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1.
目的APOE(载脂蛋白E)ε4等位基因与Alzheimer病(AD)存在明显关联。为了在我国AD患者中进一步证实这一种关系,我们对40例散发AD患者进行了APOE基因型的研究并对照分析。方法常规方法提取白细胞DNA,而后PCR扩增APOE基因片断,HhaⅠ酶切产物判定基因型。结果通过对40例AD、16例复发梗塞痴呆(MID)患者及40例正常对照进行了基因型检测,发现:(1)AD患者APOE等位基因频率(475%)显著高于对照组(10%),P<001;(2)AD患者杂合子ε4基因型频率(475%)较MID为高(187%),P<005;(3)在AD患者及对照组中均未发现APOEε4纯合子;(4)起病于60至70岁AD患者APOEε4等位基因频率显著高于其它年龄起病者。结论本研究进一步证实了AD与APOEε4等位基因的关联,AD病例及对照组中均未发现APOEε4纯合子 相似文献
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载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病 总被引:5,自引:0,他引:5
目的:探讨广东地区Alzheimer病(AD)患者与apoEε4之间的关联性及性别的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的技术对44例晚发性散发性AD患者、37例非痴呆老年人的apoE基因进行分型。结果:apoEε4与晚发性AD有显著的关联;携带1个或1个以上ε4者与无ε4携带者比较,相对危险度(OR值)为4.08,且随ε4基因剂量增加,AD的患病率上升,发病年龄明显提前(P<0.01);AD患者不同性别之间apoEε4基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P>0.05)。结论apoEε4是晚发性AD发病的危险因素;AD患者的性别因素与apoEε4无相关性。 相似文献
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目的:观察载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性在广东佛山地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法:对88例晚发AD患者和97名正常老年人进行对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析apoE基因多态性。结果:晚发AD患者中apoE等位基因ε4频率为18.8%,较正常老年人组显著升高,并与晚发AD呈正关联(OR=2.27,χ2=8.859,P<0.01)。结论:apoE等位基因ε4是晚发AD主要的遗传风险因子。 相似文献
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目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与Alzheimer病(AD)和血管性痴呆(VD)的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测79例AD患者(AD组)、85例VD患者(VD组)及156名健康老年人(正常对照组)ApoE基因型和等位基因频率.结果 ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率AD组分别为25.3%及17.7%,VD组分别为25.9%及20.5%,正常对照组分别为10.9%及5.7%;AD组及VD组ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率显著高于正常对照组(均P<0.01).结论 ApoEε4等位基因可能是AD和VD共同的危险因素. 相似文献
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乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与Alzheimer病的相关分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 分析乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E(ApoE)基因与Alzheimer病 (AD)的相关性。方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对乌鲁木齐市 6 0例散发性AD患者和 90例对照者的ApoE基因进行分型 ,分别计算两组ApoE各等位基因、基因型的频率。结果 (1)AD患者组中ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4等位基因出现的频率分别为 6 6 7%、75 83%、17 5 0 % ,而对照组分别为 13 33%、79 4 5 %、7 2 2 % ;其中 ,ApoEε4等位基因在AD组中出现的频率明显高于对照组 (P <0 0 5 ) ,ApoEε2等位基因却低于对照组 (P <0 0 5 ) ;(2 )ApoEε4等位基因在不同性别、年龄、受教育程度中的分布差异具有显著性 (P <0 0 1,P <0 0 1,P <0 0 0 1)。结论 (1)ApoEε4等位基因与中国乌鲁木齐散发性AD有明显相关性 ,其基因型以ε3/ε4为主 ;(2 )ApoEε2等位基因在AD发生时可能具有一定保护作用 ;(3)评价AD发病风险时 ,性别、年龄、受教育程度的因素不容忽视。女性、75岁以下、低教育程度、ApoEε4等位基因携带者可能具有更高的AD发病危险性 相似文献
