玉林市9386名新生儿疾病筛查结果分格

目的 了解玉林市新生CH、PKU、G-6-PD缺乏症的的发病率及筛查率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用酶联免疫法(ELISA);PKU筛查指标为血苯丙氨酸,实验方法用细菌抑制法(Guthrie); G-6-PD缺乏症筛查用G6PD/6PGD比值法 结果 CH发病率为11564;PKU未检出;G-6-PD缺乏症发病率为5.82%. 结论 开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU及G-6-PD缺乏症,是提高出生人口素质的重要措施,应推广新生儿疾病筛查,提高普查率.     

玉林市9386名新生儿疾病筛查结果分析

目的了解玉林市新生CH、PKU、G-6-PD缺乏症的的发病率及筛查率。方法CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用酶联免疫法(ELISA);PKU筛查指标为血苯丙氨酸,实验方法用细菌抑制法(Guthrie);G-6-PD缺乏症筛查用G6PD/6PGD比值法结果CH发病率为1:1564;PKU未检出;G-6-PD缺乏症发病率为5.82%。结论开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU及G-6-PD缺乏症,是提高出生人口素质的重要措施,应推广新生儿疾病筛查,提高普查率。     

乌鲁木齐地区4784例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的通过对乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果进行分析,了解乌鲁木齐市新生儿发病情况,并为该病在本地区的防治提供参考依据。方法以2017年6月至2018年2月在乌鲁木齐市妇幼保健院所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血制成干血斑,检测G-6-PD活性。初筛结果阳性者及时召回,二次复查值仍然阳性者进一步基因诊断确诊并给予预防措施。结果共筛查新生儿4784例,筛查率达99.70%;可疑阳性召回率为97.14%;共检出G-6-PD缺乏症4例;该病发生率为1:1196。结论开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查工作,对患儿的健康成长、减轻家庭痛苦和经济负担、提高人口素质有非常重要的意义。     

潮州地区近5年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析和总结2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查情况。方法采集出生72h后、充分哺乳的新生儿足跟血制成滤纸干血片,采用时间分辨免疫荧光分析法、免疫荧光分析法等技术,筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、苯丙酮尿症(PKU)等代谢缺陷病。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊。结果 2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿80 174例,共检出阳性数4469例,其中CH 58例,G-6-PD缺乏症4409例,PKU 2例。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH、G-6-PD缺乏症、PKU患儿,加强培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,早诊早治,有效防止体格和智力障碍的发生,具有很好的社会效益和经济效益。     

石浦半岛地区13055例新生儿疾病筛查分析

目的了解象山县红十字台胞医院新生儿疾病筛查工作开展情况和筛查结果。方法选择2002年1月至2011年12月出生的13055例活产儿进行新生儿疾病筛查,每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）二种疾病的筛查。结果近10年我院的平均筛查率达97．88％;确诊为先天性甲状腺功能低下（CH）10例,发病率0．766‰,其中男婴发病率0．573‰,女婴发病率0．944‰;未发现苯丙酮尿症（PKU）患儿。结论要进一步提高新生儿疾病筛查率,需争取各级政府和社会的支持,把新生儿疾病筛查纳入公共卫生的免费项目;筛查过程中的每一个环节都将影响到筛查的质量和结果,医务人员要严格按规范实施,及早进行诊治,减少对患儿的影响。     

保定地区新生儿PKU、CH两病筛查及展望

目的了解保定地区近2年新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查情况及新生儿疾病筛查的发展趋势。方法选择2006年1月～2007年7月保定市区及部分县、乡医院出生的新生儿为筛查对象。CH采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）,筛查指标为促甲状腺素（TSH）;PKU采用荧光分析法,检测指标为苯丙氨酸（Phe）。结果（1）共筛查49978人,确诊CH患儿24人,发病率1/2082,确诊PKU患儿8人,发病率1/6247,与前几年CH发病率1/4628,PKU发病率1/12341比较,有明显上升趋势。（2）据不完全统计2006年1月～2007年7月,筛查率为41%,比前几年筛查率19%有所提高。结论通过有关领导加大干预力度和各部门密切配合,对提高筛查率,降低出生缺陷率,提高人口素质是非常重要的。     

