MTHFR基因C677T多态性与原因不明复发性自然流产的相关性

目的:检测MTHFR基因C677T多态性及其与原因不明复发性自然流产(Unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对非孕期URSA妇女159例及127例正常对照妇女进行MTHFR基因C677T等位基因检测,并对部分标本进行测序验证,计算患者组与对照组的基因型频率以及该多态性与URSA的相关性。结果:患者组与对照组T/T纯合子频率分别为37.1%(59/159)和16.5%(21/127),患者组与对照组T等位基因频率分别为62.9%(200/318)和47.2%(120/254),两组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01),对TT基因型与URSA的相关性分析表明,TT基因型妇女发生URSA的相对风险增加(OR=2.978,95%CI 1.678～5.256)。结论:MTHFR基因C677T多态性可能是山东地区URSA发病的遗传风险因素。     

细胞间黏附分子-1基因C469T多态性与复发性流产的关系

目的探讨人细胞间黏附分子-1(ICAM-1)第6外显子C469T基因多态性与复发性流产的关系。方法选取90例复发性流产患者和100例正常分娩者进行研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析ICAM-1基因C469T多态性。结果复发性流产组CT、TT基因型分布频率分别为32.22%、64.44%,与对照组CT、TT基因型分布频率(70.00%、27.00%)比较,差异有统计学意义(χ2=28.546,P=0.000);复发性流产组T等位基因频率为80.56%,与对照组T等位基因频率62.00%比较,差异亦有统计学意义(χ2=15.775,P=0.000);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者其自然流产的风险是C等位基因携带者的2.539倍(OR=2.539,95%CI:1.592~4.049)。结论ICAM-1基因C469T多态性与自然流产密切相关,T等位基因可能是自然流产发病的遗传易感基因之一。     

硒蛋白S基因多态性与布鲁氏菌病遗传易感性的关联性

目的 检测内蒙古包头地区布鲁氏菌病患者硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）基因rs28665122、rs34713741位点基因型和等位基因分布频率,探讨SelS基因多态性与本地区布鲁氏菌病患者遗传易感性的关联性。方法 采用一种快速点突变检测技术-等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测32例慢性期布鲁氏菌病患者和30例健康对照者SelS基因（rs28665122、rs34713741）基因型和等位基因分布频率。结果 布鲁氏菌病患者组与对照组SelS基因rs28665122位点GG、GA、AA基因型及G、A等位基因频率比较无统计学差异（χ2分别为0.203,0.852,均P＞0.05 ）;rs34713741位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因分布频率比较存在统计学差异（χ2分别为9.209,6.580,均P＜0.05）,与C等位基因相比,携带T等位基因者感染布鲁氏菌风险增高3.194倍（OR = 3.194,95%CI:1.489～6.847）,与CC基因型相比,CT和TT基因型者感染布鲁氏菌风险均增高（OR = 3.273,95%CI:0.876～12.223;OR = 4.364,95%CI:1.217～15.641）。结论 本地区布鲁氏菌病与SelS基因rs34713741位点基因多态性有关联,T等位基因可能是其风险易感基因。     

MTHFR的基因多态性与原因不明复发性流产的相关性分析

目的：探讨原因不明复发性流产（URSA）与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性的关系。方法：采用荧光定量聚合酶链反应（PCR）技术,对83例URSA患者（URSA组）和90例健康育龄期妇女（对照组）行MTHFR基因C667T、A1298C位点单核苷酸多态性分析,比较2组患者基因型、等位基因频率分布情况,并评估不同基因型致URSA发生的风险。结果：2组患者MTHFR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。2组患者MTHFR C677T基因型、等位基因频率分布比较差异有统计学意义（均P＜0.05）;MTHFR A1298C基因型、等位基因频率分布比较差异无统计学意义（均P＞0.05）。URSA组TT纯合子出现频率高于对照组（30.1% vs. 13.3%, χ2=7.237,P=0.007）。TT纯合子基因型发生URSA的风险是CC纯合子基因型的3.289倍（OR=3.289,95%CI：1.342～8.063）。结论：MTHFR C677T位点基因多态性与URSA的发生有关,TT纯合子基因型可增加患病风险。     

