儿童原发性干燥综合征一例

儿童原发性干燥综合征一例李维才李云华苏小玫冀文茹刘文华王欣患儿女，１３岁，蒙古族。因双眼无泪、干涩伴轻度口干思饮１０年就诊。１０年前因受凉曾发热，咳嗽，双眼发红、流泪、磨痛，咽痛，口腔、双唇溃烂，全身红色皮疹等，未经治疗，约１０天自行缓解。之后哭时泪...     

儿童原发性干燥综合征的临床特点

目的 探讨儿童发病的原发性干燥综合征(primary Sjogren’s Sydrome,pSS)临床特点,了解其与成人发病的pSS之间的差异。方法 回顾性分析我院门诊及住院诊治的pSS 421例,其中儿童发病者21例,成人发病者400例。结果 儿童组男2例,女19例,成人组男35例,女365例,两组间男女比例相似;成人发病者首发症状表现多样化,常见口眼干燥、关节疼痛、腮腺肿大、肾小管酸中毒等,儿童发病者首发症状以肾小管酸中毒、反复腮腺肿大、皮肤损害多见,未见肺部及神经系统明显受累;在整个发病过程中,儿童pSS肾小管酸中毒(52.4％)、皮疹紫癜(47.6％)均高于成人,而成人pSS的眼干燥(61.0％)和肺部病变(25.2%)则高于儿童(P均<0.01);实验室检查方面,儿童pSS类风湿因子(rheumatoid factor,RF)及γ球蛋白阳性率为100%,均高于成人pSS(p相似文献   

原发性干燥综合征1例

患儿 ,女 ,14岁 ,因生长发育缓慢 5年余 ,四肢无力 1d入院。 5年前渐出现生长缓慢 ,体重、身高明显低于同龄儿 ,烦渴喜饮 ,每日饮水量达 4 0 0 0ml以上 ,尿量 6 0 0 0ml以上 ,就诊于多家医院 ,未能确诊。入院前 1d出现双下肢无力 ,小腿肌痛 ,不能行走 ,并发展至双上肢抬臂握拳困难。 9岁时曾患脑膜炎。 9～ 13岁多次患腮腺炎 ,每年 10余次。近 3～ 4年有眼干涩、眼睛沙砾样感 ,视力下降 ;口干 ,喜流食 ,出汗较少 ;时有下肢酸痛无力 ,活动尚可。家族中无遗传病史及类似病人。入院查体 :血压 112 / 75mmHg ,身高 131cm ,体重2 4kg ,发育营养…     

小儿原发性Fanconi综合征5例报告

报道５例小儿原发性Ｆａｎｃｏｎｉ综合征。全为男性，年龄１６／１２岁－４８／１３岁，病程１－３０月。４例为散发性，１例有家族史。临床表现均有发育迟缓，佝偻病，烦渴多饮，多尿，脱水，低钠，低钾血症等，并有肾性糖尿及肾小管性蛋白尿。但因肾小管功能障碍程度和性质不同，临床表现有差异，易造成误诊。故对发育迟缓，软弱无力，多饮，多尿等表现的病儿应尽早进一步检查。     

过敏性紫癜合并抗磷脂综合征1例报告并文献复习

目的探讨过敏性紫癜与抗磷脂综合征的关系。方法通过对1例以间断皮疹、血尿、蛋白尿及上肢肿痛为主诉的患儿进行肾组织病理、抗磷脂抗体检查,随访观察治疗反应,并结合文献复习进行综合分析。结果患儿临床表现为过敏性紫癜混合型,肾脏病理为紫癜性肾炎(Ⅳb型);同时有右上肢静脉血栓形成,狼疮抗凝血因子、抗心磷脂抗体IgM及抗β2糖蛋白-I抗体IgM阳性,诊断为过敏性紫癜合并抗磷脂综合征。给予泼尼松口服、环磷酰胺冲击以及抗凝治疗,患儿临床症状好转,尿蛋白和抗磷脂抗体转阴。结论过敏性紫癜可以合并抗磷脂综合征,临床上应引起高度重视。     

