先天性右侧输精管完全缺如并左侧输精管腹股沟段缺如1例

<正>先天性输精管缺如(congenital absence of vas deferens, CAVD)是造成男性少精子、无精子的一个重要原因,病因目前尚未明确, 临床发病率较低,以先天性单侧或双侧输精管缺如多见,而一侧完全缺如合并另一侧部分缺如者罕见。本文就1例先天性右侧输精管完全缺如并左侧输精管腹股沟段缺如病例报告如下。1 临床资料患者,男,30岁,婚后未避孕,规律正常性生活4年未育,妻子生育相关检查无异常。体格检查双侧睾丸体积     

人工精子贮囊治疗先天性输精管缺如的初步报告(附3例报告)

国外报道,阻塞性无精子症占男性不育症6-14％,其中18-50％是先天性输精管缺如。国内报道250例无精子症中,先天性输精管缺如占24％。这些病人的治疗是十分困难的,往往需要手术治疗。常用的附睾-输精管吻合术,只能用于附睾尾梗阻而输精管通畅者。对先天性输精管缺如并渴望生育者,可采用人工精子贮囊(ArtifitialSpermatoceles,简称ASC)手术治疗,以后通过穿刺贮囊抽吸精子作人工授精,以达到生育的目的,目前认为这是一种很有希望的治疗方法。国外用     

先天性输精管缺如

先天性输精管缺如 (CAVD)是梗阻性无精子症及男性不育的一个重要原因 ,其病因仍未完全阐明。研究表明 ,CAVD的发病与囊性纤维化跨膜转运调节物 (CFTR)基因突变和中肾管发育缺陷有关。CAVD患者可合并肾发育不全和其他泌尿系统异常。完全性或外缺如性CAVD的诊断依靠体检 ,内缺如性CAVD的诊断依靠精路造影。超声和CT检查可了解上尿路和精囊有无异常。虽然CAVD治疗困难 ,但随着辅助生育技术的进一步完善 ,CAVD患者的生育已成为可能。     

先天性输精管缺如的分子遗传学研究进展

先天性输精管缺如的分子遗传学研究进展杨元张思仲先天性输精管缺如（ＣＡＶＤ）是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在１８世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到本世纪前半叶，全世界仅报告２５例〔１〕。其后，...     

先天性输精管一侧缺如22例

自 1 98 9年 1月至 1 999年 1月 ,我们共做输精管结扎术 2 1 986例 ,其中发现输精管一侧缺如 2 2例 ,现报告如下。一、临床资料1 .一般资料 :本组 2 2例中 ,年龄 2 6～ 3 0岁 7例 ,3 1～ 40岁 1 4例 ,>40岁 1例。左侧输精管缺如 2 1例 ,右侧输精管缺如 1例。2 .节育手术方法及术后随访 :2 2例均采用直视钳穿法结扎另一侧输精管 ,术后随访观察1～ 1 1年 ,除 1例发生轻度附睾淤积症外 ,其余均无术后并发症发生。每例受术者分别于术后半年和 1年各做精液化验 1次 ,精子计数均为零。术后无女方再孕 ,节育效果可靠二、讨论先天性输精管一侧缺如 ,…     

先天性输精管缺如的临床特点与诊疗策略

目的:探讨先天性输精管缺如(CAVD)的临床特点,提高其诊断和治疗水平。方法:分析81例CAVD患者的临床诊治资料,总结其临床特点、诊断和治疗方法。结果:79例因不育就诊,从有生育要求到确诊平均经过4.8年;2例术中探查发现。先天性双侧输精管缺如(CBAVD)40例,先天性单侧输精管缺如(CUAVD)25例,节段性输精管缺如16例。74例患者的配偶接受辅助生殖治疗,其中12例接受卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗,4例成功妊娠。结论:CAVD患者多以不育就诊。CBAVD均表现为梗阻性无精子症;CUAVD和节段性缺如者可表现为少精子症、弱精子症或梗阻性无精子症。本病诊断多无困难,但常因体检不仔细而漏诊。CAVD治疗的原则主要是恢复患者的生育能力,可借助辅助生殖技术(ART)进行治疗。     

