精神分裂症与APO E基因的关联研究

目的为了探讨汉族人ＡＰＯＥ基因与精神分裂症病因之间的关系。方法随机抽取２０７例精神分裂症患者作研究，以１６０例正常人作对照。用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术及限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定所研究对象的ＡＰＯＥ基因型和等位基因。结果发现精神分裂症与ＡＰＯＥ基因的基因型及等位基因均无关联。结论ＡＰＯＥ基因在汉族人精神分裂症的病因发病中不起重要作用     

阿欠茨海默病的Aβ表达与APOE,PS1基因的相关分析

目的 研究阿尔茨海默病的ＡＰＰ基因中Ａβ表达量与载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）基因和早老素１（ＰＳ１）基因间相互关系。方法 应用竞争ＲＴ－ＰＣＲ技术,测定５２例ＡＤ患者,２８例血管性痴呆（ＶＤ）患者及６０名健康老人的外周单核血细胞中Ａβ相对半定量表达量,以及采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法检测所有研究对象的ＡＰＯＥ基因和ＰＳ１基因的多态性分布。疾病诊断按ＤＳＭⅢ－Ｒ标准。结果 ＡＰＯＥε４等位基因和ＰＳ１的各种     

Alzheimer病与载脂蛋白Eε_4基因相关联的对照研究

目的ＡＰＯＥ（载脂蛋白Ｅ）ε４等位基因与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）存在明显关联。为了在我国ＡＤ患者中进一步证实这一种关系，我们对４０例散发ＡＤ患者进行了ＡＰＯＥ基因型的研究并对照分析。方法常规方法提取白细胞ＤＮＡ，而后ＰＣＲ扩增ＡＰＯＥ基因片断，ＨｈａⅠ酶切产物判定基因型。结果通过对４０例ＡＤ、１６例复发梗塞痴呆（ＭＩＤ）患者及４０例正常对照进行了基因型检测，发现：（１）ＡＤ患者ＡＰＯＥ等位基因频率（４７５％）显著高于对照组（１０％），Ｐ＜００１；（２）ＡＤ患者杂合子ε４基因型频率（４７５％）较ＭＩＤ为高（１８７％），Ｐ＜００５；（３）在ＡＤ患者及对照组中均未发现ＡＰＯＥε４纯合子；（４）起病于６０至７０岁ＡＤ患者ＡＰＯＥε４等位基因频率显著高于其它年龄起病者。结论本研究进一步证实了ＡＤ与ＡＰＯＥε４等位基因的关联，ＡＤ病例及对照组中均未发现ＡＰＯＥε４纯合子     

Alzheimer病与载脂蛋白Eε4基因相关关系的对照研究

目的 ＡＰＯ Ｅ（载脂蛋白Ｅ）ε４等位基因Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）存在明显关联。为了在我国ＡＤ患者进一步证实这一种关系，我们对４０例散发ＡＤ患者进行了ＡＰＯ Ｅ基因型并对照分析。方法 常规方法提取白细胞ＤＮＡ，而后ＰＣＲ扩增ＡＰＯ Ｅ基因片段，Ｈｈａ Ⅰ酶切产物判定基因型。结果 通过对４０例ＡＤ１６例ＡＤ、１６例复发梗塞痴呆（ＭＩＤ）患者及４０例正常对照进行了基因型检测，发现：（１）ＡＤ患者Ａ     

弱视儿童不同部位记录视觉诱发电位比较

目的：对弱视儿童不同部位的所记录的视觉诱发电位（ＶＥＰ）进行比较研究，方法：分析５２例弱视眼常规视觉刺激时于Ｏ１，Ｏ２，Ｏｚ三点记录的ＶＥＰ，并以６６只健康眼的ＶＥＰ作比较，结果，弱视眼三个点ＶＥＰ异常率，Ｏｚ一个点２３％，Ｏ１，Ｏ２两点为７５％，Ｏｚ，Ｏ１和Ｏ２三个点的８１％，与正常眼比较，弱视眼此三点ＶＥＰ的潜伏期均显著延长，Ｏｚ点波幅显著降低，Ｏ１，Ｏ２点波幅则无显著差异，弱视眼的ＶＥＰＯ１     

老人的认知功能和载脂蛋白E等位基因

目的 探索不同载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）基因型与老人的认知功能减退的联系。方法 对５２３名完成７年中前后两次简易智力状态检查（ＭＭＳＥ）的社区老人进行ＡＰＯＥ测定，分析认知功能缺损与ＡＰＯＥ各基因型的相关性。结果 （１）７年前后的ＭＭＳＥ总分平均下降５．６６分，有显著差异（Ｐ〈０．０１）；（２）从ＡＰＯＥ不同基因型的ＭＭＳＥ变化的比较（Ｆ检验）可以发现，ξ２组并无明显差异（Ｐ〉０．０５）；（３）对认知     

