中低度近视眼遗传流行病学研究

目的探讨中低度近视眼与遗传的关系。方法对51对双生子进行扩瞳视网膜检影验光,视力不良者进行眼科常规检查及眼底检查,统计中低度近视眼的发病情况,并分别计算单卵双生和双卵双生发病一致率及遗传率。结果单卵双生和双卵双生发病一致率分别为77.27％,31.03％;中低度近视眼的遗传率为67.04％。结论遗传因素对中低度近视眼的形成起重要作用,并且其遗传因素大于环境因素,其遗传方式为多基因遗传。     

人体腺苷脱氨酶活性的遗传性探讨

作者采用卵性鉴定准确性在98％以上的双生子法,对22对单卵双生子及16对双卵双生子进行腺苷脱氨酶(ADA)活性的遗传性研究。结果发现,单卵双生子对的ADA活性相关系数为0.73,双卵双生子对的ADA活性相关系数仅为0.47。说明遗传因素对血中ADA活性的大小起着一定作用,但不能忽视环境因素的影响。用四种方法计算,其遗传度为49～80％。     

浅析我国妇女生育双胞胎状况及其原因

１９８９年，我国妇女双胞胎生育率是０．７９％，其中一卵双生占２６．８３％，二卵双生占７３．１７％。双胞胎出生率最高的是山东省，为１．４３％；最低的是西藏，只有０．４２％。一卵双生率最高的是上海，达５８．５４％；最低的是山东，为０。上海、北京同性别双生儿中，主要是一卵双生，而山西同性别双生儿中主要是二卵双生。我国妇女在１５～３９岁年龄段中，３３岁妇女双生率最大（１．３３％），１５岁双生率最小（０．３％）。一卵双生和二卵双生既与遗传有关，也与环境有关，因此，一卵双生和二卵双生可能属于数量性状。     

基因在类风湿关节炎中的相对重要性：丹麦全国双胞胎人群的历史性队列研究

目的：了解环境和基因在类风湿关节炎（Rheumatoid Arhritis,RA)发病中的相对重要性。设计，将丹麦双胞胎登记和出院登记记录相结合进行历史性队列研究，同时用丹麦全国性死亡登记来评介本研究的完整性。背景：以两组人群为基础的全国双胞胎队列研究。参加：本研究共向37338例双胞胎发送了有关风湿性疾病的问卷，对本人自报患有RA的患进行了临床检查并从医院的病记录中到证实。主要的测定结果：同卵双生和异卵双生与先证RA的共患率。结果：问卷回应率为84．7％，经证实有13例同卵双生和36例异卵双生患有RA，在同卵双生对中无共患RA，在异卵双生对中共患RA的有2对，以捕获－再捕获方法确认的可能性为78．3％，与先证共患率在同卵双生中为0（95％可信区间为0－24．7），在异卵双生为8．8（1．9－23．7）。结论：基因在RA发病中仅起次要作用。     

双生子视网膜母细胞瘤遗传学和临床表现

报告一对经生育史,红细胞血型(ABO、MN、Rh、P),血清型(Hp,Gc),酯酶D(EsD)表型及HLA(A、B、Cw)多种遗传标记检测而确诊为同卵双生子的视网膜母细胞瘤病例,同时于45天出现“猫眼”症状,孪生弟右眼、孪生兄双眼眼球摘除后,病理检查证实为视网膜母细胞瘤(Rb),分化型。文章结合本世纪文献报道作过卵性诊断的Rb双生子共33对,计算出同卵双生患病一致率和Rb的遗传指数(76.56％);并就双生子卵别鉴定项目的可靠程度,“镜像”现象以及如何用Knudson的“二次突变”假说来解释同卵双生子发病一致性的问题,作了简要的讨论。     

系统性红斑狼疮基因表达谱的芯片分析

系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性自身免疫性疾病，其发病机制复杂，主要包括遗传因素和环境因素。SLE的遗传性很强，同胞的患病率／一般人群患病率(λs)大于20，同卵双生子发病一致率为24％～65％，而异卵双生子发病一致率仅2％～9％。     

抑郁症的病因探讨

1生物因素遗传因素：调查表明，抑郁症患者的家属中患有同类疾病者高于居民的平均水平，患病的可能性大约是普通人的匕借。血缘关系越近，患病机率越高。孪生儿检查结果显示，单卵孪生儿患病一致性较高，而双卵孪生儿与其兄弟姐妹之间无显著差别。单卵双生儿的患病一致性比其他人高2～4倍。单卵孪生儿的患病一致性平均为70％，双卵孪生儿平均为20％，孪生儿分开成长与共同成长的患病一致性并没有很大差别。较多学者认为，本病并非由个别基因所决定，而是由具有连续变异性的多基因共同作用的结果。遗传学研究提示，该病的形成受遗传因素的影…     

