IL-2（rs6822844）和IL-2Ra（rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2基因（IL-2）及其受体α（IL-2Rα）单核苷酸多态性（SNPs）与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法：采用病例对照研究,应用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）技术,对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2（rs6822844）G/T及IL-2Rα（rs2104286）A/G进行分析。结果：URSA组IL-2Rα（rs2104286）AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍（OR=2.06,95%CI：1.34～3.16,P=0.001）,AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍（OR=2.27,95%CI：1.40～3.68,P=0.001）。URSA组及对照组IL-2（rs6822844）GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：IL-2Rα（rs2104286）A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因,IL-2（rs6822844）基因多态性与浙江地区URSA无相关性。     

外周血SULF1基因多态性与不明原因复发性流产的关系研究

目的探究外周血硫酸酯酶1(SULF1)基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法选取2016年1月-2017年1月该院196例诊断为URSA的患者作为研究组,以无不良妊娠史的健康妇女167例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析SULF1 rs6990375基因多态性与URSA相关性。结果 SULF1基因rs6990375检测到3种基因型:GG、GA、AA,3种基因型及等位基因频率在研究组和对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。与对照组相比,研究组GG基因型频率显著增加(P0.05)。两组间GA、AA基因频率分布差异无统计学意义(P0.05)。与对照组相比,研究组G等位基因频率显著增加而A等位基因频率显著降低(P0.05)。以AA等位基因作为参照(OR=1.00),GA(OR=1.794)和GG(OR=2.418)携带者发病风险的相对危险度分别为1.794和2.418,差异有统计学意义(P0.05);以A等位基因作为参照(OR=1.00),G等位基因携带者OR为2.517,差异有统计学意义(P0.05)。SULF1基因rs6690375 GG、GA、AA基因型频率与自然流产次数明显相关(P0.05)。Logistic回归分析发现,GG基因型频率与自然流产次数增多的发生风险显著相关(OR=2.417,95%CI=1.386～2.899)。结论 SULF1基因rs6990375多态性与URSA发生风险有关,具有GG基因型的妇女URSA发生风险增加。     

汉族人群Trib1同源基因rs17321515多态性分布及其与血脂水平相关性研究

目的检测Trib1同源基因rs17321515位点基因型多态性分布状况,并探索该位点多态性与不同血脂指标和血脂临床诊断结果的关系。方法采集1 014名体检者的血样,进行血脂四项指标测定,并采用MALDI-TOF质谱技术对rs17321515位点基因型进行分型检测。结果 rs17321515位点基因型构成比为:A/A∶A/G∶G/G=13.8%∶50.2%∶36.0%,等位基因频率为A∶G=38.9%∶61.1%。方差分析中,男性不同基因型的TG水平存在统计学差异(F=4.46,P=0.01),AG携带者比GG携带者的TG水平低(t=-0.29,P=0.02);Logistic回归分析表明,男性AA型携带者高TG血症患病率低于GG型(OR=0.45,P=0.04),男性AG型携带者低HDL-c血症患病率低于GG型携带者(OR=0.62,P=0.03),女性AG型携带者高TC血症患病率低于GG型携带者(OR=0.58,P=0.01)。结论 rs17321515位点等位基因频率在不同种族人群存在一定差异;该位点多态性对多个血脂指标和血脂异常临床诊断都有影响,但这种影响存在性别差异;A等位基因是血脂水平的保护因素。     

IL-17基因多态性与非小细胞肺癌风险的相关性分析

目的探讨IL-17F和IL-17A基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)风险的相关性。方法收集2016年7月-至2018年7月西安高新医院肿瘤科收治的NSCLC患者250例,另收集同期体检健康者250例为对照组,采集所有受试者血样,采用Mass ARRAY方法对rs2275913、rs763780和rs2397084 3个位点的基因型进行测定,分析其多态性与NSCLC风险的相关性。结果 3个SNP均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE P0.05)。病例组IL-17F基因rs763780位点的最小等位基因G频率显著高于对照组;病例组IL-17A基因rs2275913位点的最小等位基因A频率显著低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。在各个遗传模型下,rs763780位点的GG基因型均与增加NSCLC风险具有相关性(P0.05);其中,在最佳模型隐性模型下,GG基因型携带者患NSCLC风险增高了1.64倍(OR=1.64,95%CI,1.23-2.15,P=0.013)。然而,两组的rs2397084位点的不同基因型频率差异无统计学意义(P0.05)。此外,在最佳模型-显性模型下,rs2275913位点的GA和AA基因型与降低NSCLC风险具有相关性(OR=0.75,95%CI,0.59-0.96,P=0.025)。结论 IL-17F基因rs763780位点可能与增加NSCLC风险相关,而IL-17A基因rs2275913位点可能与降低NSCLC风险具有相关性。     

