耳影像学与临床（二十三）

Mondini发育异常（Mondini dysplasia）是一种常见先天性聋疾病，以耳蜗发育异常为主特征。Mondini发育异常是Carlo Mondini1791年在先天性聋儿颞骨解剖后发现的内耳畸形。该发育异常主要表现为耳蜗骨和迷路发育不全，耳蜗发育停滞于一圈半，缺少骨性螺旋板与阶间隔，中转与顶转融合。Mondini畸形是由于胎儿在孕期7wk时发育受干扰，耳蜗发育停滞于一圈半，耳蜗扁平呈一圈或一圈半，仅基底部发育，前庭亦可有类似发育不全。     

提高对内耳畸形的认识

随着高分辨超薄螺旋CT与高场强MRI的临床应用,为临床了解内耳形态学提供了可能性;人工耳蜗植入手术的蓬勃开展,术前迫切需要详细了解内耳解剖有无异常,例如:患者是否有耳蜗畸形,前庭导水管是否扩张?内听道是否狭窄等与手术难度及效果紧密相关的解剖畸形,这为临床了解内耳形态学提供了必要性,因此有必要提高对内耳畸形的认识.     

耳影像学与临床（二十二）

本期开始介绍内耳畸形，首先介绍前庭导水管扩大。在先天性耳聋中，前庭导水管扩大是目前最常见的内耳结构畸形。 1978年，Valvassori和Clemis通过3700例颞骨连续分层摄片发现其中50例有前庭水管扩大（直径〉1．5mm），称之为大前庭水管综合征（LVAS）。又称为先天性前庭水管扩大综合征（EVAS）。双侧发生率为单侧的2倍，女性占优势（男女比例为2：3）。该研究中LVAS发生率为1．3％，另一研究显示，2683名因耳科疾患行X摄片或CT检查的患者中有26名为LVAS（1％）。有研究显示12％的聋儿为LVAS。     

读者·作者·编者

大前庭导水管综合征是一种先天性内耳畸形，主要表现为耳聋，国内外少有报道。我科2002年9月至2006年7月收治大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）住院患者11例（22耳），报告如下。     

胚胎小鼠的内耳发育

目的了解胚胎小鼠内耳发育早期的形态学特征及规律.方法利用光镜观察胚胎第8 d(embryonic day,E8)到15 d的C57BL/6小鼠内耳发育过程中的形态变化.结果C57BL/6小鼠E 8出现耳的始基(听板),随后形成听凹、听泡,E10前庭、耳蜗才开始发育,E14内耳感觉上皮才初步分化为支持细胞和毛细胞.结论C57BL/6小鼠的前庭部先开始发育,耳蜗形成较迟;在E11至E15期间形态变化明显,到E15内耳初具成熟形态.     

大前庭水管综合征的诊治现况

一、概况 大前庭水管综合征(Large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是较常见的先天性内耳畸形疾病.Valvassori等[1]在3 700例前庭或听功能障碍患者的CT中发现50例大前庭水管扩大异常,发病率为1.5%,其中40%是单独异常,而60%伴有其他畸形.     

耳科和耳神经科的遗传学(下)[耳显微外科2007版(六)]

3．3．3 肌球蛋白肌球蛋白在内耳功能中的重要性表现在非常规（非11类）肌球蛋白重链基因增长名单中,此基因与遗传性听力障碍的基因连锁,是一疾病基因,它编码肌球蛋白Ⅵ、Ⅶ和ⅩⅤ的重链。非常规肌球蛋白的表达不限于内耳细胞和组织,其功能失常时的表达主要限制在听觉障碍的范围内。鼠肌球蛋白Ⅵ被认为是Snell旋转舞鼠基因。Snell旋转舞鼠耳蜗和前庭感觉神经上皮在鼠产下后立即变性。     

人工耳蜗学

人工耳蜗（cochlear implant）按原文应译成耳蜗植入。20世纪50年代,法国D’journo和Eygies等在人体发现电流刺激听神经可产生随电流频率而变动的音高和随电流强度而不同的声响。20世纪60年代,美籍华裔生理学家N．Kiang发现听神经各纤维分别传导各自的特征频率,揭示了听神经位置编码的机制。     

内耳微窥镜微创外科及其新发现

目的用微窥镜技术开拓内耳微创外科.方法采用耳道或后鼓室入路作内耳壁小窗,导入微窥镜.对人工耳蜗植入患者82例和其他原发和继发内耳疾病患者 40 例,进行观察和处理,并通过这一新技术和新方法寻求发现从未在人体直接发现的病变.结果通过微窥镜,发现内耳畸形瘘管、新生物和出血性等多种病变并作了适当处理.结论内耳微创外科技术为内耳病变诊断和处理提供新的方法.     

