出生缺陷——先心病

大多数家庭都有这样的经历:小宝宝出生后的第一声啼哭,给全家人带来了欢乐、希望、幸福,不知不觉,家庭的重心转到了宝宝的身上,宝宝的快乐就是大家的快乐,宝宝的忧伤就是大家的忧伤,宝宝的命运牵动着大家的心。大家都希望宝宝健康、快乐地成长。但有些家庭却非常不幸,他们的宝宝患有各种各样的先天性心脏病(简称先心病),从此欢乐从这个家庭中消失,一家人走上了艰难的求医治病的道路,有些还因此导致家庭破裂。     

白化病一家系

1990年2月,作者在甘谷县进行居民白化病患病情况调查时,发现一舅表亲结婚所致兄妹同患白化病之家系。现报告如下: 调查资料先证者:IV_3,女,27岁。皮肤色白稍透浅红,头发、眉毛、睫毛皆呈白色;虹膜淡红色,双目畏光、视力:左0.1,右0.1;眼球震颤。先证者之见:IV_2,男,30岁。皮肤色白稍透浅红,头发白色,眉毛、睫毛皆呈淡黄色;虹膜红色;双     

出生缺陷——先天性耳聋

先天性耳聋是最常见的出生缺陷,其发生率约0.1%～0.3%。在重症监护病房的新生儿发生率更高。我国每年约有2000万新生儿出生,这就意味着每年有2万～6万听力损伤的小儿出生,其致残率居其他残疾性疾病之首。俗话说,十聋九哑。由于在很小的时候就耳聋,使小孩对我们的语言环境不能产生正常的反应,结果在语言发育最关键的2～3岁内不能建立正常的语言学习,轻者语言和言语障碍,社会适应能力低下,注意力不集中,学习困难;重者聋哑。同时,耳聋患儿常合并一定的心理行为问题。     

白化病1例报道

下面报道1例罕见的皮肤、毛发、眼睛缺乏色素的属常染色体隐性遗传性疾病。     

白化病的遗传异质性

白化病（albinism）是由黑色素（melanin）合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度，白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类，每一类包括若干病种，而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型，各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。本文主要概述国内外白化病的基因座遗传异质性和眼皮肤白化病的等住基因遗传异质性研究进展。为遗传咨询提供理论依据。     

白化病1例报告

白化病为常染色体隐性遗传病。主要表现为全身皮肤、毛发及巩膜缺乏色素，我们遇到1例，报道如下：     

眼皮肤白化病遗传基因研究进展

白化病是一种遗传性疾病,其主要的临床表现为全身各部位色素缺乏.白化病分为3型:眼皮肤白化病(皮肤和眼部都受累及)、眼白化病(仅眼部受累及)和白化病相关综合征(存在全身性白化病的表现,又有其他系统异常).根据涉及基因的不同,眼皮肤白化病(OCA)分为4种亚型,即眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(OCA1-4),他们分别由酪氨酸酶(TYR)基因、p基因、酪氨酸酶相关蛋白-1(TYRP-1)基因、MATP基因的突变引起.本文分别讲述了各基因及其编码蛋白质的结构、基因突变的种类和基因的多态性.     

出生缺陷——唇、腭裂

在遗传咨询门诊我们接待了这样一对夫妇,十月怀胎生了一个兔唇、狼咽的孩子。面对这样的孩子,夫妇俩人非常痛苦,反复咨询是什么原因造成的,下次怀孕是否还会出现这样的情况。兔唇、狼咽在医学上称之为唇裂、腭裂,它是孕妇在怀孕7～10周前后,由于受到某种干扰因素的影响,在胎儿口和鼻发育过程中形成的一种先天性畸形。唇裂常与腭裂同时存在,是最常见的一组颌面部畸形,也是我国高发的先天畸形之一。我国围产儿总唇裂发生率约为14.00/万,与其他国家同期水平比较,属于高发地区。唇、腭裂可以是单侧或双侧,完全或不完全的(完全的唇、腭裂常伴有牙…     

出生缺陷——母儿血型不合

在遗传咨询门诊,医生经常会遇到一些准备妊娠或已经妊娠的妇女提出这样的问题:我是O型血,我丈夫是A(B、A B)型血,我们之间是不是血型不合,生的小孩会不会发生溶血病(黄疸)?如发生溶血病孩子会不会傻?要解释清楚此问题,有必要让我们重温一下有关血型的知识。一、血型的决定因素人类最常见的血型是“A BO”及“R h”(恒河因子)。血型由什么决定呢?原来血液中的红细胞表面有决定血型的抗原,血清中有不同的血型抗体。根据红细胞表面的抗原和血清中的抗体不同,可将血型分为A、B、A B和O型血;根据红细胞表面有没有D抗原,可将血型分为R h+和…     

