孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期孕妇进行血清学筛查,高风险孕妇进行产前诊断,对预防出生缺陷的临床应用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析系统对衢州市妊娠15 ～ 20周预产年龄小于35周岁的33 493例孕妇进行血清AFP和Free-βHCG定量测定,结合各种影响因素,利用计算机分析软件,综合评价胎儿21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度.结果:共筛查出高风险孕妇1 235例,其中21-三体913例,筛查阳性率2.73%;18-三体154例,筛查阳性率0.46%;在知情同意下,有412例高风险孕妇进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体8例;18-三体3例.检出神经管缺陷高风险168例,筛查阳性率0.50%,经B超随诊检查,确诊神经管缺陷儿12例.结论:孕中期应用母血清AFP/βHCG二联筛查法可有效减少出生缺陷儿的出生,同时也减少了这类缺陷导致的围产儿死亡.     

孕早中期1315例母血唐氏综合征产前筛查实验分析

目的:通过对孕母血清标记物指标检测,检出唐氏综合征(DS)患儿及其他异常胎儿,减少先天性缺陷儿的出生。方法:应用时间分辨法荧光免疫检测技术对1315例孕9～20周孕妇外周血AFP、f-β-HCG、uE3、PAPP-A进行二联或三联检测,检测结果应用软件计算出21-三体综合征、神经管缺陷、18-三体综合征等三种先天性缺陷的风险率,高风险孕妇建议行B超、羊水或脐带血培养进行产前诊断,产后随访。结果:产前筛查1315例孕妇,筛查出高危孕妇58人,阳性率4.4%,其中21-三体唐氏高风险48例,18-三体高风险1例,神经管畸形高风险9例。高危孕妇行羊水培养23人,发现异常核型3例。结论:孕早期生化二联、孕中期生化三联指标的联合筛查是产前筛查异常胎儿的有效指标,值得推广应用。     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

南通地区产前筛查的实验分析

目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析,计算胎儿患DS、神经管畸形(NTD)及18-三体综合征(ES)的风险概率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例,其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析,确诊21-三体综合征7例,18-三体综合征3例;NTD高风险胎儿进行B超筛查,确诊为神经管缺陷3例。结论开展孕中期孕妇产前筛查能有效减少DS等缺陷儿的出生,在控制先天缺陷儿的出生和提高人口素质中发挥了一定作用。     

河源地区孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析

目的：探索河源地区孕妇唐氏综合症的风险状况,分析孕中期唐氏综合症筛查在预防出生缺陷中的临床价值。方法用时间分辨法检测5297例孕中期(14~20+6)母体血清的甲胎蛋白(AFP),游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕周、年龄和体重,运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估。结果筛查的5297例孕妇中,唐氏综合症高危362例,阳性率为6.83％;神经管缺陷(NTD)高危24例,阳性率为0.45％;18-三体综合症高危23例,阳性率为0.43％;35岁以上者总阳性率高于35岁以下者(P<0.05)。结论孕中期血清学“三联法”(AFP+Free-βHCG+uE3)筛查胎儿唐氏综合症是一种无创性手段,普遍开展唐氏综合症筛查可预防出生缺陷,提高出生人口素质。     

46576例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP、β-hCG和uE3)三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对46 576例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 46 576例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠2356例,筛查阳性率为5.06%,经羊水染色体核型分析确诊12例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者190例,筛查阳性率为0.41%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.56%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的社会效益和经济效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

