粘多糖病Ⅳ型——附1家系2例报告

粘多糖病(Mucopolysaccharidosis，简称MFS)，是粘多糖代谢过程中溶酶体水解酶的缺乏或活性低下，而引起的粘多糖(GAG)代谢障碍，使过多的粘多糖积存于人体结缔组织内而导致的一组代谢性疾病，属于溶酶体贮积症之一。     

1例粘多糖病合并支气管肺炎心肺功能衰竭患儿的护理

粘多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾病,是某个或某砦粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。粘多糖分布在结缔组织的基质中,它是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分,在病理情况下,异常的粘多糖可沉积于体内各组织、器官,如软骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨细胞、软骨细胞、网状内皮系统及皮下组织等。     

粘多糖病的治疗和护理现状

总结国内外粘多糖病的治疗和护理现状。应用PubMed及CNKI全文数据库检索系统,以“粘多糖病、溶酶体贮积症、亨特综合征”等为检索词,检索2002-2013年的相关文献,共检索到英文文献513篇,中文文献65篇。文献纳入标准：粘多糖病的治疗方法;粘多糖病的护理方法;治疗药物和方法的并发症。符合纳入标准的文献35篇。骨髓移植和酶替代疗法是比较成熟的治疗方法,相应的护理经验丰富;基质减少疗法及基因治疗尚处于发展阶段。粘多糖病的治疗向着低成本,高安全性方向发展,对护理提出了新的挑战。     

粘多糖病的X线诊断

粘多糖病（mucopolysacharidosis MPS）是由于粘多糖代谢的水解酶先天性缺乏致粘多糖分解障碍，全身结缔组织大量蓄积粘多糖引起的一组遗传性疾病，较少见。X线表现具有特征性。现将所见2例报告如下。     

1例粘多糖病合并肺炎心衰患儿的健康教育

粘多糖病是因酸性粘多糖降解酶缺乏使之不能完全降解的溶酶体累积病.临床上罕见,病程长且病死率高.护理人员应首先评估病人,才能制定出有针对性的健康教育内容,然后根据疾病的不同时期出现的护理问题有计划的进行健康教育;住院病人健康教育的实施应以单人教育形式为主,它便于护理人员根据患者的自身条件,强化或增强健康教育的内容,因人适时地的解决患者的健康问题;健康教育的方法应避免单一的说教形式,如指导患儿有效咳嗽,监测心率、家长拍背手法和肌肉关节按摩时,应进行示范,并检查是否掌握.出院指导应书写有关疾病的注意事项,病房的咨询电话,以便病人随时联系;护理人员需要加强业务学习,拓宽知识面,将国内外先进的护理方法应用于健康教育的实践中,才能提高健康教育的质量.     

1例粘多糖病合并肺炎心衰患儿的健康教育

粘多糖痛是因酸性粘多糖降解酶缺乏使之不能完全降解的溶酶体累积痛。临床上罕见，病程长且病死率高。护理人员应首先评估病人，才能制定出有针对性的健康教育内容，然后根据疾病的不同时期出现的护理问题有计划的进行健康教育；住院病人健康教育的实施应以单人教育形式为主，它便于护理人员根据患者的自身条件，强化或增强健康教育的内容，因人适时地的解决患者的健康问题；健康教育的方法应避免单一的说教形式，如指导惠儿有效咳嗽，监测心率、家长拍背手法和肌肉关节按摩时，应进行示范，并检查是否掌握。出院指导应书写有关疾病的注意事项，病房的咨询电话，以便病人随时联系；护理人员需要加强业务学习，拓宽知识面，将国内外先进的护理方法应用于健康教育的实践中，才能提高健康教育的质量。     

粘多糖沉积病

粘多糖沉积病(MPS)是遗传性酶代谢障碍的结缔组织病,目前尚无根治方法,但认识本病的类型及临床表现,预防和治疗其并发症对预后的判断或延长生存期有一定价值。MPS的临床分型MPS是属于溶酶体贮积病的一大类疾病,溶酶体中存在多种能在酸性环境下水解糖链的糖苷酶,而MPS则是以各种糖苷酶缺乏,造成粘多糖在各种组织中沉积的疾病。MPS患者有面容粗犷,角膜混     

羊水分析在产前诊断粘多糖贮积病中的应用

粘多糖贮积病(mucopolysaccharides,MPS)是一种由于细胞内溶酶体酶先天性缺陷造成粘多糖(glycosaminoglycan,GAG)在细胞内贮积的遗传性疾病.病人表现为进行性智力障碍,多发性骨发育不良.尿中GAG 排出增多.本文采用琼脂糖凝胶电泳     

尿粘多糖的琼脂糖凝胶电泳测定法

粘多糖病(简称MPS)是一组由于细胞内溶酶体酶先天性缺陷造成粘多糖(GAG)在细胞内贮积的遗传性疾病,病人表现为进行性智力障碍,多发性骨发育不良,尿中GAG 排出增多。缺陷酶的不同,病人的临床表现和尿GAG 组成也不同。我们参照Rufinic 和王佩兰的方法,设计了一种简便的尿液粘多糖琼脂糖凝胶电泳法。     

儿童粘多糖贮积症的头颅CT表现——附7例报告

目的 探讨粘多糖病的头颅CT表现和临床的联系。方法 收集我院收治的7例粘多糖贮积症患儿的临床和CT资料。患儿均为男性，年龄范围为1岁1个月一10岁，其中PMSⅠ型4例、Ⅱ型1例和Ⅳ型2例。7例均进行头颅CT平扫，其中4例曾进行普通X线平片检查。结果 头颅CT平扫显示脑室扩张（6例）、脑外间隙（包括脑池和蛛网膜下腔）增宽（6例）和脑白质低密度灶（5例）。2例表现为脑白质密度普遍减低。结论 粘多糖病头颅CT表现主要为脑室扩张与脑外间隙增宽和脑白质低密度灶。其中脑室扩张和脑外问隙增宽可能与脑萎缩有关，并与患儿智力落后程度平行；脑白质内低密度可能为粘多糖在胶原细胞和血管间隙中沉着的结果。     

