新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能低下比较常见的先天性代谢性遗传病。淮安市新生儿疾病筛查中心于2002年3月正式启动CH和PKU筛查工作，至2004年10月底筛查新生儿30769例，现将结果报告如下。     

上海市新生儿PKU和CH筛查需方意向分析

目的:分析需方对实施新生儿疾病筛查的态度和影响因素及其对于新生儿疾病筛查的影响,进一步寻找潜在的促进和阻碍新生儿PKU和CH筛查开展的各种因素。方法:采用问卷调查的方法对上海市4家接产机构的75例孕产妇进行了需方意向调查。结果:被调查孕产妇中80.6%曾听说过新生儿疾病筛查,86.6%认为新生儿疾病筛查是有必要的,95.5%的孕产妇同意给孩子做新生儿疾病筛查。多因素Logistic回归分析结果显示:家长的年龄、职业、文化程度、家庭月收入和医保状况都不是影响其对于新生儿疾病筛查的认知水平及需求的因素。结论:需方对于新生儿疾病筛查具有高接受度,经济不是影响家长认知水平及需求的因素,在筛查工作中应正确认识"新生儿疾病筛查中的知情同意权"问题,应加强对筛查服务提供者和接受者的教育,确保筛查的有效实施。     

近14年四川省新生儿 PKU 及 CH 筛查情况分析

目的：分析四川省近14年间新生儿苯丙酮尿症（ PKU）和先天性甲状腺功能减低症（ CH）的筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72小时后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行PKU和CH筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查率和覆盖面逐年明显提高,2013年筛查率达到91．74％,市（州）筛查覆盖率达到100％,县（区）筛查覆盖率达到94．48％,采血单位覆盖率达到74．30％,年度筛查率、市（州）、县（区）、采血单位筛查覆盖率均有极显著性差异（χ2值分别为4530453．36、157．76、970．97、12314．65,均P＜0．01）。2000至2013年四川省新生儿PKU和CH筛查数为4348607,成都市新筛中心、自贡市新筛中心、南充市新筛中心、四川省新筛中心的年度筛查率均有极显著性差异（χ2值分别为879606．29、601375．16、379461．09、3030668．08,均P＜0．01）;确诊PKU138例,PKU发生率为1：31511,CH1711例,CH发生率为1：2542,各年度CH发病率有显著性差异（χ2＝37．59,P＜0．01）,各年度PKU发病率无显著性差异（χ2＝11．01,P＞0．05）。四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。结论14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,需进一步加大相关工作力度,提高新生儿遗传代谢病筛查率和筛查质量。     

浙江省42979名新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)和苯丙酮尿症(ＰＫＵ)是致儿童智能低下的两种比较常见的先天性代谢遗传病。我省 10市 (除宁波市 )于 1999年 7月底正式启动新生儿两病筛查以来 ,至 2 0 0 0年 7月的一年中 ,已检测新生儿 42 979名 ,现将结果报告如下。对象与方法1　对象　为在我省医疗保健机构和乡镇卫生院中分娩的活产婴儿 ,计 42 979名。2　方法　在婴儿出生满 72天并喂足 6次奶的前提下 ,各医院的产科负责采集新生婴儿足跟内 (外 )侧缘末梢血滤纸血斑 3个 ,待自然干燥后 ,由当地市、县新生儿筛查管理中心 (妇幼保健机构 )汇集 ,并于 7～ 1…     

新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析

目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。     

1998～2002年德州市新生儿CH、PKU筛查结果分析

为落实<母婴保健法>,减少因先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两病造成的病残儿的发生,提高人口素质,德州市自1998年4月在全市开展了新生儿疾病筛查工作,对CH、PKU进行筛查,到2002年12月合计筛查新生儿144 693名,筛查率达76.82%.     

1998～2002年德州市新生儿CH、PKU筛查结果分析

为落实《母婴保健法》，减少因先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两病造成的病残儿的发生，提高人口素质，德州市自1998年4月在全市开展了新生儿疾病筛查工作，对CH、PKU进行筛查，到2002年12月合计筛查新生儿144693名，筛查率达76．82％。     

惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷筛查结果分析

目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析。结果:CH的发病率是4/3157,G6PD缺陷的发病率是415/12629,PKU的检出率是1/12629;惠州市的新生儿总筛查率是27.60%。结论:新生儿筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

新生儿疾病筛查排查PKU

贝贝出生时7斤多,头发又黑又长。可是不久,贝贝妈发现贝贝的头顶上长了一个厚厚的黄疮,后来身体上也开始出现。紧接着,贝贝原本乌黑的头发变得越来越黄,尿液也散发出一股刺鼻的味道。每当午夜或凌晨,贝贝会     