5091例产前筛查结果分析及筛查标志物中位数的建立

目的通过较大样本人群血清学筛查,分析筛查结果,确立筛查标志物(AFP、β-hCG、uE3)的中位数,评价筛查软件适用性。方法用Beckman Coulter公司Access化学发光免疫分析系统对5091例孕14～21+6周单胎孕妊者检测血清中AFP、β-hCG、uE3水平,通过配套软件进行风险计算,必要时作产前诊断,利用加权回归计算并建立各孕周AFP、β-hCG、uE3中位数。结果共筛查出各类高危孕妊者367例,阳性率7.21%,其中唐氏综合征高危158例,确诊唐氏综合征3例;神经管缺陷(OSB)高危162例,确诊神经管缺陷(OSB)4例;18-三体综合征高危47例,确诊18-三体综合征1例,另有13例怀有各类畸形或缺陷儿。筛查低危的4724例中发现1例唐氏综合征,未发现OSB及18-三体综合征,5例怀有各种畸形或缺陷儿。建立的各孕周AFP、β-hCG、uE3中位数与原筛查软件内嵌参考值比较,差异有统计学意义(PAFP<0.05、Pβ-hCG<0.05、PuE3<0.01),经修正后的中位数重新分析,4例唐氏综合征全部检出。结论产前筛查是提高人口素质的有效措施,建立血清标志物中位数对提高筛查效率很有必要,各实验室应尽快建立自己的中位数并核实软件适用性。     

孕妇产前筛查及产前诊断35 961例

目的:评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:对35 961例孕14～21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照.结果:35 961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1 856例,筛查阳性率为5.16%,经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征怠儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例.结论:产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段.     

唐氏综合征和神经管畸形筛查实验的临床应用

目的对孕妇孕中期AFP/β-HCG二联筛查实验结果进行统计分析,评价其临床应用价值。方法采用金标全定量检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合征(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果DS筛查高危率5.88%;NTD筛查高危率0.48%,3例NTD高危孕妇经B超检查确诊为神经管畸形。结论普遍进行孕中期产前筛查,可减少出生缺陷,提高出生人口素质。     

宝鸡地区1478例孕中期妇女产前筛查报告分析

目的 分析宝鸡地区孕妇产前筛查中染色体疾病的发病率.方法 对1 478例孕98～146 d孕妇进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,结合孕妇的体质量、年龄、孕期等因素利用软件进行风险评估.结果 21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高风险阳性率分别为3.4%(50/1 478)、0.9%(14/1 478)和0.9%(14/1 478).结论 孕中期产前筛查是预防染色体疾病患儿出生的重要途径,对避免出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义.     

8659例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的 通过对近3年佛山市禅城区中心医院孕中期母血清筛查结果进行回顾性分析,了解佛山地区产前筛查出生缺陷检出情况,为减少出生缺陷、提高生育质量提供依据.方法 采用时间分辨荧光法测定母血清三联标志物（AFP、Free β-hCG、uE3）,通过产前筛查专用计算软件2T-Risks进行分析计算,并建议对高风险人群进行B超检查及羊水穿刺分析.结果 筛查8659例对象中发现高风险孕妇639例,发生率为7.38%,其中唐氏综合征（Down,s syndrome,DS）高风险81例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）高风险22例,神经管畸形（NTD）高风险79例,年龄高风险457例,确诊唐氏综合征（DS）8例,爱德华兹综合征（18-三体综合征）3例,神经管畸形（NTD）7例,死胎1例,其他胎儿畸形3例.对低风险人群进行随访,未发现有胎儿出现畸形等出生缺陷情况,未出现假阴性.结论 孕中期母血清产前筛查可明显减少胎儿出生缺陷,孕中期母血清产前筛查结合B 超及羊水穿刺检查可提高出生缺陷的检出率,可作为减少出生缺陷的重要手段.     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的 探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值.方法 对2555例孕中期(14～22周)孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对南风险孕妇进行染色体检查确认.结果 2555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2％;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0％;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1％.高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8％.结论 孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目.     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期（14～24周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（[3-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21$SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．73％、0．34％、1．11％;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

First-trimester combined screening for trisomy 21 in a predominantly Chinese population.

