45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例

患者社会性别女性,33岁,因原发性闭经就诊。患者系第3胎,足月顺产,无智力障碍。11岁时乳房开始发育,1996年因无月经来潮于某医院行人工周期治疗,1个周期后出现月经来潮,但经量极少,未再继续治疗。曾口服中药治疗无效。入院查体:身高1.67m,体重96kg,腰围106cm,指间距165cm,上部量88cm,下部量78.5cm。腋毛、阴毛稀疏,阴毛呈女性分布。脸型正常,无眼睑下垂、小颌畸形、颚弓高。发际正常,无颈蹼、肘外翻。双侧乳房发育为TurnerⅤ期,乳晕色浅。双肺、心脏、腹部无阳性体征。外阴发育正常,色素沉着较浅,尿道口、阴道口开口均正常。辅助检查:阴道B…     

45，XO／46，X，i（Xq）嵌合型Turner综合征1例报告

Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全。1938年Turmer注意到患者至青春期表现为体形矮小、颈蹊、肘外翻，第二性征发育不全，原发性闭经，外阴呈幼稚型等的一组先天异常描述为现在所命名的Turner氏综合征。此后1944年Wilkins等，1954年Polani和Wilkins等分别进行了报告，直到1959年Ford等才从细胞遗传学方面证实此患者染色体核型为45，XO，X性染色质阳性，从而使本病有了一个初步完整的概念。     

3例Turner综合征临床初步探讨

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种常见的性染色体异常综合征,其发病率在活产女婴中约为1：2500—5000。主要临床表现为：身材矮小,性腺发育不良,第二性征发育差,原发性闭经。现收集我院2006年5月-2009年5月住院诊治的3例Turner综合征进行临床初步探讨,报告如下。     

32例老年原发性甲状腺功能减退症误诊分析

本文通过对32例老年甲减病人误诊情况进行分析,为及早确诊提供诊断思路. 1 临床资料 1.1 病例选择 2000年1月～2007年1月我院住院病人. 1.2 一般情况 32例(男12,女20)甲减病人,年龄(60～90)岁,平均(76±8.2)岁.均无甲状腺手术史,也未接受过131I治疗,除外了垂体性甲减(即继发性)或下丘脑性甲减.     

t(X;11)伴原发闭经一例

患者　女,20岁。两年前因无月经、乳房不发育诊断为原发性闭经,服中药3个月无效。后使用雌、孕激素周期治疗,月经开始每月一次,乳房开始发育,停药后,月经又停止。再次激素治疗又来月经,但停药后月经仍停止。家族中无同类病史。体格检查:患者表型和智力正常,身高155cm,体重44kg,阴毛、腋毛缺如,无颈蹼,乳房发育差,外生殖器不成熟,子宫小,附件未触及。B超示:双侧卵巢为21mm×20mm和22mm×20mm。内分泌检查结果:卵泡刺激素73.2U/L(正常3～4U/L),黄体生成素46.6U/L(正常6～217U/L),催乳素0.312nmol/L(正常0.26～0.028nmol/L),雌二醇14.68pm…     

老年甲状腺机能减退症32例临床分析

目的 探讨老年原发性甲状腺机能减退症临床特点.方法 对32例老年原发性甲状腺机能减退症患者的临床资料进行回顾性分析.结果 老年原发性甲状腺机能减退症的症状、体征及一些实验室检查不典型,常延误治疗.该组误诊15例,其中误诊为冠心病6例,脑梗塞2例,肾病3例,糖尿病2例,高血压2例,误诊率47%.结论 临床医生对老年可疑甲减患者及时作甲状腺功能检测是发现该病和早期治疗的关键.     

Rob(13;14)易位伴有部分Turner综合征一例报道

病例：某女，26岁，身高140cm，体重55kg，体态矮胖、上肢及手指粗短、无蹼颈，后发际高低正常，智力属正常范围，17岁月经初潮、有少量阴道出血，仅一次后停经。该女23岁结婚，婚后因无自然月经周期．不生育而离婚。近3年服用雌激素，可有人工月经周期，但停药后则月经无后续。经妇科检查发现外阴发育尚可，乳房近几年才发育、乳头小、乳间距宽、小子宫。该女为第三胎，其两个哥哥身高、生育能力均正常；其母身高有155cm左右，生育能力正常、无流产、死胎史，在本次怀孕期间无生病和：再良环境接触史。     

XY女性性腺发育不全并马凡氏样变1例临床分析

1例表型为女性，染色体核型为XY的原发闭经患者，有条索状卵巢及女性内外生殖器，Ez低，FSH及LH明显升高。细长指，掌骨指数大于正常值，骨骺愈合延迟，下身段长度大于上身段长度。手术切除索状性腺，人工周期治疗后行经，对患者的病因进行了讨论。     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

亚临床甲状腺功能减退症患者血脂代谢的分析

亚临床甲状腺功能减退症常常是隐匿性的,易被误诊,我们通过测定超敏TSH来发现此症,在临床中症状不是很明显,其中有部分患者的血脂增高,而临床使用降脂药物治疗效果又不明显,此时应考虑为亚临床甲减,改用甲状腺激素等药物替代治疗,效果会有明显的改善.     

