原发性小肠淋巴管扩张症2例并文献复习

目的 探讨小肠淋巴管扩张症的临床表现，诊断、治疗及预后等。方法 2例患儿除一般的血清学、尿液、超声心动图、腹部B超和腹部CT等检查外，均接受胃镜和（或）小肠镜检查并取黏膜行病理活检。结果 例1，5岁发病，以反复水肿起病，小肠镜检查发现空肠、回肠弥漫性白色粟米样改变，病理提示肠黏膜固有膜内及黏膜肌层内可见到较多扩张淋巴管，淋巴管内皮细胞增生不明显。例2，5月龄发病，以水肿、腹泻起病，胃镜检查发现十二指肠黏膜弥漫性白色粟米样改变，正常绒毛结构消失，病理提示个别绒毛黏膜内可见轻度扩张淋巴管。2例患儿均除外引起小肠淋巴管扩张的继发性因素，结合起病年龄小，考虑原发性小肠淋巴管扩张症，其中例1诊断为小肠弥漫性淋巴管扩张。这2例患儿通过中链三酰甘油乳剂治疗后，随访症状明显缓解。结论 小肠淋巴管扩张症在儿童中可能并不少见。对于反复低蛋白血症、反复水肿或慢性腹泻的患儿要警惕原发性小肠淋巴管扩张症，应尽早行内镜及病理活检，并通过特殊的饮食控制疾病。     

原发性小肠淋巴管扩张症1例报告并文献复习

目的探讨原发性小肠淋巴管扩张症(PIL)的临床表现及预后。方法回顾性分析1例PIL患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,5岁,生后逐渐出现进行性加重的腹胀、腹泻、全身水肿。实验室检查显示低白蛋白血症、淋巴细胞减少症、低丙种球蛋白血症。胃镜检查见十二指肠空肠弥漫的白色斑点,活检证实黏膜间质淋巴管扩张。确诊后予静脉输注白蛋白、利尿和调整饮食等治疗,病情很快缓解出院。结论原发性小肠淋巴管扩张症是一种罕见的蛋白丢失性肠病,诊断主要依靠小肠病理活检。早期诊断、及时饮食干预及肠外营养支持等可以很好改善患儿的症状和体征。     

小肠淋巴管扩张症2例

目的 提高对儿童小肠淋巴管扩张症(IL)的认识.方法　对2例IL患儿的临床表现、诊断、治疗及预后等临床资料进行分析.2例患儿除行血液、尿液、腹部B超等检查外,均接受电子小肠镜检查,并取小肠黏膜行病理活检.结果 例1,9岁发病,以腹泻、水肿起病.WBC 5.80×109L-1,L 0.15,清蛋白17 g·L-1,IgG 2.83 g·L-1,IgA 0.61 g·L-1.小肠镜检查发现自回盲瓣至回肠黏膜弥散性白色结节样隆起,绒毛欠清晰,病理提示黏膜淋巴管扩张症,考虑原发性IL.饮食对症治疗有效,随访情况良好.例2,12岁发病,以双下肢、颜面及眼睑水肿起病.WBC 5.60×109L-1,L 0.216,清蛋白24 g·L-1,IgG 1.83 g·L-1,IgA 0.58 g·L-1.小肠镜检查发现空回肠交界以下小肠黏膜散在结节,不平,颜色偏白,病理结果提示部分绒毛顶端可见扩张的淋巴管,考虑先天性心脏病和手术引起的继发性IL.饮食对症治疗效果不理想.结论　对于慢性腹泻或反复水肿伴低蛋白血症的患儿要警惕IL的可能,尽早行内镜及病理活检检查以明确诊断,并尽量寻找病因,给予有效治疗,以改善预后.     

儿童小肠淋巴管扩张症18例临床分析

目的 探讨儿童小肠淋巴管扩张症(intestinallymphangiectasia,IL)的临床表现、诊断、治疗和预后,提高对儿童IL的认识和诊治水平.方法 回顾性分析2010年1 月至2019年12 月在广州市妇女儿童医疗中心消化科诊断IL 18例患儿临床资料、实验室检查、胃肠镜、组织病理学等结果,比较1 岁内起病...     

