成立后 ,认真履行职责。筛查工作开展初始阶段 ,筛查率低 ,市管理中心…     

新生儿疾病筛查与干预效果分析

[目的] 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypotlwoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果. [方法] 陕西省筛查网络出生的新生儿,CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量. [结果] CH发病率1/2 990;PKU发病率1/7 849,未检出四氢生物嘌呤缺乏症.经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平. [结论] 新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊,早期干预,避免发生智能障碍.     

积极开展新生儿疾病筛查工作 为提高出生人口素质而努力

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、降低人口出生缺陷率的三级预防措施之一：是对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查、早期诊断和治疗的母婴保健技术：是《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《黑龙江省母婴保健条例》规定的依法服务项目之一。为做好全市新生儿疾病筛查工作．我院依据《母婴保健法》等法律、法规,按省、市卫生行政部门的文件要求,于1999年在全市助产机构逐步开展了新生儿疾病筛查工作。     

贵州省新生儿疾病筛查34942例结果分析

目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKU)的筛查情况和发病率。方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法进行血TSH测定,用营光分析法进行血PKU测定。结果:CH发病率为1/2495;PKU发病率为0。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口素质的一种有效方法,应努力提高新生儿疾病筛查率。     

江门市新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解江门市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏3种先天性疾病发病率。方法:CH、PKU筛查采用荧光酶免疫法分别定量测定血促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度;G-6-PD缺乏采用荧光斑点法进行筛查。结果:江门市CH、PKU发病率分别为1/2509、1/55205,红细胞G-6-PD缺乏阳性率为6.74%。结论:新生儿疾病筛查的数量、覆盖率和地区差异是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

2009年6月至2012年静宁县新生儿疾病筛查情况分析

新生儿疾病筛查是减少新生儿残疾发生的有效手段,开展新生儿先天性、遗传代谢性疾病筛查对提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率具有重要意义[1].我县根据《新生儿疾病筛查规范》和《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》,自2009年6月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查工作.