上海市新生儿PKU筛查实施效果评价

目的:评价上海市新生儿PKU筛查实施的效果,分析是否达到了筛查的最终目的。方法:对患儿进行现场体检和智力评测。依据上海市1995年儿童体格发育指标评价和1995年全国城市儿童体格发育评价指标为每例患儿的体重、身高、头围、胸围进行百分位数评分;智测方面,对4岁以下患儿采用DST量表评测,大于4岁患儿采用PPVT量表评测。结果:大多数PKU患儿的生长发育指标、智能能够达到同龄人水平;PKU患儿平均智商(IQ)达到86,IQ最小值为40,最大值为122。结论:早期干预和坚持规范化治疗是影响治疗效果的关键因素。在今后的干预治疗工作中,还需加强对患儿的心理辅导与测评。     

上海市新生儿PKU筛查患儿家长意向评价

目的:调查PKU患儿家长的心理状况及对筛查工作满意度等方面的意向,了解患儿家长对筛查的评价,从家长层面寻找影响筛查有效实施及筛查最终目标实现的影响因素。方法:采用现场询问、问卷调查和个别访谈的方法进行患儿家长意向调查。采用excel2003对意向问卷进行数据录入及归类整理,用SPSS11.5对数据进行统计分析。结果:66.7%的家长自愿给孩子做新生儿筛查;家长对PKU筛查的不满意主要集中在治疗费用上,仅3.7%的家长对治疗收费表示满意,7.4%的家长比较满意,18.5%的家长认为一般,对治疗收费不满意的家长占25.9%,很不满意的占44.4%。经多因素Logistic回归分析,父母的文化程度、家庭月收入对筛查收费满意程度均无显著性影响。结论:在筛查前告知家长筛查工作的重要性和内容是很有必要的,较高的治疗费用是影响PKU患儿家长满意度的最主要因素,也给家长带来了沉重的心理负担。构建更人性化和更有保障的干预支持系统是非常必要和重要的。     

北京地区PKU筛查、诊疗及基因分析

【目的】　对北京地区筛查确诊PKU患儿进行追踪诊疗和基因检测 ,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布。　【方法】　对 1993～ 2 0 0 2年在京出生的新生儿进行PKU筛查 ,采用Guthrie细菌抑制法和毛细管电泳测定血苯丙氨酸浓度 ;对确诊的PKU患儿给予无苯丙氨酸奶粉追踪治疗 ;并应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)等方法对 40例PKU家系进行了基因突变的检测。　【结果】　 1993～ 2 0 0 2年经过新生儿筛查共确诊PKU 64例、HPA 14例、BH4缺乏症 4例 ,经随访治疗 86%患儿的智能发育达正常同龄儿水平。DQ >85的PKU患儿开始治疗平均年龄为生后 47d ,且配合治疗者占 79.1%;而DQ <85的患儿开始治疗平均年龄为生后 12 0d ,不配合治疗 86%。对 40例PKU家系进行基因检测 ,发现 8种突变占 5 1.2 5 %,其中Arg2 43Gln发生率最高、依次为Tyr2 0 4Cys、Tyr3 5 6Ter、Arg111Ter、Arg413Pro、Arg2 5 2Gln、Tyr161Ser、IVS4nt( 1) g >a。 　【结论】　协调统一的组织管理和严格的质量控制是开展新生儿筛查的保证 ;PKU患儿需早期正规治疗 ,才能获得满意的治疗效果 ;患儿基因检测分析对开展产前基因诊断具有重要意义     

产妇新生儿PKU和CTH筛查知识和态度调查

新生儿期苯酮尿病（ＰＫＵ）和先天性甲状腺功能低下（ＣＴＨ）的及早检出和治疗，能极有效地降低它们引发的智力低下和发育异常。故此，我们开展了产妇新生儿ＰＫＵ和ＣＴＨ筛查知识和态度的问卷调查。１　对象和方法１．１　调查对象：从１９９９年１月１日～１９９９年３月３１日期间在本院产科病房住院产妇中随机选取２３０名。１．２　调查方法：采用问卷调查方式。统计学分析采用卡方检验。２　结果２．１　年龄、职业、文化程度和丈夫文化程度概况见表１。表１　年龄、职业、文化程度和丈夫文化程度概况年龄ｎ职业ｎ文化程度ｎ丈夫文…     

上海市新生儿CH筛查实施效果评价

目的:评价上海市新生儿CH筛查实施的效果,分析是否达到了筛查的最终目的。方法:对召回的患儿进行现场体检和智力评测。依据上海市1995年儿童体格发育指标评价和1995年全国城市儿童体格发育评价指标为每例患儿的体重、身高、头围、胸围进行百分位数评分;对4岁以下患儿采用DST智测量表评测,大于4岁患儿采用PPVT量表评测。结果:CH患儿体格发育情况基本与正常同龄儿童相当,体格发育指标呈正态分布,多数CH患儿的生长发育水平集中在平均值的上下;19例MI测试平均值为100,最小值为70,最大值为117;另19例IQ测试平均值106,最小值88,最大值122。无一人有智力残疾。结论:干预治疗能确保CH患儿体格智力发育良好,新生儿疾病筛查工作得到CH患儿家长的广泛认可,具有很高的满意度。     

