368例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的：探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法：对368例临床诊断为先天愚型，发育落后，智力低下，先天畸形，新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果：138例核型异常，异常检出率为37．5％，其中标准型21三体综合征核型110例，占异常核的79．71％，嵌合型21三体综合征核型16例，占11．59％，易位型21三体综合征4例，占2．90％。此外还检出47，XXX，48，XXXX，46，XX／46，XX，r(C),46,XY,ins(13;7),46,XX,t(7;13),45,XX,-D,-D, t(DqDq),48,XX, 8, 18,46,XY/46,XY,del(X), X断片等非21三体核型8例，占5．80％。138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主，其次是以发育落后并伴智力发育障碍的特征。结论：遗传咨询儿童异常核型以标准型21例三体为主，其次为嵌合型和易位型，同时不能忽略非21三体核型的存在。     

47，XXX综合征研究进展

本文讨论了47,XXX综合征的起因及其表现型。XXX综合征主要是由第一次和第二次减数分裂时的母方染色体不分离错误(Maternal nondisjunctional error)导致的。与其他性染色体非整倍体不同,XXX核型的患者并没有显著的身体特征。患者呈女性,通常高于平均身高,智力发展水平正常或有延滞,大部分人有生育能力且无特定的生理问题。47,XXX综合征与许多疾病存在着可能的联系,但是并没有显著的证据能够支持这些联系。47,XXX综合征患者家长通常会被给予有关患者发育及医学方面隐患的遗传咨询。     

IVM术后出生21-三体1例报道

21-三体综合征又称Down＇s综合征,典型核型为47,XX（XY）,＋21,主要临床特征为智力低下,发生率在新生儿中约占1/800,是常见的染色体疾病,其发病多与孕母的年龄偏高及接触的不良环境因素有关。     

47,ⅩⅩⅩ及其变异(附4例报告)

本文报道4例47,XXX个体.2例47,XXX个体中,1例表现型正常,具有生育能力;1例伴有第二性征不发育,有异于一般47,XXX个体.另2例伴有其他染色体畸变,其核型分别为45,X/47,XXX和48,XXX,+18.文中对这两种类型作了简要地讨论。     

唐氏综合征染色体核型分析

目的对近8a来收集的唐氏综合征患者153例进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析。方法外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析。结果153例唐氏综合征患者中,标准型21三体占90．20％,易住型21三体占7．19％,嵌合型21三体占2．61％,所有患者均有典型唐氏综合征面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄。结论产前染色体检查及核型分析,是降低唐氏综合征发病率、优生优育的重要方法。     

大规模平行测序无创基因检测用于胎儿染色体非整倍体异常产前诊断的临床价值

目的探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值。方法选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例。抽取孕妇外周血,提取血浆DNA,制备测序文库,用高通量测序仪器检测,结果与人类的参考基因组比对;同时采集胎儿羊水,经细胞培养后行羊水细胞染色体核型分析。结果914例孕妇经大规模平行测序技术检出21-三体综合征高风险8例,18-三体综合征高风险3例,13-三体综合征高风险1例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值均为100%,而假阳性率均为0。914例样本中,检出45,X高风险3例、47,XXX和47,XXY高风险各2例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测45,X的假阳性率为0.11%,阳性预测值为66.7%,47,XXY和47,XXX的假阳性率均为0.22%,阳性预测值均为50%。结论大规模平行测序技术对胎儿常染色体非整倍体疾病的诊断,具有极高的阳性预测值,但对胎儿性染色体非整倍体异常的阳性预测值较低;只能作为一种高级筛查性检测而不是确诊方法。     

47,XXX男性综合征一例报告

一般来讲,核型为47,XXX的个体是一种较常见的表型为女性的性染色体病,然而47,XXX男性则极为罕见。1980年Bigojji等首次报告一例,国内文献尚未见报道。我室于1989年4月在遗传咨询门诊中发现一例,现报道如下。     

