GATA6基因启动区多态性与急性心肌梗死患者易感性和临床特征的相关性分析

目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A 2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ~2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析。结果 2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P0.05)。多因素Logistic回归分析:增龄、高血压病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P0.05),HDLC为保护因素(P0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,r~2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P0.05)。结论 GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A与-172(rs146748749)G/A两个SNP位点为完全连锁不平衡,其中GG为主要单倍型。该2个SNP位点及其单倍体型与AMI发病无相关性,但提供了GATA6基因启动区多态性的群体遗传学资料。     

山东省汉族乙醛脱氢酶2基因多态性与急性心肌梗死的相关性

目的研究山东省汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G504A多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用聚合酶链式反应扩增目的片段,检测山东省汉族AMI住院患者106例及汉族非冠心病对照212例ALDH2基因G504A多态性,分析比较其对AMI发病的影响。结果①病例组突变型ALDH2(ALDH2*1/*2,ALDH2*2/*2)明显高于对照组(P0.05)。②Logistic多元回归校正BMI、高血压、糖尿病、吸烟史以及TC、TG、HDL-C、LDL-C等因素后,突变型ALDH2基因患者发生AMI风险为野生型组的1.97倍(P=0.04);③纳入饮酒史这一因素后,突变型ALDH2基因与急性心肌梗死的发生仍然相关(OR=2.00,P0.01),HDL-C水平则成为一种保护性因素(OR=0.50,P0.01)。结论 ALDH2基因G504A多态性是山东省汉族人群发生急性心肌梗死的独立危险因素,其作用可能与其调节HDL-C水平有关。     

MTHFR基因多态性与急性心肌梗死的相关性分析

目的：研究同型半胱氨酸浓度及MTHFR基因多态性与急性心肌梗死（Acute myocardial infarction, AMI）之间的相关性。方法 ：选取我院2013年10月~2016年4月在我院就诊的60例AMI患者作为实验组,其中男性37例,女性23例,平均年龄66.3±10.4岁。选取同期我院行健康体检的人群60例作为对照组,其中男性39例,女性21例,平均年龄68.7±11.1岁。分别测定两组血浆同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）浓度、叶酸浓度水平以及MTHFR基因的多态性。分析两组之间MTHFR基因 C677T 多态性的分布及 Hcy 水平。 结果：AMI组血浆Hcy浓度水平(18.74±3.71umol/L)明显高于对照组(10.74±5.11umol/L),差异具有明显统计学意义（P＜0.05）;AMI组患者的叶酸浓度水平(4.87±3.16ng/ml)明显低于对照组(9.71±2.97ng/ml)（P＜0.05）;叶酸与Hcy浓度水平之间呈负相关性;AMI组患者的MTHFR基因TT纯合子组的血浆Hcy水平(19.74±3.16umol/L)与CT杂合子(13.68±3.94umol/L)和CC纯合子(12.41±1.54umol/L)相比明显增高（P＜0.05）;与健康对照组相比AMI组TT纯合子的分布频率(AMI组36.67%,对照组16.67%)明显增高（P＜0.05）;并且AMI组的T等位基因频率（AMI组58.33%,对照组38.33%）明显增高（P＜0.05）。结论：Hcy在血浆中的浓度水平与AMI的发病之间有着密切的联系,MTHFR基因的多态性与AMI易感性密切相关,MTHFR基因T等位基因可能是导致AMI的风险基因突变。     

C242T基因多态性与老年急性心肌梗死患者的相关性

目的探讨还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶细胞色素p22phox亚基C242T基因多态性与老年急性心肌梗死(AMI)患者的相关性。方法回顾性分析老年AMI患者126例为病例组,同期健康体检者132例为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组C242T基因多态性位点的基因型和等位基因,分析C242T基因多态性与老年AMI的相关性。结果病例组心率、三酰甘油、白细胞计数、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血浆氧化高密度脂蛋白(ox-HDL)、血浆氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、丙二醛水平和NADPH氧化酶活性高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05,P0.01);病例组平均舒张压、空腹血糖及肌钙蛋白水平显著高于对照组(P0.05);病例组CT+TT基因型携带者高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);病例组TT、CT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组,而CC基因型频率和C等位基因频率明显低于对照组(P0.05);丙二醛、ox-HDL、ox-LDL、NADPH氧化酶活性与C242T基因型相关(P0.05)。结论 C242T基因多态性与老年AMI患者存在相关性。     