IL-4启动子-589C/T及IL-4R(rs1801275)多态性与儿童哮喘相关性的Meta分析

目的探讨白细胞介素-4 (IL-4)启动子-589C/T和受体IL-4R (rs1801275)单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性。方法检索CNKI期刊全文数据库、万方医学期刊数据库、维普医药信息资源系统、Pubmed、百度学术、谷歌学术关于IL-4-589C/T多态性和IL-4R (rs1801275)与儿童哮喘发病风险的相关对照研究,检索时限均为从建库至2019年1月。采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析,计算合并OR值以及95%CI。结果 IL-4-589C/T纳入13个病例对照研究,哮喘患儿1 561例和对照组1 532例。Meta分析结果显示,5种遗传基因型CT+CC和TT、CC和CT+TT、CC和TT、TT和CT、C和T都可增加儿童支气管哮喘发病风险(CT+CC和TT:OR=1.66,95%CI 2.00～1.32,P0.01; CT+TT和CC:OR=3.8,95%CI 6.00～1.60,P0.01; CC和TT:OR=2.84,95%CI 3.22～2.46,P0.01; CC和CT:OR=5.42,95%CI 6.67～4.16,P0.01; CT和TT:OR=2.88,95%CI 2.11～3.64,P0.01; C和T:OR=14.27,95%CI 11.26～17.28,P0.01)。IL-4R (rs1801275)纳入11个病例对照研究,哮喘患儿1 928例和对照组1 414例。Meta分析结果显示3种遗传基因型AA和AG、AA和GG、A和G都可增加儿童支气管哮喘发病风险(AA和AG:OR=42.46,95%CI 42.58～42.35,P0.01; AA和GG:OR=25.94,95%CI 23.72～28.17,P0.01; A和G:OR=34.45,95%CI 32.25～36.65,P0.01)。结论 IL-4-589C/T和IL-4R (rs1801275)单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘易感性存在相关性。     

P2X7R基因rs1621388多态性与痛风易感性的关联研究

目的 分析嘌呤受体P2X配体门控离子通道7（purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R）基因多态性与痛风易感性的关联。方法 通过对P2X7R基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的连锁分析,确定具有代表性的rs1621388为研究位点。提取114例痛风患者（实验组）及93例高尿酸血症患者（对照组）外周血单个核细胞DNA,采用TaqMan探针法进行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型与痛风易感性的关系。结果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛风组中频率分别为10.5%、49.1%和40.4%,高尿酸血症组中分别为3.2%、28.0%和68.8%,两组基因型分布差异具有统计学意义（χ2=17.369,P<0.001）。等位基因A和G在痛风组中频率分别为35.1%和64.9%,高尿酸血症组分别为17.2%和82.8%;等位基因A是痛风的易感基因（OR=2.601,95%CI:1.629~4.154,P<0.001）。显性模型（AA+AG vs GG）基因型频率分布在痛风和高尿酸血症组间的差异具有统计学意义（OR=3.262,95%CI:1.833~5.807,P<0.001）。结论 P2X7R基因单核苷酸位点rs1621388多态性与痛风易感性存在关联。     