儿童抗磷脂综合征14例

目的 探讨抗磷脂综合征(APS)的临床特点。方法 选择我院2001年1月～2002年8月确诊为APS14例，对其在以系统性红斑狼疮为主的多种疾病中分布及临床表现进行总结。结果 儿童APS多见于青春期女性，均为继发性，主要病变为抗各种血管性血栓、血小板减少、溶血性贫血及神经精神改变。结论 儿童APS的临床表现主要与其血管性血栓形成及抗磷脂抗体对血小板和红细胞的破坏相关；以原发病治疗为主。无明确大血管血栓的病例应予预防性治疗。     

原发性肾病综合征患儿血脂异常的意义

本文通过对原发性疾病综合征（INS）患儿治疗前后各项血脂变化的观察,进一步探讨INS高脂血症的原因。材料和方法一、对象1998年2月至1998年6月我院儿科INS患儿18例,男14例,女4例．年龄la6mo～13a,平均4a;正常对照组23例,男16例,女7例,年龄lasmo～10a,平均4asmo。为同期住院的呼吸道感染、胃肠炎患儿,均未用过激素,无肾脏疾病、内分泌疾病病史。INS诊断标准按1981年全国儿科肾脏病科研协作组修改意见。完全缓解期标准为：正规激素治疗SWk,尿蛋白转阴,血白蛋白正常。二、方法：1．激素治疗前及治疗SWk后测血脂6项、尿蛋白…     

原发性抗磷脂综合征并扩张型心肌病1例报告并文献复习

目的对1例以胸闷、乏力、水肿及少尿等心力衰竭症状为主要表现的患儿进行诊断及治疗。方法根据患儿症状、体征、既往病史、辅助检查结果及文献资料分析进行确诊,并予相应治疗。结果患儿以心力衰竭的症状为主要表现,查体有体、肺循环淤血体征,超声心动图及心脏磁共振检查发现患儿存在心脏扩大及心功能低下,且存在心肌纤维化,可确诊为扩张型心肌病,结合既往有烟雾病史,且多次血常规检查存在血小板减少,且抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物及抗-β2糖蛋白Ⅰ抗体均为阳性,患儿可确诊为抗磷脂综合征(APS)。可排除存在系统性红斑狼疮、肿瘤及常见病毒感染,因此考虑患儿同时为原发性抗磷脂抗体综合征(PAPS)患者。予免疫抑制剂及抗凝治疗后患儿病情有好转。结论PAPS可并扩张型心肌病,虽然比较少见,但是应当提高认识,以防漏诊。     

原发性肾病综合征并尿路感染124例

目的 探讨原发性肾病综合征(PNS)并尿路感染(UTI)患儿的常见病原菌分布特点及耐药现状,并分析相关影响因素,为临床治疗提供依据.方法 回顾性分析2007 - 2011年住院治疗的124例尿培养阳性PNS并UTI患儿的致病菌分布情况,并对常见致病菌进行药敏试验,以观察其对抗生素的敏感性,并分析PNS易并UTI的相关影响因素.结果 无症状UTI的PNS患儿占70.2％.革兰阴性杆菌是PNS并UTI的主要致病菌,占61.6％,其中大肠埃希菌占43.3％;革兰阳性球菌占34.8％,其中粪肠球菌占19.5％;真菌占3.0％.大肠埃希菌对羟苄西林耐药率最高,为88.7％,而对添加了克拉维酸钾的羟氨苄西林耐药率明显降低(34.2％);在头孢菌素类抗生素中,对头孢唑林、头孢曲松、头孢噻吩的耐药率均很高(＞50％),而对头孢哌酮/舒巴坦钠的耐药率明显低于其他头孢类抗生素(P＜0.01);大肠埃希菌对呋喃妥因、亚胺培南的耐药率低(＜10％).粪肠球菌对利福平耐药率高(82.1％),对呋喃妥因、万古霉素、利奈唑胺耐约率低(＜10％).低清蛋白血症、低IgG血症、大量蛋白尿、大剂量糖皮质激素及低密度脂蛋白、脂蛋白(a)升高可能是导致PNS患儿易发生UTI的因素.结论 PNS患儿由于多方面因素易并UTI.无症状UTI的PNS患儿占相当高的比例.大肠埃希菌是其主要致病菌,但肠球菌感染的比例相对增高,这些致病菌耐药性高,且大部分呈多重耐药,故应对此类患儿积极行尿培养检查以指导临床用药.     