环氧化酶-2基因多态性与冠心病易感性的相关性研究

目的探讨环氧化酶-2（COX-2）基因-765G/C多态性与冠心病易感性的关系。方法对226例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和240例正常人进行对照研究。应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术测定COX-2基因-765G/C多态性。结果COX-2基因-765G/C多态性在冠心病组和正常人群（对照组）中分布的差异有显著性,冠心病组765G等位基因频率明显高于对照组（85.0%比79.4%,P〈0.05）。等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.471倍（95%CI：1.044-2.072）。结论COX-2基因启动子-765G/C多态性与冠心病发病具有相关性,其中G等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因。     

CYP2J2基因和EPHX2基因多态性与肺癌易感性研究

目的探讨CYP2J2基因启动子区G-50T多态性和EPHX2基因G860A多态性与肺癌发生的关系。方法经病理检查确诊为肺癌患者150例（肺癌组）,300名本院健康体检者作为对照组,检测其CYP2J2基因启动子区G-50T多态性和EPHX2基因G860A多态性,并进行统计学分析。结果肺癌组和对照组比较,CYP2J2启动子区G-50T多态性差异无统计学意义,而肺癌组患者EPHX2 860G等位基因频率显著高于对照组人群（96％比78．3％,P〈0．01）,多元回归分析方法显示,肺癌的发生与EPHX2 G860A多态性显著相关（校正OR值=0．164,95％CI 0．079～0．342,P〈0．001）。结论EPHX2 G860A多态件与肺痛密切相关．可作为肺癌高毹患者的预涮指标．     

Pitx3基因多态性与帕金森病易感性的相关性研究

目的探讨Pitx3基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法选择江苏地区汉族的215例PD患者作为PD组,同期选择健康体检者250例作为对照组,利用多重连接酶链反应方法,检测2组Pitx3 2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2281983和rs3758549基因分布,分析各基因型、等位基因频率、单倍型与PD易感性的关系。结果 PD组与对照组Pitx3基因SNP位点rs2281983的CC、CT和TT基因型(6.5%vs 7.2%,42.3%vs 41.2%,51.2%vs 51.6%,χ2=0.274,P=0.717)和等位基因频率(χ2=0.159,P=0.423)分布比较,差异无统计学意义。PD组与对照组rs3758549的CC、CT和TT基因型(57.8%vs 66.4%,34.4%vs 29.2%,7.9%vs 4.4%,χ2=9.144,P=0.023)和等位基因频率(χ2=10.138,P=0.011)分布比较,差异有统计学意义。2组Pitx3基因C-C、C-T单倍型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);与对照组比较,PD组T-T单倍型增加PD易感性(OR=1.299,95%CI:1.003¹.863,P=0.048)。结论江苏地区汉族人群中,Pitx3基因的rs3758549位点基因型分布和等位基因频率与PD易感性之间有显著关联性,Pitx3基因的单倍型TT可能与PD易感性相关。     

整合素-α2和整合素-β3基因多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的探讨整合素-α2(ITGA2)基因C807T和整合素-β3(ITGB3)基因T176C多态性与急性心肌梗死(AMI)的关系及其脂蛋白水平对血脂的影响。方法选择AMI患者180例为AMI组,同期选择健康体检者200例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测两组ITGA2和ITGB3的基因型,同时测定血脂、脂蛋白水平。结果 AMI组患者TC、TG、LDL-C水平明显高于对照组(P0.05),2组的ITGB3基因T176C多态性分布差异无统计学意义(P0.05),而ITGA2基因C807T多态性分布差异有统计学意义(P0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患AMI的风险是C等位基因的1.608倍(OR=1.608,95% CI:1.194～2.165),携带T等位基因的AMI患者TC水平显著高于未携带T等位基因者(P0.05)。结论 ITGA2基因C807T多态性与AMI的发病具有相关性,其中T等位基因可能是AMI的遗传易感基因;ITGA2基因C807T多态性可能通过影响血脂水平而影响AMI的发生。     

