染色体和遗传

以XX)61 384例反复自然流产夫妇的染色体分析廓敬芝…刀贵州医药一19卯,23(2).一习2一94 对有两次或两次以上自然流产史的384对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体异常47例,检出率为6.1%,其中男性为60%,女性为6.3%,女性明显高于男性(P<0.01)。384例男性中Y染色体大于或等于18号染色体大小有56例,检出率为14.16%。47例染色体异常核型中染色体崎变37例,发生率为78.7%,染色体数目异常3例,发生率为6.4%,染色体变异7例,发生率为14.9%。作者认为自然流产夫妇的染色体崎变,可引起后代的遗传物质发生改变,而造成流产、死胎或崎形胎儿…     

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117例大小Y染色体临床意义分析,5例特纳综合征的细胞遗传学分析,58例苗勒管发育异常患者HOXA／3基因分析,雌、孕激素及肝素结合生长因子对lshika-wa细胞HOXA10基因表达的调节[编者按]     

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041374异常卵母细胞一例/朱亮…//生殖与避孕.一2004,24(2).一121~122041375用荧光原位杂交技术检测唐氏综合征/刘永章…//生殖与避孕一2004,24(2)一86一89 以Biotin标记的DSCR21q 22.3探针与经处理的2。例唐氏综合征患者的标本外周血中期染色体及其间期细胞核进行原位杂交,统计杂交信号数量。结果:14例唐氏综合征患者出现3个杂交信号的细胞,染色体和间期细胞核杂交平均出现率分别为98.79%和98.46%,与染色体检测的结果一致;其余染色体核型检测为嵌合体的6例患者,染色体和间期细胞核中3个杂交信号细胞平均出现率分别为75.33%和73.50%,2个杂…     

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031279人p一防御素基因在女性生殖道及妊娠相关组织中的表达刀马艳…//四川大学学报(医学版)一2003,34(2)一217一219 目的:检测人日一防御素(HBDs)基因在女性生殖道各段组织及妊娠相关组织中的表达。方法:采用逆转录聚合酶链反应法(RT一PCR)检测正常女性生殖道各段组织及怀孕妇女妊娠相关组织中HBD一1、HBD一2的表达情况,用内参照日一aetin的特异引物作RT一PCR。结果:细胞株ME一180表达HBD一1 mRNA,而不表达HBD一2 mRNA;正常女性阴道、子宫颈、子宫内膜、输卵管和卵巢5种组织中均发现有HBD一1 mRNA的表达,除阴道、卵巢外的…     

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020822染色体易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断研究进展/谭跃球…//中华医学遗传学杂志一2002,19(1)一76一78 染色体易位是常见的染色体结构异常。应用荧光原位杂交技术,染色体易位携带者可在胚胎植人前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠机会。现就相互易位减数分裂的情况进行综述,并讨论应用荧光原位杂交技术对染色体易位携带者进行胚胎植人前遗传学诊断的策略。参25(原文摘要)020823一个强直性肌营养不良系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测/毕晓莹…//中华医学遗传学杂志一2002,19(1)一82一83 目的:通过测定一强直性肌营养不良(myoto…     

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侧叹场55 236例B超异常胎儿的染色体分析/侍庆//上海第二医科大学学报一1997,17(6)一4 13 对236例B超异常胎儿,184例显示胎儿各种崎形,另52例为盼儿宫内生长迟缓,进行了染色体分析。184例B超胎儿崎形者,166例染色体核型正常;17例染色体核型异常;l例染色体无法分析。52例胎儿宫内生长迟缓,49例染色体核型正常;3例核型异常,17例合并有染色体核型异常的崎形胎儿均予以治疗性终止妊娠,另外3例胎儿宫内生长迟缓合并染色体核型异常者也预后不良。结果提示B超检查在遗传学筛选诊断上具有很大的价值.应予以推广应用。(贾英),别场5‘内皮细胞表达孕…     

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0nl,7特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测/傅俊江…//生殖与避孕一2001,21(l)一29一32 为研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法。用PCR技术对无精症72例和严重少精症28例进行Y染色体AZFa、AZDe/DAN、SRY的微缺失检测。结果:12例患者(12%)有AZF。的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失沼RY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均…     

