云南汉族寻常型银屑病患者及与链球菌相关联的 HLA-DR基因分型研究(摘要)

目的研究云南籍汉族寻常型银屑病患者与HLADR基因多态性之间的关联性以及与链球菌相关联的云南籍汉族寻常型银屑病患者与HLA-DR基因多态性之间的关联性,研究HLA-DR基因对免疫应答的遗传调控是否可影响链球菌感染后银屑病的发病及临床表现,探讨链球菌感染与银屑病发病的免疫遗传机理及遗传学的分子基础.     

云南汉族与链球菌感染有关银屑病患者HLA-DR易感基因研究(摘要)

用多聚酶链反应技术及序列特异性引物(PCR-SSP)对36例咽部致病性链球菌培养阳性银屑病患者进行HLA-DR基因分型,并与28例云南汉族正常人HLA-DR分型结果比较.发现银屑病患者HLA-DR基因频率比正常人显著增高(72.22%;7.14%,P＜0.01, RR=33.80),HLA-DR 15基因频率也增高(55.55%;14.28%,P＜0.01,RR=7.50);20例DR15阳性患者有19例与DR7连锁,而正常组无1例是DR 7与DR15连锁.提示与链球菌感染有关云南汉族银屑病易感基因与HLA-DR 7及DR15关联,推测这两个位点的等位基因连锁以共同对链球菌感染相关银屑病易感性发挥作用.     

云南汉族与链珠菌感染有关银屑病患者HLA-DR易感基因研究(摘要)

用多聚酶链反应技术及序列特异性引物 (PCR -SSP)对 36例咽部致病性链球菌培养阳性银屑病患者进行HLA-DR基因分型 ,并与 2 8例云南汉族正常人HLA -DR分型结果比较 .发现银屑病患者HLA -DR基因频率比正常人显著增高 (72 2 2 % ;7 14 % ,P <0 0 1,RR =33 80 ) ,HLA -DR 15基因频率也增高 (5 5 5 5 % ;14 2 8% ,P <0 0 1,RR =7 5 0 ) ;2 0例DR15阳性患者有 19例与DR7连锁 ,而正常组无 1例是DR 7与DR15连锁 .提示与链球菌感染有关云南汉族银屑病易感基因与HLA -DR 7及DR15关联 ,推测这两个位点的等位基因连锁以共同对链…     

LCE3D基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性.方法 选取1 139例患者和1 132例正常对照的LCF3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05).少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性.     

ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 研究ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取7 717例银屑病患者和11 831例正常对照的ERAP1基因多态性rs151823位点的基因分型资料(基因分型来自前期GWAS分型数据).采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布差异.结果 ERAP1...     

新疆地区维吾尔族寻常型银屑病与HLA-DRB1~* 07等位基因的关联研究

目的银屑病是慢性炎症性、增生性皮肤病,可分为Ⅰ型和Ⅱ型2种亚型,发病机制尚不清楚,与遗传、免疫、感染等因素有关。近年来,国内外对银屑病发病与人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)相关性的研究积累了一些资料。目前认为HLA-DRB1*07是与寻常型银屑病最为密切相关的基因位点。尚未见有维吾尔族银屑病患者HLA-DRB1*07频率的研究报道。文中探讨新疆地区维吾尔族寻常型银屑病与HLA-DRB1*07等位基因的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)对200例维吾尔族寻常型银屑病患者HLA-DRB1*07等位基因进行检测,并与200例健康人群进行对照,分析了携带该基因的银屑病患者与其家族史的相关性。结果寻常型银屑病患者组HLA-DRB1*07等位基因频率显著高于对照组。Ⅰ型寻常型银屑病HLA-DRB1*07等位基因频率显著高于对照组。有银屑病家族史患者与无银屑病家族史的患者HLA-DRB1*07等位基因频率无显著性差异。结论 HLA-DRB1*07等位基因可能是新疆维吾尔族寻常型银屑病患者的易感基因。     

SERPINB8基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨18q22.1区域内SERPINB8基因单核苷酸多态性 rs514315位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、临床类型及家族史)的相关性.方法 选取汉族人群中7 227例患者和11 313例健康对照的SERPINB8基因rs514315位点的基因分型资料.数据资料应用SPSS 10.0统计软件对资料进行...     