微小RNA在精神分裂症中的研究进展

精神分裂症病因不明.大量的研究显示遗传因素在精神分裂症发病中起着重要的作用[1],但同卵双生的发病一致率仅为41％ ～ 65％[2]的研究结论也提示该病与环境因素同样密切.微小RNA( microRNAs,miRNAs)参与调节人体三分之一蛋白质编码基因表达的调控,推测其可能是大脑紊乱性疾病的分子基础[3],其在精神分裂症发病中的作用值得研究.本文就miRNA 在精神分裂症中的相关研究进行综述.     

双胎方式对双胎儿童智能发育的影响

目的 :研究双胎方式对双胎儿童智能发育的影响。方法 :将 114例双胎儿童按照双胎方式分为单卵双生和双卵双生组 ,同时用绘人试验对其智能进行了测验 ,比较两组儿童智商 (IQ值 )的差异。结果 :单卵双生组IQ值明显高于双卵双生组 (P <0 0 5 ) ,且中下智商人数的比例明显低于后组 ,而中上智商的比例显著高于后组 (P <0 0 1)。结论 :双胎方式可以对双胎儿童的智能发育造成影响。     

住院强迫症患者发病相关因素的调查分析

目的：了解遗传与环境因素在强迫症发病中的作用。方法：以住院强迫症病人为索引病例，调查其先天遗传因素及后天环境因素，并进行1：1病例对照。结果：强迫症患者一、二、三级亲属的预期发病率分别为2．3％、0．52％和10．37％，强迫症的遗传率为28．1％，父亲年龄与子女患病之间的偏相关系数为0．697，强迫症的发病与强迫性人格、强迫症家族史、家庭暴力、发病年龄、家庭环境和父母养育方式等因素有关。结论：遗传因素在强迫症的发病中起主导作用，环境因素是促发因素。     

浅析我国妇女生育双胞胎状况及其原因

１９８９年，我国妇女双胞胎生育率是０．７９％，其中一卵双生占２６．８３％，二卵双生占７３．１７％。双胞胎出生率最高的是山东省，为１．４３％；最低的西藏，只有０．４２％。一卵双生率最高的是上海，达５８．５４％；最低的是山东，为０。上海、北京同性别双生儿中，主要是一卵双生，而山西同性别双生儿中主要是二卵双生。我国妇女在１５￣３９岁年龄段中，３３岁妇女双生率最大（１．３３％），１５岁双生率最小（０．３％     

母女同患系统性红斑狼疮临床分析

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematous,SLE )是一种自身免疫系统疾病,以自身反应细胞的活化和大量自身抗体的产生为其主要免疫病理学特点[1].在发病机制上,遗传起到了非常重要的作用,具有高度家族危险性,临床报道多为同胞、同卵双生及异卵双生,母女同时患病较少,现将我们收治的母女同患SLE病例报告如下.     

乙型肝炎病毒感染孪生子宿主遗传因素与临床表型关系的初步研究

目的　以 2 0对HBV感染孪生子和感染高危孪生子为研究对象 ,初步研究宿主遗传因素与乙型肝炎临床表型的关系。方法　采用人基因组短串联重复序列 (shorttandemrepeates ,STR)多态性扫描技术进行孪生子卵型鉴定 ,同时进行HAV、HBV、HCV、HDV、HEV等肝炎标志物检测 ,HBVDNA荧光定量检测及肝功能 (ALT ,AST ,TBil)检测。对临床指标数据进行Fisher′s精确检验 ,在单卵孪生子 (monozygotictwins ,MZ)组、双卵孪生子 (dizygotictwins ,DZ)组、对照 (control)组之间进行比较。结果　单卵孪生子组、双卵孪生子组与对照组两两之间 ,其感染率、HBsAg阳性率、HBeAg阳性率、无症状携带者 (AsC)比率及清除病毒比率差异无显著意义 (P >0 0 5 )。在同病率、疾病表型一致率、血清学模式相同者比率的比较中发现单卵孪生子组与双卵孪生子组之间及单卵孪生子组与对照组之间差异有显著意义 (P <0 0 5 ) ,而双卵孪生子组与对照组之间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。另外研究亦发现疾病表型一致率可能与患者年龄及是否进行抗病毒治疗等相关。对于HBV感染高危孪生子 ,出生后立即进行HBIg注射或疫苗接种 ,可阻断HBV感染。 结论　单卵孪生子组其同病率、疾病表型一致率、血清学模式相同者比率显著高于双卵孪生子组以及对照组 ,与     