MC4R基因rs17782313 和 rs12970134多态性与2型糖尿病风险相关性的Meta分析

目的 系统评价MC4R附近的rs17782313（T/C）和 rs12970134（G/A）多态性与2型糖尿病（T2DM）风险之间的相关性。方法 检索来自 PubMed、Embase、Web of science、中国知网和万方数据库中已发表的文献。囊括评估两种MC4R多态性与T2DM之间关联的所有研究,检索时限为建库至2021年7月6日。采用Stata 15.0软件,进行meta分析。结果 共纳入16项关于MC4R单核苷酸多态性rs17782313 和 rs12970134的研究（33 902例T2DM病例和61 886例健康对照）。Meta分析结果表明,MC4R基因rs17782313 和 rs12970134多态性的风险等位基因（C vs T/A vs G）与T2DM的患病相关（OR = 1.05,95%CI:1.01～1.09）。基因型分析显示,MC4R附近的rs17782313和 rs12970134的多态性（TC + CC vs TT / GA + AA vs GG）与T2DM相关（OR = 1.08,95%CI:1.01～1.15）,并且未检测到发表偏倚。结论 MC4R基因附近的多态性（rs17782313 和 rs12970134）与T2DM的患病风险相关,即C或A等位基因和TC + CC或GA + AA基因型会增加T2DM患病风险。     

IL-18基因多态性与原因不明复发性流产关联性的meta分析

目的:探讨白细胞介素18(IL-18)基因rs187238多态性与原因不明复发性流产(URSA)发病风险之间的关联。方法:根据检索策略,通过Pubmed、Embase、web of SCI及万方数据库进行相关文献检索,按照既定的文献纳入及排除标准进行筛选,利用meta分析方法综合分析国内外关于IL-18基因多态性与URSA相关性的病例对照研究资料,计算IL-18rs187238多态性与URSA之间的合并OR值及其95%CI,并进行亚组分析、发表偏移及敏感性分析。结果:共有6篇文献纳入分析中,包括URSA 1435例及正常对照1377例。分析显示rs187238的CC基因型的合并OR值为1.79(95%CI 1.03~3.10),即突变型CC携带者较野生型GG携带者发生URSA的风险显著增高,隐性遗传模型CC/GG+GC分析显示OR值为1.80(95%CI 1.08~3.01)。结论:IL-18基因rs187238多态性与URSA的发生存在关联。     

泌尿系结石患者术后尿道感染与IL-6和TNF-α及HMGB1基因多态性的关联性

目的探究泌尿系结石患者术后尿道感染与白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及高迁移率族蛋白1(HMGB1)基因多态性的关系。方法选取2017年2月-2019年12月儋州市人民医院泌尿系结石术后尿道感染的患者39例,选择同期术后未发生尿道感染的泌尿系结石患者52例为研究对象,检测两组患者血清IL-6、TNF-α及HMGB1水平,检测IL-6基因(rs1800796、rs2069837)、TNF-α基因(rs1800629和rs1799724)和HMGB1基因(rs1045411和rs2249825)的多态性,分析上述基因多态性与泌尿系结石患者术后尿道感染的关系。结果感染组患者血清IL-6、TNF-α及HMGB1分别为(184.57±15.60)pg/ml、(132.56±12.74)pg/ml、(8.21±1.25)mg/L均高于未感染组(P0.001),上述血清炎性指标联合检测诊断患者术后发生尿道感染的AUC为0.924(95%CI:0.869~0.980),均高于单项指标检测水平(P0.05)。两组IL-6基因rs1800796位点的基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义(P0.05),其中G等位基因发生尿道感染的风险升高(OR=1.587,95%CI:1.089~2.312);两组TNF-α基因rs1800629位点的基因型分布频率差异无统计学意义,但A等位基因发生尿道感染的风险升高(OR=1.383,95%CI:1.022~1.870);两组rs1799724位点基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(P0.05),其中A等位基因发生尿道感染的风险升高(OR=1.684,95%CI:1.211~2.340)。但两组IL-6基因rs2069837位点、HMGB1基因各位点的基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义。结论血清IL-6、TNF-α及HMGB1水平可用于泌尿系结石患者术后尿道感染的诊断,且IL-6基因rs1800796位点G等位基因、TNF-α基因rs1800629和rs1799724位点A等位基因与患者术后发生尿道感染有关。     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,χ2=13.724,P0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352~2.634,P0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。     