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Parkinson病与Alzheimer病载脂蛋白E基因型分布的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨载脂蛋RE(apoE)基因多态性与Parkinson病及Alzheimer病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段氏度多态性(PCR-RFLP)技术检测72名帕金森氏病(PD)、68名Alzheimer病(AD)患者和66名正常老年人的apoE基因型分布。结果PD组apoE2、apoE3、apoE4及AD组apoE4等位基因频率与对照组比较无统计学意义(P>0.05);AD组apoE2等位基因频率明显低于对照组(P<0.01)。结论apoE基因型分布与PD发病无关;与AD发病相关,即apoE2基因可能具有防止AD发病的作用;不支持apoE4是中国人散发性AD发病病危因素的结论。 相似文献
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目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与蒙古族Alzheimer病(AD)的关系。方法用聚合酶链反应及基因测序技术检测106例蒙古族AD患者和100名正常对照者的ApoE基因的基因型和等位基因频率,并进行比较。结果 AD组中有ApoEε4基因型频率(31.1%)显著高于正常对照组(17.0%)(χ2=5.591,P=0.018;OR=2.207,95%CI:1.136~4.289);ε4等位基因的频率显著高于正常对照组(χ2=4.27,P=0.039;OR=1.841,95%CI:1.026~3.304);两组ApoEε2、ε3等位基因频率的差异无统计学意义。结论ApoE基因ε4等位基因可能是蒙古族人群患AD的遗传性危险因素。 相似文献
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对生前经过痴呆调查与临床诊断的9例老人院住院老人死亡后进行尸解神经病理学观察。结果发现9例尸检脑均有不同程度的萎缩与锥全细胞减少,脂褐素沉积,胶质细胞增生,淀粉样小体存在。其中3例尚在皮层与海在量老年斑(SPs)与神经原纤维缠结(NTFs),病理确诊为Alaheimer病(AD);其余6例明确为非Alzheimer病老年脑(NAD)。该病理结果与临床诊断全部痊愈,提示NINCDS-ADRDA之AD 相似文献
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中国家族性Alzheimer病的载脂蛋白E基因型分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究中国家族性Alzheimer病(familial Alzheimer disease,FAD)家系中载脂蛋白E(apo1ipoprotein E,ApoE)基因型和等位基因频率的分布。方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对两个AD家系(家系Ⅰ为130人,家系Ⅱ为23人)和55例正常对照组的ApoE基因型进行分析。结果 在家系Ⅰ成员中,等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为9.2%、70.4%和20.4%,其中AD患者的基因型均为3/4型;家系Ⅱ中,等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为8.7%、71.7%和19.6%,其中AD患者也均为3/4型;对照组等位基因分布为9.1%、84.5%、6.4%,其中3/4基因型占11%。结论 中国FAD的ApoE ε4等位基因频率均明显高于正常人,提示ApoE ε4等位基因不仅是散发性Alzheimer病(sporadic Alzheimer disease,SAD)发病的危险因素,也是中国FAD患者发病的危险因素。 相似文献
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Alzheimer病与血管性痴呆临床对照研究 总被引:2,自引:0,他引:2
Alzheimer病与血管性痴呆临床对照研究程瑞艳老年期痴呆越来越引起人们的关注。为了使老人安度晚年、健康长寿,我院于1994年9月在浙江省首先创办了老年心理康复中心。两年多来,我们中心除收治老年期精神病外,还收治老年期痴呆80例,其中阿尔采木病(A... 相似文献