无脾综合征1例

患儿,男,5个月,以发绀5个月、咳喘5 d为主诉入院.患儿生后无明显诱因哭闹时口周和四肢末端发绀,气促,未在意,5 d前着凉,出现阵发性咳嗽,有痰不易咳出,呼吸喘促,颜面发绀,精神萎靡,进食少.     

Mauriac综合征1例

患者,女,17岁。14年前确诊为1型糖尿病,一直应用短效胰岛素(国产)皮下注射,但血糖控制不理想,多在17~22 mmol/L。曾因酮症酸中毒3次入院治疗。本次因吐泻2 d、发热1 d入院。查体:神萎,面色潮红,呼吸深大。体温37.2℃,脉搏134次/min,呼吸32次/min,血压120/86 mm Hg,身高146 cm,体质量48 kg,童声。满月脸,水牛背,向心性肥胖,双侧乳房初发育,双肺呼吸音粗,未闻及音,腹部膨隆,肝肋下2.5 cm,剑突下2.5 cm,质地中等硬,脾未触及,四肢末梢凉。外阴发育幼稚。无月经史。尿常规:酮体: ,糖: ;血糖:32.01 mmol/L;血:pH:7.064,HCO3-:3.3 mmol/L;…     

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征1例

患儿，男，1岁，因反复皮疹11个月、双下肢皮肤坏疽3d入院。入院前11个月患儿无明确诱因反复出现皮疹，首次入本院。查体：头颈、躯干见弥散性分布的斑丘疹，糜烂、渗血，皮肤小疖肿。血WBC 38．4×10^9／L，RBC 4．3×10^12／L，Hb 120g／L．PLT 100×10^9／L，ESR 36mm／1h，C反应蛋白（CRP）76mg/L。脓液及皮肤创面分泌物培养均为金黄色葡萄球菌。     

Noonan综合征1例

Noonan综合征于1968年由Noonan正式提出,是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征的多发性先天畸形,2010年5月本科收治Noonan综合征男     

Landau-Kleffner综合征1例

患儿,男,10岁,右利手,第3胎,出生史正常,生后精神运动发育同同龄儿,家族史无异常。6岁时出现发作性摔倒,四肢抽搐伴意识丧失,发作频率为1、2次/d或2、3次/d,每次数分钟,脑电图有样放电,当地按癫治疗后抽搐控制,此后4年患儿无发作。6岁后其父母发现患儿渐对喊声无反应,仍可讲话,     

Wolfram综合征1例

患儿,男,13岁,因多饮、多尿、消瘦20 d,呼吸深长、神志恍惚5 h入院。既往体健,其父母及16岁姐姐体健。父母非近亲结婚。血糖63．3 mmol/L,尿糖 ,尿酮体 , 血pH 6．94,BE-25．9 mmol/L,以糖尿病并酮症酸中毒住院。查体:体温36．5℃,呼吸32次/min,血压12／8 kPa,身长 132 cm,体质量28 kg,神志恍惚,面色潮红,呼吸深长,皮肤干燥,无水肿。心肺查体无异常。腹软,肝肋下2 cm,质地中等,     

Bardet-Biedl综合征1例

1临床资料 患儿,女,9岁6个月.因肥胖、生长发育迟缓9 a,进行性行走困难4 a入院.患儿生后体形较肥胖,进行性加重,体格及智力发育较同龄儿明显落后,左手及双足六指趾畸形,有多饮多尿史.4 a前患儿无明显诱因出现进行性行走困难,逐渐出现x型腿.3 a前上学后发现视力较差,0.5 a前发现尿液有异味,无颜色及性状改变.患儿为第2胎,第2产,足月顺产,无窒息史.