错配修复系统MLH1基因rs1800734多态性与肝细胞癌的关联研究

目的研究错配修复系统MLH1基因rs1800734多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,运用荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和非条件Logistic回归分析MLH1基因型在两组中分布频率的差异,以及基因多态性和环境因素的交互作用。结果病例组MLH1基因位点AA、AG和GG各基因型频率分别为37.09%、48.57%和14.35%,对照组中基因型频率分别为32.89%、47.46%和19.65%,差异无统计学意义(P=0.085)。多因素Logistic回归分析表明,与AA基因型相比,AG或者GG基因型的个体罹患HCC的风险OR值分别为1.102和1.544。病例组等位基因(A)频率(61.37%)较对照组(56.62%)增高(2=4.22,P=0.040),A等位基因携带者患肝细胞癌的危险性是G等位基因携带者的1.217倍。交互作用分析结果表明MLH1基因多态性与肿瘤家族史、乙型肝炎病毒表面抗原(epatitis B surface antigen,HBsAg)阳性之间均存在交互作用(P<0....     

中国学龄儿童瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与肥胖相关性研究

目的探讨瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与儿童肥胖之间的关联。方法对1682名上海某区小学学龄儿童进行身高、体重、腰围测量,及瘦素受体基因SNP rs1137101多态位点基因型分析,通过非条件Logistic回归、卡方检验等方法分析该基因位点多态分布与体重指数(BMI)、腰围身高比(WHtR)等肥胖相关参数之间的关系。结果该人群LEPR基因SNP rs1137101多态位点基因型AA、AG及GG频率分别为0.012、0.224、0.764,等位基因A和G的分布频率分别为0.14和0.86,符合Hardy Weinberg遗传平衡定律(∑X2=1.301,p>0.05);调整性别、年龄、学校所在地区后,AA/AG组和GG组中超重率分别为13.1%和9.1%,其OR值为1.43(95%CI:0.97-2.10,p=0.074),BMI高组和低组中AA/AG基因型携带者比例分别为26.3%和21.1%,其OR值为1.30(95%CI:1.01-1.68)。结论 LEPR基因SNP rs1137101多态位点携带A等位基因与中国学龄儿童超重及高BMI相关,是该人群肥胖的易感因素之一。[营养学报,2012,34(6):536-539]     

TNF-α基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系。方法选择2017年6月-2020年6月达州职业技术学院附属医院普外科进行手术并在术后发生腹腔真菌感染患者62例为研究组,选择同期医院普外科进行手术但术后未发生腹腔感染患者80例为对照组。选择TNF-α基因rs1800629、rs1799964位点进行研究,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测其基因分型,比较两组基因型分布情况。结果研究组TNF-α基因rs1800629G/A位点AA基因型频率、A等位基因频率(35.48%、50.00%)高于对照组,G等位基因频率(50.00%)低于对照组(P0.05);两组TNF-α基因rs1800629G/A位点GG基因型、AG基因型及TNF-α基因rs1799964 G/A位点GG、AG、AA基因型及G/A等位基因频率分布比较,无统计学差异。TNF-α基因rs1800629G/A位点在隐性模型、纯合模型和加性模型下,腹腔真菌感染风险显著增加(OR=1.335、2.341、2.185);TNF-α基因rs1800629G/A位点携带AA基因型患者胃肠功能障碍评分、负压、死亡人数(2.25±0.45分、18.34±2.30 mmHg、9/22)高于AG/GG型患者(P0.05);两组重症监护病房(ICU)住院时间、机械通气时间比较,无统计学差异。结论 TNF-α基因rs1800629位点AA基因型、A等位基因频率增加显著增加本地区外周重症患者腹腔真菌感染易感性,但与rs1799964位点无关。     

