MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。     

不同人群地中海贫血筛查及基因诊断结果分析

目的了解不同人群地中海贫血的分布情况。方法对本院就诊贫血患者、孕产妇、婚检人群及新生儿共5010例,采用红细胞平均体积、红细胞脆性及血红蛋白电泳三种方法联合检测地中海贫血;对其中150例经基因分析确诊患者的基因型进行分析。结果 5010例受检者中检出地中海贫血864例,阳性率为17.25%（864/5010）,以贫血患者阳性率最高为35.00%左右,明显高于其余三组的10.94%～19.07%（P〈0.05）,其他血红蛋白疾病19例,阳性率为0.38%（19/5010）。150例基因分型地中海贫血患者中,α地贫以-SEA/αα基因型为主,占92.41%;β地中海贫血以41-42M杂合子为主,占50.00%。结论本地区属地贫高发区,不同人群α、β地中海贫血检出率各有高低,本研究结果为开展遗传咨询及产前诊断提供了有价值的实验室资料,对有效地预防中、重型地中海贫血儿出生具有重大意义。     

RDW对两种小细胞低色素性贫血鉴别诊断的意义

目的　研究红细胞分布宽度 (RDW )对地中海贫血及其与缺铁性贫血两种小细胞低色素性贫血进行鉴别诊断的意义。方法　用SysmexSE -95 0 0全自动血细胞分析仪对 47例α地中海贫血患者、10 7例 β地中海贫血患者、42例缺铁性贫血患者及 119例正常人的静脉血标本测定平均红细胞容积 (MCV)和RDW值。结果　α地中海贫血组、β地中海贫血组、缺铁性贫血组的平均MCV值均小于正常对照组 (P <0 0 1) ;α地中海贫血组、β地中海贫血组的RDW值略高于正常对照组但差异无显著性 ;缺铁性贫血的RDW显著高于正常对照组 (P <0 0 1)。结论　RDW对地中海贫血与缺铁性贫血有鉴别诊断的价值     

成都地区913例0～18岁儿童地中海贫血的筛查及基因分析

目的 分析成都地区0～18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法 回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果 913例地贫初筛阳性的患儿,有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主,α地贫323例,β地贫195例,α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型,其中以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型,以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主,6个月～18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时,在0～28 d组,MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高,在29 d～6个月组,MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高,在6个月～18岁组,MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高,所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论 成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高,血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血,降低漏诊率。     

MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等红细胞参数在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法558例孕妇在首次产前检查时,均行外周血细胞15项分析,包括:红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、MCV、MCH、RDW(红细胞分布宽度)等,同时检查血红蛋白电泳指标,必要时做地贫基因诊断。根据检测结果分为地贫组86例,非地贫组162例,正常对照组310例。对比观察三组红细胞参数的特征。结果MCV、MCH在对照组最高,非地贫组稍低,地贫组最低(P<0.01);Hb在对照组最高,地贫组稍低,非地贫组最低(P<0.01);RBC在地贫组与对照组间比较无显著性差异(P>0.05),而非地贫组则明显低于前两组(P<0.01);RDW在地贫组及非地贫组无明显差异(P>0.05),但均明显高于对照组(P<0.01)。MCV、MCH筛查结果与基因诊断对照的敏感性为98.8%,特异性为75.0%,诊断符合率为91.5%。结论轻型地中海贫血者有MCV、MCH降低,RBC、RDW偏高的特征,有助于筛查妊娠合并轻型地中海贫血,方法简便、实用、经济。     

中国四川地区汉族及藏族人群地中海贫血基因分型调查

目的 调查四川地区汉族和藏族人群地中海贫血（地贫）基因的携带率及基因分型,分析地贫患者地贫基因分型的分子流行病学特点。方法 采用SYSMEX XE-2100全自动血细胞分析仪检测1 147例汉族成人和613例藏族成人的红细胞参数,对平均红细胞体积（mean corpuscular volume,MCV）--SEA/αα为主;β-地贫基因携带率为1.39%（16/1 147）,基因型以CD17和IVS-Ⅱ-654为主;αβ复合型地贫检出2例。33例地贫基因阳性标本的MCH均80 fL,最大为83.7 fL。613例藏族中仅有1例为地贫基因携带者。结论 四川地区汉族人群地贫基因携带率较高,存在有多种致病基因突变类型和基因型,应进一步加强地贫基因的筛查力度,尤其需要特别重视MCV＜84 fL、MCH＜27 pg 人群的地贫筛查,而四川藏族人群不推荐常规进行地贫筛查。基因检测技术在指导遗传咨询工作中具有不可或缺的地位。     

