一家系3例甲状旁腺功能减低症

例1(兄),男,17d,因反复抽搐5d入院。足月顺产,母乳喂养,生后12d反复抽搐,3-10次/d。查体:发育营养可,心肺无殊,肝脾不大。实验室检查:血钙1.8mmol/L,血磷2.58mmol/L,血镁0.6mmol/L。复查2次均为低钙、高磷、低镁血症。给予硫酸镁静滴5d、葡萄糖酸钙静滴10 d,未再抽搐。血钙2.5mmol/L、血镁1.63mmol/L、血磷仍高,住院23d好转出院。之后又反复出现抽搐,在当地医院检查仍为低钙、高磷血症,补钙效果不佳,生后2个月死亡。     

新生儿高镁血症3例报告

例1：男，1时，生后不哭，系P1G1孕38周，剖宫产。其母因子病用硫酸镁，10g／d，共5天（总量50g）。体检：T36℃，P110次／分，R26次／分，W2.5kg，反应差，刺激足底部无啼哭，呈苍白窒息，呼吸浅表，肺无罗音，心音低钝，四肢肌张力降低，生理反射消失。外周血常规正常，血Ca 2.2mmol／L，Mg 2．8mmol／L，陶片（－），临床诊断：宫内窘迫综合征，新生儿高镁血症。给10％葡萄酸钙静滴5天，并间断速尿（0.5mg／ks／次）肌注等抢救，5天后查血Ms l·smmol／L，7天后又查血Mg’41．lmmol／L，病情好转，住院10天，痊愈出院。例2：女…     

急性坏死性小肠炎并横贯性脊髓炎1例

患儿，男，ha，发热、腹痛、双下肢瘫痪、大便失禁、小便储留半天，果酱样大便5次，大便腐败腥臭昧，夹有白色片状物。病前IWk有阵发性脐周痛史。体检，T35．6C，P167次／d，R32次／ruin，BP测不清。神志恍馆，面色苍白，全身皮肤花斑纹。颈软，肺无殊，心音低钝，律齐，无杂音腹膨隆，腹肌较紧张，肝脾未触及，肠鸣音减弱。四肢厥冷，双下肢肌张力减弱，肌力0级。腹壁、提睾、膝键反射消失，无病理反射。血WHC13．7X10'／L，NO．75，L0．25，RBC4．24X10'／L，Hbll6g／L，PLTll0X10'／L；大便潜血H，RBC＋／HP，WBC。／HP…     

出血性休克和脑病综合征1例报告

患儿，男，8个月。因发热，腹泻呕吐3天，意识障碍伴少尿1天入院。患儿于入院前 天开始无明显诱因发热，体温37～38C，腹泻稀水样便，每日6～7次，伴呕吐，非喷射性，为胃内容物，每日3～4次。病后在当地医院就诊，诊断为急性胃肠炎。给予静脉补液、氨等青霉素抗炎等治疗，病情无好转。l天前开始高热，体温39～40．SC，频繁呕吐，为胆汁和咖啡色样物，大便呈暗红色血便。意识不清，频繁的口角及肢体抽搐，每次持续2～3分钟。入院前24／J’时排尿80ml。入院查体：体温39．7C，脉膊134次／分，呼吸32次／分，呈浅昏迷状态。全身皮肤无黄…     

小诺霉素致急性肾功能衰竭2例

例1，男，5个月，因咳嗽肌注小诺霉素0．3，1次／日。2天后排血尿，尿频、量多，每天（80〕～900）ml。查体体重6kg，轻度浮肿，两肺可闻及疾呜音，心腹无殊。尿化验PH6，0，蛋白，红细胞，管型3个，比重1．001，尿糖及培养（－）。血尿素氮21．lmmol／L，肌肝216Umol／L。血钾3．5mmol／L．钠115mmol／L，氯89mmol／L。钙、镁、血浆蛋白及胆固醇均正常。双肾彩色B超示双肾间质水肿。诊断：1．小诺霉素肾中毒；2．急性肾功能衰竭。6天后死于心、肾及脑衰竭。例2，男，35天。因发烧、腹泻肌注小诺霉素0．2，1次用。3天后排血尿，尿频、量…     