出生缺陷——无脑儿和脊柱裂

每个家庭都希望拥有一个健康、聪明、活泼、可爱的小宝宝。但当年轻的父母经过十月怀胎的漫长等待后,却发现刚出生的孩子脸上只有两只眼睛,却没有完整的头颅,脊柱上有一块皮肤破损,破损处露出脊髓或无皮肤破损但膨出一个大包,包内可见脑脊液、脊神经和脊髓,这是多么残酷的打击呀！患儿的出生给原本幸福的家庭蒙上了阴影。     

白化病的分子遗传学研究进展

白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛[即眼白化病(OA)]。2013年来,白化病的分子遗传学领域取得重大进展,陆续定位了3个新的OCA位点(OCA5、OCA6和OCA7),并确定了2个OCA相关基因(C10orf11和SLC24A5)。     

眼白化病的遗传——附一家系报告

眼白化病是由于黑素合成先天低下或缺陷所致局限于眼球的遗传性疾病,国内未见报导。本文报告了一家系三代11个成员中的4个患者,为中间型性连锁遗传的典型例子。     

婴幼儿局部白化病一例

患儿男,16个月,因生后毛发黄白,近1月出现面部皮肤白斑就诊。未发现视力障碍及畏光现象。其母幼年时有类似病史。体检:生长发育正常,视物清楚,巩膜白色,全身毛发包括眉毛、睫毛均呈白色或浅黄色,面部、下颌及右下肢可见皮肤白斑,其周围肤色正常。临床诊断:局部白化病。     

白化病基因可能引起视力疾病

白猫的白色毛和粉红色眼睛不算是病态,但是,像泰国的猫一样,白猫视觉系统的传递功能异常,看远处物体常有困难.其它白化病的哺乳动物(包括人在内)似乎也是如此.目前一种新的研究表明,仅携带一个复制的白化病隐性基因的猫虽然不一定是白色,但猫的视觉可能仍然异常。人类中有2%的人携带单个白化病隐性基因。如果他们也出现视觉系统传递异常,就会有很多人的视力出现三维物体的问题. Audie Leventhal等研究了5只猫,这5只猫是由一白化病猫和一正常颜色的猫交配所生。他们研究了猫视网膜与通往视觉皮质中途的大脑中继站(即外侧膝状核,LGN)之间神经纤维的走行,并检查了视觉皮质内单个神经细胞的感受区;感受区是视区的一部分,只要一个光点就能刺激神经细胞发出神经冲动。在正常动物中,邻近鼻侧的两     

白化病眼底改变2例报告

白化病是一种先天性遗传性色素缺乏症１,大多表现为毛发、皮肤色素缺乏,少数病例仅限于眼部,甚至只有眼底改变。现将我院所见的２例婴儿白化病眼底改变报告如下。１临床资料例１,女,３个月,于１９９７年１２月１１日就诊。其母诉：患儿出生后半个月见双眼球摆动。患儿系第一胎,足月顺产。其母在怀孕２个月时有轻度煤气中毒史。父母健康,非近亲结婚,家中无类似病史。体检：营养发育良好,全身皮肤色泽正常,毛发黑,心肺及四肢、指趾无异常。眼部检查：双眼外眼无异常,虹膜棕黄色,有光泽,纹理清,瞳孔圆,直径２．５ｍｍ,对…     

出生缺陷——乙型肝炎病毒宫内感染

年仅42岁的著名影视演员傅彪因患肝癌医治无效,永远地离开了我们。傅彪的病逝再次让人们看到肝癌的可怕。肝癌是我国常见的恶性肿瘤,其恶性程度大,病情发展快,严重威胁着人类健康。引起肝癌的因素有很多,其中乙型肝炎病毒(H BV)感染是肝癌最主要的致病因素,肝癌患者H BV感染率高达90%,H BV感染者发生肝癌的几率较无H B V感染者高数十倍。慢性肝炎→肝硬化→肝癌成了肝癌发生的三部曲。乙型肝炎(乙肝)是世界上广泛流行的传染病。我国是乙肝高发区,乙肝病毒表面抗原(H BsA g)携带者达10%～15%。如孕妇或其配偶患了乙肝,就有可能将H B …     

伊春市白化病遗传流行病学调查

白化病(Albinism)是一种因缺乏酪氨酸酶所致的先天性代谢病。全身性白化病属于常染色体隐性遗传,发生于许多国家的     

30万居民的白化病调查分析

白化病是一种隐性遗传性疾病,发生于许多国家的不同种族.关于本病在群体中的发病率,国外文献的记载差别很大.在我国,关于白化病的发病率尚少报导.本文对白化病在辽宁省群体中的患病情况进行了调查,目的是为了丰富我国遗传性疾病的统计资料,掌握具体情况,俾为预防白化病的发病和遗传咨询提供依据.     

眼皮肤白化病患者视网膜地形图函数

目的:白化病患者黄斑发育不全是眼部最主要的表现,因其是使视力降低的基础并可引起先天性眼球震颤。解剖学研究表明其黄斑中心凹分化不良。然而白化病的黄斑功能解剖学尚不完全清楚。设计:观察性病例报道。方法:同时检测眼底和多焦视网膜电图(ERGs)测量2例眼皮肤白化病患者视网