表现为肾功能减退的甲状腺功能减退症2例报告

甲状腺功能减退症是常见的内分泌疾病,症状典型者一般容易诊断,如能及时治疗,预后良好。表现为肾功能减退的甲状腺功能减退症少见报道,容易漏诊和误诊,我们发现2例这类患者,现报道如下,以引起临床医师的重视。1临床资料例1男,82岁,怕冷、乏力10年,浮肿、纳差1月入院。10年前无明显诱因反复出现怕冷、乏力,未予重视。1月来症状加重,浮肿,食欲减退,注意力不集中,记忆力减退,时有胸闷,无呼吸困难。体格检查:Bp 130/80mmHg,发育正常,     

克氏综合征合并糖尿病及继发性甲状腺机能减退一例

克氏综合征合并糖尿病及继发性甲状腺机能减退一例胡文来杨洁患者男，３８岁，未婚。因口干、多饮、多尿、消瘦１月，恶心、呕吐２天，门诊查血糖２１ｍｍｏｌ／Ｌ、尿酮体＞８０ｍｇ／ｄ１、以糖尿病伴酮症入院。患者智力正常，幼时发育与年龄同步，但青春后期无性发育，...     

亚临床甲状腺功能减退症对多囊卵巢综合征患者内分泌代谢特征的影响

目的 分析亚临床甲状腺功能减退症(SCH)对多囊卵巢综合征(PCOS)患者内分泌代谢特征的影响,并探讨促甲状腺激素(TSH)水平与各项内分泌代谢指标的相关性。方法 选取2020年1月至2021年6月云南省第一人民医院内分泌代谢科门诊就诊的661例PCOS患者为研究对象,收集患者的一般资料及相关内分泌代谢指标。以TSH值4.2 mIU/L为SCH诊断截点,将PCOS患者分为SCH组和非SCH组;比较两组间内分泌代谢特征的差异;并对TSH水平与其内分泌代谢指标的相关性进行分析。结果 PCOS患者发生SCH的比例高达31.16%。伴SCH组较不伴SCH组的PCOS患者TSH、催乳素、三酰甘油显著升高,游离甲状腺素、雌二醇显著降低(P<0.05)。TSH水平与PCOS患者游离甲状腺素呈负相关(r=-0.152,P<0.001),与总胆固醇、三酰甘油呈正相关(r=0.133、0.111,P值分别为<0.01、<0.05)。结论 伴SCH的PCOS患者合并其内分泌激素紊乱、血脂异常更为严重,可能会进一步加重PCOS患者心血管系统疾病的发生风险和生殖异常。建议对PCOS患者定...     

正常甲状腺功能病态综合征FT3、FT4和TSH与老年性疾病相关性研究

目的 通过测定血清游离FT3、FT4和TSH含量,探讨不同疾病组老年患者甲状腺功能状况.方法 用化学发光法测定我院226例老年患者血清FT3、FT4和TSH水平,并进行统计分析.结果 FT3、FT4和TSH测定结果分别为2.19pg/mL(中位数,P2.5～P97.5:1.00～3.12pg/mL)、1.01 ng/dL(中位数,P2.5 ～ P97.5:0.67 ～ 1.44ng/dL)和1.44μIU/mL(中位数,P2.5 ～ P97.5:0.28 ～4.92μIU/mL),FT3和FT4降低发生率分别为31.86％和3.54％,TSH增高发生率为3.10％.不同性别老年患者FT3、TSH差异具有统计学意义,而FT4差异无统计学意义.FT3、FT4和TSH异常发生率在两性之间差异均无统计学意义.FT3和FT4水平在不同疾病组之间差异显著,TSH在不同疾病组之间差异无统计学意义.FT3和TSH异常发生率在不同疾病组之间差异显著,FT4异常发生率在不同疾病组之间差异无统计学意义.结论 在老年性疾病患者中正常甲状腺功能病态综合征甲状腺功能异常发生主要为FT3降低.     

α干扰素治愈丙型肝炎合并甲状腺功能亢进和原发性血小板减少性紫癜一例

患者女性 ,47岁。 1 984年因为明显消瘦 ,食量增大 ,心率 >1 1 0次 ｍｉｎ ,手颤多汗 ,大便次数增多 ,查总三碘甲状腺原氨酸 (Ｔ3 ) 685ｎｇ ｄｌ(正常参数值 <1 2 0ｎｇ ｄｌ) ,总甲状腺素(Ｔ4) 2 0 2 μｇ ｄｌ(正常参数值 <1 0 μｇ ｄｌ) ,甲状腺吸1 3 1 Ⅰ率增高 ,诊断为甲状腺功能亢进 (甲亢 ) ,给予他巴唑 1 0ｍｇ,每日3次 ,2个月后逐渐减量并加用甲状腺素片 2 0ｍｇ ,每日 1次 ,服药 2周后Ｔ3 及Ｔ4正常 ,坚持服药 3年 ,渐停药。分别于1 993年和 1 995年再次出现头晕 ,多汗 ,大便稀 (2～ 3次 ｄ) ,复查游离甲状腺原氨酸 (ＦＴ3 ) …     

以先天性甲状腺功能减退为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿1例的临床及遗传学分析

目的分析1例以先天性甲状腺功能减退症(CH)为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿的临床表型与遗传学病因。方法以1例因先天性甲状腺功能减退就诊于临沂市人民医院的新生儿作为研究对象, 对其进行全外显子组测序(WES)、深度基因组拷贝数变异(CNV)和染色体微阵列分析(CMA), 分析其临床资料并进行文献复习。结果患儿于新生儿期起病, 主要表现为特殊面容、外阴水肿、肌张力低下、精神运动发育迟缓、反复呼吸道感染伴喉喘鸣和喂养困难等, 实验室检测显示甲状腺功能减退。WES和深度基因组CNV分析检测提示患儿染色体14q12q13.3区可能存在拷贝数缺失, CMA证实其14q12q13.3区(32649595₃6769800)存在4.12 Mb的片段缺失, 共涉及22个基因, 包含CH的致病基因NKX2-1, 患儿父母均未发现同样的片段缺失。结论综合其临床表型及基因检测的结果, 确诊患儿为14q12q13.3微缺失综合征。