CCR5Δ32基因突变与银屑病的相关性研究

目的 探讨CCR5Δ32突变与广东籍寻常型银屑病的相关性。方法 通过PCR方法分别扩增241份广东籍汉族银屑病患者及150份正常对照者CCR5编码区片段,通过2.5%琼脂糖凝胶电泳观察CCR5Δ32的多态性,最后抽取样本通过DNA测序进行验证。结果 PCR特异性扩增未发现患者和正常对照有纯合突变或杂合突变。测序亦未发现CCR5Δ32突变。结论 未发现CCR5Δ32突变与广东籍汉族寻常型银屑病的相关性。二者的关系还需进一步扩大样本量进行研究。     

皖籍女性寻常型银屑病发病因素的病例对照研究

目的：探讨皖籍女性寻常型银屑病发病的相关因素。方法：采用病例对照研究方法对354例皖籍女性寻常型银屑病患者和同一地区的269例健康对照进行系统问卷调查,所获资料用EpliInfo6.0软件进行统计学分析。结果：被调查的患者中95例有银屑病家族史,其暴露比率为26．84％。病情比较显著：有家族史患者呈中,重度发病的比例（18．95％和23．16％）高于无家族史患者（12．74％和16．60％）;再发患者该比例（38．29％和33．71％）高于首发患者（34．12％和24．71％）。若干环境诱因的单因素分析表明,受潮、感染、精神紧张及食鱼虾等与其发病相关。结论：皖籍女性寻常型银屑病具有一定的遗传背景,环境诱因在其发病中起着重要作用。     

CSMD1基因多态性rs7007032与中国汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨CSMD1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(家族史、发病年龄及皮损类型) 的相关性.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,选取7 318例银屑病患者和11 290例正常对照的CSMD1基因多态性rs7007032基因分型资料,SPSS 16.0软件对数据资料进行统...     

IL-12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.     

ZNF816A基因多态性rs9304742与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨ZNF816A基因多态性rs9304742与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(性别、发病年龄、家族史及皮损临床类型)之间的相关性.方法 利用7 318例银屑病患者和11 290例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较各临床表型分组之间rs9304742等位基因和基因型频率分布的差异.结...     

山东籍汉族泛发性脓疱型银屑病患者发病中易感基因的定位研究

目的探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因与银屑病的相关性,探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因在山东籍汉族银屑病易感性中的作用。方法用序列特异性引物．聚合酶链反应（PCR-SSP）方法,对36例泛发性脓疱型银屑病患者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了上述基因在各组中的分布。结果泛发性脓疱型银屑病患者组DR7、DQB1＊0201、DQB1＊0603频率较正常对照组显著增高。结论寻常型银屑病、关节病型银屑病与泛发性脓疱型银屑病在发病机制方面存在共同的遗传易感基因,而后两者又有其特殊的遗传背景。     

NDST3基因多态性与云南汉族精神分裂症的关联

目的 探讨欧洲人群中检测到的精神分裂症易感基因NDST3的多态性与中国汉族云南地区精神分裂症的关联性.方法 采用SNa Pshot技术对云南地区精神分裂症患者 (n=364) 和正常对照组 (n=287) 进行SNP位点rs11098403的基因分型;应用阳性和阴性症状量表 (PANSS量表) 评估精神分裂症患者的精神症状, 通过线性回归分析rs11098403多态性与精神分裂症易感性及rs11098403多态性与精神症状的关联.结果 NDST3基因rs11098403位点基因型和等位基因分布频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义 (P>0.05) ;也与阳性症状、阴性症状和一般精神病性症状评分无关.结论 NDST3基因SNP rs11098403多态性与云南汉族精神分裂症的遗传易感无关联性.SNP rs11098403多态性与精神分裂症的关联性与欧洲人群的不同.     

PARK18基因多态性与中国汉族人帕金森病的相关性

目的研究PARK18基因多态性与中国汉族人群帕金森病(PD)的相关性,旨在探讨PD的发病机制,为PD的风险预测提供新的遗传标记.方法选取224例PD患者(PD组)及同期体检健康者309例(对照组),采用PCR、DNA测序等方法检测比较两组PARK18基因多态性位点,分析rs3129882与PD遗传易感性的相关性.结果两组对象rs3129882基因型频率和等位基因频率分布的差异均无统计学意义(均P>0.05).rs3129882多态性与PD发生风险的关联性在3种遗传模式下均无统计学意义(均P>0.05).结论本研究暂不支持中国汉族人群中PARKl8区域rs3129882位点单核苷酸多态性与PD的发生有显著关联性.     

