广西人群TLR4基因内含子区基因多态性的研究

目的探讨人类Toll样受体4（TLR4）基因内含子区单核苷酸多态性在广西人群中分布情况及其与不同人群的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法检测196例健康广西人群（男115例,女81例）TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点多态性,并与人类基因组计划研究的4个人群（欧洲、北京、日本、非洲）单核苷酸多态性分型数据进行对比。结果广西人群TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点存在AA、GA、GG 3种基因型,其基因型及等位基因频率在男性、女性组间分布差异无统计学意义（P〉0.05）;广西人群TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点基因型及等位基因频率与欧洲、非洲、日本人群比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,而与北京人群比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论广西人群TLR4基因内含子区基因多态性的基因型及等位基因频率分布在男女性之间无明显差异,在不同地区人群之间存在明显差异。     

广西人群IL-6基因启动子区rsl800796C／G遗传多态性研究

摘要：目的研究白细胞介素-6（Interleukin6,IL-6）基因启动子区rsl800796C／G的等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其与其他种族的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199名中国广西人群的IL-6基因启动子区rsl800796C／G单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）,并与人类基因组计划（Hapmap）公布的四个人群（非洲人、欧洲人、日本人和北京人）的SNP分型数据做比较,分析其基因型及等位基因的分布频率在这五个人群中的分布差异。结果广西地区人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因型及等位基因频率在男女组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。与日本人和北京人比较,IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因多态性的分布频率差异无统计学意义（P均〉0．05）,但与欧洲和非洲人群比较差异有统计学意义（P均d0．05）。结论在中国广西人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G存在基因多态性,其基因型分布及等位基因分布频率与性别无相关性,但与其他种族人群相比存在明显差异。     

IL-10基因内含子区基因多态性研究

目的比较研究白细胞介素10(IL-10)基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)基因型及等位基因在不同地区、种族人群之间的分布情况。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法来检测广西人群IL-10基因内含子区rs3021094T/G多态性,并与人类基因组计划研究的4个人群(欧洲、非洲、中国北京、日本)以及台湾地区人群SNP分型数据进行比较。结果 rs3021094T/G多态性分布的频率在广西人群男性、女性之间差异无统计学意义(P>0.05)。与日本、中国北京、台湾地区人群比较分布差异无统计学意义(P>0.05);而与欧洲、非洲地区人群比较,分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-10基因内含子区基因多态性在不同地区、种族人群之间的分布有差异。     

广西人群Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T多态性的研究

目的了解Nogo-A基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T多态性,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的4个人群(欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人)的SNP分型数据,比较分析这5个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果 Nogo-A基因型CC、CT和TT频率分别为71.4%、23.1%和5.5%;等位基因C、T频率分别为82.9%和17.1%。其基因型频率在男女组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。与欧洲、非洲和日本人群比较,Nogo-A基因多态性的分布频率均差异有统计学意义(P<0.05);而与北京人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国广西人群中存在Nogo-A基因多态性,与其他种族人群比较有差异。     

中国广西人群Nogo-B基因内含子区遗传多态性的检测

目的 研究Nogo-B基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的Nogo-B基因内含子区rs12464595 C/T、rs2864052 G/A多态性,并结合人类基因组计划( Hapmap)公布的四个人群(欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人)的SNP分型数据,比较分析这五个人群的基因型及等位基因的分布频率.结果 在中国广西人群中存在Nogo-B基因内含子区rs12464595 C/T、rs2864052 G/A多态性,与欧洲及非洲人群比较,Nogo -B基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05);而与日本人及北京人比较差异无显著性(P＞0.05).结论 在中国广西人群中存在Nogo-B基因多态性,但与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.     

广西人群白细胞介素-31基因rs10847385A/C遗传多态性研究

目的了解白细胞介素-31（IL-31）基因单核苷酸多态性（SNP）各等位基因和基因型在广西地区人群中的分布频率,同时比较其在不同种族人群之间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术（PCR-SBE）,对来自广西各地区的197例健康人群的IL-31基因rs10847385A/C多态性进行了检测,并将结果同人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人等四个种族人群的SNP分型数据进行比较,分析不同种族人群的等位基因和基因型分布频率的差异。结果在中国广西地区人群中存在着IL-31基因rs10847385A/C多态性。其等位基因和基因型分布频率在男女组间比较差异均无统计学意义（P〉0.05）,但该多态性位点等位基因和基因型的分布频率与非洲和日本人群比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而与欧洲和中国北京人群相比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国广西人群中存在IL-31基因多态性,且与性别不存在相关性,但与其他种族人群比较存在显著差异,这种差异可能导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同。     

广西壮族和汉族人群Toll样受体4基因启动子区遗传多态性研究

目的探讨广西壮族和汉族健康人群Toll样受体4(TLR4)基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性的分布情况及其与不同地区、不同人群间的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术及DNA测序方法检测123例广西壮族和汉族健康人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点的基因型和等位基因,并对比分析其与北京人、日本人、欧洲人、非洲人的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T位点存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为13.82%、44.72%、41.46%,三种基因型在广西地区男女组间相比,差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因在广西地区男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10983755G/A位点存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为4.07%、32.52%、63.41%,其基因型和等位基因在广西地区男女组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲、非洲人群相比,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论广西人群TLR4基因rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性在不同的人群和地区之间存在差异。     

汉族人群肺结核患者白介素-4基因多态性的研究

目的探讨白介素-4（IL-4）基因启动子区-590C/T位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR（PCR—SSP）22．测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者194例及健康对照者195例IL-4启动子-590C/T位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行）（2检验。以P〈0．05为具有统计学意义。结果两组人群IL-4启动子区-590C/T位点基因型及等位基因分布频率无明显差异（P〉0．05）。结论IL-4基因启动子区-590C／T位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

