迟发性着色性干皮病1例

着色性干皮病是一种少见的常染色体隐性遗传病．部分为性联遗传．本病多数在儿童期发病，少数病人在成年期才开始发病，称迟发性着色性干皮病，我科于2006年8月发现1例迟发性着色性干皮病．现报道如下，     

兄弟2人同患着色性干皮病

着色性干皮病为一罕见的常染色件隐性遗传病。我们见到一家兄弟2人同患此病，现报道如下。     

着色性干皮病发病机制的研究进展

着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA损伤修复缺陷所致。目前发现着色性干皮病共有7个互补组和1个变异型,其中7个互补组与核苷酸切除修复缺陷有关,1个变异型与跨损伤合成缺陷有关。文中仅对着色性干皮病的各型基因定位及其各自所编码的蛋白质在DNA损伤切除修复中的作用作一综述。     

着色性干皮病一家兄妹5例

着色性于皮病（XP）是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病，人群中患病率达1／65000—1／100000，一家5人以上发病少见报道。临床上以皮肤干燥脱屑、雀斑样色素沉着，对光敏感，癌变率高为特点。大多数患者从儿童期即开始出现症状，幼年发病，多数青春期前死于皮肤癌。笔者见到一家系兄妹5人同患着色性于皮病，现报道如下。     

着色性干皮病1例

报告着色性干皮病1例。患者,男性,7岁,因面颈部、眼结膜色素斑7年前来就诊。皮肤组织病理检查示：表皮轻度角化过度,不规则棘层增厚及萎缩,基底层色素不规则增加,真皮上部胶原纤维轻度嗜碱样变性,血管周稀疏淋巴组织细胞浸润。结合临床表现和组织病理诊断为着色性干皮病。予以避光和口服烟酰胺治疗3个月后,皮疹无增加。     

着色性干皮病1例

着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患者男 ,3 4岁。诊断为着色性干皮病伴发鳞癌和基底细胞癌。其兄亦为本病患者 ,但尚未伴发肿瘤。     

着色性干皮病伴发恶性肿瘤2例

着色性干皮病(Xeroderma Pigmentosa)是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。自1870年Kaposi首先报告以后,国内外陆续有病例报告。近年来我科见到二例,报告如下: 例一:胡×××,男性,5岁,维吾尔族,患儿生后一个月,面颈部及躯干上部陆续出现大量针尖大黑斑,数目不断增多。1岁时两眼开始畏光、常流泪。有夜盲。四岁时,右下睑缘出现黄豆大小疙瘩,肿物迅速增大,三个月后因肿物复盖整个右眼而失     

兄妹同患着色性干皮病

例1.男,12岁;例2.女,8岁。两患儿系同父同母兄妹,于2013年8月就诊于我科。男孩3岁、女孩4岁时鼻背部出现褐色斑,约针尖至芝麻大,颜色由浅褐至棕褐不等。皮损渐渐增多波及整个面颈部、双上肢。皮损于日晒后明显加重。平素畏光、日晒后流泪。男孩面部渐渐出现芝麻大黑褐色丘疹,丘疹上覆薄碎鳞屑。女孩6岁时于鼻背部出现芝麻大黑色结节、斑     

一家三代5例着色性干皮病报告

着色性干皮病属常染色体隐性遗传病。其特征为皮肤色素性改变、萎缩、角化及癌变,病变主要位于暴露部位。近见到1例,并对家系作了调查,报告如下: 病例报告:先证者男,43岁。从20岁起在面部、颈部、双手背出现暗棕色雀斑及色素沉着斑,其后逐渐增多、变大,有时互相融合成不规则的色素斑片,继而发展至胸、腹、背、四肢,有时起小水疱、糜烂、结痂。夏季皮疹色素加深发黑,入冬时其色转     

着色性干皮病痴呆综合征1例

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)极为罕见,其发病率1/25万[1],笔者近期诊治1例,现报告如下. 患儿女,9岁.因面部、双上肢伸侧、胸部V字区皮肤色素沉着及色素脱失斑9年,面部肿块半年于2010年1月15日来我院就诊.     

光动力学疗法联合手术治疗着色性干皮病合并基底细胞癌1例

着色性干皮病(xeroderma pigmentosa)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,易于暴露部位合并恶性肿瘤,治疗困难。本人近期收治1例着色性干皮病合并基底细胞癌的患者,予以δ-氨基酮戊酸(ALA)光动力学疗法(PDT)联合外科手术治疗,并获一定疗效。临床资料患者女,40岁。双手皮疹10年、     

着色性干皮病一家系2例

患者 ,男 8岁 ,来自农村 ,从 3岁起面部开始出现针点样浅棕色色斑 ,随年龄增大 ,皮损逐渐增大、颜色加深、范围扩大。由于患儿无明显不适未予以重视。近期由于日晒后皮损加重并出现水疱 ,溃破而就诊。体检 :Ｔ 37 4℃ ,睑、球结膜充血畏光 ,胸腹无异常 ,患儿发育较瘦小 ,精神萎靡。皮肤科情况 :面部、双上肢密布暗褐色斑及疣状损害 ,针尖到黄豆大小不等 ,可见红斑、水疱、溃破、结痂 ,皮损间皮肤干糙萎缩 ,项背部有少量类似皮损。实验室检查 :ＲＢＣ 4 0× 10 12 /Ｌ ,ＨＢ 10 1 2ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 8 3× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 78,Ｍ 0 0 1,Ｌ 0 2 …     