TNFα-基因多态性与银屑病易感性研究

目的探讨TNF-α基因多态性与南方汉族人寻常型银屑病的相关性。方法采用PCR-RDB方法,检测南方汉族人Ⅰ型银屑病(60例)、Ⅱ型银屑病(40例)及正常对照(100例)TNF-ɑ多态性。结果南方汉族人Ⅰ型银屑病患者携带TNFα-238G/A基因型频率较健康组明显增高(OR=2.56,P<0.05);而Ⅱ型银屑病患者携带该基因型频率则与正常对照组差异无统计学意义(OR=0.83,P>0.05)。且南方汉族人Ⅰ型、Ⅱ型银屑病携带TNFɑ-308基因型频率与正常对照组差异无统计学意义(OR<1,P>0.05)。结论 TNFɑ-238基因的多态性与南方汉族人Ⅰ型银屑病相关,可能是易感因子之一,TNFα-308基因的多态性在银屑病发病中不起主要作用。     

包头地区寻常型银屑病与HLA-DRB1*07等位基因的相关性研究

目的 探讨包头市汉族寻常型银屑病患者与HLA-DRB1＊07等位基因的相关性。方法 采用聚合酶链反应-序列特异引物（PCR-SSP）法，检测60例寻常型银屑病患者及80名健康对照者的等位基因频率。并相互比较。结果 ①HLA-DRB1＊07与包头市汉族寻常型银屑病患者具有明显的相关性（P〈0．01，OR=2．72）②HLA-DRB1＊07在Ⅰ型、Ⅱ型寻常银屑病患者中分布无差异（X^2=0．16,P〉0．05）。结论HLA-DRB1＊07可能是寻常型银屑病易感基因或与易感基因相连锁。     

银屑病病因与发病机制的研究进展

银屑病,俗称“牛皮癣”,是一种常见的慢性炎症性皮肤病。确切病因及发病机制并不完全清楚,有多基因遗传背景,涉及到免疫、炎症、细胞增殖与凋亡、神经介质等多方面因素［1-2］。临床主要分为寻常型、脓疱型、关节病型及红皮病型银屑病,寻常型银屑病是临床最多见的类型     

基于靶基因捕获测序法对海南汉族寻常性银屑病与GC基因关系的研究

目的：探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法：采用靶基因捕获测序法对101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者的GC基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对最小等位基因频率大于1%且对照组Hardy-Weinberg平衡检验P值大于0.05的单核苷酸多肽性（SNP）在四种遗传模式下进行基于SNP的关联分析。采用生物信息学方法预测外显子区风险位点对基因功能的影响。结果：共检测到94个SNP,其中93个符合纳入标准。在基于SNP的关联分析中,有21个SNP(16个位于内含子、2个位于外显子及3个位于非翻译区)至少在一种遗传模式下为银屑病的易感位点（P<0.05）,OR为0.289～2.295,95%CI为0.048～12.670。生物信息学预测显示位于外显子11上的rs4588为非同义突变,可将苏氨酸转换为赖氨酸（SIFT Score=0.481、SIFT Score Pred为T）,另一个位于外显子8上的rs4752A>G为同义突变,未导致氨基酸的改变。结论：GC基因与海南汉族寻常性银屑病易感性相关。     

阿维A治疗寻常型银屑病疗效观察

<正>银屑病是免疫介导的多基因遗传性皮肤病,感染及药物等均可诱导易感患者发病。银屑病典型的临床表现为鳞屑性红斑或斑块,局限或广泛分布。本病多发且较难治疗。2013年1月至2014年1月在我院门诊收集了103例寻常型银屑病,应用阿维A治疗,取得满意疗效,现报告如下。1资料与方法1.1入选标准:30例患者均为门诊寻常型银屑病患者(符合银屑病诊断标准:1皮损为角化过度的斑丘疹或斑片。2有