转化生长因子TGF-β1-509(C/T)基因多态性与不明原因复发性自然流产的易感性研究

目的探讨转化生长因子TGF-β1-509(C/T)基因多态性与不明原因复发性自然流产的关系。方法运用PCR-RFLP技术检测59例不明原因复发性自然流产患者(URSA组)及252例正常孕妇(对照组)TGF-β1-509(C/T)基因多态性。结果 URSA组TGF-β1-509 CC,CT,TT三种基因型频率(%)分别为16.95、67.80、15.25;对照组分别为14.29、46.42、39.29。URSA组转化生长因子TGF-β1-509C、T基因频率(%)分别为50.85、49.15;对照组分别为32.81、67.19。URSA组CT基因型频率明显高于对照组(2=8.732,P=0.003);而TT基因型频率则明显低于对照组(2=12.18,P<0.001)。URSA组C等位基因明显高于对照组,T等位基因明显低于对照组(2=13.846,P<0.001)。结论转化生长因子TGF-β1-509(C/T)基因多态性与URSA的遗传易感性有关,CT基因型可能为URSA的易感因素之一,TT基因型可能为URSA的保护因素之一。     

金属基质蛋白酶-2基因启动子区-735C/T多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障通透性关系的研究

目的探讨金属基质蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)基因启动子区-735C/T位点的基因多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障(blood-brainbarrier,BBB)通透性关系。方法本研究应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,测定了186例病毒性脑膜炎患者和202例健康者的MMP-2基因启动子区-735C/T位点的基因多态性,对病毒性脑膜炎组和对照组的基因频率以及不同基因型患者脑脊液白蛋白指数(CALB指数)进行对比分析。结果-735C/T位点基因型频率(CC、CT、TT)在病例组中分别为63.44%、31.72%、4.84%,在对照组分别为49.01%、42.57%、8.42%;病例组的C等位基因频率为79.30%、T等位基因频率为20.70%,对照组则为70.30%、29.70%,两者之间比较差异有统计学意义。而CALB指数在CC组(19.019±6.932),CT+TT组(15.835±6.047),两者比较差异有统计学意义(P=0.002)。结论 MMP-2基因启动子区-735C/T位点多态性可能与病毒性脑膜炎的易感性有关,其中C基因可能是易感基因,而T基因可能是保护基因。且该位点多态性可能通过影响BBB的通透性来影响病毒性脑膜炎的易感性。     

XRCC1基因多态性与辐射致染色体损伤易感性的关系

目的研究DNA修复基因XRCC1多态性与辐射致染色体损伤易感性的关系。方法选择染色体异常的放射人员(224名)作为病例组。同时按1∶1配对选择无染色体损伤的放射人员为对照(224名)。以多聚酶链反应-限制性长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测XRCC1基因,比较不同基因型与染色体损伤易感性的关系。结果病例组XRCC126304CT和TT基因型频率为40.63%和13.84%,分别高于对照组的32.59%和8.04%(P<0.05);携带XRCC126304CT和TT基因型个体发生辐射致染色体损伤的风险分别是携带26304CC基因型个体的1.63倍(OR=1.63,95%CI1.09～2.43)和2.25倍(OR=2.25,95%CI1.19～4.24)。XRCC126304T等位基因频率病例组(34.15%)高于对照组(24.33%),差异有显著性(P<0.01)。XRCC1G27466A、G28152A和G36189A基因型频率和等位基因频率在两组中的分布差异均无显著性(P>0.05)。结论XRCC1C26304T基因多态性与辐射致染色体畸变有关联。未发现XRCC1G27466A、G28152A和G36189A基因多态性与辐射致染色体畸变有关。     

