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全淋巴细胞清除治疗儿童难治性获得性血友病甲1例 总被引:1,自引:0,他引:1
获得性血友病甲(HAA)是指体内产生凝血因子FⅧ(FactorⅧ)特异性抗体而导致的出血性疾病,临床表现与遗传性血友病甲相似,每年发生率为1/1,000,000,但常见于老年人及产后妇女,儿童少见.临床治疗以输注新鲜血浆或浓缩FⅧ止血,糖皮质激素加环磷酰胺免疫治疗一般疗效较好. 相似文献
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本文分析了50例血友病甲患者因子Ⅷ相关活性的测定结果和临床资料,说明Ⅷ:C 测定值对血友病甲的临床分型有重要价值,与患者的疾病严重度,出血部位、性质,起病年龄都有一定的关系,以Ⅷ:C 水平2%、5%、25%作为区分重、中、轻、亚临床型血友病甲的分型标准较为适宜,配合ⅧR:Ag、ⅧR:RCoF 的测定,有助于同血管性假血友病相鉴别。对20例血友病甲患者同时测定Ⅷ:C 一期法和 TGT,表明两者结果有非常显著的正相关,而以一期法所测水平与临床出血严重度的关联较 TGT 为佳。由 KPTT 转换的百分比凝血活性与Ⅷ:C一期法结果相关甚佳,此法较简易,可作为估计Ⅷ:C水平的参考。 相似文献
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血友病甲是一种常见的遗传性出血性疾病,由因子FⅧ缺乏引起。应用聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术,在一例轻型血友病甲患者的因子Ⅷ基因第14号外显子3’端发现碱基替换;直接测序表明密码子CGC突变为TGC,导致FⅧ蛋白Arg1689Cys,使凝血活化FⅧ发生障碍。该突变同时产生一个PstⅠ限制性酶切位点,该突变已证实与血友病相关。 相似文献
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获得性血友病甲是指非血友病甲患者由于某种因素导致产生Ⅷ因子抑制物而产生血友病甲临床症状的综合症,以自发的软组织、肌肉、重要脏器出血为主要表现,临床极为罕见.我院收住1例,现将救治及护理总结报告如下. 相似文献
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《上海交通大学学报(医学版)》1996,(3)
重型血友病甲凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位的研究张宇舟,等。中华血液学杂志1995;16(9):454应用DNASouthern印迹法,检测66例血友病甲患者。发现22例有凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22的倒位,占33.3%;在66例患者中,47例为重... 相似文献
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以凝血因子Ⅷ重组基因克隆 FⅧ_(E18—st14)为探针,用限制性内切酶 Taq I 酶解后所产生的限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析,成功地对1例血友病甲高危胎儿进行了产前基因诊断,排除了血友病甲的可能,使妊娠得以继续进行。另外,对该家系的血友病发病机制进行了分析与探讨。 相似文献
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研究表明 ,脾脏除有造血、破血、滤血等功能外 ,还有抗感染免疫、抗肿瘤免疫和储存血友病甲球蛋白 (AHG)的功能。脾移植对血友病甲和晚期肝癌不失为一种有效的治疗措施。我所自 1985年来除脾移植外 ,另施行脾细胞移植 (输注 ) 6 0例 75次 ,分别治疗血友病甲和晚期肝癌患者。其中晚期肝癌患者 33例 ,血友病甲患者 2 7例 15次 ,均获得满意效果。血友病甲患者出血症状减轻 ,Ⅷ因子水平不同程度的有所提高。肝癌患者则α-FP水平降低 ,食欲增加 ,自觉症状缓解 ,患者生命质量提高和延长生存时间。最长 1例为一血友病甲患者 ,有效功能为 9个月… 相似文献
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血友病甲(HA)是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷所致的X-连锁遗传性出血疾病,其基因突变高度异质。1993年,Lakich和Naylor分别发现,此前多年来找不到FⅧ基因缺陷的约半数重型HA的患者,是由于FⅧ基因第22内含子(ⅣS22)内的F8A_1与其远端约400~500kb处高度同源的序列F8A_2或 相似文献
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遗传性凝血因子缺乏性病例中,血友病占85%。多见血友病甲(缺乏Ⅷ:C),其次为血友病乙(缺乏Ⅸ:C)。两者为10:1。国内发病率2.3~4.7/10万人口。随着近年来诊疗技术的进步,生命延长、传递者人数增多,几年来发病有上升趋势。血友病甲是伴性隐性遗传性疾病。男性发病。女性传递。(Ⅶ:C的产生和位于X染色体上的一个基因有关,而y染色体上不携带这个基因)血友病甲患者若和正常女性婚配,生育的女儿都是传递 相似文献
