18三体综合征的产前超声诊断

目的探讨18三体综合征的超声表现及产前超声诊断的临床意义。方法对脐血或羊水染色体核型分析确诊为18三体综合征的8例胎儿超声声像图进行回顾性分析。结果8例18三体综合征胎儿声像图均表现为胎儿结构异常,7例（7／8）超声表现为两个部位以上畸形,5例（5／8）合并心脏畸形,2例（2／8）为全前脑,2例（2／8）为单脐动脉,1例（1／8）为Dandy-walker综合征,其他畸形还有唇腭裂、膈疝、脐膨出、食道闭锁、桡骨发育不良、手畸形、马蹄内翻足、小下颌。4例（4／8）合并羊水过多,3例（3／8）宫内发育迟缓。结论产前超声筛查对诊断18三体综合征具有重要的临床意义。     

泄殖腔外翻综合征前腹壁异常的产前超声诊断

目的总结胎儿泄殖腔外翻（OEIS）综合征前腹壁畸形产前超声声像图特征。 方法回顾性分析2008年1月至2017年3月湖北省妇幼保健院产前超声诊断的45例（46胎）OEIS综合征前腹壁异常胎儿超声声像图表现,并与引产胎儿标本尸检结果对比分析。 结果46胎OEIS综合征均经产后随访证实,26胎有详细的病理检查资料。OEIS综合征胎儿前腹壁畸形产前超声共同特点：胎儿膀胱未显影、低位的腹壁脐带插入处、胎儿下腹壁膨出物向胎儿两股骨间突起。根据膨出物特征46胎OEIS综合征胎儿产前超声声像图表现为5类畸形：（1）以囊性为主的混合性膨出物12胎。（2）脐下腹壁膨出物伴外翻22胎,伴象鼻征13胎。（3）下腹壁脐带根部膨出6胎。（4）大的腹裂畸形3胎。（5）脐膨出伴外翻3胎。 结论OEIS综合征胎儿前腹壁异常超声声像图表现复杂、多样,以囊性为主的混合性膨出物为OEIS综合征早期特有的超声表现,脐下腹壁膨出物伴外翻是OEIS综合征产前特征性表现。     

13-三体综合征胎儿产前超声表现分析

目的探讨13-三体综合征胎儿产前超声表现特征及其临床意义。方法对2008年至2011年产前在我院经染色体检查诊断为13-三体综合征的12例胎儿的超声声像图特征进行总结分析。结果 12例13-三体综合征胎儿中1例孕65d时超声检查无胎心搏动,其余11例产前超声检查时发现均有1种以上结构畸形,其中心脏结构异常6例,颜面部畸形6例,前脑无裂畸形4例,单脐动脉2例,Dandy-Walker畸形、脐膨出、脐带囊肿、双肾积水、颈部淋巴水囊瘤、多指畸形、足内翻、多囊性肾发育不良、胸腹腔积液、肠管回声增强、侧脑室增宽,颈项透明层增厚各1例;其中前脑无裂畸形和与之相关的颜面部畸形具有其特征性。结论胎儿13-三体综合征有其特征性超声表现,产前超声检查是协助临床早期发现胎儿13-三体综合征的一种可靠、有效的方法,具有重要临床意义。     

产前超声诊断胎儿脐膨出及其相关异常研究

目的 分析产前超声诊断胎儿脐膨出与合并其他畸形及染色体异常的相关性,探讨可能影响脐膨出预后的因素.方法 总结2003年9月～2012年4月产前超声诊断的脐膨出病例,按膨出内容物有无肝脏分为大型脐膨出和小型脐膨出,分析两者合并畸形种类、与染色体异常的关系及临床结局.结果 产前超声诊断脐膨出共125例,其中单纯型脐膨出57例(45.6％),非单纯型脐膨出68例(54.4％).非单纯型病例中伴发其他结构畸形常见为骨骼系统畸形42例(61.8％),心血管系统畸形40例(58.8％),神经系统畸形26例(38.2％).大型脐膨出合并畸形例数为24例(24/72,33.3％),小型脐膨出合并畸形例数为44例(44/53,83.0％),两者合并畸形发生率差别有统计学意义(P＜0.01).68例行胎儿染色体核型分析,22例(31.7％)染色体异常病例均合并其他畸形,包括18三体综合征13例,13三体综合征7例,Turne's综合征1例,染色体片段异常1例.其中大型脐膨出4例(4/33,12.1％),小型脐膨出18例(18/35,51.4％),两者合并染色体异常发生率差别有统计学意义(P＜0.01).18例单纯型脐膨出病例出生,4例死亡,14例手术后存活至今.结论 胎儿脐膨出常合并其他畸形,合并畸形时染色体异常的风险增大.小型脐膨出合并畸形及染色体异常发生率均高于大型脐膨出.     

