Muscle CT, biopsy and EMG in diagnosis of neuromuscular diseases

The diagnostic value of EMG and muscle biopsy has been compared with muscle CT in 53 patients with neuromuscular diseases. CT concordance with clinical diagnosis was found in 62% of myopathies and was highest in Duchenne PMD and scapulo-peroneal myopathy and very low in metabolic and inflammatory myopathies. In neurogenic diseases muscle CT agreed with clinical diagnosis in 63% of patients: the highest concordance was found in acquired polyneuropathies.

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Sommario Il valore diagnostico dell' EMG e della biopsia muscolare viene confrontato con quello della TC muscolare in 53 pazienti affetti da malattie neuromuscolari. La TC muscolare concorda con la diagnosi clinica nel 62% delle miopatie, con un massimo nelle distrofie di Duchenne e nella miopatia scapolo-peroneale, mentre è di scarsa utilità nelle miopatie metaboliche ed infiammatorie. Nelle malattie neurogene la TC muscolare è in concordanza con la diagnosi clinica nel 63% dei casi, con un massimo nelle neuropatie acquisite.

     

A case of successful pregnancy in a woman with Friedreich ataxia

We report on a 34-year-old woman with advanced FA who achieved a successful pregnancy. The neurological and cardiological features of the disease remained unchanged during and after pregnancy. Because of a slight respiratory impairment, which appeared at the 6th month, cesarean section was performed at the 34th week. FA is not necessarily a bar to successful pregnancy, but early referral to a cardiologist and respiratory monitoring is mandatory. The risk of transmission of the disease for our couple was 1/95.5 compared with 1/36.000 for a non-affected couple.

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Sommario Descriviamo il caso di una donna di 34 anni affetta da Atassia di Friedreich che ha condotto con successo una gravidanza. La sintomatologia neurologica e cardiologica non ha subito variazioni nel corso della gravidanza, mentre un modesto deficit respiratorio ha condotto a terminare la gravidanza con taglio cesareo alla 34.ma settimana. Con il supporto di uno stretto monitoraggio cardiaco e respiratorio, l'Atassia di Friedreich non è necessariamente una controindicazione alla gravidanza. Il rischio di trasmissione della malattia per la nostra coppia era di 1/95.5 contro 1/36.000 per una coppia di non affetti.

     

Herpes zoster myelitis: Nervous system complications

Transverse myelitis after a zoster viral infection is an exceptional occurrence. In this case we documented an antibody activity against varicella, zoster (V-Z) in the cerebrospinal fluid in association with Coxsackie A enterovirus. The clinical course was atypical because of a second episode of myelitis 2 years after the first episode of neurologic viral complications. The positive outcome of therapy with Acyclovir is noteworthy. This case was retrieved in a review of neurologic complications observed in the last few years in patients affected by zoster in our hospital.

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Sommario In un caso di mielite trasversa sono stati documentati antigeni contro il virus varicella zoster (V-Z) e contemporaneamente è stata individuata la presenza di un enterovirus coxsackie A. nel liquor. Si segnala il decorso anomalo dell' affezione per un episodio omologo di mielite recidivante dopo 2 anni. Il trattamento con Acyclovir è risultato molto utile. Il caso viene inserito, in una review di complicanze neurologiche osservate in questi ultimi anni in pazienti ricoverati in Istituto per deficit neurologici da virus (V-2).

     

Ophthalmoplegia plus. A multisystem disorder of unknown etiopathogenesis

Six cases of Ophthalmoplegia Plus (OP) have been studied: all the patients had palpebral ptosis, ophthalmoparesis and descending myopathy. Hypoacusia, cardiac conduction impairment, small stature, mental deficit and vestibulo-cerebellar dysfunction were present only in some cases. EMG showed a severe slowing of motor and sensory conduction velocity in one patient. Polyphasic and long duration MU action potentials, which are indicative of a neurogenic myopathy, were found in all cases. Every muscle biopsy showed many ?ragged red fibers? which, in EM, appeared to contain abnormal mitochondria. According to the literature and our data, OP appears to be a multisystemic disorder with severe muscle mitochondrial abnormalities, but it is not certain whether it must be considered a syndrome with multiple etiological factors or a single nosological entity with different possibilities of clinical manifestations.

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Sommario Sono stati studiati sei casi di Oftalmoplegia Plus (OP): tutti presentavano ptosi palpebrale, una oftalmoparesi progressiva ed una miopatia discendente. Ipoacusia, disturbi della conduzione cardiaca, insufficienza mentale, microsomia e turbe vestibolo-cerebellari erano sintomi variamente presenti. L'elettromiografia rivelava in un caso un marcato rallentamento della velocità di conduzione motoria e sensitiva. Potenziali polifasici e di lunga durata, espressione di sofferenza neurogena del muscolo, erano tuttavia presenti in tutti i casi. L'esame istologico in ogni caso dimostrava la presenza di ragged-red fibers che, alla microscopia elettronica, presentavano importanti anomalie mitocondriali. In accordo con i dati della letteratura l'OP appare essere una affezione multisistetmica con importanti anomalie dei mitocondri muscolari. Non è ancora chiaro se essa debba essere considerata una sindrome con diverse possibili eziologie o una entità nosologica definita con differenti modalità di espressione clinica.

     

“Epilepsia partialis continua” due to multifocal encephalitis: Favourable outcome after immunoglobulin treatment

The case of a young woman with EPCK is described in which neoplastic and vascular disorders were excluded. Supported by EEG and PET, EPCK was imputed to multifocal encephalitis notwithstanding serological and CSF negativity. Cerebral biopsy confirmed the inflammatory nature of the affection, although the etiologic agent was not identified. High dose intravenous immunoglobulin therapy was followed by the prompt disappearance of EPCK and the remission of the other neurological deficits.

