以肝损害为首发症状的Wilson病5例分析

目的:提高对以肝损害为首发症状的Wilson病的认识,降低误诊、漏诊率,提高诊治水平。方法:回顾性分析5例以肝损害为首发症状的Wilson病患者的临床症状、体征、实验室检查等临床资料,通过电话家访或门诊复查对所有患者进行追踪观察。结果:5例以肝损害为首发症状的Wilson病患者具有以下特点:发病年龄7~14岁,男、女均可发生,1例有阳性家族史,1例父母为近亲结婚。临床表现复杂多样,以肝炎、肝硬化表现为主,除1例患者抗-HBs(+)外,其余4例病毒性肝炎标志物均阴性,4例患者角膜K-F环阳性;所有患者血清铜蓝蛋白均降低,3例患者24 h尿铜显著升高及驱铜试验阳性,2例患者经皮肝穿刺肝铜含量均>250μg/g干重。5例患者首诊时均误诊为其他病因肝病。结论:以肝损害为首发症状的Wilson病易误诊,对于青少年期发生肝硬化的患者、难以用病毒性肝炎解释长期肝功异常的患者应提高对本病的警惕,应及时行角膜K-F环、血清铜蓝蛋白及尿铜等检测,以免漏诊,延误治疗。     

以血小板减少为首发症状的Wilson病1例

<正>[典型病例]患儿男,10岁,因"血小板减少性紫癜半年"来我院就诊。患儿半年前因双下肢散在出血点在当地医院查PLT20×109/L,WBC、RBC、Hb正常,未作骨髓检查,诊断为血小板减少性紫癜。口服强的松,1周后紫癜消退,家长自行停药,近半年来患儿成绩下降。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性2例报告

病例1,患儿,女,10岁,因腹胀,食欲不振,伴咳嗽1周入院。查体：体温384℃,神清,精神萎糜,贫血貌,双侧巩膜黄染,咽部充血,双肺呼吸音粗,无干湿性罗音,心率120次／分,律整,心音有力,无病理性杂音,腹膨隆,肝于右肋下4cm、剑下25cm可触及,质硬边缘光滑,脾肿大,甲乙线5cm,甲丙线5cm,丁戊线-1cm,移动性浊音阳性,双下肢凹性水肿,神经系统检查未见异常。     

以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于其病变波及范围广，早期症状表现不一，极易误诊，而其治疗效果与确诊早晚关系密切，故早期诊断尤为重要。     

以肝损害为突出表现的Graves病3例分析报告

甲状腺功能亢进症(即Graves病)是内分泌科常见病、多发病,可累及全身多个脏器,如心血管、神经系统等等。临床中也不乏甲亢合并肝损害的病人。现对临床收治的以肝损害为突出表现的甲状腺功能亢进症3例进行分析。1病历摘要例1:男,28岁。因肝区不适、消瘦3月入院诊治。3月前无明显     

以肝损害为首发症状的系统性红斑狼疮1例

系统性红斑狼疮是一种累及多系统、多器官且具有多种自身抗体的自体免疫性疾病。多数患者有发热、皮疹、关节痛及浆膜炎、肾脏损害，少数可累及心脏、肺、消化道及中枢神经系统，肝损害多为治疗后发生，以肝损害为首发症状，较为少见。我院曾遇到1例，报告如下。     

以精神障碍为首发症状的Wilson''s病15例误诊分析

Wilson s病 (WD)以精神障碍为首发症状者临床较少见 ,常就诊于精神病专科医院 ,因而易被误诊。为减少误诊误治 ,本文对本院 1980～ 2 0 0 1年收治以精神障碍为首发症状的 15例WD资料进行回顾性分析。1　临床资料1 1　一般资料　 1980～ 2 0 0 1年间收治WD 76例 ,其中以精神障碍为首发症状者 15例 (19 6 % ) ,男 9例 ,女 6例 ,发病年龄 11～ 31岁 ,平均 17 5岁 ,病程3个月～ 9年。有WD家族遗传史者 12例 (80 % ) ,家族中其它成员有慢性肝病者 6例 ,父母近亲结婚者 4例。所有病例均符合WD的诊断标准[1] 。1 2　首发症状及误诊情况　 15例…     

以肝外损害为首发症状的小儿肝豆状核变性12例

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织,造成细胞损伤,出现多系统均被累及的相应症状。肝脏损害为其常见的临床表现,当首发症状为肝外损害时,极易误诊,为提高对本病的认识,现将我科1998—2007年收治的以肝外损害为首发症状的12例HLD患儿的临床资料进行分析,报告如下。     

艾灸联合肝豆汤改善Wilson病早期脾功能亢进的临床研究

目的 探讨艾灸联合肝豆汤改善Wilson病早期脾功能亢进的疗效.方法 选取2016年10月-2020年5月在安徽中医药大学第一附属医院脑病中心住院的60例Wilson病伴有早期脾功能亢进患者,采用随机数字表法分为对照组和观察组各30例.对照组静脉输注二巯基丙磺酸钠注射液,1次/d,6次/疗程,间歇期2d;观察组在对照组...     

Adult polycystic liver disease presenting as portal hypertension

Autosomal dominant polycystic liver disease is a systemic hereditary disorder associated with cyst formation in the ductal organs such as the kidney and liver. Multiple massive cysts are typically found in multiparous women. Portal hypertension as a presenting manifestation is very rare but may be caused by associated hepatic fibrosis or massive hepatic replacement of liver by the cysts. Two cases of adult polycystic liver disease, one in uniparous female and another in a 45-year-old male, both presenting with portal hypertension and without any demonstrable fibrosis in the liver, are reported here.     

Meningitis as the presenting symptom of pituitary adenomata

We have recently seen two patients, both men in their forties, who presented with a clinical picture of meningitis which was later found to be secondary to infarction of an underlying chromophobe adenoma of the pituitary.     

以癫痫为主要症状的幕上占位病变的治疗探讨

目的探讨以癫痫为主要症状的幕上占位病变的治疗方法及效果。方法回顾性分析27例病例资料,在神经导航的辅助下切除病灶,术中进行皮层脑电监测,确定致痫灶的位置及范围,非功能区的予以切除,功能区的行皮层热灼。结果病灶完全切除23例,次全切除4例;12例行致痫灶切除,15例行皮层热灼;术后病检:胶质瘤14例,脑膜瘤8例,蛛网膜囊肿3例,肺癌脑转移2例;随访1～2年,大部分患者的癫痫症状消失,少数仍有癫痫发作,但发作频率、发作形式较术前明显改善,Engel分级:Ⅰ级23例(85.2%),Ⅱ级4例(14.8%)。结论以癫痫为主要症状的幕上占位病变,借助神经导航切除病灶,运用皮层脑电定位致痫灶,非功能区的予以切除,功能区的行皮层热灼,能很好地治疗癫痫,提高患者的生活质量。     

以腹泻为首发症状的婴儿不完全川崎病早期诊断探讨

目的 探讨以腹泻为首发症状的不完全川崎病(KD)早期诊断方法.方法 对以腹泻起病的婴儿不完全川崎病16倒进行回顾性分析.结果 9例(56.3%)出现冠状动脉损害,结合出现2～4条KD的表现,确诊为KD.结论 具有持续发热5d以上抗生素治疗无效等2～4条KD表现,伴血象、CRP、ESR明显增高,PLT进行性增高,应高度警惕KD,早期做心脏彩超检查,如有冠脉的改变即可诊断;早期应用雨种球蛋白,以减少冠状动脉病变发生.