21974例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查对降低唐氏综合征和神经管畸形患儿出生率的作用。方法:应用时间分辨免疫荧光法对21974例孕15～20周妇女进行血清AFP和Freeβ-hCG浓度检测,并结合孕周、体重和年龄等因素,利用随机提供的Multical软件计算风险率,同时对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果:21974例受检孕妇中,高风险孕妇637例,其中唐氏综合征(21-三体综合征)5例、爱德华氏综合征(18-三体综合征)1例、神经管畸形5例、其他胎儿异常12例(其中染色体多态性6例)。结论:血清AFP和Freeβ-hCG联合检测可有效降低先天缺陷儿的出生率,作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

孕妇孕中期产前筛查28450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15～20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。     

泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的 结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况.方法 检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算.结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0％,经羊水染色体核型分析确诊10例；18三体高风险182例,筛查阳性率0.5％,经羊水染色体核型分析确诊3例；NTD高风险234例,筛查阳性率0.6％,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例；其它染色体异常14例.结论 产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益.     

孕中期产前筛查7717例结果分析

目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况。对高风险人群进行后续诊断,及早发现患病胎儿,防止其出生。方法:采用时间分辨免疫荧光法,对风险值计算21-三体和18-三体切割值,对阳性病例进行染色体核型分析。结果:在7 717例产前筛查中共筛查出高风险孕妇295例,其中21-三体综合征191例,阳性率为2.48%;18-三体综合征32例,阳性率为0.41%;神经管缺陷高风险72例,阳性率0.93%。对阳性病例中的63例进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体综合征、18-三体综合征各2例;神经管缺陷病例经B超确诊脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻各1例,先天性心脏病(先心)2例。结论:孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,可筛查出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的高危个体,通过产前诊断,可早确诊、早干预。     

45770例孕中期妇女血清学产前筛查分析

目的探讨孕中期妇女(14周~20周)外周血甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-h CG)和游离雌三醇(u E3)在产前筛查染色体异常疾病中的作用。方法对45 770例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法进行血清AFP、freeβ-HCG和u E3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与羊水染色体分析进行对照。结果 45 770例孕妇中共筛查出高危妊娠2 685例,其中唐氏综合征高风险2 118例,筛查阳性率为4.63%;18-三体综合征高风险者265例,筛查阳性率为0.58%;另有302例神经管缺陷(neural tube defects,NTD)高风险孕妇,筛查阳性率为0.66%。经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者262例,其中21-三体综合征患儿29例,18-三体综合征患儿15例,其他染色体异常218例。结论孕中期血清学(AFP、β-h CG和u E3)联合筛查是较为理想的筛查模式,可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险。     

孕中期产前筛查9372例分析

目的:评价妊娠中期(AFP/β-hCG)唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法:采用酶联免疫检测试剂检测秦皇岛市第一医院于2005年1月～2007年12月9372例孕龄为14～20周,年龄为20～45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周、体重及身高比值等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果:检出唐氏综合征高危妊娠876例,筛查阳性率为9.35%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠48例,筛查阳性率为0.5%,均经过B超检查,共检出16例神经管缺陷胎儿;在9324例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论:AFP/β-hCG产前筛查提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期(14～24周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21﹡SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.73%、0.34%、1.11%;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

孕中期产前筛查与产前诊断分析

目的:探讨孕中期母体血清标志物的筛查对发现胎儿染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法:对孕中期(15～20+6周)16 625例孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)的定量检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查、产后随访等方法诊断。结果:16 625例孕妇中筛查出高风险698例,高危率4.20%,其中21-三体高风险447例,高危率2.69%,18-三体高风险94例,高危率0.57%,开放性神经管畸形高风险157例,高危率0.94%。行羊水细胞染色体检查及随访,确诊染色体核型异常19例,其中21-三体11例,18-三体2例;开放性神经管畸形及其他异常35例。低危组中有1例出生后发现是21-三体儿。结论:孕中期进行产前筛查非常有必要,对减少出生缺陷儿的出生提高人口素质起到积极作用。     