以腹部膨隆为突出表现的原发性小肠淋巴管扩张症1例

原发性小肠淋巴管扩张症(primary intestinal lymphangiectasia,PIL)是一种少见的蛋白丢失性肠病,其特征是小肠黏膜淋巴管结构缺陷导致淋巴管扩张和功能性阻塞,使乳糜微粒和淋巴回流障碍,淋巴液漏出至小肠管腔,最终导致吸收不良和蛋白丢失[1]。临床主要表现为水肿、低蛋     

婴儿原发小肠淋巴管扩张症8例

目的 提高婴儿原发小肠淋巴管扩张症(PIL)的诊治水平.方法 回顾性分析2007年1月至2012年2月北京儿童医院收治的8例PIL婴儿的临床表现、实验室检查、胃镜和影像、淋巴核素显像、病理及治疗经验,结合文献对婴儿PIL诊治进行探讨.结果 年龄4～8个月;水肿(8/8例)、腹泻(8/8例)、感染(8/8例)、腹水(7/8例)为常见症状,其他症状有呕吐(5/8例)、低体质量(2/8例)、惊厥(2/8例);感染较为突出,累及呼吸道、血液、消化道等,病原有细菌、病毒、真菌、原虫等;实验室检查血淋巴细胞绝对值、清蛋白、球蛋白降低(8/8例),免疫学检查CD4及IgG降低(7/7例),B淋巴细胞和NK细胞基本正常;胃镜可见十二指肠黏膜细小颗粒样白色结节(8/8例);病理为黏膜及黏膜下层淋巴管扩张(5/8例);淋巴核素显像检查多有阳性发现(6/8例),3例病理阴性者淋巴核素显像有阳性发现.治疗包括低脂或富含中链三酰甘油饮食、补充清蛋白及球蛋白、控制感染等;内科治疗后感染及水肿效果较好,但腹泻治疗不理想,仅有2例清蛋白及淋巴细胞恢复正常,外科手术治疗1例,至今未再复发.结论 婴儿PIL临床表现与一般小肠淋巴管扩张症基本相同,但感染是婴儿PIL较为突出的表现.推荐淋巴核素显像检查作为诊断婴儿PIL的方法之一.婴儿PIL内科治疗效果仍不理想、病变局限者建议手术治疗.     

原发性肠淋巴管扩张症

原发性肠淋巴管扩张症是一种罕见的疾病,它以小肠淋巴管回流受阻、乳糜管扩张及绒毛结构扭曲为特征,淋巴管阻塞以及小肠淋巴管压力升高使淋巴液漏出至小肠管腔,最终导致吸收不良和蛋白丢失.其病因和发病机制尚不清楚,免疫机制异常越来越得到人们的重视.随着内镜技术的不断改进,该病的诊断率明显提高.饮食调节是该病有效的治疗方法,尤其对...     

儿童小肠淋巴管扩张症的诊断及营养干预对预后的影响:附5例报告

目的 探讨小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectagia,IL)的诊断、营养干预及预后.方法 对确诊为IL的5例患儿(原发性4例,继发性1例)进行回顾性分析,总结并比较其临床表现、诊断方法、营养支持治疗及预后情况.结果 4例原发性lL患儿经过3～4周高蛋白、限制长链三酰甘油及补充中链三酰甘油的饮食干预,并辅以静脉营养支持治疗后,临床症状及实验室检查均有明显改善.例5经手术去除原发病后,症状和体征消失.结论 IL的治疗取决于不同的病因和病情严重程度,饮食干预及肠外营养支持是非常有效的治疗方法,可以很好改善患儿的临床症状和体征.     

