肝糖原累积病并甲型肝炎1例

患者,女,26岁,于1997年3月因发热。乏力、尿黄一周就诊,查ALT1400u／L、TBil54μmol／L,抗HAV－IgM阳性,其它各肝炎病毒指标检查均为阴性,在当地医院诊断为“甲型肝炎”,应用常规治疗,乏力无缓解,ALT、TBiL持续波动于80u／L～237u／L,19μmol／L～127μmol／L之间,抗HAV－IgM持续阳性至同年10月,期间反复查B超示慢性肝损害,1998年2月查CT示肝硬变,为求明确诊断转入解放军302医院。入院后体检：发育正常,体型稍胖,皮肤无黄染,无肝掌及蜘蛛德,心肺听诊无异常,腹壁静脉无曲张,肝脾助下未及,移动性浊音阴性,…     

肌糖原累积病6例临床分析

肌糖原累积病为一少见疾病，本文通过６例病例报告，对其发病机理、临床表现等作一复习，并提出要从临床症状，实验室检查，肌肉病理和组化等几个方面与线粒体肌病相鉴别。     

糖原累积病—Ia诊治新进展

糖原累积病 (ＧｌｙｃｏｇｅｎＳｔｏｒａｇｅＤｉｓｅａｓｅ ,ＧＳＤ)是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏所引起的疾病。根据所缺乏的酶不同 ,目前将ＧＳＤ分为 12型。肝糖原累积病即是ＧＳＤ -Ⅰ型 ,属于糖原累积病中最早发现的且在儿科中最多见的一种。本病为肝脏内缺乏葡萄糖 - 6-磷酸酶 (Ｇ - 6-Ｐ酶 )系统所致 ,又根据具体酶的缺乏不同分为三个亚型 ,Ⅰａ葡萄糖 - 6-磷酸酶缺乏 ;Ⅰｂ葡萄糖 - 6-磷酸微粒体转化酶Ｔ1缺乏 ;Ⅰｃ无机磷酸盐微粒体转化酶Ｔ2缺乏[1] 。ＧＳＤ -Ⅰａ又名ＶｏｎＧｉｅｒｋｅ病或Ｇｉｅｒｋｅ病 ,发病率…     

糖原累积病Ⅱ型伴肌炎特异性抗体阳性一例

糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)属于罕见疾病,常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现,易与炎性肌病相混淆,临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性,以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现,血清抗转录中介因子1(TIF1)-γ抗体IgG(++),基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变,肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性,确诊为GSDⅡ。通过复习相关文献,探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别,提高风湿科医生对GSDⅡ以及肌炎特异性抗体的认识。     

糖原累积病Ⅰ型继发痛风伴生长激素缺乏一例

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,属于罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其中Ⅰ型是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致,发病率为10万到40万分之一。现将我院收治的1例GSDⅠ型继发痛风,伴生长激素缺乏的病例报告如下。     

无症状的糖原累积病同胞早期肌电图的发现

糖原累积病(McArdle' s disease,MD)是由于肌肉磷酸化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传的肌肉疾病。新近,Tsujino等报道了与MD有关的肌肉磷酸化酶基因几种遗传突变的类型。本文报道2例日本MD同胞早期肌电图(EMG)发现。     

糖原累积病Ⅲ型的心脏表现

目的:总结糖原累积病Ⅲ型(GSDⅢ型)患者心脏改变的临床特点。方法:收集46例GSDⅢ型患者的临床资料,分析其心电图(ECG)和超声心动图(Echo)结果。结果:45例(97.8%)无明显心脏相关症状,10例心电图异常,分别为左室肥厚3例,PR间期延长3例,T波改变2例,双心室肥厚伴QT间期延长、单纯QT间期延长各1例。Echo异常15例,其中心室肥厚5例,单纯左房增大4例,并发先天性心脏病、少量心包积液各3例。心脏异常与肝功能和肌酸激酶水平无关(P>0.05)。结论:GSDⅢ型患者可能并发多种心脏损害,但起病隐匿,需提高警惕并定期行ECG和Echo检查,如出现心脏功能障碍,应进行相应药物治疗。     

成人糖原累积症一例

患者，女，25岁，未婚，出生于上海，无业，因月经不调6年，双踝关节、右手掌指关节肿痛2年于2002年9月27日收入本院，患者19岁初潮，这后月经周期一直不规则，未予重视，7年前发现高脂血症，未用任何药物治疗。2年前无明显诱因出现双踝关节、右手掌指关节肿痛，伴不规则发热，体温38℃左右，可自行缓解。后诊为痛风，高尿酸血症（尿     

糖原累积病Ⅲa型继发糖尿病1例报告并文献复习

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于参与糖原合成或分解的酶突变而导致糖原在靶器官内蓄积的一组遗传代谢性疾病。根据酶缺陷的不同,GSD有十多种类型。GSD HI型是糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme,GDE)活性缺陷而引起的一种常染色体隐性遗传病。GDE有2种催化活性:淀粉-1,6-葡萄糖昔酶(amyloglucosidase,AGL)活性和寡聚-1,4-1,4-葡聚糖转移酶活性,根据受累组织和酶学检查结果分为a、b、c和d四种亚型,GSD IDa型约占GSD皿型的85%[1]。     

肝糖原累积病1例

患儿,女,12岁,因腹部膨隆,反复鼻出血2年,加重伴肝区疼痛1周入院。患儿家属2年前发现其腹部膨隆,常鼻出血,面色苍白,未引起重视,入院前1周患儿出现肝区持续性胀痛,无放射痛,无恶心、呕吐、厌油,无腹泻。当地医院查肝功示丙氨酸氨基转移酶（ALT）109U／L,天冬氨酸氨基转移酶（AST）101U／L,碱性磷酸酶（ALP）144U／L,TBil8．5μmmol／L,总蛋白（TP）85．10g／L,     

