开设医学遗传学的教学初探

医学遗传学是生命科学前沿的一门学科。多年来医学遗传学的每一个新成就都推动着医学的发展,充分显示了医学遗传学的重要作用,成为医学教育的重要基础课。近十年来全国各医学院校相继开设医学遗传学这门课程。我院也不例外,先在医学检验本科增设医学遗传学,以后又在其...     

人类性别畸形的分子遗传学研究进展

人类性别畸形是严重危害人类健康的遗传病，研究和探索人类性别的形成过程、揭示人类性别畸形的致病机理，对于提高人口素质、优生优育、降低遗传病的发病率有十分重要的意义。随着分子遗传学的发展和DNA测序、基因克隆、基因扩增、荧光原位杂交（FISH）等研究方法、实验技术的创建和改进，该研究课题近年来有较大的进展。１．人类性别形成机制的研究进展人类的性别形成包括性别决定和性别分化两个过程。性别决定属于XY型，而性别分化与Y染色体上的睾丸决定基因TDF、X染色体上的雄性激素受体基因Tfm和卵巢发育基因、常染色体上的SOX…     

人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统的功能与菜单结…

本文介绍我们用Ｃ语言编制的人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统的菜单结构与各子系统的功能，该系统可用于基因频率与群体分化分析，相关与遗传度分析，疾病关联分析，遗传质性分析，ＡＧＦＡＰ遗传方式分析，尚可用于通径分析，数量性状的混合分布分析；分离分析与连锁分析等。对人类与医学遗传学及遗传流行病学研究都很有实用价值。     

人类白细胞抗原群体遗传学研究

人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)系统是人类最复杂的遗传多态性系统。HLA群体遗传学的研究,一方面可揭示不同地区、不同民族的人群HLA分布情况,进行人群遗传学分析;另一方面有助于HLA与疾病相关性的研究以及为寻找HLA相合造血干细胞供者提供基础性资料。本文就HLA分子遗传基础、HLA群体遗传的内容及研究方法进展作一综述。     

人类心脏的发育遗传学

本对细胞，分子遗传学进展和转基因动物的研讨对心脏发育遗传1学发展的影响及动物模型研究中意外获得的心脏发育相关信息进行了综述。     

医学遗传学课程:人类基因组学一章教学初探

近期新版《医学遗传学》教科书,均加入了人类基因组学的教学内容。本文仅就全国高等医药教材建设研究会规划教材:人民卫生出版社:7年制规划教材陈竺主编《医学遗传学》第十四章人类基因组学的教学初探,谈一点体会。     

东方易学与人类遗传学

一、弁言 <东方易学>[1]其内容包括三个部分:一是<易经>,二是<易传>,三是"易学".前二者合称<周易>,<周易>是核心,最古老.     

人类脑膜瘤的遗传学研究进展

脑膜瘤的这研究表明，离膜瘤发生发展中涉及到多种癌基因激活和抗癌基因的失活。生长因子、信号转导因了通过自泌刺激环路和跨膜信息传导对脑膜瘤的形成也有重要作用。从细胞和分子水平来看，脑膜瘤都存在一定的遗传异质性。     

人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统的功能与菜单结构（Ⅱ）

本文继续介绍PPAP系统中的疾病关联分析、遗传异质性分析、通径分析、数量性状的混合分布分析等程序的功能。四7突病关联分析该子系统可根据群体或家庭资料进行疾病关联分析。选择疾病关联分析系统，将进入第二级子菜单疾病与标记因子的关联分析（特定因子）疾病与标记因子的关联分析（多个因子）单休型相对风险关联分析（特定因子）单休型相对风险关联分析（多个因子）关联强度比较多份资料的RR联合估计与异质性检验单体型关联分析（Porta法）1．疾病与标记因子的关联分析（特定因子）”‘：可利用常规关联分析实验的数据，根据某特定因…     