TNF-α基因多态性与肺癌易感性相关性的研究

目的观察TNF-α基因启动子区-308位核苷酸多态性基因型在肺癌和对照人群中的分布,以及这种多态性对该基因表达的影响。方法PCR—RFLP分析112例肺癌和99例正常人的TNF-α．基因启动子区-308位核苷酸多态性。免疫组织化学方法检测肺癌组织中TNF-α的表达,比较不同基因型肺癌之间TNF-α基因表达的差异性。结果肺癌组与对照组的基因型分布为TNF-α1／1（52．7％、46．5％）,TNF—α1／2（35．7％、48．5％）,TNF—α2／2（11．6％、5．1％）;等位基因频率为TNF—α（70．5％、70．7％）,TNF-α2（29．5％、29．3％）,组间差异没有显著性,P〉0．05。两种基因型个体在TNF-1α基因表达上,TNF-α2／2基因型个体高于TNF-α1／1基因型的个体,两者差异显着,P〈0．001。结论TNF—α-308位核苷酸的多态性基因型在肺癌和正常人中的分布之间没有明显差别,这种多态性可能不是肺癌易感的遗传因素,但这种多态性与该基因的表达有关。     

脂联素基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP）与急性心肌梗死（AMI）的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法（PCR-RFLP）检测78例AMI患者和84例健康正常对照者脂联素基因外显子2 SNP＋45和内含子3 SNP＋276基因型,分别比较2组基因型分布和等位基因频率。结果 AMI组中脂联素基因SNP＋276为GT基因型者明显高于对照组（P〈0.05）,而等位基因频率未见显著性差异;脂联素基因SNP＋45基因型分布和等位基因频率2组间未见显著性差异。AMI组中脂联素基因SNP＋276为GG＋GT基因型者血糖浓度显著高于TT基因型者（P〈0.05）;AMI组脂联素基因SNP＋45为GG基因型者胆固醇浓度高于TT和TG基因型者（P〈0.05）。结论脂联素基因SNP＋276与AMI有相关关系,GT基因型者具有急性心肌梗死高易感性;脂联素基因外显子SNP＋45和内含子SNP＋276基因多态性可能分别与AMI高危因素胆固醇和血糖浓度有关。     

TWEAK基因多态性与中国江苏地区急性心肌梗死的相关性研究

目的:探讨江苏地区急性心肌梗死与肿瘤坏死因子样凋亡微弱诱导剂(tumor necrosis factor-like weak inducer of apoptosis,TWEAK)基因多态性rs12937543、rs4968211、rs11552708位点单核苷酸基因多态性的相关性。方法:收集本院2016-07-2017-07收住急性心肌梗死患者267例为病例组,另选取健康体检者281例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测TWEAK基因多态位点rs12937543、rs4968211、rs11552708的基因型和等位基因分布频率。结果:TWEAK基因多态性位点rs12937543基因频率在病例组与对照组中分布差异具有统计学意义(P0.05);T等位基因能显著增加急性心肌梗死的危险,且与TWEAK血浆表达水平相关(P0.05)。rs4968211、rs11552708位点均无统计学差异。结论:TWEAK基因多态性位点rs12937543与江苏地区急性心肌梗死存在相关性。     

Fas-1377基因多态性与胃癌易感性的相关性

目的探讨Fas-1377基因多态性与胃癌易感性的关系。方法提取234例胃癌患者（观察组）及321例健康献血者（对照组）的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法确定Fas-1377基因型。结果Fas-1377AA、GA、GG基因型在观察组和对照组中的分布频率分别为13．25％、44．44％、42．31％和12．15％、47．04％、40．81％,组问比较元统计学差异（P〉0．05）。Logistic回归分析表明,Fas-1377基因多态性与胃癌发生风险无关。结论Fas-1377基因多态性与华北地区胃癌发生风险无明显相关性。     

人类血小板抗原1基因多态性与急性心肌梗死的相关性

目的:探讨人类血小板抗原(HPA)1基因多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法:选择AMI患者(AMI组)和对照者(对照组)各43例,采用酚-氯仿法提取基因组DNA,序列特异性引物-多聚酶链反应技术扩增目的基因,进行HPA1基因分型。比较2组HPA1基因多态性分布,Logistic回归分析HPA1基因多态性与AMI发病的关系。结果:2组HPA1基因的基因型和等位基因频率分布均差异无统计学意义,但HPA1ab杂合子患AMI的危险度较HPA1aa纯合子增加了4.308倍。结论:HPA1ab杂合子患AMI的危险度较HPA1aa纯合子增加。     