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Sommario Viene descritto un caso di EPCK nel quale era stata esclusa una patologia neoplastica o vascolare dell'encefalo. L'EPCK è stata attribuita ad una encefalite multifocale, che ha trovato sostegno nei reperti EEG e PET, nonostante la negatività delle indagini sierologiche e liquorali. Una biopsia cerebrale ha confermato la natura flogistica dell'affezione, senza identificarne l'agente etiologico. La somministrazione endovenosa di immunoglobuline ad alto dosaggio è stata seguita da una rapida scomparsa della EPCK e da una remissione degli altri deficit neurologici.

     

Porphyric neuropathy: a clinical, neurophysiological and morphological study

A case of neuropathy in the course of an attack of acute intermittent porphyria was studied from the neurophysiological and morphological points of view. The neurophysiological findings (acute neuropathy with almost complete denervation despite normal or slightly reduced conduction velocity) and the morphological findings (no segmental demyelination after teasing, conservation of the linear fiber diameter/internodal distance ratio, mainly axonal damage on ultrastructural study) seem to indicate that the disease process is chiefly an axonal neuropathy.

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Somario Gli autori descrivono un caso di neuropatia nel corso di un attacco di porfiria acuta intermittente. Il caso è stato studiato dal punto di vista neurofisiologico e morfologico. I dati neurofisiologici (neuropatia acuta con denervazione pressochè completa, malgrado una velocità di condizione normale o poco ridotta) e morfologici (assenza di demielinizzazione segmentale all'esame tramite teasing, conservazione del rapporto lineare fra il diametro delle fibre e la distanza internodale, prevalente sofferenza assonale allo studio ultrastrutturale) sembrano indicare che il processo patologico è soprattutto una neuropatia assonale.

     

Association of “top of the basilar” syndrome with megadolichobasilar artery. Clinical and neuroimaging evaluation

We describe the case of a patient with a history of trigeminal neuralgia who suddenly developed the “top of the basilar” syndrome. MRI disclosed ischemic lesions in the left paramedian mesencephalic tectum, in the left ventral thalamus, in the left occipital lobe and a megadolichobasilar artery (MDBA). The association of MDBA with the top of the basilar syndrome is rarely reported. We discuss the possible hemodynamic mechanism producing a top of the basilar syndrome in the presence of MDBA.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente, con una storia di nevralgia trigeminale, che ha improvvisamente presentato una “top of the basilar syndrome”. La RMN rilevava lesioni ischemiche a livello del tetto del mesencefalo in sede paramediana sinistra, nel talamo ventrale sinistro, nel lobo occipitale sinistro e la presenza di una megadolicobasilare. L'associazione di una megadolicobasilare con una “top of the basilar syndrome” è rara in letteratura. Gli autori discutono il possibile meccanismo emodinamico che può aver prodotto la sindrome in presenza di una anomala megadolicobasilare.

     

Role of MRI in the diagnosis of Mills syndrome

We report the case of a 69 year old man who presented hemiplegia with an ascending spread suspected to be a primary form of Mills syndrome. The patient underwent MRI, which showed multiple lacunar infarcts of the periventricular and subcortical white matter. We recommend that patients with a suspected primary form of Mills syndrome should be studied with MRI.

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Sommario Abbiamo descritto il caso di un uomo dell'età di 69 anni che presentava una forma di emiplegia ascendente, diagnosticata come una forma primitiva di sindrome di Mills. Il paziente è stato sottoposto all'esame di Risonanza Magnetica Nucleare che ha dimostrato la presenza di infarti multipli lacunari della sostanza bianca periventricolare e sottocorticale. Si consiglia pertanto di sottoporre ogni paziente con sospetta forma primitiva di sindrome di Mills all'esame di Risonanza Magnetica Nucleare

     

Adenocarcinoma of the sphenoid sinus. Case report

We report a rare case of adenocarcinoma of the sphenoid sinus in which the very rarity of the site made for considerable uncertainty in the early diagnosis despite major neurological deficits at onset. Only the subsequent course of the tumor enabled us to identify the site in the sphenoid sinus, an atypical area surrounded by numerous neurovascular structures which, if involved, may give rise to a protean and nonspecific symptom-complex.

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Sommario Gli AA riportano l'osservazione di un raro caso di adenocarcinoma primitivo del seno sfenoidale che proprio per la sua rarità di localizzazione ha comportato notevoli incertezze nella diagnosi precoce, pur avendo esordito con importanti deficit neurologici. Solo successivamente l'evoluzione della neoplasia ha permesso di identificare la sede nel seno sfenoidale, distretto atipico e circondato da numerose strutture vasculo-nervose, capaci di realizzare, se interessate, una polimorfa e non specifica sintomatologia.

     

Behavioral treatment of children after severe head injury: a pilot study

Little has been written on the treatment of cognitive and behavioral disorders in children following serious head injuries with coma. We have used the behavioral modification method known as Token Economy in 20 head-injured patients having a mean age of 11 years. The treatment, which involved the children's families, proved at one-year follow-up to be highly successful in normalizing maladaptive behavior.

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Sommario Gli autori, analizzando la più recente letteratura sull'argomento, notano che vi è una relativamente scarsa attenzione rivolta alle conseguenze sul piano più prettamente cognitivo e comportamentale, in pazienti con grave trauma cranico e coma in età evolutiva. Descrivono nel loro lavoro l'applicazione della Token Economy, una tecnica che fa capo ai metodi noti come Analisi e Modificazione del Comportamento, in un gruppo di 20 pazienti con trauma cranico chiuso con un'età media di 11 anni. Il trattamento ha avuto, con un follow-up di un anno, un buon successo riguardo alla scomparsa dei comportamenti disadattivi residui dal trauma cranico.