肝素治疗免疫性肾损伤

例1，女，10岁。因重症溶血尿毒综合征用地塞米松治疗无效转我院。BP20／16kPa，鼻衄，高度水肿。Hb36g／L，血小板45×109／L，网织红细胞0．085，血BUN44．1mmol／L、SCr716umol／L，尿蛋白、潜血、RBC++／HP。行腹透、降压等抗肾衰措施，5天后溶血控制，肾功改善，但血压持续不降，并出现两次高血压脑病，抽搐昏迷。加肝素1mg／（kg·d）及尿激酶（1万u／d）静滴，3周后血压降至正常，尿及肾功能渐恢复正常。随访1年半无复发。例2，男，14岁。因紫癜性肾病用泼尼松治疗两月无效转我院。尿蛋白，红细胞满视野，颗粒管型0个～1个／…     

新生儿高胰岛素血症性低血糖症一例

患儿男,14d ,因间歇抽搐12d入院。系第二胎第二产,足月剖宫产,其姐体健。于生后第二天开始抖动,第三天出现抽搐,表现双眼上翻、大汗、头后仰、四肢抖动,持续2～3min自行缓解,之后每日均有频繁抽搐,最多时1日抽搐10余次,不发热、吃奶可、无吐泻。查体:T 36 8℃,体重3 8kg,头围34cm ,发育营养可,精神反应差,面色苍灰,双眼凝视,前囟2cm×2cm ,平坦,心肺(- ) ,腹软,肝脾不大,四肢肌张力低。实验室检查:血糖0 7mmol/L、钙2 4 0mmol/L、镁0 9mmol/L、磷1 4 1mmol/L、二氧化碳结合力2 3 9mmol/L、钾4 2 7mmol/L、钠133 7mmol/L、氯化物10 …     

急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告

患儿，男，出生22天，孕34周，早产儿，体重1．9kg，出生后1／2h，即以早产儿、代谢性酸中毒、低血糖人院治疗。实现室检查：头颅CT示脑发育不全，血糖0．12mmol／L。二氧化碳结合力17．33mmol／L，肝功能、血、尿便常规未见异常。经l周治疗后症状缓解出院，10天后患儿因发热，气促再次人院，查体：体温37．8℃，HR146次／min，R52次／min，W1．77kg。外观呈先天性愚型面容，双侧眼裂小、外上     

磷化铝致中毒性休克1例

患儿，男，13a。因服磷化铝id人院。id前因自杀服磷化铝两片，lmin后头晕、腹痛、视物模糊、听力减退。吐出药片，大部分已溶解。在当地医院洗胃、灌肠、补液，当天下午尿少，测不到血压。病后24h转入我院。体检：体温36C，脉搏115次／ruin，呼吸34次／min，血压测不到。神志模糊，极度烦躁，呼吸深快。全身皮肤湿冷发绍，四肢末梢皮肤呈黑色‘颜面青灰．口唇呈樱桃红。双侧瞳孔约4．smm，对光反射迟钝。心肺无异常。肝脾肋下未触及。双侧巴氏征（士）。血白细胞15．0X10’儿，中性0．77，淋巴0．23，血清钾6．3mmol／L，钠132mmol／L，氯…     