丽水地区32105例孕中期孕妇产前筛查及结果分析

目的通过产前筛查了解浙江省丽水地区孕中期孕妇唐氏综合征（DS）、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）及其他缺陷异常发病率。方法采用时间分辨免疫荧光分析法筛查32 105例孕中期孕妇血清标志物AFP和游离-βhCG。采用产前羊水细胞或脐静脉血细胞染色体检查以及三维B超进行确诊。同时追踪妊娠结局。结果32 105例孕妇中,高风险孕妇1 113例,阳性率3.47%。1 113例高风险孕妇中,确诊DS 9例、18-三体综合征2例、NTD 10例、其他缺陷异常50例。30 992例低风险孕妇中,有4例为DS、114例其他缺陷体异常,但未检出18-三体综合征及NTD。结论产前筛查是降低出生缺陷率的有效措施,但目前采用的产前筛查技术仍有待于完善。     

妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询

目的探讨妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询在预防出生缺陷中的临床价值。方法检测孕中期(14-20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP),游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周与超声检查(颈部软组织厚度,NT)及专业的软件进行胎儿风险评估,对高风险孕妇经遗传咨询和知情同意原则下,自愿选择抽取羊水行产前诊断;对低风险者定期随访。结果被筛查的3 673例孕妇中,DS高风险246例,阳性率为6.7%,18三体综合症高风险17例,阳性率为0.46%,神经管缺陷(NTD)高风险19例,阳性率为0.52%;35岁以上者总阳性率高于35岁以下者(p<0.01)。结论妊娠中期唐氏综合症筛查是一种无创性检测方法,检出率高,在预防出生缺陷中有重要的临床实用价值;但在筛查及随访过程中要做好遗传咨询的解释工作。     

四川地区2007～2009年孕妇产前筛查情况分析

[目的]了解四川地区产前筛查的现状。[方法]在孕中期(孕15-20周)采血检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人游离β-绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(μE3)(我觉得我们医院也一起用了游离雌三醇,我明天上门诊时看一下报告单)值,检测结果结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等因素,利用风险评估软件计算21-三体、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险概率。[结果]3年间四川地区孕妇总产前筛查率为5.08%,高危孕妇和低危孕妇的总筛查阳性率分别为23.68%和8.59%。21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷在高危孕妇中的筛查阳性率分别为21.46%、0.96%、1.26%,在低危孕妇中分别为7.34%、0.13%、1.11%。[结论]产前筛查作为先天畸形的二级干预措施,在降低先天畸形发生方面有重要作用,但目前四川地区的产前筛查率仍较低,需进一步普及。     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。     

2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征产前筛查中的回顾性研究

目的 探讨2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征（DS）产前筛查中的临床表现.方法 选择2011年3月1日至2012年5月31日于四川大学华西第二医院产前诊断中心自愿接受中孕期DS三联筛查的11 275例孕妇为研究对象,其年龄为17～34岁,平均为28.90岁（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,产前筛查征得受试对象的知情同意）.收集其年龄、孕龄等基础信息,加之血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）及游离雌三醇（uE3）水平,结果输入2T-Risks和Lifecycle风险计算软件计算胎儿为21-三体核型、18-三体核型的风险值,并进行回顾性分析.结果 本组11 275例孕妇中,Lifecycle对DS的筛查阳性率为7.1％（803/11 275）,2T-Risks为5.4％（605/11 275）.Lifecycle对18-三体综合征的筛查阳性率为0.08％（9/11 275）,2T-Risks为0.56％（63/11 275）.Lifecycle对DS的筛查效率为1.82％（11/605）,2T-Risks为2.46％（9/366）.Lifecycle对18-三体综合征的筛查效率为25.0％（2/8）,2T-Risks为5.88％（2/34）.由筛查效率计算可得,Lifecycle对DS的筛查检出率为70.9％,2T-Risks为65.0％;Lifecycle对18-三体综合征的筛查检出率为69.2％,2T-Risks为78.7％.结论 同一组数据使用不同的风险计算软件对中孕期DS筛查的结果存在差异.总体上Lifecycle 较2T-Risks更优.选取合适的风险计算软件对提高DS的产前筛查质量非常重要.     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析

目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。     

舟山地区30476例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期二联法产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用。方法对舟山地区30 476例孕14～20周的孕妇进行血清甲胎球蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）浓度的检测,通过Multicalc风险评估软件进行风险评估;高风险进行产前诊断,低风险则进行常规产科检查。结果在接受筛查的30 476例孕妇中,筛查高风险孕妇1 130例,筛查阳性率3.71%。筛查高风险孕妇中确诊染色体异常胎儿13例,神经管缺陷胎儿44例;筛查染色体低风险孕妇中确诊染色体异常胎儿4例,神经管缺陷胎儿1例;两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论孕中期二联法对胎儿染色体异常及神经管缺陷产前筛查是减少患儿出生的有效方法。