116例双胞胎的出生体重统计

本文收集了我院58对116例双胞胎的出生体重，单卵双生88例，其中足月产60例，早产22例，过期产6例；双卵双生用例，其中足月产26例，早产2例。其出生体重及统计结果见表1～6。讨论①表1显示了双胞胎随股龄增大，平均出生体重逐渐增长，并有一定规律性，可用公式平均出生体重（g）＝2600＋（出生周数－40）×100来粗略计算。②足月双胎儿（包括单卵和双卵双生）的平均体重为2604±434（）（g），明显低于足月的胎儿，有高度显著性差别。③本资料双卵双生儿均为1男1女，其中11对男婴体重大于女婴，2对男婴体重大大低于女婴，后者是造成表6男女…     

单、双相情感性精神障碍的遗传效应

目的：评价单，双相情感性精神障碍的遗传效应，方法：从住院病人中选出符合CCMD－2－R的情感性精神障碍的，有家族史且一级亲属资料齐全的牵引病例200例，并对22例高发家系进行门诊随访或家访。结果：单相抑郁症校正分离率为0．1975，与常染色体隐性遗传的分离率比较，差异无显著性（P＞0．05），其遗传率加权平均值为（144．43％&;#177;3．21％），双相情感性精神障碍遗传率加权平均值为（116．46&;#177;4．06％），高发家系为（149．12％&;#177;10．78％），结论：遗传因素在情感性精神障碍病因中具有十分重要的地位，单相者遗传方式可能是常染色体隐性遗传和多基因遗传，双相者可能是具有显性主基因的多基因遗传。     

652例消化性溃疡与遗传及其它因素关系的分析

从1990年至1991年上半年我院共内镜检查病人5970例，内镜诊为消化性溃疡652例，本文着重分极遗传及其它因素对发病的影响。1临床资料652例消化性溃疡中，胃溃疡100列，占15．3％十二指肠球部溃疡530例占81．3％。652例中男492例，女160例；男女之比为3．1：1.18～54岁老584例占88％。1．1消化性溃疡与遗传的关系1．1．1本组病例中，患者一级亲属有病史者411例，占63％，477例十二指肠球部溃疡者其一级亲属中有十二指肠溃疡609例，胃溃疡患者其一级亲属中有胃溃疡113例，说明遗传因素与消化性溃疡有一定关系（见表1）。1．1．2胃溃疡的亲属多…     

美国老年性黄斑变性的双胞胎研究:遗传和环境影响的相关作用

背景:老年性黄斑变性(A M D)是导致世界各地大多数老年人群不可逆盲的主要原因。然而,这一主要公共卫生问题病因学上的遗传和环境因素的相关重要性尚未明确。目的:观察遗传和环境因素的影响。受试者:国家科学院-国家研究委员会二战退役双胞胎军人登记处的出生于1917—1927年的存活双胞胎。方法:调查双胞胎中的黄斑变性患者。对纳入研究的双胞胎进行标准化检查和眼底照相。对840例老年男性双胞胎患者,其中210对为同卵双生,181对为双卵双生,进行AM D评估,所有患者一致或不一致的患有或不患有AM D,另有58例患者为单生子。采用一种合并有初…     

腹股沟斜疝的调查及遗传分析

用遗传流行病学方法，对河南省遗传病调查中发现的８４个腹股沟斜疝家系进行了分析。结果表明，一级亲属发病率显著高于一般群体发病率，遗传因素在其发生中有一定作用，倾向多基因遗传，遗传率为７８．９７％±７．４７％。研究结果还提示腹股沟斜疝存在遗传异质性。     

芜湖市198对双生儿的调查分析

通过对芜湖市中、小学和幼儿园的58 887名学生的普查,发现198对双生子,双生子发生率为3.4‰,其中同卵双生占60.77％,异卵双生占39.23％。本文就双生子的胎次和父母育龄的分布;双生子的智力、体征;双生与遗传等方面进行了研究。     

胃癌遗传流行病学病例对照研究

目的：通过遗传流行病学病例对照研究，揭示胃癌发病与遗传因素的关系。方法：采用整群抽样的方法，对金坛市1998年5月1日至1999年4月30日发生的全部101例胃癌病例和按年龄、性别1：1匹配的对照，进行分离比、遗传度估算和配比病例对照研究。结果：病例组一级亲属总的患病率为4．81％，高于对照组的3．02％，但统计学检验无显差异；分离比为0．0057％，明显低于0．25％，表明胃癌属多基因遗传方式；遗传度估算显示，该病一级亲属中，遗传度为18．6％，女性（23．0％）明显高于男性（18．8％）。结论：在胃癌的病因中，遗传因素起一定作用，且为多基因遗传疾病。