肾外症状性肾炎并高血压脑病3例

我们收治3例肾外症状性肾炎，全部符合1987年小儿肾脏病会议标准，均在出现高血压脑病时入院治疗，为提请同道注意，特报告如下。例1，女，10岁，以发热、腰痛、颜面浮肿、尿量减少入院，发病第3日发生剧烈头痛，呕吐2次，且视物不清，2小时后开始抽搐，神志不清。PP21．5／15kPa，反复检查6次尿常规均正常，A钠144mmol／L，氯101mmol／L，钾4．8mmol／L，BUN7mmol／L，Cr78mmol／L，胆固醇148mg／dl，总蛋白50g／L，白蛋白38g／L，球蛋白12g／L，ASO＞500U，ESR20mm／1h，C30．74g／L，IgG11．1针L，k＊0．8幻L，IgAO．81针L…     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿：男，18天。第一胎。足月顺产，生后2天出现反复呕吐、渐加重，消瘦。家族史无特殊。因拒食一天伴发热而入院。体温38．5℃，体重2600g，反应极差，哭声弱，呼吸规则，明显脱水貌，全身皮肤黝黑，以唇、乳头、阴囊阴茎、皮肤皱折处更明显，心音低钝、肺部未见异常，四肢肌张力减低，阴茎较大，实验室检查：血钾年7mmol／L、血钠115．9mmo／L、血氯88mmol／L、血钙2．62mmol／L、血糖0．6mol／L，二氧化碳结合力16Zmmol／l。，24／j‘时尿17酮类固醇4．O3mg／d，17羟皮质酮1．OZmg／d，诊断完天性肾上腺皮质增生症伴肾上腺危象，经…     

先天性失氯性腹泻一例

患儿,女,22d,因反复腹泻22d,2000年3月收住我院新生儿科。患儿系第2胎第1产,足月平产,产时羊水过多、清亮,无生产窒息史,出生体重3kg。生后即排黄色稀便,8～10次／日,量多,无墨绿色便。生后母乳喂养。生后第3天出现皮肤黄染,第6天出现不哭、不吃,反应差,入当地医院。查血钠101．9mmol／L,血钾2．9mmol／L,血氯61．8mmol／L,     

溺水并高血压1例

患儿，男，3岁。不慎落入水池溺水约10min被救出，全身发绀，呼之不应，四肢瘫软。入院体检：体温36．7℃，心率98次／min，呼吸24次／min，血压16．49／10．37kPa，神志清，颜面、口唇、四肢发绀，未见呼吸困难征，双肺呼吸音粗，未闻及哕音，心音有力，律齐，未闻及杂音。腹软，肝脾不大，腹叩诊鼓音，四肢凉，皮肤苍白无花斑。入院即清理呼吸道，吸氧，予高渗液体、利尿、脱水、抗感染等治疗1h，患儿小便量增多，发绀消退，四肢转暖。入院2h后血压升至30．59／11．97kPa，颈抵抗，克氏征、布氏征均阳性，未闻及血管杂音。血钾3．3mmol／L，血钠125mmol／L，血氯89mmol／L，血钙2．1mmol／L，血CO2CP 24mmol／L，血BUN4．2mmol／L均正常。心电图正常。立即予利血平肌注并持续脱水，利尿等综合治疗，监测血压变化。12h后血压渐降至正常，脑膜刺激征转阴。次日查双肾、肾上腺B超及胸透无异常。住院6d后治愈出院。患儿既往无高血压病史，家族中无高血压患者。     

新生儿先天性NADH—高铁血红蛋白还原酶缺乏症一例

患儿，女，4小时。系G1P1足月顺产，出生后即出现全身皮肤，粘膜青紫，但哭声响亮，经妇产科吸氧等抢救后，青紫无改善，于生后4小时转入儿科。无窒息、不抽搐。其母孕期无毒物接触史及用药史，家族中无青紫病患者。体检：T36．5C，P163次／分，R40次／分。全身皮肤粘膜严重青紫。反应佳，哭声响。前囱手软。顿软。两肺呼吸音清，心率163次／分，心音强，心律齐，未闻及病理性杂音。腹软，肝脾未及。实验室检查、外周血：Hbl47g／L，RBCS．2X10‘’／L，WBC10．SXIO’／l，，NO．78，LO‘22。抽静脉血Zml呈棕褐色，经抗凝与空气…     