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970746自然流产和先兆流产与早孕绒毛染色体异常之间的相关分析/刘孙斌…//中国计划生育学杂志一1996、4(3)一164一165 对1827例人工流产者孕早期胚胎绒毛染色体分析,表明了胚胎染色体异常是导致自然流产的主要因素。与流产有关的染色体异常类型包括多倍体、超二倍体、嵌合体、性染色体异常、罗伯逊易位,而亚二倍体、裂隙和断裂等异常虽然发生率较高,却与自然流产无显著关系。其中51例先兆流产患者作人工流产前最大的孕龄只有14周,从它与既往自然流产史和绒毛染色体异常有高度相关性看,如继续妊娠,也可能以自然流产为结局。作者认为,既往有…     

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042 1 66　无锡地区新婚夫妇染色体筛查 /王怡芳…∥生殖与避孕 — 2 0 0 4 ,2 4 ( 4 ) — 2 4 3～ 2 4 5对 1 6661例新婚夫妇作外周血染色体G显带分析 ,疑异常者由计算机染色体分析系统进一步确诊。结果 :新婚夫妇染色体异常率为 0 5 4 % ( 90 % )。另发现 9号染色体臂间倒     

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94。。79t(3几刃)平衡易位一例报告/刘金荣…//中国计划生育学杂志一1”3,(4)一214 患者,女,31岁,孕3产3,分别于出生后3岁、2月、1。天死亡.孕前后未服用特殊药物,无病毒感染及毒物接触。对夫妇双方按常规方法进行外周血淋巴细胞培养、处理、行G显带、计数和核型分析。发现女方有明量染色体结构异常,在每个细胞中期分裂相中均减少一条正常的3号和7号染色体,而出现了两结构异常的染色体。进一步分析表明,患者的核型为46,xx,t(3,7)(3q,”~sq,,,,7q,’‘,7q,’‘~7q,‘::3q,,~3q,“).因家系其它成员拒绝接受染色体检,未能明确判断该异常染色体…     

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980臾神超声波检查对妊娠早期胚胎细胞遗传学影响的初步观察/沈婉英…//中华妇产科杂志一1997,咒(8)一499一500 为探讨超声波检查对早期胚胎可能产生的不良影响,对8、10周孕妇超声波照射后的胚胎细胞染色体畸变(CA)、姐妹染色单体互换(SCE)及细胞分裂情况进行观察。观察组共32例,在人工流产前24小时以SSD一1100实时线阵B型超声仪‘探头频率3.SMHz)分别持续照射胚囊20分钟和10分钟各6例。对照组18例,不予超声波照射。在无菌操作下选择人工流产吸出物中胚芽组织进行原位培养、常规制片。采用双盲法由专人阅片,进行CA、SCE及细胞分裂相…     

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941092 109例患者细胞遗传学分析/张新荣…//河北医药一1994,16(l)一8 应用外周血淋巴细胞培养,Giems。染色显带技术,对109例遗传咨询者进行染色体分析,共检出染色体病患者6例占4.59%。流产、死胎、畸胎、弱智、生殖系畸形三大类咨询者中染色体病检出率分别为:21.%、8.1纬、18.2%.发现世界首报异常染色体核型1例,t(1,4)(p36.q12),同时检出罕见的2一环状体及罗式易位伴尿道下裂各l例.表1(胡家骆)941093山东省主要遗传病调查/山东省遗传病调查协作组//山东医科大学学报一1993,31(4)一271~274 为摸清山东省一般人群的遗传负荷.该文对山东省9个…     

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卯侧68用双重荧光原位杂交技术区分外周血细胞中X、Y染色体/华亮…//中国计划生育学杂志一1998,6(8)一377一378 以不同的荧光素标记的X染色体特异性和Y染色体特异性探针对外周血间期核淋巴细胞进行双重荧光原位杂交,并对其在临床分子遗传学诊断中的应用进行了初步探讨。结果表明:在男性间期核淋巴细胞涂片上均可见一桔红色Y特异性杂交荧光点和一绿色X特异性杂交荧光点;在女性间期核淋巴细胞徐片上则可见有两个绿色的X特异性杂交荧光点。5例正常男性和5例正常女性的结果都各一致。参4(周继铭),臾阅‘9家族性父系遗传的额外小染色体家系调…     