黏蛋白MUC2基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性分析

目的:探讨MUC2基因多态性与子宫内膜异位症(EMS)易感性的关系。方法:收集2011年3月~2014年3月在该院确诊EMS病例300例为病例组,年龄相匹配的功血行诊刮者306例为对照组。应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序技术检测MUC2基因的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs377198521A/G,rs11245936A/G,rs10794288C/T,rs10902088C/T)。观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果:MUC2基因rs377198521A/G在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.7%、40.7%和52.6%,对照组分别为9.8%、42.5%和47.7%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs11245936A/G基因在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.3%、26.7%和67.0%,对照组分别为6.5%、34.6%和58.9%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs10794288C/T基因在EMS组CC,CT,TT基因型频率分别为21%、45.3%和33.7%,对照组分别为24.8%、50.0%和25.2%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),rs10794288等位基因C频率在EMS组和对照组中差异有统计学意义(43.7%vs 49.8%,P<0.05)。rs10902088C/T基因型CC,CT,TT频率在EMS组分别为34.0%、51.3%和14.7%,对照组分别为28.8%、49.0%和22.2%,差异有统计学意义(P=0.046;OR=0.56,95%CI:0.35~0.90),rs10902088 T等位基因频率在EMS组显著低于对照组,差异有统计学意义(40.3%vs 46.7%,P<0.05)。EMS临床分期3,4期与rs10794288 T等位基因和rs10902088 C等位基因显著相关(OR值分别为1.469、1.84,均P<0.05)。rs10794288C/T TT基因型及T等位基因频率在EMS中度疼痛组(51.9%,69.6%)高于轻度(23%,49.1%)、重度(38%,57.4%)及对照组(30.8%,50.2%)(P<0.05),而在轻度组、重度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs10902088C/T CT基因型及C等位基因频率在EMS重度疼痛组(55.6%,60.2%)均高于轻度(35.4%,49.6%)、中度(50.6%,51.9%)及对照组(38.8%,49.8%)(P<0.05),而在轻度组、中度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:河北唐山汉族人群MUC2基因多态性可能与EMS发病及疼痛程度相关。rs10794288的T等位基因和rs10902088的C等位基因可能是重度EMS发病的危险因素。     

维生素D受体基因TAQI多态性及其缺乏性佝偻病易感因素研究

【目的】　通过研究维生素D受体 (vitaminDreceptor ,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性 ,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。　【方法】　利用限制性内切酶TaqⅠ ,应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性分析及基因测序等技术测定 3 4例维生素D缺乏性佝偻病患儿和 5 2例正常儿童的VDR基因多态性 ,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率。　【结果】　在佝偻病患儿中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为 88.2 %、11.8%、0 % ,T、t等位基因的分布频率分别为 94.1%、5 .9%。而正常对照组TT、Tt、tt基因分布频率分别为 90 .4%、9.6%、0 % ,T、t等位基因的分布频率为 95 .2 %、4.8%。佝偻病组和正常对照组TT、Tt、tt三种基因型分布频率差异无显著性 (χ2 =0 .0 0 9,P >0 .0 5 ) ,两组T和t等位基因的分布频率差异亦无显著性 (χ2 =0 .12 3 ,P >0 .0 5 )。　【结论】　VDR基因TaqⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无关联。     

eNOS基因T-786C和G894T单核苷酸多态性与冠心病关系的病例对照研究

目的探讨e NOS基因T-786C和G894T两个多态性位点与冠心病(CHD)的相关性。方法以842例CHD确诊患者为病例组,选择同期842名经年龄与性别相匹配的未患有CHD的健康人群为对照,采用Taqman-PCR技术检测两组e NOS基因T-786C和G894T位点基因型,并分析其与CHD的相关性。结果对照组T-786C和G894T位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;病例组与对照组比较,T-786C位点C等位基因(8.79%vs 6.53%,校正OR=2.54,95%CI:2.01~3.14,P=0.01)、CC基因型(0.84%vs0.11%,校正OR=3.81,95%CI:1.74~5.56,P=0.04)和TC/CC基因型(16.75%vs 13.06%,校正OR=2.11,95%CI:1.75~2.98,P=0.03)的频率分布差异均有统计学意义;而TC基因型在两组中的频率分布差异无统计学意义(P0.05)。病例组中G894T位点T等位基因、GT基因型、TT基因型和GT/TT基因型的频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 e NOS基因T-786C位点的C等位基因、CC基因型和TC/CC基因型与CHD患病存在统计学关联,提示该位点可能参与CHD的发病过程,C等位基因和CC基因型、TC/CC基因型可能是CHD发病风险易感因子。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenete—trahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病（diabetic nephropathy,DN）的关系,为筛选DN高危人群及DN的早期干预治疗提供理论依据。方法采用以医院为基础的成组病例对照研究方法,于2009年6月至2010年1月对72例并发DN的2型糖尿病患者（病例组）和127例未并发DN的2型糖尿病患者（对照组）进行间卷调查、体格检查和实验室检查。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术进行MTHFR基因C677T多态性分析。结果病例组MTHFR基因TT基因型和T等位基因频率分别为30．6％和54．9％,均高于对照组（17．3％和42．1％）,差异有统计学意义（P〈0．05o单因素logistic回归分析结果显示,MTHFR基因C677T多态性与DN之间存在统计学关联,其OR（95％CI）为1．673（1．100～2．545）;携带MTHFRT等位基因的2型糖尿病患者发生DN的危险性是C等位基因携带者的1．670倍（95％CI：1．106～2．521）,经过高血压、糖尿病病程和糖尿病家族史调整后,二者间的统计学关联仍然存在。结论MTHFR基因C677T多态性与DN相关,T等位基因可增加2型糖尿病患者合并肾病的危险。     