先天性双侧输精管缺如的十大临床特点

正先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vasa deferens,CBAVD)约占男性不育症的1%~2%,占无精子症的15%~20%,是梗阻性无精子症的重要原因之一~([1]),也是利用现代生育技术可以有效解决患者生育问题的疾病。国内的调查与国外文献报道基本相似。王瑞等~([2])调查了2775例男性不育症患者,从中筛查出74例CBAVD患者,占不育症的2.6%。陈斌等~([3])调查了356例无精子症患者,发现49例CBAVD患者,占无精子症的13.7%。研究发现,CBAVD与囊性纤维化病(cystic fibrosis,CF)的关系较密切~([4]),与囊性纤维化跨膜转     

法乐四联症合并一侧肺动脉缺如的外科治疗

法乐四联症合并一侧肺动脉缺如临床少见。作者单位自１９６６年５月以来共收治的法乐四联症２２９４例，其中合并一侧肺动脉缺如２３例（约占１％），左肺动脉缺如１９例，右肺动脉缺如４例。９例应用右心室到肺动脉心外管道，其余的应用带单瓣右心室流出道补片。手术死亡２例，手术死亡率为８．７％。存活者术后恢复顺利，远期疗效较满意。作者认为，四联症合并一侧肺动脉缺如应选用带单瓣右心室流出道补片，如有异常冠状动脉或肺动脉闭锁则用右心室到肺动脉同种带瓣主动脉心外管道。     

先天性双侧输精管缺如患者附睾精子宫腔内人工授精和卵细胞胞质内单精子注射比较

先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral ab-sence of the vas deferens,CBAVD)是造成无精子症从而导致男性不育的原因之一。本研究采用经皮穿刺附睾抽吸精子(percutaneous epid idymal sperm as-piration,PESA)技术结合宫腔内人工授精(intrauter-ine insem ination,IUI)或     

先天性双侧输精管缺如相关致病基因研究进展

先天性双侧输精管缺如(CBAVD)会导致梗阻性无精子症及男性不育,是男性生殖系统先天性畸形的一种.目前公认囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)的突变是CBAVD的主要病因,随着研究的深入,发现粘附型G蛋白偶联受体G2(ADGRG2)、溶质载体家族9成员3(SLC9A3)等基因的异常也参与了CBAVD的发生发展.建立合...     

先天性双侧输精管缺如2例报告

先天性双侧输精管缺如,是无精子症的原因之一。我院于1988年3～6月间收治的无精子症12例中发现2例,报告如下。 [例1]患者33岁,婚后5年未育。性生活正常,平素健康,既往无腮腺炎、结核史。生后双睾丸即降入阴囊。多次检查精液均未见精于。发育正常,阴茎及包皮正常。左侧     

先天性输精管缺如患者生育问题的研究

自1988年至1991年共收治25例先天性输精管缺如患者,在20例行手术诊治术中15例用自体睾丸精索鞘膜制成人工精池囊,5例又在囊内放置用微涤纶制成的异质管。术中抽吸10例附睾内精子进行快速活化,其中5例活化成功,行人工授精,结果2例怀孕,1例已生育一女孩。认为该症是有生育可能的,但需要解决3个问题:(1)采用显微外科技术把附睾内部活着的精子取出一定数量;(2)选配好快速活化剂使精子快速活化成功;(3)用患者的精浆培养自己的精子。建议对梗阻性无精子症在用手术疏通精路的同时可以采用快速活化精子技术行人工授精,以提高生育的效果。     

囊性纤维化跨膜传导因子与输精管缺如关系的研究进展

囊性纤维化是一种在白种人群中常见的常染色体隐性遗传病,由囊性纤维化跨膜传导因子基因突变所致。囊性纤维化跨膜转导因子(CFTR)基因突变典型的临床病症为慢性肺部疾病等一系列症候群,在男性生殖系统中多表现为先天性双侧输精管缺如(CBAVD)、先天性单侧输精管缺如(CUAVD)和精子质量低下。先天性双侧输精管缺如和部分伴有合并症的单侧输精管缺如可导致男性不育。本文旨在系统综述囊性纤维化跨膜传导因子与输精管缺如关系的最新研究进展。     

先天性输精管缺如42例报告

先天性输精管缺如４２例报告周惠耕，卢惠钰，季华，钟寅绵我院自１９８８年６月～１９９４年１０月共诊治男性不育５１８４例，其中确诊先天性输精管缺如４２例。报告如下。临床资料输精管缺如患者４２例，年龄２３～３８岁。婚龄１０个月～８年，身体健康，性功能正常，...     