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990766染色体结构异常携带者10例临床分析/王 华…//中华妇产科杂志一1998,33(10)一613 染色体结构异常携带者可引起流产、死产、生育异常畸形儿等妊娠疾患,对325对原发不孕夫妇取外周血,常规培养制备染色体,G显带,必要时加作C带及高分辨染色体,查出有ro对一方为染色体结构异常携带者,占3 .08%,其巾男性5例,女性5例。作者认为,染色体异常多表现为染色体易位、染色体臂间倒位、染色体断裂、染色体平衡易位导致染色体缺失或重复,携带者表现为无精症、精子质量差或月经稀少、闭经、子宫小,说明不孕的原因与染色体结构异常有关。图l参5(马黔红)…     

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不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型的研究；人未受精卵胞浆形态与染色体非整倍体关系的实验研究；第三产程中放脐血促进胎盘剥离娩出的临床观察；染色体图像分析系统在绒毛染色体中的应用[编者按]     

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95039st(11;12)平衡易位伴流产l例/宋兰林…//第一军医大学学报,一1994.14(3)一202 患者,女31岁,结婚4年,因死胎及流产3次就诊。患者第l胎妊娠5个月因死胎引产,胎几外观无畸形。第2,3胎妊娠2个自然流产。孕期无患病及与有害物接触史,夫妇非近亲婚配,智力,表型均正常.家族中无类似患者。细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染户体G显带。分析30个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(11;12)(llpter~11(113 吕12q24~12qter;12Pter~12P24::11q13~11qter);丈夫核型正常。平衡易位是习惯性流产及死胎最常见的染色体异常。本文的t(11;12)(q13…     

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991111应用荧光原位杂交技术诊断羊水细胞染色体异常/黄艳仪…少中华妇产科杂志一1999,34(3).一153一155 选抒34例认挤产前i乡断的孕妇于孕周16一23周时经腹部无菌抽取羊水,用Chang培养液传代培养,常规制备羊水细胞C带染色体,应川生物东及地高一辛标记的人类全着丝粒探针和X、Y、13、21、18号梁色沐刁一着丝粒探针及梁色体全涂染探针,与培养的羊水细胞分裂中期染色体DN人进行原位杂交,杂交后用荧光掀微镜观察玻片并摄像,以探讨荧光原位杂交技术(FISll)于产前诊断羊水细胞染色体异常的实验方法及应用价值一结果:①34例检测结果正常核型31…     

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060052单细胞克隆人胚胎干细胞系的建立及其生物学特性的鉴定/彭红梅…∥中华妇产科杂志.—2005,40(8).—521~524建立单细胞克隆人胚胎干细胞系,并对其生物学特性进行鉴定。方法:采取分离自人囊胚内细胞团并传代20代的细胞,用胰酶消化将细胞分散成单细胞悬液,将单个细胞接种至9     

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应用巢式PCR对单细胞进行性别诊断的初步研究/焦泽旭…//中华医学遗传学杂志一2003,20(1).一币4一65 目的:应用巢式PCR技术对人类植人前胚胎进行性别诊断。方法:收集单个或两个淋巴细胞和卵裂球(50个/组),按不同的方法处理单细胞(纯水法、冻融法、碱法),而后行巢式PCR扩增牙釉质基因。结果:纯水法、冻融法、碱法处理后,扩增率分别为83%、94%、95%。后两种处理方法的扩增效率明显高于纯水法(P<0.01),通过检测正常男性单淋巴细胞基因型发现3种方法等位基因脱失率分别为24%、12%、4%,差异有显著性(P<0.05)。两个淋巴细胞或卵裂球的扩增率…     

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叨O洲巧Turn巴r纷合征合并常染色体平衡易位一例/徐建华…//中华妇产科杂志一l性尧巧,31(l).一28 患者18岁,未婚。因月经尚未来潮,身材矮小就诊。患者为第一胎,父母非近亲结婚。其母身体健康。此次妊振前3月至妊振后2月内持续服用进孕药。妊振足月在家顺产。体!125飞、身长头k.母乳喂养,12个月。生长发育级慢、身高及体重均明显低于同龄儿。智力发育差,10岁上学,成绩差。生活尚能自理。患者家族中无类似情况,有一弟弟、生长发育正常。检查:身高125cm,指专距128cm,体童20味,牙参差不齐。双乳房未发育。乳头间距宽,无腋毛及阴毛,双侧腹股沟未…