珠海市21三体综合征诊断情况分析

目的了解珠海市2008—2010年21三体综合征的产前诊断情况及出生后诊断情况。方法对存在产前诊断指征的2 162例孕妇根据孕周选择羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行胎儿染色体核型分析,对就诊≤1岁的智力低下患儿312例抽取外周血行染色体核型分析。结果共检出21三体综合征96例,产前诊断21三体综合征21例(21.9%),≤1岁的智力低下患儿中诊断21三体综合征75例(78.1%)。出生后诊断的75例21三体综合征中存在明显畸形的占9.3%(7/75)。母亲育龄<35岁占84.4%(74/88),≥35岁占15.9%(14/88)。结论目前珠海市21三体综合征的产前诊断率较低(21.9%),应更进一步加强宣传,提高孕妇对产前筛查及产前诊断的认识,提高产前诊断率,才能有效避免21三体综合征患儿出生,减轻家庭及社会的负担,使更多的家庭受益。     

染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征分析

目的 总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征.方法 选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对其超声检查结果进行回顾性分析.结果 共43例(81.1%)胎儿存在异常超声表现.单纯结构畸形8例(15.1%,8/53),包括18-三体3例、13-三体2例、45,XO 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 1例;结构畸形合并超声软指标阳性8例(15.1%,8/53),包括21-三体2例、18-三体5例、13-三体1例;单独超声软指标阳性27例(50.9%,27/53),包括21-三体22例、18-三体2例、45,XO 2例、47,XXX 1例;超声未见异常10例(18.9%,10/53),包括21-三体7例、18-三体2例、47,XXY 1例.结论 常见染色体畸形中,大部分21-三体胎儿产前超声未表现出明显结构异常或仅见软指标异常,而18-三体、13-三体胎儿及45,XO胎儿通常因合并严重结构畸形而被产前超声检出.     

染色体非整倍体畸变的产前诊断研究进展

染色体非整倍体是指细胞的染色体数目多或少了一条或多条。非整倍体畸变可分为单体型、三体型、多体型、嵌合体。临床上常见的非整倍体畸变包括了21三体综合征(Down综合征)、18三体综合征(Edwards综合征)、13三体综合征(Patau综合征),以及一些性染色体畸变,例如X单体(Turner综合征),或性染色体三体,如47XXX(X三体综合征)、47XXY(K linefelter综合征)、47XYY(XYY综合征)等。多年研究表明13、18、21及X,Y非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%。在这类遗传病中,在胎儿期常有流产、死胎、畸胎等,患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形,对家庭和社会造成重大危害。基于这点,学者们在不断地寻求各种诊断方法来避免这类患儿的出生。近年来,随着多学科不断发展并相互渗透,使得产前诊断技术不断提高,快捷和准确是发展方向。目前常用的有非浸入性产前诊断方法和浸入性产前诊断方法。1非浸入性产前诊断方法1.1孕妇外周血中胎儿游离的DNA和RNA 1997年Lo[1]等利用PCR技术在妊娠12周~40周孕期男性胎儿的孕妇血浆和血清中检测到睾丸决定基因(SR...     

CNV-seq技术在辅助生殖技术妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值

目的 分析低深度全基因组测序技术（CNV-seq）在辅助生殖技术（ART）妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值。方法 选定南阳市第一人民医院2020年6月至2022年6月接诊的98例ART妊娠流产患者,采集所有患者流产物100 mg,以CNV-seq技术检测胚胎染色体情况,同时进行染色体G显带核型分析,比较CNV-seq检查结果与核型检查结果,分析孕妇既往流产次数、孕周、年龄与染色体异常发生率的关系。结果 98例患者共检出染色体异常70例,染色体异常率为71.43%,以常染色体重排或缺失、45, X染色体异常最为常见,异常率为14.29%。其次是10三体,占12.86%;13三体,占11.43%;47, XYY,占10.00%;21三体,占10.00%;3三体,占8.57%;2三体,占5.71%;22三体,占4.29%;16三体,占2.86%;8三体,占2.86%;47, XXX,占2.86%。染色体异常发生率自然流产次数≥3次者（90.00%）高于自然流产次数<3次者（66.67%）(P<0.05)。孕周≥12周者染色体异常发生率（57.14%）低于孕周<12周者（8...     