人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统的功能与菜单结构（Ⅲ）

缁嶂贫鹊谋涓锏酱呵锬┠暌院蟛糯锏街时涞慕锥巍！弊钅苤っ髡庖豢捶ǖ氖肥凳牵粒呵镎哉秸拢骱团８氖褂茫茫焦ü浞ǚ铣ブ疲模爻⒎饨ㄗㄖ浦饕逯醒爰ㄖ贫龋ǎ玻旱轿鹘逼冢偈褡宕罅磕谇ǖ闹饕蚴牵粒呓厍铰移捣保拢坪恿饔蛘铰移捣保茫性幕冉模鹘褡逭呖鳎昙腔颍〢GFAP法（H个正关联标记基因）AGFAP法（利用标记表型信息分析）1．AGFAP法卜一个正关联标记基因）：若疾病与某位点的标记基因A呈正关联，根据患者中具有AA、Aa、aa的基因型例数及A的基因频率，分别按…     

人类乳腺癌的遗传学研究进展

本综述了近年来在乳腺癌在遗传学研究方面的进展，着重介绍了ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因的分离、突变以及乳腺癌的遗传咨询。     

DNA芯片技术原理及在遗传学研究中的应用

人类基因计划的提出促进了许多新的分子生物学技术的产生和发展，ＤＮＡ芯片技术是在固相支持物上寡核苷酸联合合成，照相平版印刷样模具制造、共聚焦显微镜的荧光自动扫描等技术基础之上发展起来的，能够在且水平进行基因表达研究     

人类基因组和遗传学研究的近期发展特点和趋势

2004年年中和年末,分别在德国柏林和新加坡召开了国际人类基因组大会和亚太人类基因组与遗传学大会,这两次大会回顾和展示了近年来国际上有关人类基因组和遗传学研究的主要进展和发展趋势。这里谨作简要介绍。     

《人类发育与遗传学》评介

由中国医科大学孙开来教授主编的《人类发育与遗传学》(第二版)最近已由科学出版社出版,这是属于普遍高等教育“十一五”国家级规划教材。医学院校课程繁多,并且随着科学发展,新的学科又应运孳长出来,因此如何在有限的年制学习最精粹的学科知识的问题便摆在老师们的面前,也就是     

临床医学五年制本科医学遗传学专题研讨课的设置与实践

本文介绍了对临床医学五年制本科生开设医学遗传学专题研讨课的特点、专题研讨课的内容和问题设置、研讨环节的编排,以及在实践过程中遇到的问题。通过分析专题研讨课开展前后学生成绩差异,以及专题研讨课学生参与度与学生成绩的相关性分析,探讨了专题研讨课对临床医学五年制本科生学习能力和专业知识掌握的提升作用。结果证明,专题研讨课结合案例教学是一种适合医学遗传学的教学方法,学生普遍反映学习更具有趣味性和挑战性,在研讨过程中强化了学生发现问题的能力、思辨能力、综合运用知识的能力以及口头表达的能力,但是研讨问题的设置以及带教教师对研讨进程的把控还需要在实践中进一步优化和提高。     

人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统的功能与菜单结构（Ⅰ）

本文介绍我们用Ｃ语言编制的人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统的菜单结构与各子系统的功能。该系统可用于基因频率与群体分化分析；相关与遗传度分析；疾病关联分析；遗传异质性分析；ＡＧＦＡＰ遗传方式分析。尚可用于通径分析；数量性状的混合分布分析；分离分析与连锁分析等。对人类与医学遗传学及遗传流行病学研究都很有实用价值。     

人类睾丸生殖细胞凋亡相关基因的分子遗传学研究进展

人类睾丸生殖细胞的凋亡是一个多基因参与的复杂的过程 ,Bcl- 2 / Bax基因族、p5 3基因、CREM基因、Fas/ Apo- 1基因、HSP基因族、线粒体相关基因、i NOS基因、TRAIL及其受体基因以及 c- m yc基因等都在人类睾丸生殖细胞的凋亡过程中起到一定的作用。研究人类睾丸生殖细胞凋亡相关基因对一些临床疾病和抗生育都具有十分重要的意义。