以肾小管间质肾炎为突出表现的狼疮肾炎一例

患儿男,11岁,主因低热、乏力47d,蛋白尿、糖尿40d入我院。入院前47d无明显诱因患儿自感发热,体温37．8℃,当地医院按“上呼吸道感染”治疗,无明显效果,体温波动于37～38℃之间。40d前查尿常规发现尿蛋白( )、尿糖( ),进一步查血沉63mm／1h、血尿素氮4．15mmol／L、血肌酐122μmol／L、     

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征1例

患儿，男，1岁，因反复皮疹11个月、双下肢皮肤坏疽3d入院。入院前11个月患儿无明确诱因反复出现皮疹，首次入本院。查体：头颈、躯干见弥散性分布的斑丘疹，糜烂、渗血，皮肤小疖肿。血WBC 38．4×10^9／L，RBC 4．3×10^12／L，Hb 120g／L．PLT 100×10^9／L，ESR 36mm／1h，C反应蛋白（CRP）76mg/L。脓液及皮肤创面分泌物培养均为金黄色葡萄球菌。     

新生儿酵母菌感染性腹泻2例报告

人酵母菌寄生于下消化道，一直被认为是非致病菌，但找们在近2年的工作中，遇到2例由酵母菌引起的新生儿腹泻，现报道如下。病例报告：例1，男，18天。腹泻13天入院、足月顺产，母乳喂养，出生体重3kg。生后5天腹泻，大便为稀水样和黄绿例，每日8－10次，未曾治疗。6天后腹泻加重，大便每日10次以上，乃就诊。查体：体重2．8kg，精神萎糜，皮肤干燥、弹性差，眼窝下陷、口腔粘膜干燥、目唇呈樱桃红色，心肺正常，腹软，肝脾无异常。实验室检查：WBC4．0X109／L、N0．4g、L0．49、M0．01，E0．02，血钾3．3mmol／L，钠130mmol／L，氯90m…     

先天性食管狭窄至严重营养不良、电解质紊乱救治一例

患儿，男，3岁零5个月。自幼反复进食后呕吐．加重3个月入院．入院体重5．5kg。检查：一般情况差，营养差，发育差，只能坐起：实验室检查：HGB85g／L．HCT28．6％．血钾1．07mmol／L,钠128．5mmol／L，氯60．8mmol／L，钙1．78mmol／L．镁0．45mmol／L，剩余碱25．9mmol／L，外院食管吞钡摄片示食管下段约4cm狭窄。     

芬兰型先天性肾病综合征（附2例报告）

病例报告例1患儿，女，4天。因下肢浮肿4天住院，因臀位与脐带绕颈行剖宫产后面色青紫，患儿系第二胎第二产，足月剖宫产。父母非近亲婚配，其母妊娠后期下肢浮肿明显，第一胎自然流产。体检：体温36．2℃，呼吸35次／分、体重2600g，反应低下，面色紫绀，皮肤干燥，弹性差，全身浮肿，双下肢严重。前囟平软4×4cm，领缝裂开，口唇发青，颈软，心肺正常，腹部膨隆、肝脾未触及，双手呈鹰爪状。尿检验：PH5．5～6．0，尿糖100mg／dl，尿蛋白，白细胞，红细胞。肝功正常，血清钙1．7mmol／L，胆固醇7．3mmol／L，血总蛋白45．5g／L，白蛋白2…     

感染相关性嗜血细胞综合征2例报告

例1，女，11岁。因持续发热2周伴寒战入院。入院后高热不退，体温在38～40．6℃，用多种抗生素无效，出现鼻出血、便血、皮肤出血点及瘀斑。外周血三系进行性降低；尿蛋白 ，潜血 ，红细胞1～3／HP，脓细胞10～20／HP：血沉140mm／h；A／G为25．5／36．8，GPT127IU／L；尿素氮12．7mmol／L，肌酐127μmol／L；甘油三酯3．8mmol／L：血