散发性帕金森病Parkin基因突变检测

日本学者发现家族性青少年型帕金森病 (ＡＲ ＪＰ)存在Ｐａｒｋｉｎ基因外显子缺失 ,其他学者相继报道了ＡＲ ＪＰ及早发帕金森病 (ＥＯＰＤ)家族存在Ｐａｒｋｉｎ基因新的外显子缺失及点突变。Ｐａｒｋｉｎ基因及蛋白功能研究表明 ,Ｐａｒｋｉｎ基因突变可能在部分家族性帕金森病发病中发挥重要作用。但目前Ｐａｒｋｉｎ基因突变与散发性早发帕金森病 (ｓＥＯＰＤ)发病关系研究较少。为了阐明Ｐａｒｋｉｎ基因突变在ｓＥＯＰＤ发病中的作用 ,我们采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (ＰＣＲ ＳＳＣＰ)及ＤＮＡ测序技术 ,检测了 5 4例ｓＥＯ…     

血管性痴呆和脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性的分析比较

目的探讨ＡＰＯＥ多态性与血管性痴呆（ＶＤ）和脑梗塞（ＣＩ）的关系。方法应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术分析２０例ＶＤ、２４例ＣＩ及２４例健康老年人的ＡＰＯＥ基因型。结果ＶＤ和ＣＩ患者ε３频率均降低（Ｐ＜０．０５），ε４频率均升高（Ｐ＜０．０５），而两组患者间各等位基因频率差异均无统计学意义（Ｐ＞０．０５）；且ε４与血清ＡＰＯＥ、ＡＰＯＢ、ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ正相关，与ＡＰＯＡ、ＨＤＬ－Ｃ负相关。结论ＡＰＯＥ多态性与ＶＤ和ＣＩ的发病机制有关，其在这两种疾病中的作用可能相似。     

气功所致精神障碍患者脑诱发电位系列实验研究

目的 研究气功所致精神障碍患者与正常人在诱发了诱发电位的检测中的不同特点。方法 应用美国仪器和四种方法，对１２例气功偏差所致精神障碍患者和５２例正常人的诱导电位作了检测。结果 与正常人比较，患者组ＡＥＰ的Ｐ１、Ｐ２、Ｎ２、Ｐ３；ＶＥＰ的Ｎ１、Ｎ２、Ｐ３和ＳＥＰ的Ｐ２潜伏期均明显延迟ＡＥＰ、ＶＥＰ和ＳＥＰ的若干波幅同时明显改变。另在ＣＮＶ中机见Ｐ１ＮＶ和Ａ－Ｃ潜伏期延迟，波畅Ｂ增大，Ａ－Ｓ２＾－和Ｓ     

多巴胺转运体显像对特发性震颤与早期帕金森病的鉴别诊断价值

目的:探讨９９ｍＴｃ－ＴＲＯＤＡＴ－１ ＳＰＥＣＴ多巴胺转运体(ＤＡＴ)显像对特发性震颤(ＥＴ)、早期帕金森病(ＰＤ)鉴别诊断的价值。方法:对９例ＥＴ,１４例早期ＰＤ,５例ＥＴ合并ＰＤ(ＥＴ－ＰＤ)患者和２０名健康人进行９９ｍＴｃ－ＴＲＯＤＡＴ－１－ＳＰＥＣＴＤＡＴ断层显像。结果:与年龄、性别相配对的正常人相比,ＥＴ患者纹状体(ＳＴ)与小脑(ＣＢ)ＤＡＴ特异性摄取比值(ＳＴ/ＣＢ)无显著性差异,早期ＰＤ和ＥＴ－ＰＤ患者ＳＴ/ＣＢ显著性降低。结论:９９ｍＴｃ－ＴＲＯＤＡＴ－１ＳＰＥＣＴ ＤＡＴ显像有助于ＥＴ、早期ＰＤ的鉴别诊断。     

