梧州地区粘多糖病IH型1例

病例患儿，男，2岁，容溪市人。因智力落后、肝脾肿大年余入院。第一胎，足月顺产，1岁后步态异常，智力落后，反应迟钝，体胖腹隆，睡眠时有鼾音，双亲体健，表型正常，非亲近婚配。母妊早期有感冒史，无取药史。体检：身高80cm，体重15kg，头围50cm，容貌粗笨，枕部侧隆起，毛发浓黑，双肩背皮肤粗厚，多毛，前额低，鼻梁宽平，眼距增宽，眼内眦赘皮，角膜无混浊。唇厚翘，舌厚大，牙龈增生，耳位低。颈短，脊柱后弯呈桶状胸，心肺无异，腹膨隆，无脐疝，肝肋下、剑突下均4．5cm，脾肋下3cm，质地中等。四肢关节活动尚可，双手屈位，呈爪…     

原发性脑膜恶性黑色素瘤伴皮肤巨大色素痣一例

患者男，57岁。反复晕倒3个月，症状加重伴呕吐3周。以颅内肿瘤手1994年6月5日入院。自出生后全身皮肤有大小不一黑色素沉着斑。即在健康。查体：血压18．7／10．7kPa（1kp＝7．5mmHg），呼吸20次／分，脉博80次／分，神清，无颅神经损害。左脸面、躯干背腹部、四肢皮肤可见略高出皮肤，呈地图状黑色素沉着斑，大者约15cm×S，2cm，小者约5cm×4cm，表面正常。颈软，心、肺、腹阴性，无病理反射。CT检查：右额预部、领后部分别可见2cm×2cm和1．5cm×1．2cm大小高密度阴影，边界不清，右侧脑室前角受压在移，中线结构右移初步诊断：右额顶…     

Noonan综合征1例

病例患儿，女，3个月。因咳嗽、阵发性面部发绀4天于1996年1月17日入院。系第1胎第1产，足月顺产，生后哭声好，无窒息。生后母乳喂养，吃奶尚好。生后基本未笑，哭声低闷。其父母体健，非近亲婚配，无遗传病史。查体：T36．2C，P132次／分，R40次／分，体重4．5kg，身长53．5cm。神呆，呼吸尚平稳，口周轻度发绀。全县皮肤较松弛，手、足背非凹陷浮肿、头围37cm，眼睑轻度下垂，内吡赘皮。耳位正常，但耳廊上端轻度折叠。小下颌、面部呈三角形状。上腭高拱，软腭前倾。短颈，右侧颈蹼，后发际低，颈部皮肤松弛可折叠。前胸平坦（盾状胸）…     

超声诊断胎儿成骨发育不全一例报告

病例：孕妇，24岁，第1胎妊娠，孕25^＋5周，常规超声检查。超声显示：宫内单胎，颅骨光环完整，脊柱排列整齐、连续，心脏四腔心显示良好，腹部未见异常。最大羊水无回声区5．4cm，羊水回声清晰。胎盘位于子宫左侧壁。左侧股骨长4．2cm，右侧股骨长2．1cm，明显弯曲，呈“电话筒”征。上肢肱骨、尺骨、挠骨及卜肢胫骨、腓骨均未见异常。见封四（图1）超声诊断：右侧股骨短肢畸形考虑成骨发育不全。     

马凡综合征合并内脏反位、十二指肠闭锁一例

病例:患儿,男,10d,因生后频繁呕吐10d,发热1d入院.患儿系第2胎第1产孕38w,因羊水早破24h剖腹产出生,术中发现羊水量多,胎盘钙化;患儿父母非近亲婚配,家族中无遗传病史.体格检查:发育正常,体重,身长,体型瘦长,四肢修长,指趾呈蜘蛛状,"拇指征"阳性,心尖搏动在右侧第5肋间锁骨中线内侧0.5cm处,心音正常,无杂音,双肺无异常,心脏及腹部B超显示:心脏呈"镜影"样转至右位,肝位于左膈下,胃位于右膈下;上消化道碘油造影示:十二指肠闭锁.诊断:马凡综合征合并内脏反位、十二指肠闭锁.     

软骨发育不全一例

患儿女，3岁，因生长发育落后3年入院。患儿系G1P1，出生体重及身高不详。生后其父母发现患儿生长发育落后于同龄儿，头发稀疏，前囟闭合延迟，身材矮小。运动发育落后，2岁左右才能独走，语言、智力发育正常。父亲身高正常，母亲为侏儒（身高110cm，原因不明），其母的一兄一弟体格发育正常。查体：体重10kg，身高73cm，头围50cm，上部量大于下部量。头大，四肢短，直立时双手下垂指尖仅能触及腹股沟，前额宽而突出，前囟未闭（1cm×1cm）。轻度摇摆步态，腰部前突，臀部后突，O型腿。辅助检查：四肢长骨正侧位X摄片：四肢粗短，双侧肱骨短，远端膨大，双侧尺桡骨远端变尖；双侧股骨下端外份骨密度低，双侧股骨下端及双侧胫骨上、下端膨大。腕关节正位片：左侧腕关节见两枚腕骨发育。肝肾功检查正常，血钙2．51mmol／L，磷1．75mmol／L，碱性磷酸酶正常，生长激素、甲状腺激素均正常，头颅CT未见明显异常。诊断为软骨发育不全。     