钙结合蛋白在C57BL／6小鼠内耳细胞发育过程中的表达特点

目的探讨在小鼠内耳发育过程中，钙结合蛋白（cB）在内耳耳蜗内的表达是否存在时限性。方法获取C57BL／6小鼠E8开始至出生后-直到成年的内耳标本：E8，E9，E10，E12，E14，E15-E21，D1-D21，成年，进行冷冻切片，进行cB的荧光免疫组织化学染色并观察其在内耳表达的变化情况。结果在C57BL／6小鼠，除了在E16可辨认出螺旋神经元有cB部分表达外，以后直到成年都没有cB的染色表达，而在Scarpa神经元则从E8开始就有表达，其从E19开始先在内毛细胞开始有表达，逐渐在内外毛细胞都有表达，直到成年时表达消失。结论cB在C57BL／6小鼠内耳耳蜗的表达具有时限性，因而可推测出对cB行免疫组织化学染色观察能有效鉴别C57BL／6小鼠及其他动物的再生毛细胞和原有毛细胞，但目前尚无法解释CB-些表达特点的相应机制。     

前庭水管扩大的遗传学研究

前庭水管扩大是一种常见的先天性内耳畸形,与SLC26A4基因突变有关.本文综述了SLC26A4基因的结构、功能,导致前庭水管扩大的突变点,突变遗传方式及该基因的检测方法.     

内耳疾病诊治的不同认识

内耳深居颞骨岩部，未能被直接观察到，也甚难取得其病变组织作病理学检查，故内耳疾病至今仍是未被清楚查明的一类病变。虽然影像学、功能检测和生物化学检查所得的依据可用于诊断内耳畸形、遗传、药物中毒和外伤等病因可查得的内耳疾病，但发病率高的梅尼埃病和良性阵发性位置性眩晕在著名的《Schuknecht’s耳病理学》（Merchant SN， Nadol JB Jr，2010，第3版）一书中仍被列在病因不明或多因性的一章中。其他如影像学明确可见的上半规管裂也被质疑是否负责同耳发生的症状。由于这类内耳疾病病因不明或可能是多因性的，因此目前对其的临床诊断和治疗仍多是推理和探索性的。     

耳影像学与临床（二十七）

本期讨论中耳畸形及单纯听骨畸形的影像学表现和临床的关系。临床常见的中耳畸形有3类：一类是耳廓、耳道、中耳畸形，通常称为小耳畸形；另一类是无综合征的听骨发育不全，可归于单纯的中耳畸形，在中耳畸形的分类中又以听骨链畸形为主要依据；第三类是伴其他先天性疾病或组织结构发育异常的综合征，     

先天性耳闭锁(上)[耳显微外科2007版(二十九)]

先天性耳闭锁是外耳道不发育或发育不良,常伴有耳廓畸形(小耳)和中耳结构失常,偶可发生内耳畸形的先天性颞骨畸形。耳闭锁每10000人中有1例。耳闭锁单耳比双耳多2倍,以男性和右耳偏多。外耳道耳闭锁以骨性耳道闭锁为主。骨性外耳道闭锁常并发中耳腔和中耳构造畸形。明显的小耳常同时有外耳道闭锁,但也有少数耳廓正常者有耳道闭锁。总的来说,中耳的畸形程度与外耳畸形是相对应的。1胚胎学基础从耳的胚胎发育可帮助理解先天性耳闭锁结构畸形的结合。内耳、中耳和外耳的发育是各自独立的。经常见到的是,外耳畸形和中耳畸形结合,而内耳是正     

耳影像学与临床（十六）

从本期起学习和讨论冠状位MRI的颞骨结构和影像学表现,通过对正常结构的了解,对了解颞骨冠状位结构的临床意义及进一步探讨颞骨病变有实用意义.本次冠位颞骨MRI的图像是从乳突的后缘向前递进,首先以乳突和乙状窦为最先出现的颞骨标志,然后出现内耳面神经垂直段,颈动脉等结构.大体层面可分为乳突层面、前庭层面、耳蜗层面.     