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应用上海生物制品研究所1980年研制成的人凝血因子Ⅷ浓制剂,对10例重,中型血友病甲患者进行治疗。初步临床观察说明(1)该制剂的安全性佳,无过敏、热源反应及其它付作用;(2)7例关节、肌肉型出血在一次输入适当剂量后即可使Ⅷ:C上升至止血水平,临床均呈显效,一例颅内出血,一例严重消化道出血患者经过输因子Ⅷ浓制剂抢救,病情转危为安,一例左颌骨囊肿摘除术者在因子Ⅷ浓制剂保护的情况下安全渡过手术。(3)该制剂的半寿期介于4~12小时,临床一般可间隔8~12小时给药,所需使用的剂量可按每单位/公斤体重提高Ⅷ:C2.63%计算。该制剂尤其适用于需在短期内迅速提高Ⅷ:C水平,如颅内出血、大手术的抢救。推广应用人凝血因子Ⅷ浓制剂对提高血友病甲的疗效将具有重要意义。 相似文献
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《右江民族医学院学报》2016,(1)
目的通过总结新生儿血友病甲的临床特点,回顾相关文献资料,提高临床医师对新生儿血友病甲的认识,减少该病的漏诊、误诊。方法回顾性分析我院1例新生儿血友病甲患儿临床特点和辅助检查资料,结合以往新生儿血友病甲的文献报道,总结该病的临床思维和治疗方法。结果共检索到相关文献7篇,报道了14例患儿,起病形式以出生后发现头颅血肿4例,头围增大伴呕吐2例,疫苗接种后穿刺部位血肿及穿刺、缝合部位渗血不止2例,皮肤迅速黄染1例;活化部分凝血酶原时间(APTT)延长14例,凝血酶原时间(PT)延长3例,Ⅷ因子活性均降低;经静脉输注Ⅷ因子、血浆、冷沉淀、红细胞等治疗,15例患儿出血均得到控制,血肿渐吸收,病情好转,好转率100%。结论新生儿血友病甲多以出血起病,病情进展快,早期及时治疗预后较好,作为临床医生应提高对该病的认识,做到早期诊断,早期治疗,教育家长及患儿学会保护自己,避免外伤出血。 相似文献
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血友病甲患者血浆中修饰型组织因子途径抑制物的研究 总被引:2,自引:1,他引:1
目的:探测血友病甲患血浆修饰型组织因子途径抑制物(TFPI)水平的变化及其与活化部份凝血酶时间(APTT)时间的相关性,方法:以ELISA法测定修饰型TFPI含量,以凝血一期法在半自动凝血仪上测定APTT与FⅧ:C。结果:28例血友病患血浆修饰型TFPI含量与正常组相比差异无显性,与APTT呈正相关,与FⅧ:C不相关。结论:血友病甲患修饰型TFPI含量与正常无差异,完全可能通过低调TFPI水平而达到止血治疗的目的。 相似文献
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中国汉族人群DXS15位点多态性研究及其应用 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 研究中国人群FⅧ基因旁微卫星序列DXS 15的多态性。方法 用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法 ,检测 67名中国汉族人共 10 3条X染色体DXS 15位点的重复序列长度变化。结果 中国人群中该位点有 8种等位片段 ,多态信息量 ( polymorphisminformationcontent,PIC)为 0 .84 4。应用该位点多态性对一血友病甲家系进行连锁分析 ,一名可疑携带者被确认为正常人。结论 该位点为血友病甲的高多态遗传标记之一 ,对血友病甲的携带者诊断和产前诊断具有重要价值 相似文献
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用微卫星DNA多态性进行血友病甲基因诊断的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :研究FⅧ基因 13内含子 (CA)n重复序列 (CA 13)、2 2内含子 (CA)n重复序列 (CA 2 2 )及基因旁微卫星DNADXS15位点的多态性在血友病甲基因诊断中的应用价值。方法 :用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳(测序胶 )的方法 ,检测了三个血友病甲家系共 12名成员X染色体CA 13、CA 2 2、DXS15的长度变化 ,并进行连锁分析结果 :三个家系均得到诊断 ,并检出一名携带者。结论 :用微卫星多态性进行血友病甲基因诊断 ,方法简便可行 ,有望成为血友病甲基因诊断的新方法 相似文献
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通过检测Ⅷ因子活性、Ⅸ因子活性和Ⅷ因子相关抗原,诊断血友病81例,血友病甲∶血友病乙∶血友病丙∶其它为4.6∶1∶0.3∶0.3;其中男78例,女3例。32例有家族史。12岁以下发病的74例。发生出血的最小年龄为出生后第2天。出血的主要部位是皮肤和粘膜,其次是关节。根据Ⅷ因子活性、Ⅸ因子活性的浓度分型:重型75.4%,中间型16.4%,轻型8.2%。 相似文献
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因子Ⅷ相关抗原(简称ⅧR:Ag)在我国已初步应用于临床。它不仅有助于鉴别血友病甲与血管性假血友病,还可作为某些疾病高凝状态及血管内皮损伤的辅助诊断。我们应用火箭电泳法对196例各种肿瘤患者测定其血浆ⅧR:Ag。现将结果总结如下。资料来源与测定方法一、病例选择:本文所选择的病例均为经临床、实验室检查、病理检查及其它特殊 相似文献