中国农村地区汉族人群rs2880412、rs2880416和rs1047214基因多态性与肥胖的相关性研究

目的探索中国农村汉族人群rs2880412、rs2880416和rs1047214位点基因多态性与肥胖易感性的关系。方法采用病例对照的研究方法选取农村地区410名肥胖患者和410名非肥胖者对照,抽取研究对象的静脉血10 ml提取DNA和进行体格检查,采用PCR-RFLP法进行基因多态性检测。结果两组间rs2880412位点基因型AA、CC和等位基因A、C分布差异均有统计学意义(P均0.05),与等位基因A比较,C是肥胖的易感性基因,OR(95%CI)为1.29(1.06～1.56);rs2880416位点基因型CC、CG、CC+CG和等位基因C、G分布差异均有统计学意义(P均0.05),与等位基因G相比,C是肥胖的易感性等位基因,OR(95%CI)为0.33(0.26～0.42)。肥胖的发病危险随着位点和等位基因突变个数的增加呈增加趋势(P均0.05),且突变数量分别为3和4时能够增加肥胖易感风险,OR(95%CI)分别为2.01(1.03～3.94)和4.00(1.44～11.08)。结论肥胖遗传易感性与rs2880412和rs2880416位点基因多态性存在关联,对应等位基因C、C可能是肥胖发生的易感等位基因。     

甲硫氨酸合成酶及其还原酶A2756G、G66A基因多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的 探讨甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MTR)基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因G66A多态性与冠心病易感性的相关性.方法 系统检索Medline数据库中自1990年1月到2010年5月的英文相关文献及其引文,共获得14篇相关文献,纳入13篇.利用STATA软件及Meta程序对各研究结果 进行异质性检验和效应值合并分析.结果 纳入的13篇有效文献包括MTR A2756G基因多态性相关文献8篇,MTRR G66A基因多态性相关文献5篇.MTR A2756G基因多态性与冠心病易感性相关研究中,共有冠心病患者2143例,对照2270名(例);MTRR G66A基因多态性与冠心病易感性相关研究中,共有冠心病患者811例,对照387名(例).MTRR G66A基因多态性与冠心病易感性相关研究中,合并统计冠心病组总的GG基因型频数为246,AG基因型频数为397,AA基因型频数为168;对照组总的GG基因型频数为102,AG基因型频数为203,AA基因型频数为82;AG基因型与GG基因型相比,冠心病易感性降低27%,差异有统计学意义(OR=0.73,95%CI:0.54～0.99);AA基因型与GG基因型相比,冠心病易感性降低,但差异无统计学意义(OR=0.84,95%CI:0.42～1.68);将AG基因型和AA基因型合并后与GG基因型比较,冠心病易感性降低25%,差异有统计学意义(OR=0.75,95%CI:0.56～1.00),且Egger检验未见明显发表偏倚(t=-0.19,P=0.862).而各遗传模型下,MTR A2756G多态性与冠心病易感性均未见相关.结论 MTRR G66A位点基因多态性与冠心病易感性相关联,A等位基因携带者冠心病遗传易感性下降.     

雌激素受体1基因多态性与不明原因复发性流产关系

目的:探究雌激素受体1(ESR1)基因多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)关系。方法:选取本院88例URSA患者为URSA组,70例正常者为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测外周血ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性,酶联免疫吸附法检测血清雌二醇(E2)水平,化学发光法检测促卵泡刺激素(FSH)水平;胶体金法检测血清促黄体生成素(LH)水平,Hardy-weinberg遗传平衡定律验证基因型频率;logistic回归分析ESR1基因型与URSA发生风险关系;分析各位点基因型与激素水平关系。结果:URSA组FSH水平高于对照组,E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。两组ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs22234693位点T等位基因频率、rs9340799位点G等位基因频率、rs2046210位点T等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。rs22234693、rs9340799、rs2046210位点突变型者血清E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。rs22234693 TT和TC基因携带者发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.756倍和2.432倍,rs9340799 GG、AG基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为AA等位基因的1.237倍和1.746倍,rs2046210 TT和TC基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.354倍和1.824倍。结论:ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性与URSA发生有关,rs22234693位点C→T突变、rs9340799 A→G突变、rs2046210 C→T突变可增加URSA的发病风险。     

兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平关系的研究

目的:探讨兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平的关系。方法:选取298例新生儿及其母亲作为研究对象,根据是否早产分为早产组以及正常组,采用PCR分析3种不同基因多态性与叶酸代谢的关系。结果:MTHFR(A1298C)基因,早产组AC型、AA型以及C、A等位基因频率与正常组比较有差异;MTHFR(G1793A)基因,早产组GG型、AA型以及G、A等位基因频率与正常组比较有差异;MTHFR(C2572A)基因,AA+CA型及C、A等位基因频率与正常组比较有差异(均P0.05)。产妇外周血叶酸和维生素B12水平,AC、CC基因型组较AA基因型组平均水平低(P0.05)。MTHFR(G1793A)基因中,GA型、AA型叶酸、维生素B12均低于GG型(P0.05);AA型叶酸、维生素B12均低于GA型(P0.05),而同型半胱氨酸(Hcy)高于GA、GG型(P0.05)。MTHFR(C2572A)基因AA+CA型者叶酸、维生素B12均低于CC型(P0.05),而Hcy高于CC型(P0.05)。MTHFR(A1298C)基因AC+CC型(OR=1.544,95%CI 1.105~3.694,P=0.041);MTHFR(G1793A)基因GA+AA型(OR=1.938,95%CI 1.326~5.113,P=0.028),MTHFR(G1793A)基因A等位基因频率(OR=1.769,95%CI 1.128~4.031,P=0.039);MTHFR(C2572A)基因AA+CA型(OR=1.650,95%CI 1.017~4.150,P=0.042)为早产的影响因素。结论:MTHFR(A1298C)、MTHFR(G1793A)及MTHFR(C2572A)基因多态性与甘肃地区早产发生率、低叶酸水平有关。     

肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的 评价肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区-308位点基因多态性与胃癌易感性.方法 检索PubMed、EMBASE数据库、Cochrane图书馆(1966年至2009年7月)及万方、中国生物医学文献数据库(1979年至2009年7月)文献,收集TNF-α-308位点基因多态性与胃癌易感性的病例对照研究,共检索到39篇相关文献,26篇纳入研究.应用RevMan 4.2对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.结果 26篇纳入本研究的文献中,共计有5225例胃癌患者和8473例(名)对照人群.总研究人群TNF-α-308位点基因G:A的OR=0.85(95%CI:0.76～0.96,P=0.01),AA:GG基因型OR值为1.19(95%CI:1.01～1.39,P=0.03).分层分析显示,东方人种G:A的OR=0.97(95%CI:0.75～1.26,P=0.84),西方人种G:A的OR=0.79(95%CI:0.70～0.89,P＜0.01),AA:GG基因型OR值为1.26(95%CI:1.04～1.52,P=0.02).非贲门胃癌患者G:A的OR=0.90(95%CI:0.79～1.02,P=0.10),幽门螺杆菌阳性胃癌患者G:A的OR=1.08(95%CI:0.62～1.88.P=0.79).结论 西方人种TNF-α-308位点A等位基因及从基因型与胃癌遗传易感性相关,携带A等位基因患者增加罹患胃癌的风险.     

TERT基因rs2736100位点多态性与中国人群肺癌易感性关联的Meta分析

目的探讨TERT基因rs2736100位点多态性与中国人群肺癌易感性的关联。方法检索PubMed、CNKI、万方、维普等数据库,收集以中国人群为研究对象的关于rs2736100位点多态性与肺癌易感性关联的文献,用RevMan 5.0软件进行Meta分析,并评估文献的发表偏倚。结果最终纳入12篇文献,累计病例组8 651例,对照组11 484例。Meta分析结果显示,rs2736100位点的等位基因模型(G vs T)增加了肺癌的易感性[OR=1.23,95%CI:1.18～1.28,P0.01]。进一步根据基因分型进行分层研究,结果表明显性基因模型(GG+GT vs TT)[OR=1.31,95%CI:1.24～1.40,P0.01]、隐性基因模型(GG vs GT+TT)[OR=1.30,95%CI:1.21～1.40,P0.01]、共显性基因模型(GG vs TT)[OR=1.50,95%CI:1.38～1.63,P0.01和共显性基因模型(GT vs TT)[OR=1.26,95%CI:1.18～1.35,P0.01]均增加了肺癌的易感性。结论 TERT基因上的rs2736100位点多态性与中国人群肺癌的易感性密切相关,携带有rs2736100-G等位基因的基因型增加了肺癌的发病风险。