儿童蛋白丢失性肠病

蛋白丢失性肠病或称蛋白丢失性胃肠病是指各种原因所致的血清蛋白质从胃肠道过量丢失的一组疾病。发病机制主要包括黏膜糜烂渗出、通透性增加及肠淋巴管阻塞。临床表现随基础疾病不同而有很大差异，常见的有慢性腹泻、水肿、营养不良等。实验室检查以血清白蛋白、球蛋白均减低为主要特征。24 h α1抗胰蛋白酶清除率升高或淋巴核素肠蛋白示踪显像可作为肠道蛋白丢失的依据。治疗包括膳食疗法及针对基础疾病的治疗。     

儿童蛋白丢失性肠病

蛋白丢失性肠病或称蛋白丢失性胃肠病是指各种原因所致的血清蛋白质从胃肠道过量丢失的一组疾病。发病机制主要包括黏膜糜烂渗出、通透性增加及肠淋巴管阻塞。临床表现随基础疾病不同而有很大差异,常见的有慢性腹泻、水肿、营养不良等。实验室检查以血清白蛋白、球蛋白均减低为主要特征。24 h α1抗胰蛋白酶清除率升高或淋巴核素肠蛋白示踪显像可作为肠道蛋白丢失的依据。治疗包括膳食疗法及针对基础疾病的治疗。     

儿童过敏性肺炎1例并文献复习

目的 总结儿童过敏性肺炎的临床、影像学和病理学特点。方法 对病理确诊的1例9岁6个月的过敏性肺炎患儿的临床、影像学和病理学资料进行总结,并复习文献进行讨论。结果 以咳嗽4个月、气促为主要表现,无咳痰、无三凹征,肺内未闻及啰音,无杵状指趾。肺功能示混合性通气功能障碍。肺部高分辨CT表现为弥漫的细小结节影,以上肺为重,肺组织病理为细支气管炎、细支气管周围的间质淋巴细胞炎症和间质的多核巨细胞,无纤维化和结核结节,可见大量的泡沫细胞。脱离环境并予甲泼尼龙2 mg·kg-1·d-1治疗2周后,患儿咳嗽、气促症状有所减轻,肺功能有所改善,肺部CT的小结节影明显改善。糖皮质激素治疗2个月后呼吸道症状消失,肺部影像学和肺功能恢复正常。结论 过敏性肺炎为无特异的沉淀抗体的病例,主要依靠肺活检病理细支气管炎、细支气管周围间质炎症和找到非干酪的不典型肉芽肿或多核巨细胞确定诊断。亚急性过敏性肺炎用糖皮质激素治疗有效。     

儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌1例报道并文献复习

目的加强对儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌(LELC)的认识。方法对1例诊断为儿重胸腺LELC患儿临床资料进行回顾性分析,并结合文献报道的10例儿童LELC进行分析。结果惠儿,12岁,男,表现为夜间睡眠不宁、胸闷;外周血白细胞升高,胸部CT示右中上纵膈可见类圆形软组织密度影;手术切除大部分肿物,病理报告为胸腺LELC;化疗后临床症状消失,6个月后原位复发。近20年来文献报道胸腺LELC患儿共10例,其中男6例,女4例。起病症状为胸痛、呼吸困难者6例,肥大性骨关节病(HOA)5例,证实EBV感染6例;8例在发病1年左右死亡。结论胸腺LELC是儿童时期罕见的恶性肿瘤,常合并EBV感染,存在免疫功能紊乱,临床特点为咳嗽、胸闷、胸腔巨大占位和HOA,手术难以完整切除,恶性程度高,预后极差。     

儿童Abernethy畸形1例报告并文献复习

Abernethy畸形又称先天性肝外门腔静脉分流畸形,其主要的特征为门静脉部分或全部缺失,原门静脉血未经肝脏直接汇入腔静脉,从而使肝功能异常及胃肠道静脉血运障碍。该病于1793年由John Abernethy在女婴尸检中首次发现,于1997年命名为Abernethy畸形[1]。该畸形十分罕见,全世界仅有百余例报道,临床医生对于该畸形认识不够深入,容易误诊。现将宁夏医科大学总医院小儿外科收治的1例Abernethy畸形患儿报告如下。     