8077例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 了解运城市盐湖区2005年1月～2009年12月新生儿疾病筛查及发病情况,提高筛查率,减少先天残疾.方法 所有在盐湖区辖区内出生的活产新生儿均按卫生部<新生儿疾病筛查技术规范>进行采血,统一递送至山西省新生儿疾病筛查中心进行苯丙氨酸浓度(PKU)和促甲状腺激素水平(CH)检测.结果 2005年1月～2009年12月共筛查新生儿8077例,筛查率为22.36%.5年,我区的新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例召回复查率达93.93%;苯丙酮尿症(PKU)发病数3倒,发病率为1/2692;甲状腺功能减低症(CH)6例,发病率为1/1346,均明显高于我国平均水平和山西省平均水平.结论 加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施.     

广州东山区地中海贫血和G6PD缺乏症的调查

目的了解地中海贫血(地贫),G-6-PD缺陷症的流行现状,以加强预防、保健.方法对1998～2000年广州东山区孕检、婚检资料,依据规范处理程序和要求进行分析评价,采用X2检验比较不同的年份、人群间的差异.结果受查人群地贫率为4.4%,G-6-PD缺陷率为3.1%,较广东其他地区低.结论实行筛查可收到一定效果,能及时掌握人群地贫率和G-6-PD缺陷情况,有效地降低了儿童地贫率、G-6-PD缺陷发生率.     

1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的 了解G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况，为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据。方法 使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查，阳性者用G6PD／6PGD比值定量法进行确诊。使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素。结果 1281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例，发病率为13．4％，显著高于对照组（X^2=98，P〈0．005）；其中显著缺乏组发病率为21．2％，显著高于中间缺乏组（X^2=61．6，P〈0．005）；男性发病率为18．8％，显著高于女性（X^2=35，P〈O．005）。结论 G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因。     

2008年～2012年山西省新生儿疾病筛查结果分析

目的分析总结山西省2008年-2012年新生儿甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查率、发病率和治疗情况,对筛查中存在的问题提出相应的对策,促进山西省新生儿疾病筛查工作更好的开展,提高筛查率。方法依据《新生儿疾病筛查技术规范》,对2007年10月1日至2012年9月30日（3＋1模式）在山西省各医疗保健机构出生的活产新生儿,在出生后72h并充分哺乳6次以上,采集足跟血并滴于专用滤纸上,进行CH和PKU筛查。结果2008年—2012年5牟间,共筛查新生儿649075例,筛查率逐年上升。确诊CH患儿267例,发病率为1／2431。确诊PKU患儿120例,发病率为1／5409,患儿均得到及时的早期的治疗,坚持规范治疗的患儿治疗效果得到肯定。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对提高出生人口素质具有重大意义。     

新疆地区500228例新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的对新疆地区自2009年新生儿疾病筛查项目开展工作4年来取得的成效及现状进行研究分析,为今后该项工作日趋完善提供对策和依据。方法以2009年~2013年新疆地区所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,二次复查确诊并追踪评价治疗效果。结果共筛查新生儿500228例,筛查率从2009年0.92%上升至2013年48.35%,可疑阳性召回率为76.31%;共检出苯丙酮尿症阳性数106例,发病率为1:4719;全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,也是预防PKU患儿智力和体格发育低下的关键。建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加大宣传力度和加强基层培训能有效提高筛查率和召回率。     

2008年～2012年茂名地区新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的总结分析茂名市地区2008～2012年问新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果5年以来共筛查344763份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各202例、2例和25558例,发病率分别为1／1706、1／172381和7．41％,CH的发病率明显高于全国1／3009的发病率,G6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0．69％的发生率．PKU的发病率则明显低于全国1／11144的发病率。结论育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发提高出生人口素质的重要措施。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

济南地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的建立新生儿疾病筛查网络.方法采用PKU抑菌法对济南地区1998年～2002年出生新生儿进行苯丙酮尿症筛查.结果检出苯丙酮尿症(PKU)患儿32例,其中男性21例,女性11例,总发病率为1∶6750,农村发病率1∶5121,城市发病率1∶10912.确诊后立即采用治疗奶粉进行治疗,均取得较好效果.结论新生儿苯丙酮尿症筛查是早发现、早诊断、早治疗的重要措施,能有效的改变PKU患儿的预后.     

