全淋巴细胞清除治疗儿童难治性获得性血友病甲1例

获得性血友病甲(HAA)是指体内产生凝血因子FⅧ(FactorⅧ)特异性抗体而导致的出血性疾病,临床表现与遗传性血友病甲相似,每年发生率为1/1,000,000,但常见于老年人及产后妇女,儿童少见.临床治疗以输注新鲜血浆或浓缩FⅧ止血,糖皮质激素加环磷酰胺免疫治疗一般疗效较好.     

血友病甲按因子Ⅷ凝血活性分型的研究

本文分析了50例血友病甲患者因子Ⅷ相关活性的测定结果和临床资料,说明Ⅷ:C 测定值对血友病甲的临床分型有重要价值,与患者的疾病严重度,出血部位、性质,起病年龄都有一定的关系,以Ⅷ:C 水平2%、5%、25%作为区分重、中、轻、亚临床型血友病甲的分型标准较为适宜,配合ⅧR:Ag、ⅧR:RCoF 的测定,有助于同血管性假血友病相鉴别。对20例血友病甲患者同时测定Ⅷ:C 一期法和 TGT,表明两者结果有非常显著的正相关,而以一期法所测水平与临床出血严重度的关联较 TGT 为佳。由 KPTT 转换的百分比凝血活性与Ⅷ:C一期法结果相关甚佳,此法较简易,可作为估计Ⅷ:C水平的参考。     

变性梯度凝胶电泳检测轻型血友病甲的基因突变(Arg1689Cys)

血友病甲是一种常见的遗传性出血性疾病,由因子FⅧ缺乏引起。应用聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术,在一例轻型血友病甲患者的因子Ⅷ基因第14号外显子3’端发现碱基替换;直接测序表明密码子CGC突变为TGC,导致FⅧ蛋白Arg1689Cys,使凝血活化FⅧ发生障碍。该突变同时产生一个PstⅠ限制性酶切位点,该突变已证实与血友病相关。     

刍议获得性血友病甲的救治及护理

获得性血友病甲是指非血友病甲患者由于某种因素导致产生Ⅷ因子抑制物而产生血友病甲临床症状的综合症,以自发的软组织、肌肉、重要脏器出血为主要表现,临床极为罕见.我院收住1例,现将救治及护理总结报告如下.     

重型血友病甲凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位的研究

重型血友病甲凝血因子Ⅷ基因内含子２２倒位的研究张宇舟，等。中华血液学杂志１９９５；１６（９）：４５４应用ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，检测６６例血友病甲患者。发现２２例有凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因内含子２２的倒位，占３３．３％；在６６例患者中，４７例为重...     

应用凝血因子Ⅷ基因多态性产前诊断血友病甲

以凝血因子Ⅷ重组基因克隆 FⅧ_(E18—st14)为探针,用限制性内切酶 Taq I 酶解后所产生的限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析,成功地对1例血友病甲高危胎儿进行了产前基因诊断,排除了血友病甲的可能,使妊娠得以继续进行。另外,对该家系的血友病发病机制进行了分析与探讨。     

获得性血友病甲2例报告和文献复习

获得性血友病甲是一种非血友病患者血液中出现抗因子Ⅷ促凝活性(FⅧ:C)抗体的出血性疾病。该病较为少见,现报告作者近期收治的2例亦结合文献讨论如下。     

血友病甲的治疗

血友病甲的治疗原则包括:预防出血、补充因子Ⅷ和局部处理三个方面。1.预防出血 血友病甲的出血多与损伤有关,预防损伤是防止出血的重要措施之一。对于儿童及成年患者,应向其家属,学校、工作单位及个人,介绍有关血友病出血的防治措施,防止与限制活动较强或易引起损伤的工作及活动。     