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目的 报道1例甲羟戊酸尿症(MVA)患儿的临床特点、诊断、治疗及随访,以提高对该病的认识。方法 收集2006年7月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例患儿的临床资料,进行分析并长期随防,复习文献总结分析其临床特点、诊疗及预后。结果 患儿男,6岁6个月,以反复发热,伴有淋巴结、肝脾大为主要临床表现,血沉增快,超敏C反应蛋白、白细胞计数、血IgA均增高,尿液气相色谱质谱联用技术(GC/MS)检测显示甲羟戊酸排泄明显增高,给予辅酶Q10、维生素C及维生素E等治疗,随诊4年8个月,发热发作渐有减少,约1～2次/月,伴有紫癜样皮疹、关节痛反复发作,淋巴结、肝脾大无进行性加重,智力轻度低下。结论 临床对不明原因反复发热患者,尤其是合并有淋巴结、肝脾大或神经系统症状时需要警惕MVA可能,进一步做尿GC/MS分析等早期诊断,以避免误诊误治。本病目前主要是对症治疗,部分患儿发热随年龄增长有减少趋势。     

Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习

目的 提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果 女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-MLPA）检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2)KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变。结论 具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导。     

儿童纤维性肾小球肾炎1 例报告并文献复习

目的分析儿童纤维性肾小球肾炎的临床特点和诊治。方法回顾分析1例2016年4月收治的纤维性肾小球肾炎患儿的临床资料。结果患儿,男,12岁,6岁时发现有大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,符合肾病综合征。行肾穿刺活检病理示重度系膜增生性肾小球病变伴硬化。予甲基泼尼松龙冲击、泼龙松治疗无效,联合骁悉、中药等治疗仍效果不佳。本次入院后第2次肾活检,病理光镜示中度系膜增生性肾小球肾炎并膜增生样改变,电镜示纤维样肾小球肾炎。结论确诊国内首例儿童FGN。     

新生儿硬化性胆管炎1例并文献复习

原发性硬化性胆管炎是一种病因未明的、慢性进展的淤胆性肝脏疾病,新生儿硬化性胆管炎于1987年被首次报道[1]。新生儿硬化性胆管炎初期表现为新生儿期胆汁淤积,与胆道闭锁及其他新生儿期肝炎鉴别困难,我国迄今未见文献报道。我院2005年底收治了1例明确诊断的新生儿硬化性胆管炎患儿,现结合文献进行分析如下。1临床资料1.1病史和体检患儿,男性,53d,G2P2,,足月顺产,出生体重4kg。因皮肤黄染1个月余于2005年底就诊,出生后1周左右出现皮肤黄染,逐渐加深,尿色呈茶色,同时粪便颜色逐渐变淡,入院后观察粪便呈白陶土色。父母为近亲结婚,系表兄妹,第…     

Chylous peritonitis in children: case report and literature review

Sixty-one cases of acute chylous peritonitis have been reported in all age groups in the surgical literature. Only seven of these cases have been noted in children. We report an additional case of a 7-year-old child who presented with acute peritoneal irritation and, at laparotomy, was found to have chyle in the peritoneal cavity and retroperitoneum. Proposed etiologies and management of this surgical entity are reviewed.     

Intestinal lymphangiectasia — a report in two Chinese children

Abstract Two Chinese infants with asymmetrical lymphoedema and steatorrhoea were investigated. The laboratory investigations showed that they had hypoproteinaemia without proteinuria. One of them showed peripheral lymphopenia and hypogammaglobulinaemia. Radiologically, they had evidence of extensive lymphangiectasia of the small intestine. This was confirmed histologically. Endoscopy of one of them showed diffuse milky nodular duodenal mucosa. The appearance of the mucosa was rather typical of intestinal lymphangiectasia.