载脂蛋白E与脑动脉硬化症

本文观察７８例脑动脉硬化症患者与对照组４４例，对其血清载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）和高密度脂蛋白（ＨＤＬ－Ｃ）、低密度脂蛋白（ＬＤＬ－Ｃ）、胆固醇（ＴＣ）、甘油三脂（ＴＧ）、载脂蛋白ＡＩ（ＡＰＯＡＩ）、载脂蛋白Ｂ（１００）（ＡＰＯＢ（１００））进行含量测定，并将ＡＰＯＥ与ＨＤＬ－Ｃ、ＬＤＬ－Ｃ、ＴＣ、ＴＧ、ＡＰＯＡＩ、ＡＰＯＢ（１００）逐一进行相关比较，结果发现：脑动脉硬化症病人（ＣＡＳ）血清ＡＰＯＥ、ＬＤＬ－Ｃ、ＴＣ、ＴＧ、ＡＰＯＢ（１００）明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０１），ＨＤＬ－Ｃ显著低于正常对照组（Ｐ＜０．０１），ＡＰＯＡＩ无明显变化（Ｐ＞０．０５），且ＡＰＯＥ与ＨＤＬ－Ｃ呈负相关；与ＬＤＬ－Ｃ、ＴＣ、ＴＧ、ＡＰＯＢ（１００）呈正相关；与ＡＰＯＡＩ无直线相关关系。提示ＡＰＯＥ可做为诊断脑动脉硬化症的重要指标。     

精神运行性癫痫患者脑诱发电位初步观察

目的 研究脑诱发电位在精神运动性癫痫病人的应用。方法 应用诱发电位仪对１６例精神运行性癫痫的听觉诱发电位（ＡＥＰ）、视觉诱发电位（ＶＥＰ）和听觉事件相关电位（听３００）作了检测，并与正常对照组进行了比较。结果 患者组波形变异大，潜伏期ＡＥＰ的Ｐ２、Ｐ３，ＶＥＰ的Ｎ１、Ｐ２以及Ｐ３００靶刺激的Ｐ２、Ｎ２均延迟，非靶刺激的Ｎ１前移。波幅ＡＥＰ的Ｐ２、ＶＥＰ的Ｐ２、Ｐ３降低，与正常对照组有显著性差异。结     

视觉,脑干听觉诱发电位对多发性硬化的诊断价值

目的：探讨视觉诱发电位（ＶＥＰ）、听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）对多发性硬化（ＭＳ）的诊断价值。方法：对３０例临床诊断为ＭＳ的患者进行ＶＥＰ、ＢＡＥＰ检测,燕与正常对照组进行比较。结果：ＭＳ患者ＶＥＰ和ＢＡＥＰ的异常率分别为７３％和６０％。异常中ＶＥＰ有６８％,ＢＡＥＰ有７８％的患者,临床有相应的症状,ＶＥＯＰ３２％,ＢＡＥＰ２２％的患者临床无相应症状。５例ＭＳ患者要临床缓解期复查ＶＥＯＰ、ＶＡＥＰ、１     

幼年大鼠皮质5—HT1A和5—HT2受体中介的膜电位变化

５－ＨＴ灌流幼年大鼠皮质脑片，２１．５％额叶后部ＩＶ层神经元出现慢超极化，膜电阻减小和ＥＰＳＰ抑制。此效应为５－ＨＴ１Ａ激动剂８－ＯＨ－ＤＰＡＴ模拟，为５－ＨＴ，拮抗剂ＮＡＮ－１９０阻抑，但ＥＰＳＰ抑制仍存在，超极化幅度随膜电位增大及胞外钾浓度增高而是减少，表明超极化由激活５－ＨＴ１Ａ受体导致钾外流增加所致，另有１１．８％神经元出现去极化伴膜电阻减小和ＥＰＳＰ抑制，５－ＨＴ２／５－ＨＴＩＣ拮抗剂Ｋ     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病

目的：探讨广东地区Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者与ａｐｏＥε４之间的关联性及性别的影响。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的技术对４４例晚发性散发性ＡＤ患者、３７例非痴呆老年人的ａｐｏＥ基因进行分型。结果：ａｐｏＥε４与晚发性ＡＤ有显著的关联;携带１个或１个以上ε４者与无ε４携带者比较,相对危险度（ＯＲ值）为４．０８,且随ε４基因剂量增加,ＡＤ的患病率上升,发病年龄明显提前（Ｐ＜０．０１）;ＡＤ患者不同性别之间ａｐｏＥε４基因型频率和等位基因频率无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结论ａｐｏＥε４是晚发性ＡＤ发病的危险因素;ＡＤ患者的性别因素与ａｐｏＥε４无相关性。     