应用平均红细胞体积及B超在基层医院筛查α地中海贫血的价值探讨（附33例分析）

目的：探讨基层医院预防性筛查及产前诊断α地中海贫血(α地贫)的有效方法。方法：对33例HbBarts胎儿水肿综合征(巴氏水肿胎)病例进行回顾性临床分析。结果：33对夫妇行地贫基因(PCR)检测，均确诊为轻型α地贫患，同时检测平均红细胞体积(MCV)，其中阳性64例，MCV诊断轻型α地中海贫血的敏感度为97％。测定血清铁蛋白均在正常范围。33例患孕中期全部经B超诊断巴氏水肿胎，准确率为100％。结论：MCV对轻型α地贫有较好的筛查和诊断价值。巴氏水肿胎可在孕中期经B超产前诊断。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

地中海贫血135例临床分析

本文报告135例地中海贫血(简称地贫),其中130例为江西藉,遍布37个县,分布广泛,在小儿溶血性贫血中占有重要地位。证实β地中海贫血122例(简称β地贫),α地中海贫血10例(简称α地贫),地贫合并异常血红旦白3例。同时对不同类型地贫的临床症状进行了比较与讨论,发现无论在分型和临床表现上都比较复杂,可能同时存在多种缺陷,有待进一步探讨。     

α-HbH病的中药治疗进展

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是由于1种或1种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制,导致肽链失平衡而引起的慢性溶血性疾病。最早是Cooley和Lee于1925年在意大利发现的,早期病例均为地中海裔儿童,因而被称为地中海贫血。危害较大的有两种类型,即α-地中海贫血(α-thalassemia,简称α-地贫)和β-地中海贫     

血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中的应用价值

目的：探讨地中海贫血基因携带者的血常规指标MCV、MCH在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法：选2012年1月至2013年12月在桂林市人民医院建卡后确诊患有地中海贫血基因携带者的孕妇100例作为地贫组,同期无贫血症状的孕妇100例作为正常组。对两组孕妇的血常规相关指标Hb、MCV、MCH进行比较。结果：地贫组孕妇血常规中MCV、MCH检测结果明显低于正常组,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论：血常规相关指标MCV、MCH在产前筛查孕妇地中海贫血中具有重要意义,必要时进行地中海贫血基因检测和产前诊断可确诊重型地中海贫血胎儿。     

血液学指标在地中海贫血表型筛查中的应用及其注意事项

地中海贫血(简称地贫)是广东地区最常见的单基因遗传病之一，也是当地最高发的出生缺陷之一。地贫是由于红细胞内珠蛋白肽链合成失衡，引发溶血、无效造血、铁过载等一系列病理生理过程的血液系遗传病。重型α-地贫胎儿期容易致死，中重型地贫患儿的终生护理给其所在家庭带来沉重经济负担。所以，预防患儿出生是地贫高发区公共卫生特别是妇幼健康管理的重要一环。目前患儿预防以孕期父母表型筛查结合胎儿产前诊断的二级预防为主。目前地贫表型筛查的主要实验室技术是全血细胞分析和血红蛋白分析，核心指标是平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白A₂(Hb A₂)。但影响上述指标的临床原因并不局限于地贫。本文将系统地归纳和总结影响上述指标的相关因素，从而提高临床一线人员的地贫表型筛查和临床诊断的业务水平。     

地中海贫血羊水及脐血产前基因诊断的临床研究

目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共有38例胎儿检测出携有地中海贫血.其中α-地贫14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA--SEA)8例;左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD 41～42杂合子16例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子3例(ⅣS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72( A),-α3.7/CD41-42).其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡.所有病例经引产或正常分娩后均留取脐带血作地贫基因诊断证实产前诊断.结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α和β-地中海贫血产前羊水基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义.     

血常规红细胞参数在筛查、诊断地中海贫血中的意义分析

目的 探讨将血常规红细胞参数应用于筛查、诊断地中海贫血（简称地贫）中的临床意义。方法 选取2021年1—12月期间在铜仁市人民医院进行地中海贫血基因检验及血常规检测的患者638例作为研究对象,对其资料进行整理,剔除重复、关键信息缺失等不符合本研究的对象。研究对象中地贫基因检测阳性233例作为地贫组,地贫基因检测阴性405例作为对照组。对比其血常规红细胞参数检测结果。结果 地贫组RBC和RDW-CV升高,Hb、MCV、MCH、MCHC均降低,差异显著（P<0.05）;α-地中海贫血患者与β-地中海贫血患者的红细胞计数（RBC）水平高于对照组,其中β-地中海贫血及α-β地中海贫血复合患者水平下降更加明显,差异显著（P<0.05）。结论 可以根据血常规红细胞参数水平诊断地中海贫血患者病情严重程度,有较为重要的应用价值。     

MCV、RDW鉴别诊断缺铁性贫血和轻型β地中海贫血的价值

目的通过分析平均细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW),进一步探讨其在鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和轻型β地中海贫血中的作用。方法采用日本光电MEK-8222K多参数血液分析仪对82例IDA和60例轻型β地中海贫血及100例健康体检者进行MCV及RDW测定,然后分析。结果①IDA和轻型β地中海贫血MCV低于正常对照组(P<0.01),IDA与轻型β地贫MCV差异无显著性(P>0.05);②IDA RDW明显高于对照组(P<0.01),轻型β地贫与对照组无明显差别;轻型β地贫RDW与IDA差异有高度显著性(P<0.01)。结论 MCV和RDW在IDA和轻型β地中海贫血诊断中有较大的参考价值。     