脾细胞悬液的制备与输注方法

研究表明 ,脾脏除有造血、破血、滤血等功能外 ,还有抗感染免疫、抗肿瘤免疫和储存血友病甲球蛋白 (ＡＨＧ)的功能。脾移植对血友病甲和晚期肝癌不失为一种有效的治疗措施。我所自 1985年来除脾移植外 ,另施行脾细胞移植 (输注 ) 6 0例 75次 ,分别治疗血友病甲和晚期肝癌患者。其中晚期肝癌患者 33例 ,血友病甲患者 2 7例 15次 ,均获得满意效果。血友病甲患者出血症状减轻 ,Ⅷ因子水平不同程度的有所提高。肝癌患者则α-ＦＰ水平降低 ,食欲增加 ,自觉症状缓解 ,患者生命质量提高和延长生存时间。最长 1例为一血友病甲患者 ,有效功能为 9个月…     

长距离PCR技术的建立及其在重型血友病甲Ⅷ因子倒位基因诊断中的应用

血友病甲(HA)是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷所致的X-连锁遗传性出血疾病,其基因突变高度异质。1993年,Lakich和Naylor分别发现,此前多年来找不到FⅧ基因缺陷的约半数重型HA的患者,是由于FⅧ基因第22内含子(ⅣS22)内的F8A_1与其远端约400～500kb处高度同源的序列F8A_2或     

获得性凝血因子Ⅷ抑制物患者的临床研究

获得性因子Ⅷ抑制物主要见于血友病甲、产后、某些免疫性疾病以及无基础疾病的健康人群四种情形。男女发病率相近,大多见于健康老年人,儿童少见,约50％的患者无相关基础疾病。近来我们遇到1例获得性因子Ⅷ抑制物女孩,现报道如下。     

重视血友病的诊疗防止漏诊误诊

遗传性凝血因子缺乏性病例中,血友病占85％。多见血友病甲(缺乏Ⅷ:C),其次为血友病乙(缺乏Ⅸ:C)。两者为10:1。国内发病率2.3～4.7/10万人口。随着近年来诊疗技术的进步,生命延长、传递者人数增多,几年来发病有上升趋势。血友病甲是伴性隐性遗传性疾病。男性发病。女性传递。(Ⅶ:C的产生和位于X染色体上的一个基因有关,而y染色体上不携带这个基因)血友病甲患者若和正常女性婚配,生育的女儿都是传递     

甲型血友病基因携带者检测与产前基因诊断的研究进展

近年来,分子生物学技术的应用,使因子Ⅷ以及血友病甲的研究有了很大进展。本文将对甲型血友病基因携带者及产前基因诊断的研究作一综述性介绍。1 甲型血友病研究进展近十年来,本病研究进展迅速,应用表型FⅧ:C/FⅧR:Ag测定方法,对携带者检测在灵敏度、准确性等方面均有所提高。但此法的应用受到某些方面的限制;主要是人群中变异范     

人凝血因子Ⅷ浓缩制剂治疗血友病甲的临床观察

应用上海生物制品研究所1980年研制成的人凝血因子Ⅷ浓制剂,对10例重,中型血友病甲患者进行治疗。初步临床观察说明(1)该制剂的安全性佳,无过敏、热源反应及其它付作用;(2)7例关节、肌肉型出血在一次输入适当剂量后即可使Ⅷ:C上升至止血水平,临床均呈显效,一例颅内出血,一例严重消化道出血患者经过输因子Ⅷ浓制剂抢救,病情转危为安,一例左颌骨囊肿摘除术者在因子Ⅷ浓制剂保护的情况下安全渡过手术。(3)该制剂的半寿期介于4～12小时,临床一般可间隔8～12小时给药,所需使用的剂量可按每单位/公斤体重提高Ⅷ:C2.63%计算。该制剂尤其适用于需在短期内迅速提高Ⅷ:C水平,如颅内出血、大手术的抢救。推广应用人凝血因子Ⅷ浓制剂对提高血友病甲的疗效将具有重要意义。     