猴急性脑缺血行动脉血静脉窦逆行灌注治疗的实验研究

１６只恒河猴用于脑缺血和静脉窦逆行灌注的实验研究。对照组（４只）用于大脑中动脉阻断（ＭＣＡ－Ｏ）而未进行逆灌治疗，治疗组（１２只）在脑缺血的不同时间（ＭＣＡ－Ｏ０．２５～１．５、４、８小时）给予逆灌治疗，逆灌速度为８０～１３０ｍｌ／分，平均１０５ｍｌ／分，颅内静脉窦压为３．３～４．６７ｋＰａ。结果：治疗组８只，在ＥＥＧ和ＳＰＥＣＴ监测下，脑功能和脑血流均得到明显改善。４只未改善者，为ＭＣＡ－Ｏ１小时组发生癫痫１只，ＭＣＡ－Ｏ小时组由于逆灌速度开始过快致ＳＡＨ１只，ＭＣＡ－Ｏ８小时组２只未见改善。本研究提示：脑静脉系统逆行灌注动脉血治疗急性脑缺血有效，特别是对脑缺血发作４小时内更有效。     

POEMS综合征12例诊治体会

ＰＯＥＭＳ综合征又称Ｃｒｏｗ－Ｆｕｋａｓｅ综合征或ＰＥＰ综合征或Ｔａｋａｔｓｕｋｉ综合征、多因素综合征（Ｍａｌｔｉｆａｃｔｏｒｉａｌ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ）或ＰＡＳＥ－ＤＯＯ综合征，是一组可能与浆细胞疾病有关的以多系统损害为特征的临床综合征。由于该病复杂多样的表现，易造成误诊。现将我们１９８８～１９９９年收治的１２例ＰＲＥＭＳ综合征，结合有关文献作一临床分析。ｌ 一般资料1．１ 临床资料 男６例，女６例，年龄３４～６２岁，平均４４．５岁，首诊至确诊时间４月～６年。１２例病人中以肢体无力、麻木为首发症状４…     

载脂蛋白B基因ECORI位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂水平关系的研究

目的研究动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）患者载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因ＥＣＯＲＩ位点的多态性与血脂水平关系。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术,检测８５例ＡＣＩ患者和５６名正常人（ＮＣ）的ａｐｏＢ基因及血脂。结果（１）ＡＣＩ组与ＮＣ组间等位基因频率分布差异无显著意义。（２）ＡＣＩ和ＮＣ组的少见基因型（Ｅ＋Ｅ－或Ｅ－Ｅ－）者血浆甘油三脂（ＴＧ）水平明显高于其Ｅ＋Ｅ＋基因型者（Ｐ＜０．０２）。（３）ＡＣＩ组ＥＣＯＲＩ位点不同基因型个体,总胆固醇（ＴＣ）、ＴＧ水平明显高于ＮＣ组,而ａｐｏＡ水平明显低于ＮＣ组,差异有统计学意义。结论ａｐｏＢ基因ＥＣＯＲＩ位点的ＲＦＬＰｓ对血浆的ＴＧ水平有一定影响。     

脑血栓患者红细胞膜脂质代谢改变的相关性研究

本文对３０例脑血栓患者红细胞膜（ＲＢＣｍ）及血浆总胆固醇（Ｔ－ｃｈ）、载脂蛋白（ＡＰＯ）Ａ１、Ｂ１００进行了测试分析，并同５５名健康人作对照比较，结果显示：脑血栓患者ＲＢＣｍ上Ｔ－ｃｈ、ＡＰＯＡ１含量明显高于健康组（Ｐ＜０．０１），ＡＰＯＢ１００的含量明显低于健康人（Ｐ＜０．０５）；血浆中ＡＰＯＡ１明显低于健康组（Ｐ＜０．０１），ＡＰＯＢ１００、Ｔ－ｃｈ明显高于健康组（Ｐ＜０．０１）。直线相关分析显示ＲＢＣｍ脂质成份改变与血浆脂蛋白水平有明显相关性。结果表明脑血栓患者脂质代谢紊乱与ＲＢＣｍ脂质成分改变密切相关。     

遗传性共济失调临床与诱发电位

本文对５８例遗传性共济失调（ＨＡ）患者进行了视觉诱发电位（ＶＥＰ）、脑干诱发电位（ＢＡＥＰ）、正中神经体感诱发电位（ＭＮＳＥＰ）、胫神经体感诱发电位（ＴＮＳＥＰ）检查分析。结果表明：ＴＮＳＥＰ异常率最高（７７．５８％），其次为ＢＡＥＰ（５８．６２％），ＭＮＳＥＰ（４８．２８％），ＶＥＰ（２２．４１％）。而ＯＣＡ，ＯＰＣＡ两组诱发电位异常率高于ＨＳＡ和ＨＳＰ两组。反映出ＨＡ神经系统的多系统损害，有助ＨＡ的诊断。