MCV与RDW在地中海贫血筛查中的价值(附660例分析)

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)检测在地中海贫血患儿筛查中的价值.方法对660例门诊及住院患儿常规行血细胞分析检测,对检测结果中MCV和RDW均异常者进行血红蛋白电泳分析,并结合临床症状及其他检查结果确诊为地中海贫血,另选相同例数的正常儿童并检测MCV、RDW值,并与确诊病例的MCV、RDW值对比分析,得出结论.结果660例儿童中MCV及RDW值均异常者73例,占11.06%;经血红蛋白电泳等确诊为地中海贫血者50例(地贫组),总检出率7.57%,其中Hb-H组11例、β轻型地贫组12例、β中间型地贫组12例、β重型地贫组15例.地贫组与正常对照组的MCV、RDW值对比有显著差异(P＜0.01).结论患者在血常规检查中如发现MCV值下降、RDW值上升,均建议作血红蛋白电泳分析,以防止对地贫的漏诊,但应排除缺铁性贫血.MCV、RDW值可作为地贫的初步筛查方法,简单、方便、快捷.     

平均红细胞体积与红细胞分布宽度在地中海贫血诊断中的价值

目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)、红细胞分布宽度 (RDW)检测在地中海贫血 (地贫 )患儿血中的变化和临床意义。方法　 53例地贫患儿 ,分为 4组 :其中Hb -H组 1 3例 ,β轻型地贫 1 2例 ,β中间型地贫 1 3例 ,β重型地贫 1 5例。测定其血中MCV ,RDW含量 ,并与健康儿童对照组进行比较。结果　患儿组MCV ,RDW与正常对照组均差异有显著性。结论　儿童的血常规检查结果MCV下降 ,RDW上升 ,均应抽血作血红蛋白分析 ,并应排除缺铁性贫血。MCV ,RDW值可作为诊断地贫初筛方法 ,是简单、方便、快速方法之一。     

地中海贫血基因携带者孕期红细胞参数特征分析

目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征.方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组.统计3组的红细胞参数.结果3组的RBC MCH与对照组差异均有统计学意义(P<0.05);轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBC MCV MCH与对照组有差异明显差异(P<0.05).结论RBC>4.3×1012/L、MCH<27 pg或RBC>4.3×1012/L、MCV<82 fl、 MCH<27 pg串联,可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标.     

MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的：探讨平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）在妊娠合并轻型地中海贫血中筛查价值。方法选取2012－02～2014－03间我院产科门诊行产前检查560例孕妇为研究对象,通过检测患者红细胞计数（ RBC）、血红蛋白浓度（ Hb）、红细胞分布宽度（ RDW）、MCV、MCH,血红蛋白电泳,筛选出贫血患者,采用地贫基因明确诊断地贫患者,根据筛查结果分成正常组（380例）、非地贫组（124例）、地贫组（56例）。对比分析三组红细胞参数,并计算MCV、MCH筛查灵敏度、特异度和诊断符合率。结果非地贫组RBC明显少于正常组和地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组和非地贫组Hb明显少于正常组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,正常组RDW明显少于地贫组和非地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组MCV、MCH值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义（P＜0．05）。以地贫基因诊断结果为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为91．07％,特异度为90．32％,阳性符合率为91．07％。结论 MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和阳性符合率,检查简便、经济,可作为筛查妊娠合并轻型地中海贫血重要筛查手段。     

地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机制中作用的研究

目的 探讨DNA甲基化转移酶l、3a、3b在地中海贫血发病机制中的作用.方法 通过基因诊断检测确诊为地中海贫血患儿,采用实时荧光定量技术检测DNMT1、DNMT3a、DNMT3b在50例地中海贫血(以下简称地贫)患儿、35例正常儿童及32例非地贫贫血儿童中的表达.结果 (1)本研究50例地贫中,α-地中海贫血患儿9例,β-地中海贫血36例,αβ复合型地贫患儿5例,提示该地区β-地中海贫血的发生率高于α-地中海贫血.(2)对50例地中海贫血患儿、35例正常对照组儿童及32例非地贫贫血组儿童标本RT-PCR检测3种甲基化转移酶的表达,显示地中海贫血患儿中DNMT3a、DNMT3b的表达值明显高于正常对照组及非地贫贫血组(P＜0.05);DNMT1的表达与正常对照组及非地中海贫血贫血组相比,无显著性差异(P＞0.05).结论 地中海贫血基因诊断方法高效、准确、成熟可靠,可广泛推广于临床应用,DNA甲基化转移酶对于早期诊断地中海贫血有重要的参考价值,可作为早期诊断的有效指标.