原发及继发闭经患者细胞遗传学分析160例

目的：探讨原发及继发闭经患者外周血染色体异常核型分布情况及其临床意义。方法对160例原发及继发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果在160例闭经患者中共检出染色体异常42例,总异常率为26.25%,其中染色体数目异常19例,结构异常15例,多态1例,两性畸形7例。结论染色体异常是导致原发及继发闭经的重要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

92例闭经患者的临床分析与细胞遗传学研究

９２例闭经患者的临床分析与细胞遗传学研究谢行美王藻宋萍（南京铁道医学院附属医院南京２１０００９）随着细胞遗传学技术的发展，闭经与染色体异常的关系逐渐引起人们的注意。我们对７２例原发闭经及２０例继发闭经患者进行临床检查、外周血淋巴细胞培养染色体分析。原...     

闭经患者的外周血淋巴细胞染色体观察

目的：探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法：选择闭经患者139例（其中原发性闭经91例,继发性闭经48例）,对其进行外周血淋巴细胞染色体检查.结果：原发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者28例,常染色体异常1例.继发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者4例,常染色体异常1例.结论：结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

85例女性性染色体异常的临床分析

性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天性畸形的主要原因之一,本文对因原发闭经、第二性征发育异常、外生殖器畸形、继发闭经、不良孕产史患者161例进行染色体检查,发现女性性染色体异常85例,现将结果报告如下.     

原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

原发闭经21例染色体分析

闭经是妇科多种疾病所共有的症状,可分为原发性闭经和继发性闭经两类。原发性闭经的原因以先天发育异常多见。近年来对性发育异常的遗传学研究越来越深入,我们也对原发闭经的患者进行了染色体核型分析。自1993年1月至1997年1月我们对21例原发闭经的患者进行核型分析,其中核型异常者10例,占4795%。异常核型可见4型:非整倍体ｘ染色体,ｘ染色体结构异常;存在有ｙ染色体具有标志染色体。1　对象和方法来我院遗传咨询门诊就诊的原发闭经患者21例,表现为原发闭经或生殖器发育异常,年龄为12～26岁,均接受了全身检查及辅助检查。方法:取受检者外周血…     

闭经患者135例染色体分析

月经周期的建立有赖于神经内分泌的调节和靶器官的效应 ,并有广泛的遗传背景。闭经原因很多但染色体的异常是闭经的重要原因之一。我院遗传室自 1 984年 1月至 1 999年 1 2月的 1 980例遗传咨询门诊中 ,对原发闭经及继发闭经 1 3 5例进行了染色体检查 ,报道如下。临床资料1 3 5例闭经患者均来自本院遗传咨询门诊 ,年龄 1 2～ 3 1岁 ,平均年龄 2 1 .5岁。经外周血淋巴细胞培养常规制备中期染色体分裂相 ,GTG显带 ,每例分析 3 0个 ,核型分析图 3个。部分异常核型作显微照相。结　果原发闭经 78例中异常核型 2 3例 ,占 2 9.5 %;继发闭经 5 7…     

妇科

内分泌和月经异常071883梧州地区原发闭经52例临床分析/郭梓耘…∥中国优生与遗传杂志·—2007,15(7)·—32~33通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的,探讨其诊断与治疗方法。方法:对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果:52例原发闭经患者中,先天性无阴道28例,占53·85%;性发育异常22例,占42·31%;低促性腺性闭经2例,占3·85%。其中染色体核型为46,XX32例,45,XO及嵌合体18例;45,XO/46,XY及46,XY各1例。性激素测定正常28例,异常24例。手术治疗17例;性激素替代治疗18例,皮质激素治疗2例…     

原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经及性发育异常患者的染色体异常并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体核型分析。结果在135例患者中共检出染色体异常37例，异常检出率27．4％，全部涉及到性染色体异常。结论染色体异常是导致原发闭经及性发育异常的重要原因之一，对此类患者进行临床诊断和治疗时行细胞遗传学检查十分必要。     

23例原发闭经患者的染色体分析

本文对23例原发闭经患者进行了外周血染色体检查,发现有10例性染色体异常。阐明了性染色体异常是原发闭经的重要原因之一,并讨论了决定身高的基因可能同时存在于X染色体的长臂或短臂上,对原发性闭经又不同程度存在Turner′s综合征体征患者应考虑进行多种组织的染色体分析。     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法 选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体(必要时行C显带或 N显带),并进行染色体的核型分析.结果 116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40.52%.原发性闭经 98例,异常核型44例,占 44.90%;继发性闭经18例,异常核型3例,占16.67%.无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59.48%.异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例.X染色体的数目异常中以46,XY 12例和45,X 8例最多见分别占受检异常核型的25.53%、17.02%.X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i(Xq)染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X/46,XX 占比例最高为8.51%.结论 结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

X染色体异常对人类卵巢发育及功能影响的研究

[目的]探讨X染色体对人类卵巢发育及功能影响的遗传学效应.[方法]对28例X染色体数目或结构异常的原发闭经、继发闭经和不规则闭经患者进行分析,同时进行性激素水平检测.[结果]X染色体数目异常17例;结构畸变11例.45,X0患者,促卵泡激素FSH和黄体生成素LH高于正常值,t值分别为19.565、19.901,P值均为0.000;且高于其他数目异常个体(FSH)、(LH)水平,t值分别为4.531、3.478,P值为0.012、0.013.[结论]X染色体数目异常或结构畸变,是造成卵巢发育和功能障碍的主要因素.     