豚鼠上半规管切除对内耳的影响

目的观察上半规管切除对豚鼠内耳功能的影响.方法 16只豚鼠随机分为4组,切除单侧上半规管,观察手术后动物行为及听性脑干反应,并于手术后7 d和28d处死试验动物,硝酸银染色耳蜗基底膜铺片和石蜡切片了解内耳形态学变化.结果术后2～3 d内,豚鼠头向术侧倾斜,行走不稳,以后恢复;术后即刻ABR阈值升高,和术前相比差异有显著性,术后1、4wk与术前相比差异无显著性;病理切片检查壶腹嵴毛细胞、耳蜗各阶形态和Corti器正常,切除部位有炎性细胞和纤维组织形成.手术前后基底膜铺片内外毛细胞计数统计学处理差异无显著性(P＞0.05).结论上半规管切除对豚鼠耳蜗及前庭感受器功能的影响不大.(中国眼耳鼻喉科杂志,2005,5:350～352)     

听觉生理[耳显微外科2007版（四）]

1听觉生理的历史公元前5世纪希腊学者就知道人耳中有鼓膜和中耳腔存在，当年医圣Galen还描述过听神经。但真正详述中耳解剖的是Vesalius（1543年）。Ingrassia（1546年）可说是最早提到镫骨、前庭窗和蜗窗的人。Fallopius（1561年）命名了耳蜗、迷路和面神经的骨管。Eustachius（1564年）发现了咽鼓管，后人以他的名字来命名该结构。     

耳影像学与临床（三十五）

图228是一位男性患者的影像学资料，患者因听力下降而就诊。上图为水平位CT扫描影像，可见上鼓室和鼓窦入口扩大，边缘骨质硬化；上鼓室和鼓窦入口充满软组织灶，胆脂瘤腔的内上缘是紧贴耳蜗的面神经水平段，面神经骨管完整；耳蜗下方是前庭，与前庭相连的水平半规管骨管部分缺失，水平半规管与胆脂瘤相贴，形成水平半规管瘘。下图为冠状位CT扫描影像，可见上鼓室扩大，鼓膜嵴变钝；     

内淋巴积水对豚鼠外周前庭频率感受功能的损伤

目的 探讨内淋巴积水对豚鼠外周前庭频率感受功能的损伤.方法 健康豚鼠40只,随机分为对照组、术后2周组（A组）、术后4周组（B组）、术后8周组（C组）,每组10只.术后组均行右侧内淋巴囊阻塞以建立内淋巴积水动物模型.于相应时间段用冰水试验和旋转试验诱发并记录眼震电图,然后处死相应组别动物,取右侧听泡进行切片并染色.结果 冰水试验时,A组有4只豚鼠（40％）引出眼震,但是眼震较微弱,持续时间较对照组短、眼震速度较慢.其余术后各组均未引出明显眼震.旋转试验时,对照组、A组、B组、C组左、右眼震慢相斜率无明显差异（P＞0.05）.染色结果显示,对照组耳蜗无膜迷路积水表现,而术后各组均出现不同程度膜迷路积水,前庭膜向前庭阶膨出.术后时间越长,积水程度越严重.结论 内淋巴囊阻塞可有效建立膜迷路积水的动物模型.内淋巴积水主要影响前庭器官的低频旋转感受功能.     

大前庭水管综合征基因在大前庭水管综合征发病及诊断中的作用

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)是儿童常见的内耳畸形疾病之一,临床主要表现为感音神经性聋,研究表明其发病与PDS基因(亦称SLC26A4基因)密切相关.本文就PDS基因的结构、功能,突变特点及其在LVAS诊断中的应用前景做一综述.