2009-2014年日照地区新生儿疾病筛查结果分析

目的回顾分析日照市8年间新生儿进行疾病筛查和结果,总结新生儿筛查经验,提高筛查服务的有效性,了解我市新生儿相关疾病的筛查情况和发病率。方法对2007-2014年日照市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查和召回结果进行回顾性分析,以日照市新生儿筛查中心为中心建立各区县妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象。结果 2007年1月-2014年12月共筛查新生儿245 232例,确诊CH 129例(发病率为0.053%),PKU 33例(发病率为0.013%),CAH 9例,G6PD 21例。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,使患儿得到早期诊断和治疗,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害,各医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,提高出生人口素质。     

漳州地区25万新生儿中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开展。方法对全市2个区和所辖9个县(县级市)共67个单位自2006年8月-2012年5月在各级医疗保健机构出生的254 801例新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查。所有筛查对象在出生后72h、充分哺乳后用采血针刺足跟内侧采血。PKU筛查采用荧光测定法对PKU进行筛查,测定血苯丙氨酸的浓度。CH筛查采用免疫荧光分析法测定促甲状腺素。结果与结论根据调查与统计,自2006年8月份-2012年5月份期间,我院新生儿疾病筛查分中心共对我市254 801例新生儿进行了PKU和CH筛查,检出PKU患儿5例,新生儿PKU的发病率为1∶50960;检出CH患儿104例,发病率为1∶2450。     

影响干血片法筛查新生儿四种病因素的初步探究

目的探讨影响干血片法筛查新生儿四种病（甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）结果的因素。方法采用时间分辨荧光免疫分析、流式荧光检测方法,分别检测干血片中促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸（Phe）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）、17-α羟孕酮（17-OHP）的含量。结果 TSH筛查结果受季节性变化影响比较显著;室温自然晾干的血片储存于4℃冷藏环境中有助于TSH的稳定,30天后测定其TSH含量仍能达到新鲜测定值的93%。采血时间对Phe的测定有显著影响,新生儿出生72h以后采血可明显降低筛查假阳性率比例。另一方面,标本采集后的检测时间是影响G-6-PD测定值的最重要因素。最后,17-α羟孕酮的测定结果与胎儿孕周以及出生后采血时间有着密切关系。结论胎儿孕周、标本采血时间及保存条件等因素均会对干血片法筛查新生儿四种病的筛查结果产生显著影响。新生儿疾病筛查实验条件的优化能够减少筛查中假阳性率的出现,降低召回率,保证筛查质量。     

衡水地区新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的回顾性分析衡水地区2005年1月至2015年1月新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法新生儿出生72h并充分哺乳6次后,采足跟血在专用滤纸片上滴制成3个直径8mm的血斑,采用时间分辨荧光免疫检测法,测定被检标本中苯丙氨酸(Phe)水平。结果 2005年1月至2015年1月共计493 829例新生儿中确诊PKU 64例,发病率为1/7716。结论新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症(PKU)早期诊断的有效措施,通过对新生儿苯丙酮尿症的筛查,全面了解衡水地区新生儿苯丙酮尿症发病情况,并及时治疗发病患儿,有效提高出生人口素质。     

余姚地区九年来新生儿疾病筛查状况分析

目的总结九年来我市新生儿疾病筛查的工作经验,对筛查出的二种疾病即先天性甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症患儿的干预结果进行分析。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片于十天内送往宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室。结果九年来我市进行新生儿疾病筛查61363例。筛查出苯丙酮尿症患儿6名,甲状腺功能低下症患儿23名。都得到了及时的早期治疗。结论我市的新生儿疾病筛查工作开展顺利,筛查率逐年提高,对筛查出的苯丙酮尿症及甲状腺功能低下症患儿进行早期治疗,体格发育无明显影响,未发现智力低下儿。     

192633例新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2015年度192 633例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2015年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区192 633例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.161‰;先天性甲状腺功能减低症15例,检出率为0.078‰。结论新疆南疆地区192 633例新生儿的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。