广西壮族及汉族人群干扰素γ基因遗传多态性的研究

目的研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874A／T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因＋874A／T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因＋874A／T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异（P〉0．05）,IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63．6％和62．3％;等位基因以A等位基因最多,分别为76．4％和76．5％。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异（P〈0．05）。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因＋874 A／T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

广西壮族人群骨桥蛋白基因位点rs4754多态性研究

目的分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs4754的各等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率,以及对比其在不同种族中的分布差异。方法采用SNaPshot SNP的分型技术检测150例广西壮族人群骨桥蛋白基因SNP位点rs4754基因型,并对比国际人类基因组单倍型图谱计划(HapMap)上欧洲人群、非洲人群、日本人群以及北京人群的骨桥蛋白基因SNP分型数据,分析这几个人群的骨桥蛋白基因SNP位点rs4754的等位基因和基因型频率差异。结果在广西壮族人群中存在骨桥蛋白基因rs4754多态性,骨桥蛋白基因rs4754位点的等位基因和基因型频率在广西壮族人群中与在欧洲人群、非洲人群、日本人群及中国北京人群中差异均具有统计学意义(P<0.001或P<0.01)。结论骨桥蛋白基因SNP位点rs4754等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率与其他地区人群相比存在差异,不同种族间骨桥蛋白相关疾病临床表现及发病率的差异可能是种族间的差异导致的。     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

中国广西人群miRNA 17 92基因簇启动子区rs1491034和rs982873遗传多态性研究

目的 研究rs1491034和rs982873单核苷酸多态性(SNPs)在广西人群中的分布特点,比较二者基因型和等位基因在不同种族、地区人群间的分布差别. 方法 采用SNaPshot SNP分型技术和DNA测序法检测397例广西人群rs1491034和rs982873 SNPs,比较两位点基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的不同种族和地区人群间的差别. 结果 广西人群rs1491034和rs982873均存在TT,CT及CC 3种基因型.2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较,差别均无统计学意义(P＞0.05).广西人群rs1491034基因型和等位基因频率与HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差别均有统计学意义(P＜0.01),而rs982873基因型和等位基因频率与HapMap-JPT和HapMap-YRI人群比较,差别均有统计学意义(P＜0.05),但两位点基因型和等位基因频率与其他人群比较,差别均无统计学意义(P＞0.05). 结论 广西人群存在rs1491034和rs982873多态性,与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差别.     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

MAOA基因多态性在宁夏人群中的分布特征

目的探讨单胺氧化酶（MAOA）基因rs1137070、rs3027400和rs12843268位点在宁夏回、汉族人群中及不同性别间的分布特征。方法研究对象为宁夏医科大学体检健康学生681例,其中回族311例,汉族370例。rs1137070、rs3027400位点采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测,rs12843268位点采用等位基因特异性PCR（AS-PCR）的方法检测。结果宁夏回、汉族人群MAOA基因三个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为：男性rs1137070（C：43.75%/47.02%,T：56.25%/52.98%）;rs3027400（G：42.19%/45.03%,T：57.81%/54.97%）;rs12843268（A：57.81%/55.63%,G：42.19%/44.37%）;女性rs1137070（CC：16.39%/18.26%,CT：46.45%/44.75%,TT：37.16%/36.99%;C：39.62%/40.64%,T：60.38%/59.36%）;rs3027400（GG：16.39%/21.46%,GT：47.00%/35.16%,TT：36.61%/43.38%;G：39.89%/39.04%,T：60.11%/60.96%）;rs12843268（AA：36.06%/37.44%,AG：46.45%/40.64%,GG：17.49%/21.92%;A：59.29%/57.76%,G：40.71%/42.24%）。宁夏女性人群rs1137070位点基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得北京、日本女性人群相比无显著性差异（P〉0.05）,而与欧洲及非洲女性人群相比有显著性差异（P〈0.05）;rs3027400和rs12843268位点基因型频率的分布与北京、日本、欧洲及非洲女性人群相比差异均有显著性（P〈0.05）。结论 MAOA基因rs1137070、rs3027400和rs12843268多态性位点在宁夏男性与女性回、汉族之间均无显著性差异;宁夏女性人群存在显著的种族及地区间差异。     

广西壮族及汉族人群CD40L基因rs1126535C/T遗传多态性的研究

目的研究CD40L基因rs1126535C/T多态性各基因型及等位基因在广西汉族及壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的异同。方法采用单碱基延伸的DNA测序法和PCR技术检测199例壮族人和199例汉族人的CD40L基因rs1126535C/T多态性,比较两组CD40L基因型及等位基因的分布频率;并结合文献资料进行不同种族间的比较和分析。结果在壮族人中CC基因型占5.53%、CT基因型占6.03%、TT基因型占88.44%;在汉族人中CC基因型占1.51%、CT基因型占4.02%、TT基因型占94.47%。在广西壮族人群和广西汉族人群中,CD40L等位基因的分布频率差异具有统计学意义(P<0.05),而它们的基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),广西汉族人CD40L基因多态性的分布频率同欧洲、日本和非洲人群进行比较,差异有统计学意义(P<0.05),与北京人基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论在广西壮族及汉族人群中存在CD40L基因多态性,其等位基因的分布频率差异都具有统计学意义,而它们的基因型分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较差异有统计学意义,这种差异对于人类学及群体遗传学的研究可能起非常重要的作用。