易位型21三体患儿一例

患儿 女,3岁半,足月自然分娩出生,无胎儿宫内窘迫史及新生儿窒息史,出生时体重2600 g.其母孕期经过顺利,无有毒有害物质接触史.出生时父龄26岁,母龄25岁,曾孕2月自然流产1次.父母表型正常;智力正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.患儿智力发育迟缓,语言不清.     

5号染色体长臂缺失一例

患儿男,15个月,因生长发育迟缓、智力低下就诊.患儿出生时父亲26岁、母亲25岁.母亲怀孕期间一切正常,其父母表型、智力均正常,为非近亲结婚,体健,无遗传病家族史.其父从事计算机相关职业,其母无业.     

精神发育迟滞患儿清醒状态下的睡眠纺锤波1例报告

1 病例报告 患儿佟某某,男,8岁,以语言障碍、智力低下于2008年6月20日来院就诊.患儿为足月剖腹产,出生体重3 200 g,出生时无窒息抽搐史.2个月至5岁期间曾因热性惊厥、腹泻等原因抽搐6次.运动发育情况:翻身、坐、爬、站、走均落后于正常同龄儿,2岁会独走;智力与语言发育情况:2岁余才会叫爸妈,但语言表达能力极差.其母11年前G1P1足月顺产一多发畸形儿,出生后即夭折.     

13号环状染色体综合征一例

１３号环状染色体综合征一例王文强，霍满鹏患儿女，第２胎第１产，６岁，足月剖腹产。因重度智力低下就诊。患儿出生时哭声尚好，生后生长和智能均发育不良，平时易患感冒。现只会讲简单的句子，仍未上学，其母先后２次妊娠，第１胎行人工流产。患儿出生时父２１岁、母２...     

染色体相互易位两例

例1男，8岁，因智力较同龄人低来院检查。患儿系G1P1，足月，出生时有窒息史，2岁多走路，语言清楚，成绩中等，母孕期正常。     

一例13号环状染色体综合征

患者　女 ,10岁 ,第 2胎 ,足月顺产。因生长发育迟缓、肥胖 ,于 1997年 12月 15日来我室就诊。患儿出生时一般情况好 ,生后其生长和智能均发育不良。从 7岁开始 ,体重突然急剧增加 ,而身高未增加 ,智力明显低于同龄儿。其母妊娠 2次 ,第 1胎足月顺产一男孩 ,现 14岁 ,身高 12 8cm,体重 2 8kg,智力一般。双亲表型正常 ,非近亲婚配 ,患儿出生时父龄 2 5岁 ,母龄 2 3岁 ,其母孕期无感冒、发热 ,也无化学药物及放射线物质接触史 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :抽取患儿静脉血 ,按常规方法行外周血淋巴细胞培养 ,经 GTG、CBG、Ag- No R…     

9号环状染色体伴9-三体综合征一例

患儿 男,1月18天,因咳嗽2天入院,无发热及气喘,无呕吐及腹泻,以"支气管炎"收入院.既往20天前因"新生儿肺炎"治疗1周治愈出院.患儿系G2P2,孕38周顺产,出生体重2.7 kg,其父36岁,其母35岁,非近亲婚配,其姐10岁,父母及姐姐身高、体重、智力正正常,外貌无特殊.     

20三体1例报告

患儿，男，8个月。因生长发育缓慢4月余，智力低就诊。患儿仅有无意识傻笑，喜吐舌，听力差，头竖不起，不会坐及爬。系第1胎足月顺产，出生体重3000g。患儿你35岁，母26岁，其母妊娠3个月时有感冒病史，无化学物质、X线接触史。父母均不嗜烟酒，体健，表型正常，非近亲的婚配。     

47,XY,t(7;14)(p10;q10),+21一例

患儿 男,出生15个月,系第1胎,足月顺产.出生时体重3000 g,身长50 cm,会哭.患儿出生时父亲27岁,母亲26岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.     

双着丝粒Y染色体一例

患儿 社会性别男，8岁。因尿液从阴茎根部排出而就诊。该患儿为第2胎足月顺产．出生时父34岁．母32岁．母怀孕期无患病及服药史．父母非近亲结婚配，其母共怀孕4胎．分娩3次，人工流产1次．无遗传病家族史．查体：身高128.5cm．智力正常。外表除眉毛较浓密．并在鼻梁处连成“v”字形外无其他特殊。胸腹部检查无异常．外生殖器检查，阴囊呈对裂畸形，     

48,XXX,+21一例

患儿 女,8天,系第3胎第3产,足月顺产.出生时有轻度窒息,孕期未进行产前检查.患儿出生时父亲37岁,母亲36岁,非近亲婚配,父母表型、智力均无异常,前2胎为一子一女,分别为15岁及13岁,生长发育、智力均正常,自述无家族性遗传性病史.     