先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例

Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病,发病率约1/800。典型染色体核型是47XXY(占80%)[1,2]。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育,下肢长,身材高,双侧无痛     

小儿肾病综合征院内感染47例临床分析

肾病综合征最常见的并发症是感染,直接或间接因感染死亡者占肾病综合征患儿死亡的70％,感染也是病情反复和/或加重的诱因和先导,并可影响激素的疗效。小儿肾病综合征患儿并发院内感染较常见,我院自1990～2002年共收治小儿原发性肾病综合征47例,现就合并住院后感染的病例分析报告如下。资料与方法一、一般资料:自1990年1月～2002年12月我院儿科肾病综合征患儿47例,按全国儿科肾病科研组制定的标准,诊断为单纯性肾病33例,肾炎性肾病14例。其中男性40     

唐氏综合征的现状与分析

唐氏综合征（Down’syndrome,DS）是1866年由一位叫唐.兰登（John Langdon Down）的医生发现并以他的名字命名的一种多发性发育异常的染色体病,又称21-三体综合征、先天愚型或伸舌痴呆症,患儿有严重的先天智力低下,是最常见的染色体病之一。国内有研究表明,在新生儿中发病率约为1/750,是家庭和社会的沉重负担。我国每年新增患儿为2.6万左右,目前我国大约有60万唐氏综合征的患者。国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的91.60%。     

皖南地区705例孕妇BoBs技术快速产前诊断的临床研究

目的 评估细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术（BACs-on-Beads,BoBs）在快速产前诊断染色体变异中的临床价值。方法 选取2021年6月至2022年12月在皖南医学院第一附属医院产前诊断中心进行遗传咨询和具有产前诊断指征的705名孕妇作为研究对象,在超声引导下进行羊膜腔穿刺术,采集羊水用于核型分析和产前BoBs检测。结果 705例羊水样本的BoBs检测与核型分析成功率为100%,共检测出62例（8.79%）染色体异常,其中43例常染色体数目异常,包括34例21三体综合征、7例18三体综合征和2例13三体综合征;13例性染色体数目异常,包括4例47,XXX,7例47,XXY,1例47,XYY和1例45,X;6例染色体微重复/微缺失和染色体结构异常。结论 BoBs检测技术在快速产前诊断染色体非整倍体和常见9种微缺失/微重复综合征方面具较好的临床价值,可单独检测或联合传统的染色体核型分析相互验证,对减少出生缺陷的发生具有临床意义。     

产前21-三体综合征的B超筛查

21-三体综合征(Trisomy-21Syndrome)又称唐氏综合征(Down′s Syndrome),属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,发生率占出生婴儿的1/800。21-三体综合征患儿能较长时间存活,早期发现是防止患儿出生的有效措施。随着超声技术的进步以及超声工作者经验的积累,在孕早期或中期,用B超方法筛查染色体非整倍体异常,尤其是作为21-三体综合征患儿产前筛查的手段,日益受到重视并成为研究的热点。     

黛力新硝苯地平治疗肠易激综合征47例观察

目的探讨黛力新、硝苯地平联合用药治疗以腹痛为主要表现的肠易激综合征的疗效。方法对47例以腹痛为主要表现的肠易激综合征患者给予黛力新联合硝苯地平口服。结果47例中痊愈42例,占89.4%;显效4例,占8.5%;无效1例,占2.1%。结论黛力新和硝苯地平联合用药,起效快、价格适中、副作用小,疗效优于传统三环类抗抑郁药和钙拮抗剂联用,适合临床使用。     

染色体46,XX/47,XXX/45,XO一例

目前已经发现了109种染色体综合征.染色体46,XX/47,XXX/45,XO嵌合体较为少见.我们发现一例,报告如下. 1 病历摘要 患者,女38岁,身高151公分,因高龄流产一次到医院遗传咨询.     

常见的常染色体疾病儿科治疗

唐氏综合征 唐氏综合征(Down syndrome)又名21-三体综合征或先天性愚型,是指患儿第21号染色体有一条额外的染色体而致病.它是儿科最常见的常染色体畸变综合征,发病率占新生儿的1.5‰.     

先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例

Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病，发病率约1／800。典型染色体核型是47XXY（占80％）。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育，下肢长，身材高，双侧无痛性乳房增大等，血浆睾酮水平低下，而卵泡刺激素和黄体生成素通常升高，雌激素水平可升高，但大多数在正常范围。Klinefelter综合征可并发多种疾病，