47，XYY一例

患者男，27岁。因婚后两年未育就诊。该患者系第3胎第3产，其1兄1姐幼年时因病夭折，父母非近亲结婚，其母无自然流产史，患者有接触少量农药史。体检：身高178cm，体重68kg，发育良好，反应一般，智力正常，寡语。心肺正常，耳位及大小均正常，无漏斗状胸，无翼状肩，体态瘦长，臂间距184cm。     

一例48,XYY,+21综合征

患儿　男 ,49天 ,G1 P1 ,足月顺产 ,因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息 ,Apgar评分 1分钟 7分 ,5分钟 10分 ,体重 310 0 g,复苏后常常拒奶 ,生后体重增长缓慢 ,哭声无力 ,少哭。患儿母亲表型正常 ,家族无类似疾病史 ,祖母和外祖母均无流产史。查体 :呼吸均匀 ,不发绀。面容特殊 ,典型Down's综合征面容 ,鼻根塌平 ,鼻尖小 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,外眦上吊 ,双手通贯掌。颈软竖头困难 ,全身肌张力低下 ,腰软 ,四肢肌张力松弛。心脏无杂音 ,心率 12 0次 /分 ,律齐。腹大 ,肝肋下 2 .5 cm,脾肋下 1cm。外生殖器呈男性 ,睾丸约 2 .5 c…     

软骨发育不全(肢中部侏儒)1例报道

病例:患儿刘某,男,5岁,足月顺产,G1P1产后发现四肢短小,尤其是前臂及小腿.伴有腓骨及尺骨严重发育不全,下颌小,1.2岁时会走路.查体:头颅发育正常,身材矮小,四肢管状骨过短而弯曲,与头围躯干不成比例,手指呈车轮样展开,指短,"X"型腿,走路呈摇摆状,生活自理性差,智力发育正常.     

肝脏局灶性结节状增生一例

患儿女，6岁。患儿健康体检时发现有上腹肿块于1993年5月12日入院。既往无肝病史及腹部外伤史。查体：右肋缘下6cm处可触及肝脏，无压痛。CT扫描示左肝占位性病变。手术中见在肝内叶右肝前下缘表面有一7cm×5cm肿块，表面呈结节状，无包膜，与周围组织易剥离。肝其他部位光滑，色泽、硬度正常。病理检查：8cm×7cm×4cm的黄绿色肝组织一块，表面遍布0·2～0．4cm的结节，无包膜，质地中等。见切面灰白色，宽窄不同的结缔组织将肿块分割成大小不等的岛屿状结构。镜下：肝的正常结构破坏，取而代之的是被纤维结缔组织分割的大小不等的肝细胞…     

先天性弓形体病1例

病例简介患儿男，10个月。主诉；10个月坐不稳，扶物不能站。患儿系第～胎，足月顺产，生后2天皮肤巩膜黄染，至1个月自行消退。现10个．目不会爬，不能独坐．扶物不能站立，双手握物不灵活，不会发单音，无发热、皮疹、肺炎等病史。母孕期体健。查体：身高70cm，体重8．7kg，头围40．cm，表情呆滞，小头，前由痕迹，双眼球小，能看见面前及手中物·据物不灵活，出牙5枚，全身无皮疹、无黄染、浅表淋巴结无肿大，颈软，心肺正常，腹平软，肝右肋下3．ocm，牌不大，四肢肌张力减弱，跑反射存在。扶站时双下肢呈剪刀步态。化验；血WBC9．2X1…     

肺原发性肌上皮癌1例

患者男性,47岁,因“无明显诱因咯血4天”入院。咳鲜红色血,约150 ml,当时未予特殊处理,自行止血,外院胸部CT示：左下肺门影增大,左肺下叶基底段支气管闭塞,局部可见团块状软组织密度影,大小7．5 cm ×6．1 cm,可见分叶,密度不均,其内散在片状、结节样钙化影,肿块部分突入舌叶,包绕邻近支气管(图1),考虑肺癌可能性大。骨扫描正常,头颅正常,腹部CT正常,逐行手术切除术。     

鱼鳞癣、脆发、智力障碍、生育力低下和身材矮小综合征(IBIDS 综合征)

作者报告1例8岁男孩,正常分娩,双亲非近亲婚配。患有泛发性鱼鳞癣,短而不规则的头发,双侧先天性白内障,身材矮小和气喘病。出生时外貌呈“火棉胶样儿”。家族史无特应性素质鱼鳞癣或侏儒症。查体见有特殊颜貌及缺少软骨的“上褶”(“bunched up”)耳。身长及体重均低于第三百分位。躯干有弥漫性红斑伴糠麸状鳞屑。四肢皮肤呈现大量多边形棕黄色鳞屑,侧面和伸面尤著。手掌和足底附着小的多边形鳞屑。指(趾)甲尤其是手指甲增     

