心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的细胞遗传学分析

心脏圆锥干畸形合并无脾综合征是严重的出生缺陷,病因不明确,无有效的治疗方案。因此,研究其病因显得尤为重要。本文报道了2例心脏圆锥干畸形合并无脾综合征患儿的临床表现、实验室检查和治疗经过,并结合相关文献进行分析,以探讨心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的病因与染色体异常的关系。     

遗传学超声检测胎儿心脏异常与染色体核型关系的研究

胎儿先天性心脏异常及其它畸形与染色体异常的关系越来越受到关注，且异常的染色体核型对胎儿预后至关重要。因为人类染色体不论数目异常或结构畸变。都将导致胚胎的流产、死亡或个体的发病或癌变。胎儿超声检查可发现胎儿畸形但无法确定是否染色体异常，应用超声引导脐血穿刺取胎血检测可明确诊断。本文报告应用彩超引导对126例胎儿先天性心脏病（先心病）及其他畸形合并心脏非结构性异常脐血穿刺行染色体核型的分析评价。     

转录因子GATA-4突变在心脏圆锥动脉干畸形患儿中的研究

目的：研究心脏圆锥动脉干畸形患儿新的分子病因。方法：收集48例圆锥动脉干畸形患儿和100例健康对照者外周血标本,使用血液基因组DNA抽提试剂盒抽提外周静脉血基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变。结果：在1例永存动脉干患儿GATA-4基因识别出1个错义突变,即第267位的密码子由GTG变为ATG,亦即c．799G〉A（P．V267M）。结论：转录因子GATA-4基因c．799G〉A（P．V267M）突变可能与圆锥动脉干畸形的发生有关。     

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法：对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带（必要时加作C带、N带）分析。结果：检出异常核型51例,检出率23．50％,其中常染色体数目异常44例（20．28％）,常染色体结构异常5例（2．30％）,性染色体数目、结构异常各1例（各0．46％）,染色体形态变异（大Y,inv(9),h^ ,S^ )15例,检出率6．91％,其中2例为世界首报核型。结论：先天性智力低下与染色体异常 密切相关,与染色体形态变异有某些关联。     

胎儿圆锥动脉干畸形与染色体异常及临床结局的关系

目的探讨圆锥动脉干畸形（CTD）胎儿的产前诊断结果和临床结局,分析CTD与染色体异常的关系。方法选取2012年1月至2021年12月在苏北人民医院经产前胎儿畸形筛查确诊胎儿CTD并进行胎儿染色体检查的136例孕妇（均为单胎妊娠）为研究对象,结合CTD胎儿的产前诊断结果和临床结局,采用染色体G显带核型分析和染色体低深度全基因组高通量测序分析CTD与染色体异常的关系。结果136例CTD胎儿中检出染色体异常27例,检出率为19.85%,其中染色体数目异常13例,致病性拷贝数变异（CNV）14例;永存动脉干胎儿的染色体异常检出率最高,完全性大动脉转位胎儿的染色体异常检出率最低;合并心外畸形、同时合并心内、心外畸形胎儿的染色体异常率较高,单纯组胎儿的染色体异常率最低。结论CTD胎儿的染色体异常检出率较高,同时合并心内、心外畸形的胎儿更易伴有染色体异常。产前检查中若发现胎儿患有CTD或超声心动图检查提示CTD胎儿合并多器官异常时,应行介入性产前诊断排除染色体异常。     

唐山地区1108例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的：分析1108例羊水穿刺结果揭示唐山地区胎儿异常染色体特点及临床高危因素。方法高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果异常核型38例,检出率3．43％。异常核型中三体综合征15例,性染色体异常3例,平衡易位6例,倒位4例,其他10例。异常核型检出率中夫妇一方染色体异常组（46．15％）要高于高龄妊娠组（6．54％）和唐氏综合征高危组（1．29％）;超声提示胎儿发育异常组（11．48％）也高于高龄妊娠组（6．54％）和唐氏综合征高风险组（1．29％）,差异均有统计学意义（均 P＜0．01）。结论夫妇一方染色体异常及超声显示胎儿发育异常是唐山地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。     