新生儿血友病甲1例报道暨文献复习

目的通过总结新生儿血友病甲的临床特点,回顾相关文献资料,提高临床医师对新生儿血友病甲的认识,减少该病的漏诊、误诊。方法回顾性分析我院1例新生儿血友病甲患儿临床特点和辅助检查资料,结合以往新生儿血友病甲的文献报道,总结该病的临床思维和治疗方法。结果共检索到相关文献7篇,报道了14例患儿,起病形式以出生后发现头颅血肿4例,头围增大伴呕吐2例,疫苗接种后穿刺部位血肿及穿刺、缝合部位渗血不止2例,皮肤迅速黄染1例;活化部分凝血酶原时间(APTT)延长14例,凝血酶原时间(PT)延长3例,Ⅷ因子活性均降低;经静脉输注Ⅷ因子、血浆、冷沉淀、红细胞等治疗,15例患儿出血均得到控制,血肿渐吸收,病情好转,好转率100%。结论新生儿血友病甲多以出血起病,病情进展快,早期及时治疗预后较好,作为临床医生应提高对该病的认识,做到早期诊断,早期治疗,教育家长及患儿学会保护自己,避免外伤出血。     

血友病甲患者血浆中修饰型组织因子途径抑制物的研究

目的：探测血友病甲患血浆修饰型组织因子途径抑制物（TFPI）水平的变化及其与活化部份凝血酶时间（APTT）时间的相关性，方法：以ELISA法测定修饰型TFPI含量，以凝血一期法在半自动凝血仪上测定APTT与FⅧ：C。结果：28例血友病患血浆修饰型TFPI含量与正常组相比差异无显性，与APTT呈正相关，与FⅧ：C不相关。结论：血友病甲患修饰型TFPI含量与正常无差异，完全可能通过低调TFPI水平而达到止血治疗的目的。     

中国汉族人群DXS15位点多态性研究及其应用

目的　研究中国人群FⅧ基因旁微卫星序列DXS 15的多态性。方法　用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法 ,检测 67名中国汉族人共 10 3条X染色体DXS 15位点的重复序列长度变化。结果　中国人群中该位点有 8种等位片段 ,多态信息量 ( polymorphisminformationcontent,PIC)为 0 .84 4。应用该位点多态性对一血友病甲家系进行连锁分析 ,一名可疑携带者被确认为正常人。结论　该位点为血友病甲的高多态遗传标记之一 ,对血友病甲的携带者诊断和产前诊断具有重要价值     

用微卫星DNA多态性进行血友病甲基因诊断的研究

目的 :研究FⅧ基因 13内含子 (CA)n重复序列 (CA 13)、2 2内含子 (CA)n重复序列 (CA 2 2 )及基因旁微卫星DNADXS15位点的多态性在血友病甲基因诊断中的应用价值。方法 :用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳(测序胶 )的方法 ,检测了三个血友病甲家系共 12名成员X染色体CA 13、CA 2 2、DXS15的长度变化 ,并进行连锁分析结果 :三个家系均得到诊断 ,并检出一名携带者。结论 :用微卫星多态性进行血友病甲基因诊断 ,方法简便可行 ,有望成为血友病甲基因诊断的新方法     

血友病81例临床分析

通过检测Ⅷ因子活性、Ⅸ因子活性和Ⅷ因子相关抗原,诊断血友病81例,血友病甲∶血友病乙∶血友病丙∶其它为4.6∶1∶0.3∶0.3;其中男78例,女3例。32例有家族史。12岁以下发病的74例。发生出血的最小年龄为出生后第2天。出血的主要部位是皮肤和粘膜,其次是关节。根据Ⅷ因子活性、Ⅸ因子活性的浓度分型:重型75.4%,中间型16.4%,轻型8.2%。     

肿瘤患者Ⅷ因子相关抗原测定的意义

因子Ⅷ相关抗原(简称ⅧR:Ag)在我国已初步应用于临床。它不仅有助于鉴别血友病甲与血管性假血友病,还可作为某些疾病高凝状态及血管内皮损伤的辅助诊断。我们应用火箭电泳法对196例各种肿瘤患者测定其血浆ⅧR:Ag。现将结果总结如下。资料来源与测定方法一、病例选择:本文所选择的病例均为经临床、实验室检查、病理检查及其它特殊