OBJECTIVE: To examine the effectiveness of first-trimester fetal trisomy 21 screening using a combination of maternal age, nuchal translucency thickness (NT) and maternal serum free beta-human chorionic gonadotropin (beta-hCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) levels in a predominantly Chinese population in Hong Kong. METHODS: This was a prospective study over a 1.5-year period of 2990 women who underwent combined screening for trisomy 21 between 11+0 and 13+6 weeks of gestation in a university fetal medicine unit. NT was measured according to the criteria set by The Fetal Medicine Foundation (FMF), maternal serum free beta-hCG and PAPP-A levels were measured, and the risk of trisomy 21 was calculated using The FMF's algorithm. Fetal karyotyping was advised when the risk was 1 : 300 or above. All subjects were followed up for pregnancy and fetal outcome. RESULTS: Of the 2990 women who underwent the screening program, 99% were Chinese. There were 57 twin pregnancies, giving a total of 3047 fetuses. Thirty-one percent of the women were 35 years old or above. One hundred and eighty-five (6.1%) fetuses were screen-positive; this included 14 cases of trisomy 21 and 17 cases of other chromosomal abnormalities. The positive predictive value was 16.7%. Among the 2862 screen-negative fetuses, only 18 (0.6%) cases had an unknown fetal outcome. There were no cases in which trisomy 21 was missed and the infant was liveborn. CONCLUSION: First-trimester combined screening for fetal trisomy 21 is highly effective among Chinese subjects.     

孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征及神经管缺陷

目的检测孕中期（14～20周）妇女血清中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）的含量,探讨其在唐氏综合征（DS）筛查中的价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对孕中期妇女进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇临床资料用分析软件计算风险率,以1：250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果筛查的1659例孕妇中,DS高危孕妇98例,阳性率5．9％,神经管缺陷高危孕妇12例,阳性率0．7％。35岁或35岁以上的孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组（P〈0.01）,且两组异常胎儿染色体检出率差异有统计学意义（P〈0.01）。DS查高风险组胎儿异常发生率高于低风险组（P〈0．01）。结论利用DS筛查结合B超产前诊断能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断。     

超声在胎儿心脏畸形筛查中的应用及影响因素分析

目的明确超声在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值,减少其影响因素,最大限度地降低畸形儿的出生。方法采用四腔心切面加声束平面头侧偏斜法,对3821例中晚期妊娠胎儿进行心脏超声筛查,并分析影响因素。筛查结果以引产后尸检或生后超声心动图对照。结果经引产和生后证实的心脏畸形23例,经产前超声检查诊断为心脏畸形21例,检出率为91．30％（21／23）。其中复杂性心脏畸形19例,占82．61％（19／23）,一般畸形4例,占17．39％（4／23）。复杂性心脏畸形19例,产前初检诊断17例,复检诊断2例,检出率为100％（19／19）。结论超声是目前临床唯一能诊断胎儿心脏畸形而又无创性的检查方法,能使绝大部分心脏畸形,特别是复杂畸形在胎儿期获得明确诊断。但在筛查时要充分认识到胎儿心脏畸形存在一定局限性与时效性等影响因素,对早期初筛“正常”的胎儿要重视复查。     

The association between isolated fetal echogenic cardiac foci on second-trimester ultrasound scan and trisomy 21 in low-risk unselected women.

OBJECTIVES: To determine the prevalence of and the association between trisomy 21 and isolated fetal echogenic cardiac foci (FECF) identified in the second trimester in an unselected low-risk population. METHODS: All cases with isolated FECF were collected by reviewing the antenatal ultrasound database for 3 consecutive years. In order to include all trisomy 21 cases for the same period, the regional cytogenetics database and pediatric databases were examined. A 2 x 2-table analysis was performed to establish the sensitivity, specificity and positive and negative predictive values of isolated FECF as a screening test for trisomy 21 in a low-risk unselected population. RESULTS: In the 3-year period of the study the total number of deliveries was 11,105, of which 10,769 (97%) had a routine detailed anomaly scan between 16 and 24 weeks' gestation. There were 311 cases (2.9%) of isolated FECF. Among these there was only one case (0.3%) of trisomy 21. In the same period, the total number of trisomy 21 cases was 14. Accordingly, the sensitivity of isolated FECF for detecting trisomy 21 was 7.1% and the specificity was 97.1%. Positive and negative predictive values of FECF were 0.3% and 99.9%, respectively. CONCLUSION: In an otherwise healthy pregnancy, the finding of isolated FECF on a routine second-trimester anomaly scan is normal and should not be considered as a risk factor for trisomy 21 in an unselected low-risk population.