彩超引导脐静脉取血检测先天性心脏异常胎儿染色体

目的对先天性心脏异常胎儿在彩色多普勒超声（彩超）引导下穿刺取脐血，分析染色体情况。方法经超声心动图检出17例心脏发育异常胎儿，在彩超引导下使用专用穿刺引导探头经腹脐静脉穿刺取血，检查染色体情况，术后观察胎儿官内状态与心率。结果17例取血成功，无明显并发症。染色体检出异常核型3例（17．6％），为18-三体2例，13-三体1例，术前超声检查除复杂先天性心脏病外均合并多个脏器畸形。结论彩超清晰显示脐动、静脉，可缩短脐静脉穿刺时间。心脏发育异常胎儿的染色体异常发生率与合并多脏器畸形有关。     

心内强回声光斑与胎儿心脏结构畸形相关性研究

目的：探讨染色体异常低风险胎儿心内强回声光斑（ElF）与胎儿心脏结构畸形的相关性．方法：对2011年1月至2012年1月本院6030例行中孕期产前超声筛查的染色体异常低风险孕妇进行详尽的胎儿超声心动图检查,发现胎儿EIF的256例作为研究组,未发现胎儿EIF的269例为对照组、观察比较两组胎儿心脏结构畸形的发生情况．结果：中孕期发现胎儿EIF256例研究组中,237例（92．6％）存在于左心室,7例（2．7％）存在于右心室,12例（4．7％）同时存在于双心室,晚孕期（28-34周）胎儿超声心动图复查,243倒（94．9％）EIF、消失,未消失者胎儿心脏结构及功能未发现异常、,两组胎儿心脏结构畸形发生率的差异无统计学意义（P〉0．05）。,研究组与对照组各发现2例胎儿心脏畸形（发生率为0．8％与0．7％）,分别为法洛氏四联症、肺动脉狭窄与室间隔缺损、主动脉弓离断、,结论：染色体异常低风险胎儿ETF与胎儿心脏结构畸形无明显相关性。     

122例尿道下裂男性患儿临床表现型与染色体核型关系分析

目的 分析尿道下裂男性患儿合并其他泌尿生殖系统畸形及染色体核型异常情况。方法 收集122例尿道下裂男性患儿的临床资料,根据阴茎矫直后尿道口的位置对尿道下裂进行分型和分度,观察不同类型和不同程度的尿道下裂患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。对73例患儿行染色体核型分析,观察染色体异常患儿尿道下裂分型及合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。结果 122例尿道下裂患儿中,合并其他泌尿生殖系统畸形76例（62.3%）,包括阴茎阴囊转位、鞘膜积液、隐睾、腹股沟斜疝或合并多种畸形。轻度尿道下裂39例（32.0%）,中度38例（31.1%）,重度35例（28.7%）,极重度10例（8.2%）;中度、重度、极重度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率分别为73.7%、68.6%和70.0%,均明显高于轻度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率（43.6%）,差异有统计学意义（P＜0.05）。73例行染色体核型分析的患儿中,4例（5.5%）存在染色体异常。结论 尿道下裂男性患儿中,合并阴茎阴囊转位最常见,中度及以上程度患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的比例较高。染色体核型异常并非是导致尿道下裂合并其他畸形的主要因素。     

石家庄地区138例胎儿脐带穿刺染色体分析

目的探讨脐带穿刺在产前诊断中的应用价值,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法对138例孕妇有产前诊断指征者于妊娠中、晚期在超声引导下行脐带穿刺术及染色体检查。结果138例有产前诊断指征孕妇行脐带穿刺及培养成功130例（94．2％）,脐血染色体异常核型检出18例（13．85％）,其中三体型占72．2％（13／18）。112例孕妇超声诊断异常行染色体检查,发现异常核型8例（7．14％）。结论有产前诊断指征的孕妇在超声引导下行脐血管穿刺术安全且成功率高,脐血染色体异常检出率达13．85％,其中染色体三型占72．2％,是妊娠中、晚期主要的异常核型。产前脐带穿刺染色体分析可减少染色体异常患儿出生,提高出生人口素质。     