胃癌易感基因筛选及多基因危险度分析

[目的]探讨我国汉族人群胃癌患者遗传易感基因,并进行多基因危险度分析。[方法]采用1：1配对病例对照研究方法,收集南京市汉族人群原发性胃癌患者585例和相应非肿瘤及非消化道疾病患者为研究对象,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）和基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）技术分析CYP2E1、GSTM1、GSTT1、NAT2、ALDH2、MTHFR、XRCC1、IL-1β、VDR、TNF等基因型别;以条件logistic回归模型对基因及基因间的交互作用进行分析,选出易感基因,多基因联合作用危险度分析统计模型对选出的危险因素进行多基因危险度评价。[结果]原发性胃癌遗传易感因素有8项,分别是CYP2E1（c1／c1）、NAT2表型（慢乙酰化型）、MTHFRA1298C（A／C）、IL-1β（C/T）、NAT2M2（A／A）、XRCC1194（T／T）、NAT2M1（T/T）、VDR TaqI（T/T）。利用多基因联合作用危险度分析模型对多基因危险度评价分析,可以更直观地发现多基因组合的OR值与其基因频率存在高度相关性,即随易感基因的增加,易感基因组合危险度分布曲线会向更加危险的方向移动。并呈现一定的量化关系。[结论]通过对筛选出的易感基因进行多基因危险度分析,可更有效地推进对汉族人群中胃癌的高危人群识别及对其采取预防和干预措施。     

白介素-8基因多态性与肺结核易感性的配对病例对照研究

目的研究中国汉族人群白介素-8（interleukin-8,IL-8）基因-251位点多态性与肺结核发病的关系,并初步探讨其在肺结核发病中与环境因素的交互作用。方法采用1∶1配对病例对照研究设计,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析检测167对病例和对照的IL-8基因-251位点的基因型分布,对肺结核相关环境因素进行问卷调查,并进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果 TT、TA和AA基因型在病例组和对照组的分布频率分别为19.8%、51.5%、28.7%和40.7%、47.3%、12.0%,单因素条件Logistic回归分析显示AA（OR=2.171,95%CI：1.394-3.382,P=0.001）和TA（OR=1.599,95%CI：1.071-2.389,P=0.022）基因型在病例组中的频率显著高于对照组;调整环境因素后,多因素条件Logistic回归分析显示AA（OR=1.915,95%CI：1.207-3.040,P=0.006）及TA（OR=1.540,95%CI：1.011-2.346,P=0.044）基因型与肺结核发病仍有显著性关联;AA和TA基因型与卡介苗接种史（P=0.032）以及与吸烟史（P〈0.001）对肺结核发病均有显著的相乘模型交互作用。结论 IL-8基因-251位点AA及TA基因型可能是中国汉族人群的肺结核易感基因型,AA和TA基因型可能与环境因素存在交互作用。     

叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。多因素Logistic回归分析发现,rs17592236位点CT/TT基因型可能降低HCC发病风险[P=0.010,OR（95%CI）=0.699（0.526~0.927）]。分层分析结果显示rs17592236位点SNP与HCC发病风险存在统计学关联。交互作用分析显示,rs17592236、rs4946936、rs4503258位点多态性与吸烟、饮酒、HBV感染、肝癌家族史4种环境因素均存在交互作用,rs17592236与rs4503258位点SNPs之间存在基因-基因交互作用[P=0.003,OR（95%CI）=0.755（0.628~0.908）]。结论携带FOXO1的rs17592236位点突变等位基因T可能降低HCC发病风险。rs17592236、rs4946936、rs4503258与环境危险因素的交互作用可能与HCC发生有关。     