反复发生呼吸衰竭、并发左侧侧脑室出血的Ⅱ型糖原累积病1例

临床资料 患者,女,36岁,因“胸闷心悸5月,加重半月”2011年9月14日入院。患者5月前劳累后出现胸闷、心悸,休息后可缓解。后每于劳累后出现上述症状,一周数次到十几次。半月前患者自感症状加重,持续数分钟可缓解,家属述其睡眠时口唇及指甲紫绀。     

痛风性关节炎160例临床分析

痛风是一种嘌呤代谢紊乱所致的疾病。它一直是西方流行的最古老疾病之一。过去认为罕见于东方民族,但近年来,其发病率逐年增高。本文对我院1980年至1988年5月间收治的160例痛风性关节炎患者作了临床分析。 临床资料 一、诊断标准: 参照Holmes的诊断标准 (1)在滑囊积液的白细胞内,有尿酸盐结晶;(2)痛风结节针吸或活检中有尿酸盐结晶;(3)未查出特殊的尿酸盐结晶,但有高尿酸血症、典型急性关节炎发作和无症状间歇期,     

成年期Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系研究

目的研究Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系及其分子遗传学背景。方法使用双能X射线骨密度仪检测先证者及其弟左前臂、左髋关节、腰椎的骨密度。抽取先证者及其父母全血,提取基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶5个外显子及与内含子交界区,采用DNA直接测序法确定突变部位。结果先证者及其弟腰椎及左髋部骨密度均低于同龄人,其弟左前臂骨密度低于同龄人。先证者G6PC基因第5号外显子存在c.648GT纯合突变,其父母均存在c.648GT杂合突变。结论Ⅰa型糖原累积症是导致成人继发性骨质疏松症的罕见病因。成人发生原因不明的骨质疏松,合并肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症和血乳酸水平明显增高时,应考虑糖原累积症。其导致骨质疏松的机制以及表型和基因型的关系有待进一步研究。     

女性痛风性关节炎并家族性发病一例

本文报道 1例以多发性关节肿痛首发的女性痛风性关节炎 ,并呈家族性发病 ,现报告如下。患者 :女性 ,6 8岁。于 1982年无诱因出现双踝、双足背疼痛、肿胀 ,非发作性 ,两侧对称 ,晨僵时间 <0 5ｈ ,无游走性关节疼痛 ,无跖趾关节肿痛。持续数日可好转 ,间隔 0 5～1个月发作 1次 ,发作间期无关节疼痛 ,曾于多家医院就医 ,均诊为“类风湿关节炎”给予非甾体抗炎药 (ＮＳＡＩＤｓ)治疗及中成药治疗 ,未能控制病情。 5～ 6年后逐渐累及双膝、双肘、双肩关节及颈部 ,有时于进食海产品后发作。 1993年因双膝关节明显肿痛 ,活动受限 ,持续不缓解 ,于…     

痛风性关节炎28例临床分析

目的增强对痛风性关节炎临床特点的认识,减少漏诊和误诊。方法采集0.5年来在我院门诊或住院的28例痛风性关节炎患者的生活习惯、家族史、合并疾病、误诊情况、每次发作的诱发因素及临床表现等资料。结果患者全部为男性,平均发病年龄为(50±16)岁。有家族史者1例(占3.6%)。平素常有高嘌呤饮食者9例(占32.1%)。以足第一跖趾、跗骨、踝和膝关节炎为首发表现者分别为19例(占67.9%)、5例(占17.9%)、3例(占10.7%)和1例(占3.6%);有手部掌指关节受累者3例(占10.7%);有痛风石者15例(占53.6%,含5例肾结石);有7例患者(占25.0%)曾误诊为其他疾病。结论痛风性关节炎是一种主要累及中年男性、以单或寡关节急性炎症为主要表现的疾病,以第一跖趾关节最常受累。其发病可能与不良的生活习惯相关,并常合并代谢综合征。     

痛风性关节炎中医外治法的研究进展

<正>现代医学所阐述的痛风性关节炎,以高尿酸血症为发病基础,一般是由于嘌呤代谢紊乱与尿酸排泄减少等原因导致的单钠尿酸盐晶体在关节及周围结缔组织析出而引起的急性炎症性疾病~([1,2]),是一种代谢性关节炎。祖国医学对痛风性关节炎的认识,最早始于《黄帝内经》中的"痹症"。"痛风"之名最早见于梁代陶弘景的《名医别录》,后世医家所     

中西医结合治疗急性痛风性关节炎32例

近些年来随着人们生活水平的不断提高和生活方式的改变，痛风的发病率也逐年上升，给人们的健康带来很大的威胁。笔者从2006年8月～2007年12月共收治痛风急性发作期患者32例，疗效满意，现报告如下。     

中西医结合治疗痛风性关节炎36例临床体会

为了观察中西医结合分阶段实施治疗痛风性关节炎的临床疗效，作者按照中医“急则治标，缓则治本”的理论及本病在自然病程中所揭示的病理特征，在痛风性关节炎发作期拟以化瘀泄浊、祛风通络为先，中西医参合治之，即同时给予扶他林（或消炎痛），增强止痛之力，在间隙期则以调补脾肾清浊为主，佐以活血通络，治疗约 ３ 个月，尔后观察关节、血尿酸及其他辅助检查等变化。结果：经本法治疗后，急性、慢性痛风性关节炎总有效率为 ８８．８％ 。说明：以中西医结合分阶段实施论治痛风性关节炎是理性的，且疗效显著，值得尝试。