新生儿CH筛查实验与确诊实验的相关性分析

目的 对广州市2011年9月至2012年7月196 684例新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查的情况进行分析,并对筛查召回方式进行总结,探讨CH筛查实验和确诊实验之间的相关性,以提高新生儿筛查服务的有效性.方法 利用荧光酶免疫方法对2011年9月至2012年7月广州市出生的新生儿进行干血片促甲状腺激素筛查,筛查阳性患儿及时召回,测定促甲状腺激素、游离甲状腺原氨酸、游离甲状腺素作出诊断.召回方式根据促甲状腺激素筛查结果的数值分为低风险阳性召回和高风险阳性召回.结果 本次共筛查新生儿干血片标本196 684例,确诊CH 90例,高促甲状腺激素12例,初筛阳性确诊率为13.48％,原标本重测后确诊率为35.21％,二次召回确诊率为87.50％,高风险阳性确诊率为72.04％.结论 阳性标本经过原标本重测及复查后可有效的提高CH的确诊率,对不同阳性筛查数值的标本采取灵活的、人性化的召回方式能够及时有效的提高筛查阳性召回率和诊断效率.二次复查阳性及高风险阳性的新生儿是CH的高危人群,也是新生儿筛查工作重点关注人群.     

新生儿听力筛查临床分析

听力障碍是常见的出生缺陷。新生儿中双侧听力障碍的发生率约在0．1％-0．3％。我国年出生人口基数大,新生聋儿较多。其中重者导致聋哑,轻者导致语言障碍．学习困难．心理行为失常．社会适应能力低下,给整个社会造成了沉重的负担。然而目前的各种治疗方法,其疗效的保证都需要依赖于听力障碍的早期发现。据美国婴幼儿听力联合委员会的报告,接受新生儿听力筛查的婴幼儿,其听损伤可以在3个月以内确谢”,对及早制定治疗和康复计划非常有利。冈此,及早发现小儿的听力障碍,并进行早期干预,对保障和提高儿童健康水平具有非常重要的意义。我院自2008年5月-2009年3月开展新生儿筛查期间,共筛查735例,现报告如下：     

新生儿听力筛查的临床分析

目的:讨论新生儿听力筛查,早期发现有听力障碍的新生儿对其进行早期干预、治疗。方法:采用Madsen公司的AccuScreen便携式耳声发射筛查仪,对出生3~7天和42天~3个月的新生儿分别进行听力的初筛和复筛。结果:筛查1136例中初筛一次通过967例,占85·12%,未通过169例,占14·88%;42天复筛通过112例,占9·86%,未通过57例,占5·02%;3个月复筛通过52例,占4·58%,未通过5例,占0·44%。高危新生儿复筛通过率显著低于正常组(P<0·01)。结论:住院期间普遍听力筛查和出生1~3个月复筛具有重要临床意义,两次筛查可提高诊断的准确性。     

新生儿听力筛查的临床分析

听力障碍往往可引起患儿言语-语言发育迟缓及缺陷,造成社会适应能力低下。我国约有1770万聋哑人,主要原因是在孩子出生后没有进行有效的听力检查,致使孩子未能得到及时康复治疗。为此,我国于1999年明确要求把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目,做到早期发现、早期干预,争取最大限度地利用并开发残余听力,使其语言、智力发育水平与同龄人相当,从而改善聋儿在社会交往、受教育和就业机会等方面所处的弱势地位,使其回归正常的社会生活之中。为此,自2006年2月始,采取畸变产物耳声发射（DPOAE）法与听性脑干反应（ABR）联合应用,对我县产科出生的新生儿共5160例进行了DPOAE听力筛查,现报告如下。     

上海市新生儿CH筛查患儿家长意向评价

目的:了解患儿家长对筛查的评价,从家长层面寻找影响筛查有效实施及最终目标实现的因素。方法:采用问卷调查和个别访谈的方法对CH患儿家长的心理状况及其对筛查工作的满意度等方面进行调查,采用excel 2003对问卷进行数据录入及归类整理,用SPSS 11.5对数据进行统计分析。结果:95.1%的家长从医院了解到新生儿疾病筛查,家长对筛查服务的满意程度普遍较高;多因素Logistic回归分析显示,父母文化程度、家庭月收入对筛查收费满意程度无显著性影响。结论:CH治疗方便,治疗效果好,家长较为满意。