1例猫叫综合征的染色体分析

１例猫叫综合征的染色体分析陕西省延安医学院生物学教研室（７１６０００）王文强，霍满鹏病例报告患儿，女，第２胎，足月产，１９９０年１０月生。因重度智力低下及身体发育异常于１９９４年１月４日就诊。患儿出生时父３４岁、母３２岁，二人非近亲结婚，孕期无有害物...     

遗传多代的14/21罗伯逊易位一家系

先证者女,1岁半.因发育迟缓就诊.系第3胎第1产,足月顺产.出生时体重2800 g,身长50cm,会哭.患儿出生时父亲30岁,母亲28岁,父、母表型均正常,非近亲婚配.     

18号环状染色体一例

患儿 男，6岁。因智力发育迟缓就诊。查体：身高115cm，体重18kg，小头，眼距宽、口、耳正常，心脏杂音Ⅱ级，腹股淘疝。外生殖器正常。第5指细小，指弯曲。智力发育低于同龄儿。患儿系第1胎第1产。其母因过期妊娠而行剖宫产术，出生体重35110g。父母表型正常，非近亲婚配。     

5;11;18号染色体复杂易位一例

患儿　女 ,4岁。第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产。出生身高 45cm,体重 2 2 5 0 g。曾因双眼上视、腭裂、发育迟缓、重度智力低下到当地医院就诊 ,诊断为“大脑发育不全”。患儿父母非近亲婚配 ,表型正常。患儿出生时 ,父 2 4岁 ,母 2 9岁 ,孕期无用药及毒物接触史 ,无先兆流产征兆。其母曾因“不孕症”予中药治疗。查体 :患儿一般情况差 ,发育迟缓 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,营养不良 ,皮肤干燥、弹性差 ,不会讲话 ,不能独自站立 ,3岁 1个月时测身高 78cm,体重 85 0 0 g。双眼上视 ,腭裂 ,后发际及耳位不低 ,双耳垂。胸廓对称 ,心肺正常 ,肝脾未触及 …     

罕见的四条染色体易位一例

患儿 女,6岁.因精神发育迟滞就诊,表现为语言表达不清,认知能力差.出生时左手 6指.母亲生产年龄36岁,顺产.患儿有1哥19岁,智力正常.父母双方均无异常家族史.     

t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨结肠一例

患儿 男，2岁半，因“全身肌肉僵硬、走路不稳”就诊。查体：患儿智力发育落后，语言不清，眼裂较小，上腭弓高。心、肺无明显异常。全身皮肤触之硬感，关节活动欠佳，手指发硬。触拿东西不能自如。该患儿系第2胎足月顺产，出生时有窒息史，出生后有脐疝、腹股沟疝、巨结肠，于生后6个月时行手术治疗。患儿于1岁多学会走路，至今走路不稳，并伴有严重多动症。母孕期间未曾患病和用药。     

47，XYY一例

病例：患儿，男，2岁，因特殊面容，智力低下，中枢性协调障碍，有攻击行为就诊。患儿为第1胎1产，足月顺产，分娩时婴儿面部青紫，哭声小，出生体重3．2kg，半岁后发现患儿肌张力低，至今行走不稳，2岁时才会喊爸妈，该患儿经常抓破自己的面部，性情暴躁，常与周围小朋友打架。父33岁，母28岁，父亲身体健康，父母非近亲婚配。母亲曾患过甲亢，服过他巴唑，心得安，服药时间2年余，在服药期间发现不来月经，经检查为早孕，母孕期无有毒有害物质接触史，家族中无特殊记载。     

49,XXXXY综合征一例

患儿 男，10天，因出生以来双眼角膜浑浊来院就诊。患儿系第2胎，足月顺产，出生体重2700g。查体：眼裂狭小，眼距宽，内眦距2．5em，外眦距6cm。双眼裂上斜，角膜呈巩膜样变，鼻梁扁平，低位耳。手握拳，拇指内收并压在食指、中指上，双手均呈通贯手。肌张力增高，外生殖器未见明显异常。其母怀孕4月余曾患“感冒”，口服“阿莫西林片”治疗，具体剂量不详。患儿母29岁，父30岁，非近亲婚配，表型、智力均无异常，第1胎生育女孩，现5岁，体健。家族中无遗传病史。     

48,XXY,+21双重三体1例报告

虽然Down综合征和Klinefelter综合征并非少见,但48,XXY,+21双重三体者尚属罕见,现报告如下。 病例报告 患儿男,7岁,因发育迟缓,智力低下就诊,系第四胎,四产,足月顺产,出生体重2.5kg,幼儿期其母已发现智力低下,至今只会说单音字,生活不能自理。出生时父母年龄均为39岁,非近亲婚配,母孕期否认有异常疾病史。 体检:身高95cm,体重15kg,典型先愚外貌,双眼距宽,眼裂小,鼻塌,高腭弓,牙排裂不齐,漏斗胸,胸骨旁左侧3—4肋间可闻及Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,