ATⅡ受体基因多态性与肾上腺腺瘤相关性的研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ受体（AT1R和AT2R）基因多态性与肾上腺腺瘤（APA）发病之间是否存在关联性。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测100例健康对照者（对照组）及85例APA患者（观察组）的AT1R基因1166A/C和AT2R基因1675A/G多态性。结果观察组AT1R基因1166A/C基因型（AA、AC、CC）及等位基因（A、C）频率分布与对照组比较差异无统计学意义,观察组AT2R基因1675A/G基因型（AA、AG、GG）与等位基因（A、G）频率分布与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）,G等位基因频率较A等位基因频率显著升高。结论 AT2R 1675A/G的基因突变可能与APA发病存在显著关联。     

叶酸、蛋氨酸摄入量,MTHFR多态性与结直肠癌关系的病例对照研究

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态,叶酸、蛋氨酸摄入量与结直肠癌易感性的关系。方法:应用PCR-RFLP法,检测126例结直肠癌患者和343例正常对照者的MTHFRC 677T和A1298C两个位点基因多态,比较不同基因型与结直肠癌风险的关系,以及两个多态位点与叶酸、蛋氨酸的联合作用。结果: MTHFR C677T和A1298C突变基因在对照组中的频率分别为39.7%和17.1%。MTHFR A1298C突变基因携带者与野生型相比,患结直肠癌的风险显著降低(OR=0.51,95% CI:0.27～0.95);在叶酸个别摄入量组,MTHFR C677T多态使结直肠癌的风险显著降低(OR=0.23,95% CI:0.06～0.93)。结论: MTHFR A1298C位点多态性是直肠癌的保护因素 ,在叶酸摄入充足的条件下,MTHFR C677T多态是结肠癌的保护因素。     

IL-8基因1633C/T多态性与迟发性阿尔茨海默病关系研究

目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)基因1633 C/T多态性与新疆汉族迟发性阿尔茨海默病(LOAD)遗传易感性的关系,为迟发性阿尔茨海默病(LOAD)遗传病因研究提供参考依据.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测80例LOAD患者与80例正常人的IL-8基因1633 C/T多态性的分布情况;采用直接计数法计算等位基因及基因型频率,对基因型进行Hardy-Weinberg平衡估计,其他统计分析用SPSS 13.0软件完成,基因型频率及等位基因频率比较采用x2检验.结果 在IL-8基因1633C/T中LOAD组CC基因型频率为20.0％、CT基因型频率为41.2％、TT基因型频率为38.8％,对照组CC、CT、TT基因型频率分别为11.3％,40.0％,48.7％,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-8基因1633 C/T多态性可能与迟发性阿尔茨海默病易感性不相关.     

肿瘤坏死因子基因6个SNPs与河南汉族原发性高血压的相关性研究

摘要：目的探讨肿瘤坏死因子基因6个SNPs位点多态性与河南汉族原发性高血压（EH）的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法检测TNF-α启动区基因-238G〉A、-308G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β第一内含子基因＋252G〉A多态性,并运用卡方检验探讨各SNP位点多态性与EH的相关性。结果TNF-α-308G〉A位点基因型分布和等位基因频率在人群中存在差异显著性（x2=6．407,P=-0．041;Xz=4．781,P=-0．029）,EH组中,TNF-α-308G〉A中基因型GA＋AA人群的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、尿酸（uA）及空腹血糖（FPG）含量明显高于GG基因型人群（P〈0．05）;TNF-α基因-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β基因＋252G〉A多态性各基因型及等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无统计学意义。结论TNF-α基因-308G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压的发病相关。TNF-α-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β＋252G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

白细胞介素-1β基因多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因-511C/T、-31 C/T、+3954 C/T位点多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测河北省唐山地区汉族162例COPD稳定期患者和162例对照组人群的IL-1β基因-511、-31、+3954位点的基因型和等位基因及其分布。结果 (1)COPD组IL-1β基因-511位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.96%、17.28%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.35%、17.90%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点CC、CT、TT基因型频率分别为87.04%、12.96%、0.00%,对照组分别为90.12%、9.26%、0.62%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。COPD组IL-1β基因-511位点C、T等位基因频率分别为51.23%和48.77%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点C、T等位基因频率分别为50.93%和49.07%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点C、T等位基因频率分别为93.52%和6.48%,对照组为94.75%和5.25%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)COPD组IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)COPD组血清IL-1β水平([3.96±0.35)ng/ml]明显高于对照组([2.69±0.14)ng/ml],差异有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-1β基因-511、-31、+3954位点C/T多态性与COPD无关,IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率可能与汉族人群COPD的发病有关联。