着色性干皮病合并鳞癌1例

着色性干皮病合并鳞癌１例曹汝智（云南省玉溪市人民医院皮肤科，６５３１００）车乃增（指导）（第四军区大学西京医院皮肤科）着色性干皮病是一种少见的遗传性皮肤病，本病例合并鳞癌，报告如下。病例报告患者刘某，女，６岁。１岁半时于颜面部皮肤出现黑蝎色色素斑点，...     

我国着色性干皮病临床及遗传学研究

着色性干皮病（XP）是一种较为少见的常染色体隐性遗传性皮肤病，本文收集了1907～1994年国内文献公开报告的119个家系134例XP患者，加上我们报告的6个家系13例XP患者[1]，合计125个家系147例。现将有关资料汇总、分析讨论如下。临床资料一、性别125个家系合计患者147例，其中男93例，女54例，男女之比为1．72：1，两者之间无显著性差异（P＞0．05）。二、发病年龄0～3岁81例，4～6岁16例，7～9岁6例，10～13岁12例，14～16岁2例，17～19岁0例，20～23岁3例，24～26岁1例，不详者26例。三、地区分布本组病人分布于全国20个省市、自治区（…     

伴有家族史的着色性干皮病1例

1 病历摘要 患者男,38 岁.因面部和唇部黑色斑块、斑片,四肢色素减退斑5 年,右面部麻痹、右眼视力下降半年,于2010 年2 月至我院就诊.患者5 年前面部、唇部出现大小不一散在的黑色斑块、斑片,形状不规则.继之四肢出现米粒大多发性色素减退斑.皮损于日晒后加重.近半年来感右面部麻木,右眼视物不清,视力下降.既往无特殊病史.父母体健,为近亲结婚(表兄妹),父亲于75 岁时死于肺部感染、呼吸衰竭,母亲健在.共有兄弟6 人,其二哥自幼有面部黑色斑块、斑片,于10 岁左右因面部黑色斑块恶化形成溃疡继发感染死亡, 其余兄弟体健,无类似病史.     

着色性干皮病伴面部多发性多种恶性肿瘤一例

患儿女,9岁,因面部发疹9年,多发性肿块1年于2005年12月入我科治疗.患儿出生时皮肤正常,出生后1个月起面部出现散在的淡棕色雀斑样皮疹,日晒后加重,夏重冬轻,并随着年龄增加而逐步增多,延及前胸、手臂和下肢.2岁起,面部出现散在红斑,伴皮肤干燥.     

迟发性着色性干皮病1例报告

迟发性着色性干皮病１例报告闵仲生着色性于皮病是一种少见的色素性及萎缩性疾病，大多数病人从儿童期即开始发生症状，但少数病人在成年时期，甚至３０岁以后才发生本病，称为迟发性着色性干皮病［１］。现将我们所见的１例报告如下。１病例报告患者男性，４１岁。因全身...     

着色性干皮病伴发血管内皮细胞瘤1例

患儿女，9岁，全身皮肤色素斑8年余伴肿物3个月。检查：面部，颈部，胸背上部曝光部位及四肢皮肢欢迎光临性色素沉着斑，颜色呈暗棕色及黑色，深浅不一，间杂白色萎缩性斑点，鼻部，背部，前臂可见大小不等疣状赘生物，触之易出血，背部赘生物作组织病理检查示：真皮内毛细血管呈片状和结节状增生，排列紧密，内皮细胸增生，聚集成实性束或团块，部分呈短俊形，有轻度异形性，可见少量核分裂像，部分区域血管扩张，形状不规则，管壁较薄，内皮细胞增生不明显，管周可见稀疏淋巴细胞，免疫组化染色示：CD31呈灶性阳性（ ），CD34阳性（ ）。诊断：着色性上皮病伴发血管内皮细胞瘤。     

着色性干皮病39例临床分析

目的获取我国着色性干皮病(XP)患者更多的临床定量描述数据。方法回顾分析了我国39例XP患者的临床资料。结果3岁以内发病者占2/3。28.2%的XP患者出现眼部病变,20.5%的患者出现神经病变。恶性肿瘤的平均发病年龄为19.3岁。患者父母为近亲结婚者占61.3%,1/3患者中有兄弟姊妹同患本病。兄弟姊妹同患本病者,父母近亲结婚达72.7%。结论本组XP患者发生恶性肿瘤的平均年龄(19.3岁)大于国外平均发病年龄(8岁)。本组XP患者的存活年龄比国外患者大。近亲结婚者后代出现XP患者,兄弟姊妹同患本病比非近亲结婚者可能性大。