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阿尔茨海默病患者红细胞超氧化物歧化酶与载脂蛋白ε4等位基因的相互关系 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者的外周血氧化应激与载脂蛋白(apo)Eε4等位基因的相互关系.方法分别测定25例散发性AD患者(AD组)、20例血管性痴呆(VD)患者、22名正常人(正常组)的红细胞超氧化物歧化酶(SOD)、血浆一氧化氮(NO)浓度及apoE等位基因频率.结果AD组的SOD活性[U/mg血红蛋白]为1080±351,明显高于正常组[(818±330)U],P<0.05;NO浓度的差异无显著性.根据apoEε4等位基因进行分层后,不携带ε4组间SOD活性差异有显著性,AD组高于正常组(P<0.05).AD患者的SOD活性与临床痴呆分级量表(CDR)呈显著性负相关(r=-0.480,P<0.05),与BLESSED痴呆量表分呈显著性负相关(r=-0.522,P<0.01),正常组的SOD活性与年龄呈显著性负相关(r=-0.430,P<0.05).结论与痴呆严重程度有关的氧化应激可能参与AD患者的病理生理变化,并可能受ε4等位基因的影响. 相似文献
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β—淀粉样蛋白与Alzheimer病 总被引:2,自引:1,他引:1
Alzheimer病(AD)是以进行性痴呆为主要临床表现的中枢神经系统最常见的变性病。其病理特征为:(1)老年斑(SP),散在于病变部位,由退变的神经轴突围绕β-淀粉样蛋白(β-AP)组成。(2)神经原纤维缠结(NFT),存在于病变部位的神经元胞浆内... 相似文献
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Alzheimer病患者载脂蛋白E基因多态性及线粒体DAN4336突变的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究散发性Alzheimer病 (AD)患者载脂蛋白E (ApoE)基因型的分布以及线粒体DAN4 336基因突变情况 ,并对不同国家和地区AD患者ApoE基因型的分布频率进行对比。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法对 12 7例AD患者 (AD组 )和 138名正常老年人 (正常组 )ApoE基因型和mtDNA基因突变进行分析。结果 AD组携带 2个、1个和不含ApoE 4基因型的比例为 2 4 %、18 1%和 79 5 % ;正常组的比例分别为 0 7%、10 1%和 89 2 % ,两组比较差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;两组均未出现mtDNA 4 336基因突变。AD组ε4 /4比例相对于西方研究报道要低 ,与部分亚洲国家研究相近。结论 ApoE 4等位基因可能是中国散发性AD发生的危险因素 ,ApoE基因型分布频率可能与人群选择、病例分辨和种族、地区差异有关。 相似文献
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Alzheimer病与载脂蛋白Eε4等位基因的关联分析 总被引:36,自引:6,他引:30
为阐明Alzheimer病(AD)与载脂蛋白E(apoE)ε4等位基因之间是否存在关联,对54例AD患者(23例早发性AD,31例迟发性AD)、37例多发梗塞性痴呆(MID)患者,42例精神分裂症患者及147名正常人(〈45岁者72名,〉60岁者75名)的apoE基因进行分型,计算基因频率,并对疾病与apoE基因多态性进行了关联分析,结果显示,apoEε4基因与早发性和迟发性AD均有显著关联,而且 相似文献
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Alzheimer病的病理,生化和药物治疗进展 总被引:5,自引:0,他引:5
刘道宽 《临床神经病学杂志》1998,11(3):188-191
Alzheimer病(AD)是引起痴呆最常见的病因,约占痴呆病人的2/3。随着人口的老龄化。AD的发病率也与日俱增,目前全美约有400万AD病人,并成为75~85岁间老人的第四位死因[1]。我国人口老龄化也日趋明显,AD也必将是我国二十一世纪重要问题... 相似文献
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Alzheimer病 (AD)为一种遗传复合型和异质性疾病。近年来发现脂蛋白酶、白介素、HLA、α2 巨球蛋白、血管内皮细胞一氧化氮合成酶、载脂蛋白E、血管紧张素转换酶、二氢硫辛酸琥珀酰转移酶等基因与AD相关 ,本文对上述基因的功能、可能的致病机制进行综述。 相似文献
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目的探讨Alzheimer病患者脑脊液tau蛋白与ApoE基因型的关系。方法对84例患者脑脊液微管相关蛋白(tau蛋白)应用ELISA法对进行定量,其中41例临床诊断为早期Alzheimer病(AD),23例伴其他类型的痴呆,6例为Down综合征患者;14例非痴呆患者为对照组。结果多变量ANOVA分析显示痴呆患者与ApoE等位基因者脑脊液tau蛋白升高,AD患者脑脊液tau蛋白浓度明显高于对照组。而非AD痴呆患者脑脊液tau蛋白浓度与AD患者和对照组无明显差异,伴ApoEε4等位基因的AD病人与不伴ε4等位基因的AD病人相比,tau蛋白浓度升高。结论脑脊液tau蛋白浓度升高提示携带ε4等位基因AD病人早期发生神经变性和神经纤维病理学改变,应用ELISA法检测脑脊液tau蛋白对诊断早期AD及与其他类型的痴呆相鉴别缺乏敏感性和特异性,应首先考虑ApoE基因类型。 相似文献
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