46，XY女性的SRY基因启动子序列的突变研究

采用非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术对６例４５，ＸＹ女性的ＳＲＹ基因的启动子序列进行突变分析。结果表明，患者ＳＲＹ基因的启动子序列均未发生突变。推测某些４６，ＸＹ女性患者在其ＳＲＹ基因ＨＭＧ盒序列及启动子序列均无突变发生的情况下，可能存在与性分化有关的其它基因的突变，从而导致性反转。     

2例46,XY女性性反转患者的SRY基因分析

目的：通过对２例４６，ＸＹ女性性反转患者的ＳＲＹ基因分析，从分子水平探讨性分化异常的发病机理方法：ＰＣＲ扩增人类ＳＲＹ基因２１７ｂｐ特异片段，然后直接测定扩增ＤＮＡ的碱基序列，结果：患者Ｉ的ＳＲＹ基因在－７９ｎｔ位置上发生Ａ→Ｇ点突变，患者Ⅱ的ＳＲＹ基因序列正常，结论：ＳＲＹ基因在性发育过程中起着重要的作用，当ＳＲＹ基因和ＳＲＹ有关联的基因发生变异都可能导致性发育异常。     

46,XY性反转综合征的分子病因研究

采用ＰＣＲ技术，对３例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者外周血基因组ＤＮＡ进行了ＳＲＹ基因扩增。结果表明，例１ＳＲＹ基因缺失，例２、例３存在ＳＲＹ基因，进一步证明ＳＲＹ基因作为性别决定基因的重要作用，同时也表明，性反转综合征病因的多样性和性别决定机制的复杂性。     

SRY基因启动子不同模块的克隆及功能分析

采用报告基因分析的方法，构建ＳＲＹ基因５’旁侧具有启动效应的５４４ｂｐ以内不同长度片段与荧光素酶报告基因载体ＰＧＬ２－Ｅｎｈａｎｃｅｒ的重组子，并通过脂质体转染技术导入Ｈｅｌａ细胞，检测各重组子报告基因的瞬间表达，由此分析启动子不同模块对基因转录效率的影响。     

SRY基因阴性男性性反转综合征1例

目的 探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法 分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应（PCR）对 其Y染色体上的性别决定区（SRY）基因进行检测。结果 患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY 基因阴性。结论 除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突 变可导致不同类型的性反转。     

PCR法检测性反转综合征患者的SRY基因

为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。     

SRY基因启动子不同模块的克隆及功能分析

采用报告基因分析的方法 ,构建SRY基因 5′旁侧具有启动效应的 5 44bp以内不同长度片段与荧光素酶报告基因载体PGL2 Enhancer的重组子 ,并通过脂质体转染技术导入Hela细胞 ,检测各重组子报告基因的瞬间表达 ,由此分析启动子不同模块对基因转录效率的影响。结果显示 :位于起始密码子ATG上游nt.- 35 3～ - 174之间的 179bp片段内含有某种抑制子元件 ,nt.- 112～ - 6 3之间的 49bp片段内含有某种增强子元件 ,nt.- 174～ - 112之间的 6 3bp片段中含有基因转录所必须的启动子序列。进一步定位这些顺式作用元件 ,并研究与之相互作用的反式作用因子 ,对阐明SRY基因的表达调控机制具有重要意义     

性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析

目的 研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY（sex-determining region on the Ychromosome）之间的关系。方法 应用聚合酶链反应（polymerase-chain reaction，PCR）对2例46，XX男性性反转及1例46，XY女性性反转患者进行SRY扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果 2例46，XX男性性反转患者SRY检测1例阳性，1例阴性。46，XY女性性反转患者SRY阳性，2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论 SRY是性别决定和分化的重要基因，SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生，可能与其它性别分化相关基因的异常有关。     

46,XY女性和47,XYY女性的分子遗传学分析

采用Y-DNA特异性探针对4例46,XY女性和1例47,XYY女性进行Southern印迹分析,结果表明除1例46,XY女性有pDP34检测片段丢失外,其他46,XY女性和47,XYY女性均无任何可检测Y-DNA片段丢失。X-Y异常交换学说不能解释这些ZFY阳性的46,XY女性和47,XYY女性的病因,提示可能存在其他遗传机理。本文就基因突变、性腺受体缺陷等可能发病机理进行探讨。     

SRY基因突变和性腺肿瘤发生的研究Ⅰ．家族性46，XY女性SRY基因检测

近年证明ＳＲＹ男性性基因是性别决定关键。ＳＲＹ突变能引起男性性异常。４６，ＸＹ性腺发育不全（或ＸＹ女性）系ＳＲＹ基因突变所致，并有高发性腺肿瘤特点。ＳＲＹ突变有多种类型；本研究检测一家庭集聚性ＸＹ女性高发肿瘤成员有个ＳＲＹ基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果，对ＸＹ女性性腺癌变机理提出了推测。     

中国人新SRY基因突变类型—Codon76CGC→CCC的发现

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接顺序进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接顺序法的关键和应用进行了讨论。     

中国人新SRY基因突变类型－Codon76CGC→CCC的发现

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接测序法进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接测序法的关键和应用进行了讨论。     

应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果：检测14例患者中，1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征；5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征；8-9例为性染色体（X）与常染色体易位所致性腺发育不全；10-14例为Y染色体多态。结论：SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。     

性分化异常患者的SRY基因分析

目的 ＳＲＹ基因是Ｙ染色体上睾丸决定因子的最佳候选基因，开展对人类ＳＲＹ基因研究的目的在于探明ＳＲＹ基因与性别决定、性分化异常之间的关系。方法 在细胞遗传学分析的基础上，采用聚合酶链反应性分化异常患者的ＳＲＹ基因进行分析。结果 在３例４６，ＸＸ男性和１８例４６，ＸＹ女性中，仅１例４６，ＸＹ女性未出现４８２ｂｐ的特异扩增带。结论 根据研究结果，有力地支持了在性分化异常患者中存在着ＳＲＹ基因突变，相关     

人类SRY基因的实验研究

探讨人类性别的鉴定方法。方法：提取人胎盘内膜DNA后，采用琼脂糖凝胶电泳、紫外分光光度计检测、PCR鉴定等方法进行检测。结果：待测男婴胎盘内膜DNA出现240bp的扩增片段，同阳性对照；而女婴则无，同阴性对照。结论：人类SRY基因检测可对人类性别作出判断。     

6例性发育异常的SRY基因检测

目的　对 6例性发育异常患儿进行SRY基因检测 ,为临床诊断提供参考 ,并对性发育异常机理进行初步探讨。方法　应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果　 1例 4 5,XO男性患儿 ,SRY基因阳性 ,1例 4 6,XX男性 ,SRY阴性 ;1例 4 6,XY女性 ,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。 3例 4 6,XY男性性异常患儿 ,SRY基因均为阳性。结论　 4 5,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测

目的：探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义。方法：采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法。对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测。结果：108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变，畸变率为4．63％，13例患儿染色体异态；2例染色体核刑为46，XY的男性患为SRY基因缺失。2例社会性别为女的46，XY患儿SRY基因阳性，4例社会性别为男的46，XY患儿SRY基因阴性。结论：染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一；SRY基因不是性别决定的唯一基因，SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变；对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义．     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。