急性心肌梗死患者入院临床特征与近期预后的相关性

目的：分析急性心肌梗死（AMI）患者的入院临床特征与近期预后结局的相关性。方法：回顾性分析因初发 AMI住院治疗患者108例的临床资料,依据是否发生主要不良心脏事件（MACE）分为：事件组（61例）和非事件组（47例）,随访1年。收集、分析并比较两组患者的临床特征,以及 AMI临床特征与 MACE发生率的相关性。结果：与非事件组相比,事件组患者的平均年龄较大,平均动脉压（MAP）较高,左室射血分数（LVEF）降低,左室舒张末期内径（LVEDd）、Killip2级以上比例、Grace评分、多支病变增加,差异均有统计学意义（P＜0.05～＜0.01）。单因素相关分析显示年龄、MAP、LVEF、Killip2级以上比例、Grace评分、多支病变率与 MACE发生率存在相关性（P＜0.05～＜0.01）;经多因素 Logistic回归分析显示,年龄（OR＝0.827）、LVEF（OR＝0.624）、Grace评分（OR＝0.589）、多支病变率（OR＝0.461）是 AMI患者发生 MACE的危险因素（P均＜0.05）。结论：高龄、低左室射血分数、Grace评分高以及多支病变是急性心肌梗死患者近期发生主要不良心脏事件的高危因素。     

NOS2基因多态性与抗结核药物所致肝损伤易感性的相关性研究CSCD

目的探讨抗氧化通路酶系NOS2基因多态性与抗结核药物所致肝损伤（anti-tuberculous drug induced liver injury,ATDILI）易感性的相关性。方法采用生物信息统计学方法筛选出NOS2基因16个tagSNP（Hardy-Weinberg平衡P〉0.001,最小等位基因频率〉0.1,r2〉0.8）,采用SNPscan？多重SNP分型技术对461例ATDILI患者和466例非ATDILI患者的DNA样本进行基因分型,分析这些位点基因型和单倍型在病例组和对照组之间的频率差异,分析在显性、隐性和加性遗传模型下各个SNP位点与ATDILI易感性的关联性。结果所有位点的等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。NOS2基因rs9906835 G/A基因型、rs944725 T/C基因型、rs3794763 G/A基因型、rs3794764 G/A和A/A基因型以及rs6505469 T/A基因型均可增加ATDILI易感性（均P〈0.05）,在显性遗传模型下,rs9906835、rs944725、rs3794763、rs3794764以及rs6505469可增加患者抗结核治疗后发生肝损伤的风险（均P〈0.05）;在加性遗传模型下,rs944725、rs3794763和rs3794764增加ATDILI发生的风险（均P〈0.05）。单倍型分析显示NOS2基因CGCATT、AC和AAA单倍型均可增加ATDILI发生的风险（均P〈0.05）。结论NOS2基因为ATDILI的易感基因。     

细胞因子基因多态性与肺结核并发糖尿病易感性的相关性研究

探索细胞因子γ-干扰素(IFN-γ)+874A/T位点、白细胞介素(IL)-10 -1082G/A位点和-592A/C位点基因多态性与肺结核并发糖尿病(pulmonary tuberculosis and diabetic mellitus,PTB-DM)易感性的关系,以及遗传危险因素在PTB-DM发病机制中的作用,为PTB-DM高危人群基因多态性筛查提供理论依据。     

IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

血清Lp-PLA2、H-FABP水平与急性心肌梗死后心肌纤维化的相关性

目的 观察血清心型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)、脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)在急性心肌梗死(AMI)病人中的表达情况,并分析二者与心肌纤维化(MF)的关系。方法 将213例AMI病人作为观察组,200例经冠状动脉造影检查阴性病人作为对照组;记录病人基线资料,检测入院时MF指标[Ⅲ型前胶原氨基端肽(PⅢNP)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、透明质酸(HA)]及血清Lp-PLA2、H-FABP水平,分析血清Lp-PLA2、H-FABP水平与AMI后MF的关系。结果 观察组血清N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、PⅢNP、PCⅢ、HA水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);观察组血清Lp-PLA2、H-FABP水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。相关性分析结果显示,血清Lp-PLA2、H-FABP水平与AMI后MF指标(PⅢNP、PCⅢ、HA)均呈正相关(P<0.01);血清Lp-PLA2与H-FABP水平呈正相关(P=0.040)。结论 AMI后病人伴不同程度的MF,血清H-FABP、Lp-PLA2高表达与AMI后MF有关,随着血清H...