二尖瓣赘生物样回声──粘多糖病ⅡB型超声显像表现

二尖瓣赘生物样回声──粘多糖病ⅡＢ型超声显像表现宋树良，丁继莲，蓝琦，陈玉荣，高英俊各种类型的粘多糖病（ＭＰＳ）均可导致心脏及血管系统的病变［１］。我们在对一组一个家族，４例轻型的Ｈｕｎｔｅｒ综合征（ＭＰＳ－ⅡＢ）患者［６］的超声心动图检查中，发现其...     

尿液粘多糖阿尔辛蓝测定法及其应用

本文报道应用阿尔辛蓝8GX试剂测定尿液粘多糖浓度的方法及其临床应用的资料。同时,采用双向电泳技术分析标本粘多糖的各种组份,二者结果一致。     

过量寡糖尿症的简易实验室测定法

近年来.人们对高寡糖尿症有关的疾病很感兴趣.这类疾病属遗传性溶酶体酶缺陷病,以多糖复合物聚集和糖蛋白分解不全产物从尿中排出为特征,包括粘糖酷增多症,甘露糖昔增多症,岩藻衡昔增多症和天门冬氨酞葡萄糖胺尿症;患者表现出粘多糖累积病的很多临床症状(如骨骼改变,精神性运动迟缓,面貌奇特,器官胀大,。     

非硫酸化酸性粘多糖与造血细胞生长关系的体外动态观察

非硫酸化酸性粘多糖与造血细胞生长关系的体外动态观察林艳娟，吕联煌，陈志哲，李觉民自骨髓细胞任期培养（ＬＴＭＣ）方法建立以来，进一步认识到造血微环境在造血细胞增殖、分化中起着重要作用。关于非硫酸化酸性粘多糖（ＮＳＡＭ）在ＬＴＭＣ贴壁层中的动态观察尚未见...     

多磺酸粘多糖乳膏外用预防长春瑞滨所致静脉炎的临床观察

目的探讨多磺酸粘多糖乳膏外用预防长春瑞滨所致静脉炎的临床观察的效果。方法将我院肿瘤科使用长春瑞滨化疗的病人分为2组，每组50例，平均使用长春瑞滨4次。实验组实施护理干预，用多磺酸粘多糖乳膏外用预防静脉炎；对照组行常规治疗。对长春瑞滨化疗后出现的静脉炎进行对照观察与研究。结果实验组静脉炎发生率为0％，对照组静脉炎发生率为32％。经x^2检验，两组比较有统计学意义。     

临床少见的粘多糖病

粘多糖病系粘多糖代谢酶的缺陷所致的遗传性疾病 ,大量粘多糖沉积于各种组织内 ,出现多系统病变 ,临床发病率低 ,易于误诊。现将我科收治的 2例误诊病例报告如下。1　病例资料【例 1】　男 ,12岁。因四肢进行性瘫痪 10年入院。1岁 7个月开始走路时即呈跛行步态 ,6岁后不能站立、行走 ,双上肢能活动。 7岁后其大腿肌肉渐萎缩 ,智力基本正常 ,8岁开始卧床不起 ,四肢完全不能活动 ,且皮肤粗糙。无家族史 ,父母均健康。查体 :面容丑陋 ,皮肤粗糙 ,颈短 ,桶状胸 ,驼背 ,脊柱左凸 ,膝踝关节强直 ,不能活动 ,四肢肌张力低下 ,心肺及神经系统检查无…     

病原性铜绿假单胞菌超微结构

本文用扫描电镜和透射电镜对７０株患者痰中分离的铜绿假单胞菌临界点干燥，超薄切片和负染标本进行了超微结构观察。发现菌细胞一端只有单一鞭毛，长约５３０ｎｍ，呈中空管状。有４７／７０的菌细胞壁外层可见一厚度为２３ｎｍ的粘多糖包绕，５８／７０的菌细胞 有菌毛。此外，尚可见到菌组织表面带有直径为７ｎｍ左右的外分泌颗粒。     

粘多糖病颅脑病变影像学表现1例

粘多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）是一类遗传性代谢性疾病，其骨骼病变的影像学研究已较透彻，但有关MPS神经系统表现报道甚少，国内影像学文献仅有CT检查个案报告，国外有关MPS颅脑的断面成像报道也只见7篇。作者报告1例经临床，骨骼异常及颅内病变证实的CT与MRI表现。     

遗传性溶酶体鞘脂贮积症的研究进展

遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型,以鞘脂代谢紊乱为特点,是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病,呈慢性进展性。现对常见的遗传性溶酶体鞘脂贮积症,特别是Gaucher病、神经节苷脂贮积症和Niemann-Pick病的研究进展作一综述。     

鲨鱼软骨酸性粘多糖对大鼠高血脂影响的研究

鲨鱼软骨酸性粘多糖（AMPSS）连续灌胃30天，研究其对实验性高血脂大鼠的影响。结果表明：AMPSS对高血脂大鼠血清甘油三脂（TG）及体重没有显著影响（P〉0．05），但能显著降低其血清总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）（P〈0．05）显著升高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）（P〈0．05）；LDL-C／HDL-C显著降低，说明AMPSS有明显抗高血脂作用。