残角子宫足月妊娠一例

病例：患者35岁，平素月经规则，月经史15（6／30）岁，末次月经日期（LMP）2003年8月23日，预产期2004年5月30日。患者结婚11年，曾因原发不孕多次就诊，系孕1产0。于停经40^＋d时出现早孕反应，4个月自觉胎动感，30w妊娠时去当地医院检查为“臀位”。行膝胸卧位未纠正。于2004年4月28日收入院。入院查体：136．4℃。BP128／75mmHg，心肺正常，肝脾未及。宫底高度33cm。腹围95cm。胎心音有力，152次／min，先露为臀。B超检查：胎儿双顶径9．3cm，股骨长6．8cm，羊水深约4．0cm。阴道检查：骨盆内诊正常，宫口未开，混合臀先露。入院诊断：39（5／7）w妊娠、臀位，高龄初产。于5月30日行剖宫产术，娩出一男婴，体重2550g，Apgar＇s评分；1min评10分，无畸形、无窒息。取出胎盘，查子宫下端呈盲端，其右下方有一约50d妊娠大小的未孕子宫。妊娠子宫之左角部，未孕子宫之右角部各有一套发育正常的园韧带、输卵管和卵巢。     

5号染色体异常核型六例

例 1　女 ,5个月 ,因患肺炎 ,患儿“哭声小、似猫叫”入院。查体 :头小、圆脸、眼距宽、耳位低 ,心脏无杂音。例 2　女 ,1岁 10月 ,因疑患儿智力低下 ,来院进行遗传咨询。查体 :头围 42cm ,脸稍圆 ,两眼内斜 ,眼距宽 ,耳位低 ,鼻梁塌 ,上唇宽 ,下唇短 ,下颌后位 ,腭弓高 ,哭声小。心脏无杂音。例 3　男 ,8个月 ,因发热就诊。查体 :眼距稍宽 ,耳位低 ,哭声小 ,心脏无杂音。例 4　男 ,3岁 9月 ,生后因腭裂影响进食来院就诊。查体 :智力低下 ,双眼无神 ,鼻梁塌 ,双耳廓稍尖 ,四肢张力低 ,双手通贯掌 ,3岁才会走路。例 5　男 ,2个月。生后吃奶困…     

Waardenburg综合征1例

病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，…     

男性不育染色体罗伯逊易位1例报告

病例报告 张某，男，27岁，巳婚，因婚后三年不育来我院就诊，对答切题流利，性生活大致正常，每次性生活有精液排出，家族中无不育症及其它畸形患者，无腮腺炎病史．体检：患者身高180cm，体健，有喉结，四肢无畸形，腋毛、阴毛发育正常，阴茎正常，卑丸略小。     

一家族脊椎干骺端发育异常2例

病例　例１：女,１２岁,因身材矮小,步态蹒跚而就诊。３岁后体格发育迟缓,双腿渐呈“Ｏ”型,７岁时行双侧胫腓骨截骨矫形术。双指关节进行性增粗,无红肿痛。使用维生素Ｄ及钙剂治疗多年无好转。运动发育及智力正常。父母非近亲结婚。体检：体重１９．５ｋｇ,身高１１４ｃｍ,上下部量均为５７ｃｍ,头围５０ｃｍ,面容无特殊,双前臂内弯,胸椎轻度后突,平板足。实验室各项检查无异常。Ｘ线表现：脊椎椎体二次骨化中心未出现,椎体变形呈楔状,椎间隙前部增觉（图１）,四肢长短管状骨骨干细短,干骺端及骨骺相对增大,干骼端变形密…     

蚕蛹中毒性脑病患者的脑电图1例报告

1 病例报告患者王某某，男性，20岁，现役军人。患者于1998年11月8日中午饮啤酒，食熟蚕蛹后5小时突然头晕、呕吐(呈非喷射性)，且伴四肢颤抖(以直立明显，平卧后缓解)。当地医院诊为“上感”，予输液内加“丁胺卡那霉素”等药物，病情无好转，且头晕、四肢颤抖加重，于次日上午来院就诊，门诊以“蚕蛹中毒性脑病?”收入院。患者病后无发热、腹痛及腹泻，也无意识障碍。查体：生命体征正常，心肺(－)，神经系统(－)；化验检查：血、尿、便常规(－)，肝肾功正常，脑脊液(－)。入院第一次脑电图检查(11月10日)为中度异常脑电图，不见α节律，…     

18三体综合征2例

例1：患儿，女．第1胎1产。孕40周吸引器助产娩出，出生后1分钟Apgar评5分，5分钟评8分。体重1．7kg，身长47cm。外表明显畸形：胸廓、外耳、外阴发育差。四肢拘挛，双手握拳，手指弯曲重叠。出生后无大小便．60小时后死亡。尸体解剖报告：死婴见多处畸形．食道下段不发育，中段呈一盲端．与胃不相连。气管上段有一开口，通过一管腔样结构向下与胃相通，胃内无明显内容物。叫肠见一憩室．其余肠道无畸形。心脏重30g．右心房扩大。