原发性闭经患者外周血染色体和内分泌激素分析

目的:观察原发性闭经患者外周血染色体畸变和内分泌激素水平的关系。方法:对97例原发闭经患者作外周血染色体分析及内分泌常规检测。结果:97例原发闭经患者中染色体异常者32例,占33%。其中45,XO核型18例,嵌合体45,XO/46,XX核型7例,染色体结构异常5例,46,XY核型2例。内分泌常规检查显示,染色体异常组FSH均高于正常值和染色体正常组,染色体异常组E2水平低于正常值和染色体正常组,而染色体异常组和染色体正常组LH、T、PRL检测均在正常范围内,两组之间无显著统计学差异。结论:染色体核型分析结合内分泌激素检测对诊断和鉴别诊断原发性闭经具有重要参考价值。     

77例原发闭经患者的染色体分析

<正> 染色体异常是原发闭经原因之一。我科从1985年——1994年对77例原发闭经患者进行了染色体检查,检出正常染色体57例,(46,××)占74％。检出异常核型20例,占26％。其中性染色体异常18例,常染色体异常2例。见附表。     

115例原发闭经患者的染色体分析

目的分析原发性闭经患者染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对115例原发性闭经患者进行外周血培养、染色体制备及核型分析。结果115例原发闭经患者发现异常染色体核型47例,检出率40．9％。异常核型以45,X、45,X为主的嵌合体和46,XY多见。常染色体平衡易位1例,常染色体异常涉及到1、6,9、11、16号。有1种异常染色体核型属于世界首次报告。结论结合临床体征和染色体检查,可为原发性闭经患者寻找病因提供依据。     

71例原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是临床上一种常见的妇科疾病 ,遗传因素是其重要原因之一。为探讨原发闭经患者的染色体异常情况 ,本文对 1995年 8月至 2 0 0 1年 7月期间来我所咨询的 71例原发闭经患者进行了细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。1　对象与方法71例均因原发闭经来我所咨询的 ,年龄 15～ 35岁 ,社会性别均为女性。所有患者经外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规Ｇ显带 ,油镜下每例计数30～ 5 0个中期分裂相 ,按 1/10进行核型分析 ,如染色体数目和结构异常 ,加倍计数和核型分析 ,必要时采用Ｃ带处理及显微摄影。2　结果71例中检出异常核型 2 2例 ,占30 .9…     

840例不孕不育患者中染色体核型异常106例临床分析

目的探讨不孕不育患者的表型与染色体核型异常的关系,分析染色体畸变的频率分布和类型.方法选自2009年3月-2011年9月于我院接受治疗的840例不孕不育患者,进行细胞遗传学检查,对核型异常的染色体进行临床分析.结果840例患者经分析出现106例核型异常染色体,检出率为12.62%,其中常染色体异常51例,占48.11%,性染色体异常55例,占51.89%.临床表现多为性生殖器发育不良、原发或继发闭经、自然流产、胚胎停育、无精、少精等症状.结论染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因,患者若久治不愈,可检查染色体的核型,以尽早发现不孕原因,对症治疗.     

X染色体异常对人类卵巢发育及功能影响的研究

[目的]探讨X染色体对人类卵巢发育及功能影响的遗传学效应。[方法]对28例X染色体数目或结构异常的原发闭经、继发闭经和不规则闭经患者进行分析，同时进行性激素水平检测。[结果]X染色体数目异常17例；结构畸变11例。45，X0患者，促卵泡激素FSH和黄体生成素LH高于正常值，t值分别为19．565、19．901，P值均为0．000；且高于其他数目异常个体(FSH)、(LH)水平，t值分别为4．531、3．478，P值为0．012、0．013。[结论]X染色体数目异常或结构畸变，是造成卵巢发育和功能障碍的主要因素。     

590例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨来自西南地区遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法：培养外周血淋巴细胞,采用染色体G显带技术,对590例遗传咨询者作染色体核型分析。结果：检出染色体异常核型84例,检出率为14.24﹪。结论：染色体异常是导致智力低下、不良孕产、不孕不育、原发及继发闭经、生殖系统发育异常、两性畸形等的重要病因,对遗传咨询者进行细胞遗传学分析在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。