中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.     

多胎妊娠中胎儿泄殖腔外翻综合征的产前超声诊断价值

目的分析总结多胎妊娠中泄殖腔外翻综合征(即OEIS综合征)的产前超声特征;探讨产前超声在多胎妊娠中对OEIS综合征的诊断价值。方法回顾分析总结尸体解剖确诊的5例孕妇(4例双胎和1例三胎)腹中6个OEIS综合征的胎儿产前超声声像图表现,并将产前超声与产后尸体解剖结果对照。结果产前超声正确诊断3个OEIS综合征胎儿,由于合并脐膨出的包膜破裂、脐带短、脊柱侧弯等畸形,产前超声把3个OEIS综合征胎儿误诊为体蒂异常。结论多胎妊娠中,OEIS综合征产前超声有特征性表现,产前超声对OEIS综合征有重要的诊断意义。     

超声在染色体异常胎儿产前诊断中的意义

目的探讨超声在染色体异常胎儿诊断中的意义。方法对42例经染色体核型检查确诊为21三体、13三体、18三体和Turner综合征胎儿的声像图特点进行回顾性分析。结果42例染色体异常胎儿中37例（88．10％）存在1种或以上的异常声像,其中21三体14例（14／19）,18三体13例（13／13）,Turner综合征5例（5／5）,13三体3例（3／3）,三倍体2例（2／2）。18三体胎儿中8例（8／13）存在心脏畸形,7例（7／13）存在七肢异常。Turner综合征3例（3／5）表现为颈部淋巴水囊瘤、胎儿水肿、胸腔积液。结论染色体异常胎儿多伴有异常声像图表现,部分染色体异常胎儿具有相应的典型声像图表现,故超声检查作为细胞染色体诊断前的筛选方法具有重要的临床意义。     

超声诊断胎儿18-三体综合征

目的 探讨产前常规超声检查对18-三体综合征胎儿的临床诊断价值.方法 对11例18-三体综合征胎儿常规超声声像图进行回顾性分析.结果 18-三体综合征胎儿常表现为多发性严重畸形.胎儿生长受限(FGR)、脉络丛囊肿、心脏畸形较为常见;握拳手指交搭、摇椅状足底、草莓头颅是其特征性表现.结论 超声诊断胎儿18-三体综合征安全、可靠、快捷、实用.     

Cantrell综合征产前超声诊断及图像分析

目的：总结Cantrell综合征（Cantrell五联征）胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果。方法对2007年1月至2013年12月深圳市妇幼保健院产前超声诊断并经引产或产后检查证实的20例Cantrell综合征胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果进行总结分析。结果20例Cantrell综合征胎儿中单胎妊娠18例,双胎之一Cantrell综合征2例。产前超声表现：20例胎儿共有畸形特征为异位心和高位脐膨出（17例）或腹裂（3例）。其中心脏完全异位于胸腔外14例（心脏异位于脐膨出包块内1例,心脏完全暴露于羊水中13例）,心脏部分异位于胸腔外6例;合并室间隔缺损3例且其中合并肺动脉狭窄1例,单心房单心室2例且其中合并单一动脉干1例,法洛四联症1例,心内结构无明显异常6例。合并其他系统畸形：20例中17例合并其他系统畸形,包括脊柱畸形11例,脐带异常9例（脐带短6例,单脐动脉2例,脐带短并单脐动脉1例）,神经系统畸形5例（露脑畸形4例,脑膨出1例）,肢体异常4例,唇腭裂3例和巨膀胱1例;3例未合并其他系统畸形。颈项透明层（NT）测量结果：20例中8例早孕期行NT测量,其中NT增厚5例,双胎之一颈部水囊瘤1例。染色体核型检查结果：20例胎儿仅3例行染色体核型检查,其中2例染色体核型正常,1例为21-三体。胎儿结局及引产或产后检查结果：20例中1例双胎之一Cantrell综合征胎儿出生无法存活,另一双胎之一Cantrell综合征胎儿宫内减胎术治疗无法获得标本;余18例单胎均引产。引产及产后胎儿大体标本外观检查（19例）及胎儿标本尸检（5例）均与产前超声检查结果相符。结论 Cantrell综合征胎儿产前超声特征性表现为异位心和高位脐膨出或腹裂同时存在,合并的其他系统异常可能为Cantrell综合征畸形谱的一部分;早孕期超声筛查有利于发现并诊断胎     

21及18三体综合征的产前超声筛查

目的对21及18三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估.方法对22例证实为21三体综合征及8例证实为18三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析.结果产前超声对21三体综合征的检出率为64%,对18三体综合征的检出率为89%.结论超声是产前筛查21及18三体综合征的一项实用而有效的方法.