广州地区6000例羊水细胞染色体核型分析及其产前诊断价值探讨

目的：分析羊水细胞染色体,比较不同异常核型的发生率及其在产前诊断中的应用价值。方法选择2010年1月至2013年9月到该院就诊有产前诊断指征的孕妇6000例,行羊膜腔穿刺术、传代法羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果6000例羊水培养成功5994例（99．90％）,异常核型193例（3．22％）。其中,染色体数目异常108例,占异常核型的55．96％,以21三体为主,占数目异常的67．59％（73／108）;结构异常60例,占异常核型的31．09％,其中平衡性结构重排38例（19．69％）,非平衡性结构重排22例（11．40％）;嵌合体25例（12．95％）。将孕妇按进行穿刺的首要指征分为6组,血清学筛查高风险组和高龄组分别占受检人数41．62％和33．70％,B超检查示胎儿异常组和夫妇一方染色体异常组的核型异常检出率分别为5．56％和20．00％,与其他组比较差异有统计学意义（ P＜0．05）。结论传代法羊水细胞体外培养对核型分析具有实用性。羊水染色体核型分析是安全、有效的诊断胎儿染色体病的方法。     

双源螺旋CT在小儿先天性心脏病诊断中的应用价值

目的    探讨双源螺旋 CT(DSCT) 对小儿先天性心脏病 (简称先心病)的诊断价值。方法    回顾分析38例先心病患儿DSCT心脏大血管造影资料,包括主动脉缩窄14例,法洛四联症9例,肺静脉异位引流3例,右室双出口3例,动脉导管未闭2例,肺动脉闭锁伴室间隔缺损、肺动脉起源异常伴动脉导管未闭、室间隔缺损伴主动脉弓畸形、肺动脉狭窄伴房间隔缺损、右旋心、单心室、冠状动脉起源异常各1例。其中男29例,女9例,37d～11岁,平均2.1岁。所有患儿在行DSCT检查前均行经胸超声心动图（TTE)检查,手术32例。并将DSCT检查结果与TTE及手术结果进行对比分析。结果    38例先心病患儿对对比剂均无不良反应。38例患儿中,共检出心内外畸形140处,其中DSCT共检出121处,TTE共检出127处。32例接受手术治疗的患儿,手术效果良好,无1例死亡。32例经手术证实的心内外结构异常共128处,DSCT与TTE的诊断准确率分别为85.94％和89.84％。其中,心脏部分畸形57处,DSCT检出率70.18％,TTE检出率100％,DSCT的检出率低于TTE（P<0.05）;心脏-大血管连接部分畸形20处,DSCT与TTE检出率均为100％;大血管部分畸形51处,DSCT检出率98.04％,TTE检出率74.51％,DSCT的检出率显著高于TTE(P<0.05)。结论     DSCT能够清晰显示心外大血管的病理解剖结构,可弥补TTE检查的不足,对先心病尤其是合并心外大血管畸形的诊断具有重要价值。     

南通地区遗传咨询患儿的细胞遗传学分析

目的：探讨南通地区遗传咨询患儿的发病因素及与染色体异常的关系。方法：对105例临床诊断为精神发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常的患儿进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果：在105例遗传咨询患儿中,检出染色体异常核型50例（47.62%）。其中染色体数目异常38例;染色体结构异常4例;染色体多态性6例;诊断不明2例。异常核型中21三体综合征36例（72.00%）。患儿母亲妊娠年龄20~29岁66例（62.86%）;孕前或孕早期有害物质接触史51例（48.57%）;父母职业工人和农民72例（68.57%）。结论：父母生殖细胞因环境致突变因素的增加而导致异常,使患儿染色体异常成为遗传咨询主要原因。有效控制及预防染色体病的发生对提高人口质量十分必要。     

高龄孕妇孕中期血清学唐氏筛查及羊水检测的意义

目的：探讨血清学及羊水检测对高龄孕妇唐氏综合征产前诊断的价值。方法收集118例高龄孕妇,检测外周血甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素水平,同时根据孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟和糖尿病等相关因素,计算唐氏综合征风险率;对高风险孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析;同时对孕妇进行随访,评估唐氏综合征患儿的发生率。结果共有80例（67.8％）唐氏综合征高风险孕妇,53例（66.3％）胎儿细胞染色体核型异常;共有45例（56.3％）唐氏综合征高风险孕妇分娩出唐氏综合征患儿。结论血清学及羊水检测对高龄孕妇唐氏综合征产前诊断具有较好的临床价值。     