交叉输精管附睾显微吻合术治疗复杂梗阻性无精子症

正在男性不育患者中,无精子症的发病率约占10%~15%,其中梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)约占40%[1]。显微外科输精管吻合术、输精管附睾吻合术因其显著优势而成为近年来梗阻性无精子症的首选治疗[2]。然而有些复杂梗阻性无精子症,如单侧睾丸发育不良而对侧输精管缺如或多段梗阻,无法通过常规的同侧输精管或输精管附睾显微吻合术治疗,而施行交叉吻合可以     

先天性输精管缺如的临床征象

先天性双侧输精管缺如 (ＣＢＡＶＤ)在无精子症患者中的发病率为 1%～ 6 % ,先天性单侧输精管缺如 (ＣＵＡＶＤ )在不育男子中的发病率尚不十分明确 ,这类疾病的患者可能同时伴有上尿路畸形或纤维囊性病变 (ＣＦ)。输精管缺如很容易被临床医生忽视 ,往往要耗时数年才被认识清楚。因此作者对在门诊就诊的 4 50 0名不育男子中所发现的 12 3例输精管缺如病例进行了调查分析 ,结果显示ＣＢＡＶＤ和ＣＵＡＶＤ在不育男子中的发病率分别为2 .3%和 0 .4 % ,ＣＵＡＶＤ中左侧缺如的占 6 6 %。ＣＵＡＶＤ中肾脏发育不全的发生率 (73.7% )要高于ＣＢＡ…     

男性不育的临床

男性不育的病因分为生精障碍、精道梗阻、附属生殖器官疾病,性机能障碍及精子形态异常等5种。目前几乎不了解占病因过半的生精障碍的确切病理生理,这些病例称为特发性男性不育。发病率男性不育病人,一般占泌尿科门诊病例的2～10％,作者所在单位29年来门诊遇到8368例,其中检查正常者1295例,异常者7073例,占全部门诊病人的14％,不正常者中无精子症占33％,其中284例(4％)为输精管梗阻,精子密度少于1500万/毫升者占38.5％,1500～4500万/毫升者25.9％,精子活动力不佳者2.6％。     

先天性单侧输精管缺如合并无精子症CFTR基因突变检测

目的:探讨先天性单侧输精管缺如(CUAVD)合并无精子症患者囊性纤维化跨膜转导(CFTR)基因全外显子检测的结果与意义。方法:抽取CUAVD合并无精子症6例患者外周血行CFTR全外显子突变及多态性检测,测序结果与UCSC Genome Browser on Human Dec.2013 Assembly进行在线比对及分析。结果:6例CUAVD合并无精子症患者中,1例第6号外显子中可检测到1个已知错义突变c.592GC,2例患者第10号外显子前非编码区域发现c.1210-12T[5]剪切突变,且该2例患者合并第11号外显子上V470单倍体。结论:CUAVD合并无精子症患者CFTR全外显子基因突变有一定的检出率,有必要对这部分患者进行CFTR基因突变检测。     

FTR基因与先天性双侧输精管缺如关系研究进展

囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物 (CFTR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基因突变 ,辅助生殖技术包括卵泡浆内单精子注射技术使先天性双侧输精管缺如所致无精子症患者有生育后代的机会 ,但可将突变的基因遗传给下一代从而增加后代发生囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如的危险性。CFTR基因的突变和变异特点具有人种和地域差异性 ,因此研究不同人种和地域人群的CFTR基因突变和多态性及其与先天性双侧输精管缺如发生相关的突变位点 ,有利于疾病诊断 ,评估卵泡浆内单精子注射术的遗传学风险     

CFTR基因与先天性双侧输精管缺如关系研究进展

囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病.先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基因突变,辅助生殖技术包括卵泡浆内单精子注射技术使先天性双侧输精管缺如所致无精子症患者有生育后代的机会,但可将突变的基因遗传给下一代从而增加后代发生囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如的危险性.CFTR基因的突变和变异特点具有人种和地域差异性,因此研究不同人种和地域人群的CFTR基因突变和多态性及其与先天性双侧输精管缺如发生相关的突变位点,有利于疾病诊断,评估卵泡浆内单精子注射术的遗传学风险.