胎儿超声软标记与结构畸形在产前诊断染色体异常中的意义

目的：探讨胎儿超声软标记、结构畸形在产前诊断染色体异常病例中的临床意义。方法：回顾性分析608例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果,总结染色体异常胎儿的超声征象特点,比较超声软标记、结构畸形胎儿染色体异常检出率的差异。结果：608例中,染色体核型分析结果异常54例（检出率8.9%）,其中21?三体25例（46.3%）;18?三体9例（16.7%）;13?三体2例（0.04%）;Turner 综合征1例（0.02%）;余17例为其他染色体异常。染色体核型分析结果异常中有31例（57.4%）存在超声征象异常。高危因素为超声因素的检出率（12.3%）明显高于非超声因素的检出率（6.7%）（P＜0.05）。结构畸形的染色体异常检出率（28.6%）明显高于超声软标记的染色体异常检出率（6.7%）（P＜0.01）。结论：发现胎儿存在结构畸形或多个软标记阳性,特别是合并羊水过多或其他高危因素（高龄、血清学检查阳性）时应建议行染色体检查以明确诊断;发现单个超声软标记时,没有必要过分强调其可能的染色体风险,以免引起孕妇精神紧张和过度医疗。     

孕早期胎儿颈项透明带增厚对产前诊断的意义

目的：探讨胎儿颈项透明带（nuchal translucency,NT）增厚对产前诊断的意义,积累有价值的临床资料。方法选择接受常规产检的单胎孕妇,孕龄为11～13＋6周,经腹彩色多普勒超声检查胎儿 NT,NT≥3 mm 视为异常,收集74例异常病例为研究对象,追踪妊娠结局。结果在74例 NT 增厚的病例中,正常足月分娩56例,自然流产1例,原因不明死胎1例,因胎儿发育异常妊娠中期引产16例（其中染色体核型分析异常引产5例,器官异常引产11例）。74例 NT 增厚者有25例行介入性产前诊断,染色体异常8例,染色体异常率32．00％（8／25）,其中21-三体综合征 5例,18-三体综合征2例,13-三体综合征 1例,21-三体综合征占染色体异常的62．50％（5／8）。因器官异常引产的11例中,心脏畸形 5例,脑积水2例,先天性膈疝 1例,淋巴管囊肿 1例,全身水肿 1例,多囊肾 1例,先天性心脏畸形胎儿占所有胎儿畸形的45．45％（5／11）。结论 NT 增厚对于胎儿染色体异常及结构异常筛查有重要意义,NT 增厚胎儿不良妊娠结局风险增加。     

皖北地区157对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的：分析异常核型与自然流产的关系。方法：对157对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查。结果：发现染色体异常核型14例,异常发生率为4．46％。其中平衡易位9例（相互易位4例,罗伯逊易位5例）,臂间倒位3例,环状染色体1例,嵌合体1例;女性异常者9例,男性异常者5例。结论：染色体异常与自建流产关系密切,对不明原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查。     

763例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨优生遗传咨询者染色体检查的临床意义。方法 对763例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 763例优生遗传咨询者中染色体异常核型47例（6．2％）;其中不良孕产史咨询者572例,异常核型28例（4．9％）;男性不育咨询者94例,异常核型11例（11．7％）;原发不明原因不孕不育咨询者97例,异常核型8例（8．2％）。结论 优生遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

65例闭经患者的细胞遗传学分析

观察闭经患者异常染色体形成的原因及表型的关系。方法：对65倒闭经患者进行外周血染色体研究。结果：发现异常核型对例，以45，X核型占绝大多数。其中原发性闭经49例，检出异常核型18例（占36．7％）；继发性闭经16例，检出异常核型3例（占18．8％）。结论：原发性闭经患者应常规进行染色体分析，继发性闭经也应注重对染色体的检查。     

肺癌染色体畸变分析

目的：探讨肺癌染色体畸变情况。方法：用细胞遗传学方法检测50例肺癌、20例肺良性病变、20例健康人外周血以及55例肺癌组织标本的染色体变化。结果：32％肺癌患者外周血有染色体畸变（16／50），染色体畸形与临床分期密切相关，Ⅰ、Ⅱ期肺癌染色体畸变较少、发生率较低（10．7％，3／28），中晚期肺癌的染色体畸变发生率明显增加（59．1％，P＜0．001），而20例肺良性病变和正常人未发现有明显的染色体畸变。23例肺癌组织标本核型分析成功，全部均有明显的染色体异常，表现为异倍体，有4个染色体亚区、亚带的变化被发现。1例非典型类癌的核型分析未发现明显的染色体异常。结论：不同类型肺癌染色体异常存在着多样性。外周血淋巴细胞染色体畸变率与肺癌临床分期密切相关，染色体畸变分析可作为临床肺癌诊断及分期判断的一项有意义的辅助检查手段。